Fortschritte bei der Anämiediagnose mit maschinellem Lernen

Klinische Diagnoseleitlinien helfen Fachleuten im Gesundheitswesen, medizinische Bedingungen zu diagnostizieren. Diese Leitlinien erklären die Schritte, die man befolgen sollte, wie z.B. welche Informationen man sammeln und welche Tests man anordnen sollte. Allerdings gibt's da einige Probleme. Sie werden oft so gemacht, dass sie für die meisten Patienten passen, was bei Patienten mit seltenen oder mehreren Krankheiten nicht so gut funktioniert. Die Erstellung und Aktualisierung dieser Leitlinien kann lange dauern und viel Geld kosten. Das bedeutet, dass sie möglicherweise nicht mit neuen medizinischen Tests oder Krankheiten Schritt halten.

Wegen dieser Herausforderungen gibt es Bedarf an besseren und flexibleren Methoden zur Unterstützung bei der Diagnosestellung, besonders wenn klinische Leitlinien nicht verfügbar sind. Maschinelles Lernen, das Daten nutzt, um Vorhersagen zu verbessern, könnte hier hilfreich sein. Wir wollen Methoden entwickeln, die Fachleuten im Gesundheitswesen bei jedem Schritt des Entscheidungsprozesses helfen. Das könnte helfen, unnötige Tests zu reduzieren und individuellere, genauere Diagnosen für Patienten mit unüblichen Erkrankungen zu liefern.

Elektronische Gesundheitsakten (EHRs) sind Sammlungen von Patientendaten, die wertvolle Einblicke in klinische Praktiken geben können. EHRs enthalten organisierte Informationen über die Gesundheit der Patienten, wie z.B. Medikamente, Testergebnisse und demografische Details. Frühere Forschungen haben maschinelles Lernen verwendet, um Diagnosen aus diesen Akten vorzuschlagen. Allerdings sagen frühere Methoden oft nur eine einzelne Diagnose voraus, ohne die Schritte darzulegen, die zu dieser Schlussfolgerung geführt haben.

In dieser Arbeit wollen wir EHR-Daten verwenden, um Techniken des verstärkenden Lernens zu trainieren, um erklärbare Wege zur Diagnose von Anämie zu schaffen, einer häufigen Erkrankung. Anämie tritt auf, wenn nicht genug gesunde rote Blutkörperchen im Körper vorhanden sind. Wir haben Anämie für unsere Studie gewählt, da die Diagnose normalerweise eine Reihe von Labortests umfasst, die häufig in EHRs zu finden sind. Auch die differentialdiagnostische Abklärung bei Anämie kann komplex sein, was eine Führung durch den Prozess wertvoll macht.

#Methoden

#Entscheidungsproblem

Wir betrachten die Diagnose von Anämie als eine Abfolge von Entscheidungen, die mit verstärkendem Lernen modelliert werden kann. In diesem Modell interagiert ein Agent mit einer Umgebung, um das beste Ergebnis zu erzielen. In jedem Schritt erhält der Agent Informationen aus der Umgebung, trifft eine Entscheidung und erhält Feedback basierend auf dieser Entscheidung. Ziel ist es, eine Strategie zu lernen, die positive Ergebnisse maximiert.

Unsere Agenten analysieren synthetische EHR-Daten, um Patienten zu diagnostizieren und nach der richtigen Diagnose zu suchen. Wir definieren den Zustand des Systems zu jedem Zeitpunkt anhand einer Reihe von Merkmalen, von denen einige fehlen können. In jedem Schritt kann der Agent entweder um mehr Informationen bitten (bestimmte Merkmale testen) oder eine Diagnose stellen. Ist die Diagnose korrekt, erhält er eine positive Belohnung; wenn nicht, wird der Agent bestraft.

#Techniken des verstärkenden Lernens

Wir verwenden Q-Learning, einen Algorithmus des verstärkenden Lernens, der die beste Handlung basierend auf möglichen zukünftigen Belohnungen bestimmt. Angesichts der grossen und komplexen Daten in unserem Fall nutzen wir ein Deep Q-Network (DQN), das neuronale Netzwerke verwendet, um die besten Handlungsstrategien zu lernen.

Das DQN umfasst zwei zentrale Netzwerke: ein Politiknetzwerk, das mit der Umgebung interagiert, um über Entscheidungen zu lernen, und ein Zielnetzwerk, das hilft, die erwarteten Ergebnisse zu berechnen. Wir integrieren auch mehrere Verbesserungen des DQN-Prozesses, um dessen Leistung zu steigern:

1. Double DQN: Dies hilft, die Handlungen nicht zu überbewerten, indem verschiedene Netzwerke für die Auswahl und Bewertung von Handlungen verwendet werden.

2. Dueling DQN: Diese Methode trennt den Wert, in einem bestimmten Zustand zu sein, vom Vorteil, bestimmte Handlungen zu ergreifen, und kombiniert beides für präzisere Entscheidungen.

3. Prioritized Experience Replay: Diese Technik ermöglicht es dem Agenten, das Lernen aus wichtigen Erfahrungen zu priorisieren, was das Lernen effizienter macht.

#Erstellung des Datensatzes

Um unsere Modelle zu trainieren und zu testen, haben wir einen synthetischen Datensatz erstellt, der reale Daten widerspiegeln soll. Wir haben relevante Merkmale zur Diagnose von Anämie basierend auf vorhandener Literatur und Gesprächen mit medizinischen Experten identifiziert, was zu 17 wichtigen Merkmalen führte, die die Diagnose beeinflussen könnten. Wir haben Daten für 70.000 Patienten simuliert, die verschiedene Arten von Anämie umfassten, sowie einige absichtlich rauschende oder fehlende Werte, um die Robustheit des Modells zu testen.

Wir haben auch verschiedene Szenarien mit fehlenden und rauschenden Daten erstellt, um zu bewerten, wie gut die Modelle unter imperfecten Bedingungen operieren konnten.

#Evaluationsmethode

Wir haben unseren Datensatz in Trainings- und Testsets aufgeteilt. Die meisten Daten (80%) wurden für das Training verwendet, während die verbleibenden 20% zur Bewertung verwendet wurden. Wir haben die Leistung des Modells anhand der Genauigkeit bewertet, die misst, wie oft das Modell Patienten korrekt diagnostizierte. Wir haben auch die durchschnittliche Anzahl der getätigten Handlungen verfolgt und weitere Statistiken wie F1- und ROC-AUC-Werte berechnet, um die Modelle weiter zu bewerten.

#Ergebnisse

#Vergleich der Modelle

Wir haben verschiedene DQN-Modelle trainiert und deren Leistung mit mehreren Standard-Klassifikatoren des maschinellen Lernens verglichen – wie Entscheidungsbäume, Random Forests und Support Vector Machines. Die DQN-Modelle, insbesondere die mit Verbesserungen, zeigten vielversprechende Ergebnisse, insbesondere im Umgang mit imperfecten Daten.

Eine wichtige Erkenntnis war, dass die DQN-Modelle im Vergleich zu traditionellen Klassifikatoren bei Daten mit fehlenden oder rauschenden Einträgen eine bessere Leistung aufwiesen. Während traditionelle Klassifikatoren bei schlechten Daten schnell abfielen, zeigten die DQN-Modelle mehr Stabilität.

#Untersuchung von Wegen

Ein wichtiger Vorteil der Verwendung von DQN war seine Fähigkeit, diagnostische Wege zu generieren, die Einblicke in das Denken hinter jeder Diagnose bieten. Durch die Betrachtung der Abfolge von Entscheidungen konnten Fachleute verstehen, warum eine bestimmte Diagnose gestellt wurde. Diese Transparenz ist entscheidend, um Vertrauen in den Prozess zu gewährleisten und die klinische Entscheidungsfindung zu verbessern.

Die generierten Wege könnten weiter in ein Format konsolidiert werden, das standardisierten klinischen Leitlinien ähnelt und wertvolle Einblicke für zukünftige klinische Praktiken bietet.

#Robustheit gegenüber Datenimperfektionen

Unsere Studien zeigten, dass die DQN-Modelle Robustheit gegenüber verschiedenen Stufen von Rauschen und fehlenden Daten aufwiesen. Diese Resilienz kann auf die Struktur neuronaler Netzwerke zurückgeführt werden, die sich als gut generalisierbar erwiesen haben, selbst wenn sie mit imperfecten Trainingsdaten konfrontiert werden.

Während einige Bedingungen, wie z.B. unklare Diagnosen und bestimmte Arten von Anämie, Probleme mit Datenimperfektionen hatten, konnten die Modelle insgesamt akzeptable Leistungsniveaus in verschiedenen Szenarien aufrechterhalten.

#Einschränkung der aktuellen Studie

Trotz der positiven Ergebnisse hat unsere Studie Einschränkungen. Wir haben hauptsächlich mit synthetischen Daten getestet und unsere Methoden nicht auf reale Datensätze angewendet, die entscheidend sind, um die Wirksamkeit unseres Ansatzes zu bestätigen. Ausserdem fehlten dem synthetischen Datensatz langfristige Merkmale, die in echten EHRs vorhanden sind und ein tieferes Verständnis der Patientengeschichte bieten.

Zusätzlich haben wir uns ausschliesslich auf Anämie konzentriert, die einen klaren Diagnoseprozess hat. Andere Erkrankungen könnten komplexere Ansätze zur Modellierung und Entscheidungsfindung erfordern.

#Fazit

Diese Studie hat deep reinforcement learning angewendet, um personalisierte diagnostische Wege für die Diagnose von Anämie zu erstellen. Durch das Trainieren und Bewerten verschiedener DQN-Modelle haben wir deren Fähigkeit demonstriert, eine Leistung zu erreichen, die mit traditionellen Methoden vergleichbar ist, mit dem zusätzlichen Vorteil, interpretierbare Wege zu generieren.

Unsere Arbeit legt nahe, dass diese Modelle die klinische Entscheidungsfindung verbessern könnten, indem sie Fachleute im Gesundheitswesen durch den diagnostischen Prozess für verschiedene Patienten leiten. Weitere Forschung ist notwendig, um diesen Ansatz mit realen Daten zu testen und auf andere medizinische Bedingungen auszuweiten, um letztlich die Ergebnisse für Patienten und die Effizienz im Gesundheitswesen zu verbessern.