Integrando Dados Genéticos e do Microbioma para Predição de Doenças

Avanços recentes na ciência permitiram que os pesquisadores estudassem várias doenças de novas maneiras. Uma área promissora se chama "tecnologias multiômicas", que analisam muitos fatores biológicos ao mesmo tempo. Isso ajudou os cientistas a encontrar novos marcadores que podem ajudar a prever doenças comuns, como doenças cardíacas, diabetes, doenças do fígado, demência e câncer.

Tradicionalmente, os médicos usavam fatores básicos como idade, sexo, peso e alguns testes médicos para avaliar o risco dessas doenças. No entanto, com o aumento das multiômicas, agora é possível olhar para muitos fatores biológicos e celulares ao mesmo tempo. Isso pode levar a previsões de risco mais precisas.

#Scores de Risco Poligênicos

Outra ferramenta empolgante nessa pesquisa são os scores de risco poligênicos (PRS). Esses scores medem o risco genético para certas doenças com base em muitos genes diferentes. Estudos mostraram que os PRSs podem ser úteis para prever doenças como doenças cardíacas, câncer, diabetes e mais. Isso porque os PRSs podem ser calculados a partir de um simples e acessível teste genético que pode fornecer centenas de scores.

Como resultado, pesquisadores do mundo todo estão analisando quão eficazes os PRSs podem ser em ambientes clínicos.

#O Papel da Microbiota Intestinal

Além dos fatores genéticos, os cientistas também têm estudado a microbiota intestinal. Isso se refere à comunidade de microrganismos que vivem em nossos intestinos. Pesquisas sugerem que essas bactérias podem influenciar muitas doenças comuns. Padrões específicos na microbiota intestinal foram ligados a doenças como diabetes tipo 2 e doenças do fígado, sugerindo que o microbioma intestinal pode ajudar a prever riscos de doenças.

Embora estudos genéticos tenham encontrado ligações entre nossos genes e a microbiota intestinal, a extensão da influência genética sobre o microbioma intestinal ainda não é bem compreendida.

#Combinando Scores de Risco Poligênicos e Microbioma Intestinal

Devido aos avanços na tecnologia e à natureza não invasiva dos métodos de amostragem, os dados dos PRSs e da microbiota intestinal estão sendo considerados como elementos importantes nas futuras previsões de risco de doenças. Neste estudo, os pesquisadores examinaram quão bem os PRSs, a composição da microbiota intestinal e os fatores de risco tradicionais poderiam prever uma variedade de doenças comuns. Eles se concentraram em doenças que mostraram uma capacidade preditiva significativa tanto dos PRSs quanto dos estudos do microbioma intestinal, a saber, doença arterial coronariana (DAC), diabetes tipo 2 (DT2), doença de Alzheimer (DA) e câncer de próstata.

Os pesquisadores usaram dados de um grande estudo populacional realizado na Finlândia chamado FINRISK 2002. Eles investigaram quão eficazes os PRSs, os scores da microbiota intestinal e os fatores de risco tradicionais foram na previsão dessas doenças.

#Resultados do Estudo

No estudo FINRISK 2002, os pesquisadores coletaram dados genéticos e da microbiota intestinal dos participantes, acompanhando o desenvolvimento das doenças ao longo do tempo. Eles identificaram o número de novos casos para cada doença ao longo de um período médio de acompanhamento de cerca de 18 anos, analisando registros eletrônicos de saúde.

Os pesquisadores descobriram que para DAC, DT2 e DA, certos fatores de risco eram significativamente diferentes entre aqueles que desenvolveram a doença e aqueles que não. Para câncer de próstata, eles notaram variações na idade inicial e nos hábitos de fumar.

#Scores de Risco Poligênicos e Previsão de Doenças

Para avaliar a eficácia dos PRSs e dos fatores de risco convencionais na previsão de doenças, os pesquisadores usaram modelos estatísticos. Para cada doença, eles determinaram quais fatores de risco eram os mais fortes preditores. A idade surgiu como um dos principais preditores para a maioria das doenças, enquanto outros fatores, como pressão arterial e IMC, também desempenharam papéis significativos.

Ao comparar a capacidade preditiva do PRS com os fatores de risco tradicionais, os pesquisadores descobriram que os PRSs forneciam informações valiosas. Na maioria dos casos, os PRSs mostraram uma associação mais forte com a ocorrência da doença do que a história familiar, que muitas vezes é considerada um fator de risco importante.

#Microbioma Intestinal e Previsão de Doenças

Além dos dados genéticos, os pesquisadores também analisaram a composição da microbiota intestinal. Eles usaram técnicas de sequenciamento para analisar amostras de fezes dos participantes. O objetivo era ver como as variações nas bactérias intestinais estavam associadas ao risco de desenvolver doenças.

Eles descobriram que certos padrões de diversidade na microbiota intestinal estavam ligados ao risco de doença, particularmente para DT2. No entanto, eles perceberam que o poder preditivo do microbioma intestinal não era tão forte quando combinado com fatores de risco tradicionais em comparação com o desempenho individual dos PRSs.

#Modelagem Integrativa de Riscos

Os pesquisadores então combinaram os scores de PRS, dados da microbiota intestinal e fatores de risco padrão para avaliar sua capacidade coletiva de prever doenças. Eles descobriram que adicionar dados de PRS e microbiota intestinal melhorou as previsões para todas as quatro doenças estudadas.

Por exemplo, incorporar scores de PRS e microbiota intestinal melhorou significativamente as previsões para DAC, DT2, DA e câncer de próstata em comparação com o uso apenas dos fatores de risco padrão.

#Idade como Fator

A idade foi consistentemente encontrada como o preditor individual mais forte em todas as doenças examinadas, mas a inclusão dos PRSs e dos scores da microbiota intestinal melhorou os Modelos Preditivos. Os resultados indicaram que esses modelos combinados poderiam fornecer uma melhor avaliação do risco de doenças do que os fatores tradicionais sozinhos.

#Limitações do Estudo

Embora os achados sejam promissores, o estudo também teve algumas limitações. Primeiro, a microbiota intestinal e os fatores de risco foram medidos apenas uma vez no início do estudo, o que significa que mudanças ao longo do tempo não foram capturadas. A composição das bactérias intestinais pode mudar devido a vários fatores, como dieta, medicamentos e ambiente.

Além disso, alguns fatores importantes, como a história familiar de doença de Alzheimer, não foram examinados. Isso poderia impactar os achados, especialmente considerando que a história familiar é significativa para entender o risco de doença.

Por último, os participantes do estudo vieram principalmente de uma demografia específica (pessoas finlandesas), o que pode limitar a generalização dos achados para outras populações.

#Conclusão

Esse estudo representa um dos primeiros esforços para combinar dados genéticos, análise da microbiota intestinal e fatores clínicos para prever doenças comuns. Os pesquisadores destacaram que, embora associações da microbiota intestinal com doenças tenham sido notadas, sua utilidade em melhorar previsões de risco clínico era menos clara em comparação com as fortes capacidades preditivas dos PRSs.

No geral, essa pesquisa sugere que integrar dados de PRS e microbiota intestinal poderia maximizar o potencial preditivo para doenças, marcando um passo importante em direção a uma melhor avaliação de risco na saúde. Mais estudos serão necessários para refinar esses modelos e confirmar sua utilidade em diferentes populações.