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Il Ruolo della Duplicazione Genica nell'Evoluzione

La duplicazione dei geni crea opportunità per nuove funzioni negli organismi.

Irene Julca, A. Warwick Vesztrocy, N. Glover, P. D. Thomas, C. Dessimoz

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Indice

La duplicazione genica è un processo importante che può cambiare il modo in cui i nostri geni funzionano nel tempo. Quando un gene viene duplicato, significa che ora ci sono due copie di quel gene nel DNA di un organismo. Questo può creare l'opportunità per sviluppare nuove funzioni. I geni appena duplicati si chiamano paraloghi. Invece, i geni che derivano da un antenato comune ma si trovano in organismi diversi sono noti come ortologhi.

Come Funziona la Duplicazione Genica

Quando un gene viene duplicato, può seguire diversi percorsi. Le due copie potrebbero rimanere molto simili tra loro, il che significa che fanno quasi lo stesso lavoro. A volte una copia inizia a cambiare e può assumere un nuovo ruolo, conosciuto come neofunzionalizzazione. In alternativa, entrambe le copie potrebbero cambiare, ma ciascuna mantiene alcuni aspetti del lavoro del gene originale, chiamato Subfunzionalizzazione. In alcuni casi, una delle copie potrebbe diventare meno utile e alla fine smettere di funzionare, conosciuta come pseudogenizzazione.

Dopo la duplicazione, è comune che le due copie di geni si evolvano a ritmi diversi. In generale, una di queste copie può evolversi più velocemente dell'altra. Questa idea si adatta a un modello proposto tanto tempo fa, che suggerisce che dopo la duplicazione, una copia mantiene la sua funzione originale mentre l'altra inizia a sviluppare una nuova funzione.

Osservare l'Evoluzione Genica

I ricercatori hanno usato strumenti diversi per studiare la duplicazione genica e i suoi effetti. Un modo per osservare questi effetti è attraverso le lunghezze dei rami negli alberi genici. Ogni ramo rappresenta l'evoluzione di un gene nel tempo. Rami più corti di solito significano che il gene è più simile al suo antenato, mentre rami più lunghi suggeriscono che il gene è cambiato di più.

In uno studio, gli scienziati hanno esaminato alberi genici da un grande database e hanno classificato gli eventi di duplicazione genica in diverse categorie in base alle lunghezze di questi rami. Hanno scoperto che molte delle duplicazioni sono avvenute in modo simmetrico, il che significa che le due copie hanno seguito percorsi evolutivi simili. Tuttavia, un numero minore ha avuto un'evoluzione asimmetrica, dove una copia si è allontanata significativamente dall'altra.

Cambiamenti Strutturali Dopo la Duplicazione

Per vedere come la duplicazione genica influisce sulla struttura delle proteine, i ricercatori hanno esaminato le forme fisiche delle proteine prodotte da questi geni. Hanno confrontato le strutture di entrambi i paraloghi tra loro e anche con un gene correlato di una specie diversa (l'ortologo). Hanno trovato che quando l'evoluzione delle copie geniche era simile, anche le loro strutture erano abbastanza simili. Nei casi in cui l'evoluzione era asimmetrica, la proteina che si è evoluta più lentamente ha mantenuto una struttura simile a quella del gene originale, mentre la copia che si è evoluta più velocemente ha mostrato più cambiamenti.

Schemi di Espressione e Implicazioni Funzionali

L'espressione genica si riferisce a quanto di un gene viene prodotto in proteine. Questa produzione può variare tra diversi tessuti nel corpo. I ricercatori hanno anche esaminato i profili di espressione dei geni duplicati per vedere se ci sono differenze funzionali tra di loro. Hanno scoperto che i paraloghi che hanno subito un'evoluzione asimmetrica avevano schemi di espressione meno simili rispetto a quelli che sono evoluti simmetricamente. Questa scoperta supporta l'idea che il gene che evolve più lentamente (l'ortologo meno divergente) tende a preservare il modello di espressione del gene originale, mentre il gene che evolve più rapidamente sviluppa un profilo di espressione distintivo.

Valutare la Specificità Tissutale

La specificità tissutale riguarda come certi geni sono attivi in tessuti o tipi di cellule particolari. I ricercatori hanno valutato quanto le funzioni dei geni duplicati siano diventate specializzate. Hanno trovato che spesso, l'ortologo più divergente (quello con un ramo più lungo) aveva un modello di espressione più specifico in certi tessuti rispetto alla sua copia. Questo suggerisce che mentre una copia potrebbe mantenere la funzione ancestrale, l'altra è libera di evolversi e diventare più specializzata.

Risultati Generali sulla Duplicazione Genica

I risultati di questa ricerca forniscono forti evidenze per la congettura dell'ortologo meno divergente. Questa nozione afferma che la copia del gene che rimane più vicina al suo antenato è probabile che mantenga la funzione originale del gene nel tempo. Lo studio ha anche mostrato che cambiamenti significativi possono avvenire rapidamente dopo la duplicazione.

Queste intuizioni sulla duplicazione genica contribuiscono alla nostra comprensione di come possano evolversi nuove funzioni geniche. Rivelano i processi chiave dietro come i geni possono cambiare, adattarsi e diventare più specializzati, portando a una maggiore complessità negli organismi.

Conclusione

In sintesi, la duplicazione genica è un processo dinamico che consente agli organismi di adattarsi ed evolversi. Studiando i modelli e gli effetti della duplicazione genica, gli scienziati possono avere un quadro più chiaro di come funzionano i geni e di come potrebbero evolversi nel tempo. Comprendere questi processi può far luce su tutto, dalla biologia di base a potenziali applicazioni mediche in futuro.

Fonte originale

Titolo: Unveiling the Functional Fate of Duplicated Genes Through Expression Profiling and Structural Analysis

Estratto: Gene duplication is a major evolutionary source of functional innovation. Following duplication events, gene copies (paralogues) may undergo various fates, including retention with functional modifications (such as silencing, sub-functionalisation, or neo-functionalisation) or loss. When paralogues are retained, this results in complex orthology relationships, including one-to-many or many-to-many. In such cases, determining which one-to-one pair is more likely to have conserved functions, can be challenging. It has been proposed that, following gene duplication, the copy that diverges more slowly in sequence is more likely to maintain the ancestral function - referred to here as "the least diverged orthologue (LDO) conjecture". This study explores this conjecture, using a novel method to identify asymmetric evolution of paralogues and apply it to all gene families across the Tree of Life in the PANTHER database. Structural data for over 1 million proteins and expression data for 16 animals and 20 plants were then used to investigate functional divergence following duplication. This analysis, the most comprehensive to date, revealed that whilst the majority of paralogues display similar rates of sequence evolution, significant differences in branch lengths following gene duplication can be correlated with functional divergence. Overall, the results support the least diverged orthologue conjecture, suggesting that the least diverged orthologue (LDO) tends to retain the ancestral function, whilst the most diverged orthologue (MDO) may acquire a new, potentially specialised, role.

Autori: Irene Julca, A. Warwick Vesztrocy, N. Glover, P. D. Thomas, C. Dessimoz

Ultimo aggiornamento: 2024-10-29 00:00:00

Lingua: English

URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.10.29.620890

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.10.29.620890.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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