Personalisierte Brustkrebsfrüherkennung: Ein neuer Ansatz

Brustkrebs ist eine verbreitete Krankheit, die viele Frauen weltweit betrifft und eine der Hauptursachen für krebsbedingte Todesfälle darstellt. Jedes Jahr werden Millionen von Frauen mit Brustkrebs diagnostiziert, und viele verlieren ihr Leben an dieser Krankheit. Wegen dieser ernsten Situation ist es super wichtig, Wege zu finden, um Brustkrebs frühzeitig zu erkennen, um die Überlebensraten zu verbessern. Eine Möglichkeit, Brustkrebs frühzeitig zu entdecken, ist das Mammographie-Screening, das nachweislich die Todesfälle durch Brustkrebs um einen erheblichen Prozentsatz reduziert.

#Aktuelle Screening-Praktiken

Die meisten Richtlinien empfehlen, dass Frauen im Alter von 50 bis 69 Jahren regelmässig Mammographien machen sollten. Dieser Altersbereich wurde gewählt, weil er die Vorteile der frühzeitigen Erkennung mit den Kosten und Risiken des Screenings in Einklang bringt. Allerdings werden viele Brustkrebserkrankungen auch bei Frauen unter 50 entdeckt. Das bedeutet, dass viele jüngere Frauen nicht in die Standard-Screening-Programme einbezogen sind, obwohl sie dennoch gefährdet sein könnten.

Da es nicht möglich ist, alle jüngeren Frauen zu screenen und bestehende Programme möglicherweise einige Hochrisikofälle übersehen, braucht es einen besseren Ansatz für das Screening, der individuelle Risikofaktoren berücksichtigt und nicht nur das Alter.

#Personalisierte Screening-Empfehlungen

Ein massgeschneiderter Ansatz für das Screening ist notwendig. Das könnte beinhalten, Empfehlungen auf der Basis individueller Risikofaktoren anzupassen, besonders für jüngere Frauen. Auf diese Weise könnte es möglich sein, Brustkrebs bei denen, die ein höheres Risiko haben, früher zu erkennen und unnötige Tests für diejenigen mit geringerem Risiko zu vermeiden.

Trotz der Vorteile des personalisierten Screenings wird es nicht weitreichend angewendet. Das liegt hauptsächlich an einem Mangel an praktischen Risikobewertungstools, die Ärzte im Alltag nutzen können, und an einer allgemeinen Ungewissheit darüber, wie diese neuen Ansätze umgesetzt werden können.

#Genetische Faktoren beim Brustkrebsrisiko

Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle beim Risiko, Brustkrebs zu entwickeln. Etwa ein Drittel der Brustkrebsfälle kann auf erbliche Faktoren zurückgeführt werden. Das Anpassen des Screenings basierend auf genetischem Risiko könnte zu besseren Ergebnissen führen. Bestimmte genetische Veränderungen, bekannt als monogene krankheitsverursachende Varianten (MPVs), sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs verbunden und können getestet werden. Allerdings machen nur eine kleine Anzahl der Fälle diese bekannten Varianten aus.

Ein weiteres wichtiges genetisches Bewertungswerkzeug ist der Polygenetische Risikoscore (PRS), der viele genetische Marker betrachtet, um das Risiko einer Person zu bewerten. Obwohl dieses Tool hauptsächlich in der Forschung verwendet wurde, hat es das Potenzial, Frauen zu identifizieren, die eventuell früher oder intensiver gescreent werden sollten, basierend auf ihrem genetischen Profil.

Die Einbeziehung genetischer Risiken in nationale Screening-Programme ist entscheidend für die Genauigkeit der Empfehlungen. Studien legen nahe, dass der Fokus auf genetischen Risiken sowohl Kosteneinsparungen als auch gesundheitliche Vorteile bieten könnte.

#Überblick über die BRIGHT-Studie

Die BRIGHT-Studie hatte das Ziel, ein genetisch risikobasiertes, personalisiertes Brustkrebs-Screening-Modell zu untersuchen. Es wurde getestet, wie gut dieses Modell in realen Gesundheitsversorgungseinstellungen funktionieren könnte. Die Studie umfasste gesunde Frauen im Alter von 35 bis 49 aus Estland, die zuvor nicht zu Standard-Brustkrebs-Screening-Programmen eingeladen worden waren.

Frauen wurden über verschiedene Kanäle rekrutiert, darunter eine Webseite, Kliniken, Apotheken und Gesundheitszentren. Sie gaben Informationen über ihre Familienanamnese bezüglich Krebs an und entnahmen DNA-Proben mit einem einfachen Wangenschleimhautabstrich. Dieser nicht-invasive Prozess ermöglichte auch die Sammlung weiterer Risikofaktoren.

#Datensammlung und Analyse

Die Teilnehmer füllten Fragebögen zu ihrer familiären Krebsanamnese und anderen relevanten Faktoren aus. Diese Informationen halfen den Forschern, ihr Brustkrebsrisiko einzuschätzen. Die Studie folgte strengen Datenschutzpraktiken, um die Privatsphäre der Teilnehmer zu gewährleisten.

Die Frauen unterzogen sich PRS-Tests basierend auf den gesammelten DNA-Proben. Die Ergebnisse wurden dann analysiert, um ihr relatives Risiko zu bestimmen, Brustkrebs im Vergleich zu anderen Frauen in Estland zu entwickeln.

#Klinische Empfehlungen basierend auf den Ergebnissen

Nach Erhalt ihrer genetischen Risikobewertung erhielten die Teilnehmerinnen schriftliche Berichte, die ihre Risikostufen und klinische Empfehlungen detailliert darlegten. Frauen mit höherem genetischen Risiko wurden ermutigt, früher mit dem Screening zu beginnen als im Standardalter von 50. Für Frauen mit durchschnittlichem oder geringerem Risiko galten die Standardempfehlungen.

Frauen mit höherem Risiko wurde die Möglichkeit geboten, weitere Konsultationen mit Gesundheitsfachkräften zu nutzen, wo sie Fragen stellen und ihre Ergebnisse detaillierter besprechen konnten. Dieses Follow-up war wichtig, um sicherzustellen, dass die Teilnehmer ihr Risiko verstanden und wussten, welche Schritte sie als nächstes unternehmen sollten.

#Verständnis von MPV-Tests

Zusätzlich zum PRS könnten einige Frauen auch für MPV-Tests basierend auf familiären Krebsanamnesequalifizieren. Frauen, die einen Familienangehörigen mit Brustkrebs oder verwandten Krebserkrankungen hatten, wurden zur genetischen Beratung überwiesen, um festzustellen, ob ein MPV-Test notwendig war. Wenn eine Variante bei einer Teilnehmerin identifiziert wurde, könnte dies ihre Screening-Empfehlungen und präventiven Massnahmen weiter leiten.

#Feedback und Akzeptanz der Teilnehmer

Um zu bewerten, wie die Teilnehmer über den personalisierten Ansatz dachten, wurden Fragebögen versendet, um ihr Feedback zu sammeln. Eine beträchtliche Mehrheit der Frauen berichtete von Zufriedenheit mit dem Prozess, insbesondere bezüglich der Klarheit der bereitgestellten Informationen. Viele fühlten, dass sie wertvolle Einblicke in ihr Brustkrebsrisiko erhalten hatten.

Die im Studium beteiligten Gesundheitsfachkräfte gaben ebenfalls ihr Feedback. Sie bemerkten, dass die Patienten während der Konsultationen insgesamt ruhig und entspannt wirkten. Einige äusserten jedoch den Bedarf an mehr Zeit und Ressourcen, um genetische Risikobewertungen effektiv in ihre Praxen einzubeziehen.

#Bedeutung der Studie

Diese Studie hob die Wichtigkeit hervor, genetische Risikobewertungen in Brustkrebs-Screening-Programme zu integrieren. Ein solcher Ansatz könnte die frühzeitige Erkennung verbessern und die Ergebnisse für gefährdete Frauen optimieren. Indem Empfehlungen sowohl auf genetischen als auch auf familiären Historien basieren, können Gesundheitsdienstleister eine ausgewogenere und individuellere Screening-Erfahrung bieten.

Die BRIGHT-Studie ist bemerkenswert, da sie eine der ersten vollständigen Implementierungen eines solchen personalisierten Screening-Modells in einem realen Umfeld darstellt und zeigt, dass es machbar ist und sowohl von Patienten als auch von Gesundheitsdienstleistern akzeptiert werden kann.

#Weiterer Weg mit personalisiertem Screening

Obwohl die Ergebnisse der BRIGHT-Studie ermutigend sind, gibt es noch Herausforderungen zu bewältigen. Die breite Akzeptanz personalisierter Screening-Methoden wird kontinuierliche Schulung unter Gesundheitsfachkräften und die Festlegung klarer Richtlinien zur Umsetzung genetischer Risikobewertungen erfordern.

Um effektive Screening-Programme zu erreichen, müssen die Gesundheitssysteme sicherstellen, dass Frauen zugängliche Optionen für die Teilnahme an genetischen Tests und Screenings haben. Das könnte beinhalten, Telemedizin und homebasierte Testoptionen zu nutzen, um Hürden für die Teilnahme abzubauen.

#Fazit

Die Implementierung eines personalisierten Brustkrebs-Screening-Modells, das auf genetischer Veranlagung basiert, hat sich als machbar und akzeptabel für Teilnehmer und Gesundheitsfachkräfte erwiesen. Der Ansatz kann Frauen mit höherem Risiko identifizieren, sodass sie angemessene Screenings früher als die Standardempfehlungen erhalten.

Zukünftige Bemühungen sollten sich darauf konzentrieren, dieses Modell zu verfeinern, umfassende Richtlinien zu entwickeln und sicherzustellen, dass genetische Risikobewertungen ein fester Bestandteil von Brustkrebs-Screening-Programmen weltweit werden. Die BRIGHT-Studie ebnet den Weg zur Verbesserung der Brustkrebsprävention und frühen Erkennung durch personalisierte und zugängliche Gesundheitslösungen.