Die Welt der biomedizinischen Daten organisieren
Lern, wie Ontologien biologische Infos strukturieren, um bessere Forschung zu ermöglichen.
Anita R. Caron, Aleix Puig-Barbe, Ellen M. Quardokus, James P. Balhoff, Jasmine Belfiore, Nana-Jane Chipampe, Josef Hardi, Bruce W. Herr II, Huseyin Kir, Paola Roncaglia, Mark A. Musen, James A. McLaughlin, Katy Börner, David Osumi-Sutherland
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Inhaltsverzeichnis
- Die Struktur von Ontologien
- Das Beispiel der Genontologie
- Komplexe Beziehungen und Navigation
- Komplexität vereinfachen
- Informelle Annotationen in Atlanten
- Herausforderungen und Lösungen
- Resident Immunzellen und ihre Komplikationen
- Die Rolle der Datenvalidierung
- Automatisierte Analyse-Pipelines
- Vereinfachte Ansichten erstellen
- Gemeinschaften und Kooperationen
- Die Vorteile von Ontologien
- Einschränkungen tabellarischer Ansätze
- Alternative Ansätze
- Fazit: Durch das biologische Labyrinth navigieren
- Originalquelle
- Referenz Links
Wenn Wissenschaftler über biomedizinische Ontologien sprechen, meinen sie eine strukturierte Möglichkeit, verschiedene Arten von biologischen Daten zu kategorisieren und zu kennzeichnen. Denk daran, deinen chaotischen Keller mit beschrifteten Kisten zu organisieren. Jede Kiste enthält Dinge, die ähnlich oder verwandt sind, was es einfacher macht, später zu finden, was du brauchst. In diesem Fall sind die "Dinge" Begriffe, die biologische Entitäten beschreiben, wie Gene, Proteine oder Krankheiten.
Die Idee hinter diesen organisierten Strukturen ist, sicherzustellen, dass Daten leicht gefunden, zugegriffen, verstanden und wiederverwendet werden können. Das nennt man Fair, was für Findable, Accessible, Interoperable und Reusable steht. Es ist ein bisschen so, als ob du sicherstellst, dass dein Keller nicht nur sauber ist, sondern dass du ihn auch mit Freunden teilen kannst und sie sich ohne Probleme zurechtfinden.
Die Struktur von Ontologien
Biomedizinische Ontologien haben eine klare Hierarchie, ähnlich wie ein Stammbaum. Oben findest du vielleicht breite Kategorien wie "Zellen", und wenn du weiter nach unten gehst, wirst du spezifischere Arten finden. Zum Beispiel könntest du unter "Zellen" "Neuronen" finden und weiter unten Typen wie "Motorneuronen".
Um alles organisiert zu halten, hat jeder Begriff in einer Ontologie eine Definition, die referenziert werden kann. Das sorgt dafür, dass alle die gleiche Sprache sprechen. Es ist wie ein universelles Wörterbuch für biologischen Begriffe. Wenn ein Forscher "B-Zelle" sagt, weiss jeder genau, was gemeint ist.
Ausserdem bekommen diese Begriffe einzigartige Identifikatoren, wie Sozialversicherungsnummern, aber für biologische Konzepte. Das hilft verschiedenen Datensätzen, miteinander zu kommunizieren, was eine bessere Zusammenarbeit unter Wissenschaftlern ermöglicht.
Das Beispiel der Genontologie
Eine besonders bekannte Ontologie ist die Genontologie (GO). Dieses Tool klassifiziert Gene basierend auf ihren Funktionen, wo sie in der Zelle lokalisiert sind und an welchen biologischen Prozessen sie beteiligt sind. Es wird häufig verwendet, um Gen-Daten aus Experimenten zu analysieren. Stell dir vor, du versuchst, ein bestimmtes Buch in einer Bibliothek ohne Katalog zu finden. Das wäre es, was Forscher ohne so etwas wie GO konfrontiert wäre.
Komplexe Beziehungen und Navigation
Ontologien beschränken sich nicht nur auf Listen und Definitionen; sie skizzieren auch Beziehungen zwischen Begriffen. Diese Beziehungen sind wie verbundene Punkte auf einer Karte. Wenn zum Beispiel "Enzymaktivität" sich auf eine bestimmte Funktion bezieht und "Kinase-Aktivität" eine spezifischere Art von Enzymaktivität ist, hilft die Beziehung zwischen ihnen den Wissenschaftlern zu verstehen, wie sie im grossen Ganzen zusammenpassen.
All diese Beziehungen schaffen ein komplexes Diagramm, das zeigt, wie verschiedene Entitäten miteinander in Beziehung stehen. Das hilft den Forschern, sinnvolle Muster zu finden und Verbindungen in ihren Daten herzustellen, ähnlich wie beim Zusammensetzen eines Puzzles.
Komplexität vereinfachen
So nützlich diese Ontologien auch sind, sie können mit der Zeit ziemlich kompliziert werden. Stell dir vor, du fügst neue Kisten zu deinem Keller hinzu, ohne die alten wegzuwerfen. Irgendwann hast du einen Raum voller Kisten, und es wird schwierig, etwas zu finden.
Forscher stehen oft vor diesem Problem. Wenn Ontologien wachsen, können sie schwieriger zu navigieren werden. Verschiedene wissenschaftliche Gemeinschaften haben unterschiedliche Bedürfnisse, also passt die ursprüngliche Struktur möglicherweise nicht für jeden. Denk daran, als würdest du versuchen, einen quadratischen Block in ein rundes Loch zu stecken.
Um mit dieser Komplexität umzugehen, brauchen Forscher vereinfachte Ansichten von Ontologien, die auf ihre spezifischen Bedürfnisse zugeschnitten sind. Das ist wie zu sagen: "Ich brauche nicht den ganzen Keller; ich brauche nur die Kiste, die 'Gartengeräte' beschriftet ist."
Informelle Annotationen in Atlanten
Neben strukturierten Ontologien erstellen Wissenschaftler auch informelle Systeme, um anatomische und Zelltypatlanten zu annotieren. Denk an Atlanten als grosse Leitfäden für biologische Daten. Sie verwenden oft eine einfachere hierarchische Anordnung von Begriffen, die es den Nutzern ermöglichen, verwandte Inhalte leicht zu durchsuchen.
Verschiedene Projekte, wie das Allen Brain Atlas oder das Human Lung Cell Atlas, nutzen diese einfacheren Hierarchien, um Daten basierend auf Expertenmeinungen oder vorhandenen Informationen zu organisieren. Sie teilen diese Hierarchien oft in Tabellenformaten, was in der Biologie eine gängige Praxis ist. Stell dir ein riesiges Spreadsheet vor, in dem jede Zeile einen anderen Zelltyp in deinem Körper darstellt und es leicht macht, auf einen Blick zu sehen, was was ist.
Herausforderungen und Lösungen
Trotz der Bequemlichkeit dieser informellen Hierarchien können sie dennoch Einschränkungen haben. Das grösste Problem ist, dass sie möglicherweise nicht immer mit formelleren Ontologien übereinstimmen, was zu Inkonsistenzen führt. Es ist wie wenn die Kisten in deinem Keller andere Beschriftungen haben als das Katalog, den du geschrieben hast, als du alles zuerst organisiert hast.
Die Verbesserung der Struktur dieser informellen Systeme kann deren Organisation verbessern. Indem diese Hierarchien gegen standardisierte Ontologien validiert werden, können Forscher ein zuverlässigeres Framework schaffen. Es ist wie eine Einkaufsliste mit dem abzugleichen, was tatsächlich in deiner Küche ist.
Resident Immunzellen und ihre Komplikationen
Etwas Interessantes ergibt sich, wenn es darum geht, Immunzellen in Geweben zu kategorisieren. Schliesslich hat jedes Organ seine Immunzellen. Einige dieser Zellen sind Bewohner, während andere kommen und gehen wie unerwünschte Gäste. Die Herausforderung besteht darin, zwischen diesen Zelltypen zu unterscheiden und sicherzustellen, dass die Ontologien dies genau widerspiegeln.
Wenn du beispielsweise Daten über Immunzellen in der Niere sammelst, möchtest du sicherstellen, dass du dich nur auf die Residentenzellen konzentrierst. Das Verwechseln von Residenten und Nicht-Residenten könnte Ergebnisse verzerren und zu Fehlinterpretationen führen. Es ist wie zu versuchen herauszufinden, wer in deinem Haus wohnt, während eine Party mit Freunden läuft, die kommen und gehen.
Datenvalidierung
Die Rolle derDatenvalidierung ist der Prozess, mit dem überprüft wird, ob die in diesen Hierarchien definierten Beziehungen gemäss den etablierten Ontologien korrekt sind. In diesem Fall verwenden Forscher Tools, um automatisch die Beziehungen zwischen Begriffen in ihren Datenbanken zu testen. Wenn etwas nicht übereinstimmt, wird es zur weiteren Untersuchung markiert.
Um dies zu erleichtern, entwickelten Forscher Validierungspipelines, um regelmässig ihre Daten gegen etablierte Strukturen wie Uberon und die Zellontologie zu überprüfen. Es ist wie einen Freund in deinen Keller zu schicken, um sicherzustellen, dass alles jede Woche an seinem Platz ist. Wenn etwas nicht passt, weisst du, dass es angesprochen werden muss.
Automatisierte Analyse-Pipelines
Automatisierte Analyse-Pipelines nehmen Daten aus Tabellen auf und überprüfen die Gültigkeit von Beziehungen. Sie erstellen Berichte darüber, was funktioniert und was nicht, und helfen den Forschern, ihre Begriffe und Verbindungen zu verbessern. Es vereinfacht die Pflege grosser Datensätze und ermöglicht schnellere Updates und weniger manuelle Überprüfungen.
Wenn die Pipeline beispielsweise eine Beziehung zwischen "renalen Körperchen" und "Niere" findet, die nicht mit dem übereinstimmt, was in der Standardontologie dokumentiert ist, kann sie Korrekturen vorschlagen. Dadurch bleibt die Daten genau und aktuell, als hättest du regelmässig eine Entrümpelung in deinem Keller.
Vereinfachte Ansichten erstellen
Wenn Wissenschaftler ihre Ergebnisse teilen wollen, brauchen sie oft eine sauberere, einfachere Darstellung komplexer Ontologien. Tools, die vereinfachte Ansichten generieren, helfen ihnen, ein grosses, verworrenes Netz von Informationen zu destillieren und in ein benutzerfreundlicheres Format zu bringen.
Diese vereinfachten Ansichten ermöglichen ein leichteres Durchsuchen und Suchen, wodurch es den Forschern einfacher wird, das zu finden, was sie brauchen, ohne sich in der Komplexität zu verlieren. Es ist wie einen Abkürzung zu deinem Lieblingssnack in einer gut organisierten Küche zu haben.
Gemeinschaften und Kooperationen
Die Zusammenarbeit in der Gemeinschaft ist entscheidend in der wissenschaftlichen Forschung. Verschiedene Gruppen arbeiten zusammen, um Ontologien zu verfeinern und ihre Qualität zu verbessern. Geteilte Tools und Ressourcen helfen ihnen, bessere Ergebnisse zu erzielen und die Integration neuer Daten zu erleichtern.
Tools, die die Validierung erleichtern, wie die zuvor erwähnten, fördern diese gemeinschaftlichen Bemühungen. Forscher können zusammenarbeiten, um Unstimmigkeiten zu beseitigen und die Datenorganisation zu optimieren, sodass alle auf der gleichen Seite sind.
Die Vorteile von Ontologien
Die Verwendung von Ontologien für die Datenannotation bringt zahlreiche Vorteile mit sich. Sie bieten eine strukturierte Möglichkeit, Informationen zu organisieren, sodass Forscher Annotationen leicht in sinnvollen Weisen gruppieren können. Wenn du beispielsweise die Nierenfunktion untersuchen möchtest, kannst du schnell alle verwandten Daten aus verschiedenen Quellen anhand der Ontologie als Leitfaden zusammenstellen.
Darüber hinaus ermöglichen Ontologien eine bessere Kommunikation zwischen Forschern. Wenn jeder die gleiche Sprache und Struktur verwendet, wird die Zusammenarbeit einfacher und effektiver. Es ist, als ob man endlich ein gemeinsames Regelwerk für ein Brettspiel vereinbart, was das Spielen einfacher macht.
Einschränkungen tabellarischer Ansätze
Obwohl tabellarische Ansätze nützlich sein können, haben sie auch Einschränkungen. Einfache hierarchische Strukturen spiegeln möglicherweise die komplexen biologischen Beziehungen nicht genau wider und führen zu Vereinfachungen. Wenn du beispielsweise Immunzellen nur nach ihrem Standort kategorisierst, könntest du wichtige Informationen über ihre Interaktionen übersehen.
Zudem erfassen Tabellen oft nicht die Vielfalt der Beziehungen, die Entitäten haben können. In der Biologie sind die Dinge selten schwarz und weiss; sie sind oft Grautöne. So wie deine Beziehung zu Desserts—sie ist kompliziert!
Alternative Ansätze
Eine Alternative zu tabellarischen Ansätzen ist die Verwendung formellerer ontologischer Strukturen, die mehrere Vererbungsmöglichkeiten zulassen. So kannst du anerkennen, dass eine Entität mehreren Kategorien gleichzeitig angehören kann. Zum Beispiel könnte eine Zelle Teil der Nierenanatomie sein, aber auch in die Immunantwort integriert sein.
Solche Ansätze erfordern Fachwissen, um komplexe Beziehungen zu navigieren, können jedoch zu genaueren und robusteren Darstellungen biologischen Wissens führen. Es ist, als hättest du ein fantastisches GPS, das dir verschiedene Wege zu deinem Ziel zeigt, anstatt einer Einheitskarte.
Fazit: Durch das biologische Labyrinth navigieren
Durch die Welt der biomedizinischen Daten zu navigieren, ist keine kleine Aufgabe. Mit Ontologien können Forscher komplexe Informationen effektiv organisieren und analysieren. Dennoch müssen sie mit ständigen Veränderungen und Erweiterungen umgehen, die zu einer erhöhten Komplexität führen.
Vereinfachte Ansichten und die Verwendung von Validierungstools können helfen, Klarheit und Genauigkeit zu bewahren und sicherzustellen, dass Wissenschaftler das Beste aus den ihnen zur Verfügung stehenden Daten machen können. Es ist, als hättest du eine saubere, organisierte Küche, bereit für die nächste grosse Back-Session. Während die Wissenschaft wächst und sich weiterentwickelt, werden auch die Strukturen, die ihr helfen, sich zu organisieren, weiterentwickelt, was es für alle einfacher macht, das zu finden, was sie in der geschäftigen Welt der biologischen Forschung brauchen.
Originalquelle
Titel: A general strategy for generating expert-guided, simplified views of ontologies
Zusammenfassung: Annotation with widely used, well-structured ontologies, combined with the use of ontology-aware software tools, ensures data and analyses are Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR). Standardized terms with synonyms support lexical search. Ontology structure supports biologically meaningful grouping of annotations (typically by location and type). However, there are significant barriers to the adoption and use of ontologies by researchers and resource developers. One barrier is complexity. Ontologies serving diverse communities are often more complex than needed for individual applications. It is common for atlases to attempt their own simplifications by manually constructing hierarchies of terms linked to ontologies, but these typically include relationship types that are not suitable for grouping annotations. Here, we present a suite of tools for validating user hierarchies against ontology structure, using them to generate graphical reports for discussion and ontology views tailored to the needs of the HuBMAP Human Reference Atlas, and the Human Developmental Cell Atlas. In both cases, validation is a source of corrections and content for both ontologies and user hierarchies.
Autoren: Anita R. Caron, Aleix Puig-Barbe, Ellen M. Quardokus, James P. Balhoff, Jasmine Belfiore, Nana-Jane Chipampe, Josef Hardi, Bruce W. Herr II, Huseyin Kir, Paola Roncaglia, Mark A. Musen, James A. McLaughlin, Katy Börner, David Osumi-Sutherland
Letzte Aktualisierung: 2024-12-18 00:00:00
Sprache: English
Quell-URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.13.628309
Quell-PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.13.628309.full.pdf
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.
Vielen Dank an biorxiv für die Nutzung seiner Open-Access-Interoperabilität.
Referenz Links
- https://grlc.io/api/INCAtools/ubergraph/sparql/#/default/get_cell_by_location
- https://hubmapconsortium.github.io/ccf-validation-tools/
- https://apps.humanatlas.io/asctb-api/
- https://github.com/INCATools/verificado
- https://github.com/hubmapconsortium/ubergraph2asct
- https://github.com/hubmapconsortium/validation-template
- https://pypi.org/project/ubergraph2asct/
- https://github.com/INCATools/obographviz