Sciences de la santé - Médecine génétique et génomique

Améliorer les soins aux patients grâce à une meilleure compréhension des variants génétiques.

De nouveaux outils visent à améliorer la recherche de traitements pour les maladies rares.

La recherche examine les gènes SNCA et APOE dans le risque de maladies cérébrales.

Une étude montre des changements dans la structure du cerveau dans le cas de la gangliosidose GM1 grâce à des techniques d'imagerie avancées.

Des recherches dévoilent des facteurs génétiques cachés dans les troubles du développement.

Découvre comment les études génétiques montrent des liens entre les traits et les maladies.

Explorer les liens entre la génétique, le mode de vie et la carence en vitamine D.

Une nouvelle étude révèle des variants génétiques liés à l'Alzheimer dans la population indienne.

La recherche analyse les facteurs génétiques qui influencent les traits cérébraux et les troubles selon les types de cellules.

Des recherches révèlent des facteurs génétiques liés aux malformations cardiaques congénitales dans le syndrome de Down.

Une étude révèle comment les gènes et la consommation d'oméga-3 affectent les niveaux d'inflammation.

Le projet des familles atteintes de Parkinson découvre des facteurs génétiques dans la maladie de Parkinson.

La recherche améliore les modèles de prédiction du risque de diabète de type 2 en utilisant des données génétiques.

Un coup d'œil sur les causes et les effets du trouble explosif intermittent.

Une étude révèle que les médicaments contre le diabète pourraient influencer le risque de cancer de la prostate de manière différente.

Des recherches montrent des liens génétiques avec les niveaux de cholestérol et le risque cardiovasculaire.

Une étude révèle des biomarqueurs potentiels pour la détection précoce du cancer de la prostate.

Le séquençage long offre un nouvel espoir pour diagnostiquer des maladies génétiques rares.

Une étude révèle des interactions génétiques clés qui affectent les traits sanguins et les risques de maladies auto-immunes.

ExonViz simplifie la création de diagrammes génétiques pour les chercheurs et les cliniciens.

Une étude examine les liens génétiques dans différents types d'épilepsie, révélant de nouveaux facteurs de risque.

Examiner comment la répartition des graisses dans le corps influence les risques pour la santé.

Une étude confirme les signatures génétiques pour un traitement sur mesure chez les patients atteints de cancer de la tête et du cou.

Une étude examine les facteurs génétiques liés à Alzheimer et Parkinson dans des populations diverses.

De nouvelles découvertes relient des gènes spécifiques à la douleur au genou, offrant des pistes de traitement possibles.

L'IA change la manière dont on étudie et traite les maladies du cerveau.

Une nouvelle méthode améliore la découverte de variantes génétiques dans les GWAS, surtout pour les maladies rares.

Les mutations SLC6A1 affectent le fonctionnement du cerveau, entraînant épilepsie et défis de développement.

De nouvelles recommandations et traitements offrent de l'espoir aux patients atteints de maladies rares.

Les variantes CASK affectent le développement, entraînant divers défis chez les enfants.

Une étude révèle des liens génétiques importants entre différents groupes ancestraux.

Cette étude évalue la diversité des participants dans le programme All of Us.

Comprendre le rôle des tests génétiques dans la SLA et leurs implications.

Exploration du lien entre les changements du gène SLC19A1 et les problèmes cardiaques congénitaux.

MDA5 équilibre la défense contre les infections et les maladies auto-immunes, révélant des implications de santé complexes.

FGWAS offre des aperçus plus clairs sur les influences génétiques sur la santé et les traits.

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare qui affecte le fonctionnement des muscles et des nerfs.

Une étude examine comment les mutations du gène MUTYH influencent le risque de cancer et les taux de mutations.

De nouvelles recherches examinent les risques pour la santé liés aux porteurs de la prémutation du syndrome du X fragile.

De nouvelles infos sur les tests génétiques montrent les défis pour prédire le risque de maladie chez les gens en bonne santé.