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ディスレクシアと遺伝的なつながりについての新しい知見

研究がディスレクシアとADHDの遺伝的なつながりを明らかにした。

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目次

ディスレクシアは、読むことや書くことに影響を与える学習障害だよ。子供の頃に気づかれることが多いけど、大人になってもその影響に悩む人が多いんだ。ディスレクシアの人は、言葉を正確に、または速く読むのが難しかったり、スペルに苦労することもある。これは特定の学習の難しさとして認識されていて、脳が視覚や聴覚の情報を処理する方法とも関係しているんだ。

ディスレクシアの普及率

ディスレクシアは、世界中の子供の約5〜10%に影響を与えていて、最も一般的な学習の難しさなんだ。ディスレクシアの人は、注意欠陥多動性障害(ADHD)などの他の病気も抱えていることが多いよ。研究によると、ディスレクシアの人の中にはADHDと診断される人も多いし、その逆もまた然り。ディスレクシアと自閉症の関係はもっと複雑で、共通の特徴があるけど、自閉症の人の読解力に関する研究結果はバラバラなんだ。

ディスレクシアの遺伝的要因

研究では、ディスレクシアに遺伝が大きく関わっていることが示されているよ。双子の研究では、ディスレクシアのケースの60〜70%が遺伝的要因によるとされている。ただし、複数の遺伝子が関与していて、各遺伝子は小さな影響しか持っていないかもしれない。これらの遺伝子を特定するには多くの人を調べる必要があって、研究者には難しい課題なんだ。最近の大規模な遺伝子研究では、ディスレクシアに関連するいくつかの遺伝子領域が見つかったよ。

重複する遺伝的要因

ディスレクシアに関連する多くの遺伝的要因は、他の学習やメンタルヘルス障害にも見られるんだ。ある精神障害に関連する遺伝子のおよそ半分が別の障害にも関係していることがあるよ。最近の研究方法の進展により、科学者たちは異なる特性がどのように遺伝的影響を共有しているかを分析できるようになって、これらの類似性によって特性をグループ化するモデルが発展しているんだ。

障害の構造モデル

最近の研究では、遺伝的な関係に基づいてさまざまな障害をグループ化するモデルが提案されているよ。たとえば、研究者たちはADHD、自閉症、うつ病のような障害を共有遺伝子的特徴に基づいてクラスターに整理したんだ。一つのモデルでは、早期発症の神経発達障害(ADHDや自閉症のような)、強迫行動を伴う障害(OCDのような)、気分や精神病障害(うつ病や統合失調症のような)、内面的障害(不安のような)の4つのグループが特定されたよ。

研究の焦点

この研究では、ディスレクシアが神経発達障害やメンタルヘルス障害に関する既存のモデルにどう位置づけられるかを見たかったんだ。ディスレクシアは他の早期発症神経発達障害に属すると思ってたし、ADHDとの遺伝的関係も調べたかった。二つの間には知られたつながりがあるからね。

方法論

分析を行うために、研究者たちは10種類の神経発達および精神的特性に関する公に利用可能な遺伝データを使用したよ。データが正確で信頼できるかを確認するために、さまざまな統計テストを実施したんだ。最終的な分析には多くの人が含まれていて、これらの障害間の遺伝的関連性を広く見ることができたよ。

発見

研究ではいくつかの重要な発見があったんだ:

  1. 研究者たちは、共有された遺伝によって関連する特性の5つのグループを持つモデルを設計したよ。これらのグループには、内面的障害、精神病障害、強迫障害、神経発達障害、注意・学習の難しさに関するカテゴリーが含まれている。
  2. ADHDはディスレクシアとの関連が自閉症よりも強いことが示唆されていて、二つの条件はより多くの遺伝的類似性を共有しているみたい。
  3. ディスレクシアとADHDの両方に関連した49の遺伝的リスク要因が特定されていて、そのうちのいくつかは初めて発見されたんだ。

遺伝的相関

研究は、これらの条件間の遺伝的関係が以前の研究と一致していることを確認したよ。たとえば、ADHDとディスレクシアには中程度の遺伝的相関があって、これは読みにくさとADHDの症状との関連を示す以前の研究結果に合致している。

環境の役割

遺伝的要因が重要だけど、環境もこれらの障害が発展して表れる方法に大きな影響を与えることがあるんだ。ディスレクシアの子供は学校で苦労することがあって、自己肯定感が低くなったり、社会的孤立を感じたりすることもあるよ。こうした経験は、他の問題、特に物質使用の問題につながるリスクを高めることがあるんだ。

多面的な遺伝子

研究では、ディスレクシアとADHDの両方に影響を与えるいくつかの特定の遺伝子が見つかったよ。たとえば、SORCS3という遺伝子は脳機能に関わっていて、学習能力とも関連している。もう一つの遺伝子TRAIPはゲノムを保護する役割を果たしていて、この遺伝子の変異はADHDとディスレクシアの両方に関連していることがあるんだ。これらの発見は、いくつかの遺伝子が異なる特性に広い影響を持つことを強調しているよ。

制限事項

この研究には制限もあるんだ。異なる遺伝子研究はサンプルサイズが異なるため、結果の信頼性に影響を与える可能性があるんだよ。それに、研究者たちは結果に影響を与えるかもしれない他の要因(重複診断の可能性など)を完全にコントロールできなかったんだ。

意義

この研究は、ディスレクシアと他の障害との関係をより深く理解する必要があることを示唆しているよ。ディスレクシアとADHDの間の共有遺伝的特性の特定は、教育の場でこれらの条件に対して同様にアプローチする必要があるかもしれないことを示している。両方の障害が学習過程に影響を及ぼすことを認識することで、教育者や医療提供者はこの課題に直面する人々のニーズによりよく応えられるかもしれない。

今後の方向性

ディスレクシア、ADHD、その他の関連条件間の遺伝的関係を探るためには、さらなる研究が必要なんだ。今後の研究では、追加の学習の難しさや認知特性を含めて、これらの障害がどのように繋がっているかのより明確なイメージを作ることができるかもしれない。これにより、ディスレクシアや関連した難しさに苦しむ人々へのより効果的な介入やサポートが実現するかもしれない。

結論

ディスレクシアは一般的な学習の難しさで、特にADHDとの強い遺伝的結びつきがあるんだ。この研究は、異なる障害間の遺伝的関係の複雑さを明らかにしていて、教育や臨床の場におけるこれらの関係を理解する重要性を強調しているよ。この分野での研究が続くことで、ディスレクシアや他の関連条件を持つ人々へのサポートシステムが改善されるはずだよ。

オリジナルソース

タイトル: Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia

概要: Dyslexia is a learning difficulty with neurodevelopmental origins, manifesting as reduced accuracy and speed in reading and spelling despite adequate education. Dyslexia is substantially heritable and frequently co-occurs with other neurodevelopmental conditions, particularly attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD). The purpose of this paper was to elucidate how genetic factors predisposing to dyslexia correlate with risk for other neurodevelopmental and psychiatric traits. A large-scale genome-wide association study (GWAS) of dyslexia diagnosis self-report (51,800 cases and [~]1.1 million controls), together with GWAS of ADHD, autism, Tourette syndrome, anxiety, depression, schizophrenia, bipolar, obsessive compulsive disorder, anorexia, were analysed using Genomic Structural Equation Modelling (GenomicSEM) to construct a genomic structural model. The final model consisted of five correlated latent genomic factors described as F1) internalising disorders, F2) psychotic disorders, F3) compulsive disorders, F4) neurodevelopmental conditions, and F5) attention and learning difficulties, which includes ADHD and dyslexia. This latent factor was moderately correlated with internalising disorders (.40) and, to a lesser extent, with neurodevelopmental conditions (.25) and psychotic disorders (.17), and negatively with compulsive disorders (-.16). Unlike ADHD, most of the genomic variance in dyslexia was unique, suggesting a more peripheral relation to psychiatric traits. We further investigated genetic variants underlying both dyslexia and ADHD. This implicated 49 loci (40 of which were not reported in GWAS of the individual traits) mapping to 174 genes (121 not found in GWAS of individual traits). Our study has discovered novel pleiotropic variants and confirms via GenomicSEM the heightened genetic relation between dyslexia and ADHD versus other psychiatric traits. In future, analyses including additional co-occurring traits such as dyscalculia and dyspraxia, for which there are currently no large-scale GWAS, will allow a more clear definition of the attention and learning difficulties genomic factor, yielding further insights into factor structure and pleiotropic effects.

著者: Michelle Luciano, A. Ciulkinyte, H. S. Mountford, P. Fontanillas, 23andMe Research Team, T. C. Bates, N. Martin, S. E. Fisher

最終更新: 2023-10-05 00:00:00

言語: English

ソースURL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.04.23296530

ソースPDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.04.23296530.full.pdf

ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。

オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた medrxiv に感謝します。

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