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# Ciências da saúde# Medicina genetica e genomica

Vínculos genéticos entre fumar e doenças

Estudo revela conexões genéticas entre fumar e várias doenças de saúde.

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Índice

O uso de tabaco é um grande problema de saúde pública no mundo todo e é uma das principais causas de mortes que poderiam ser evitadas. Pesquisas mostraram que Fumar tá ligado a uma série de problemas sérios de saúde, como vários tipos de câncer, doenças cardíacas e pulmonares. Recentemente, estudos sobre nossa genética revelaram que existem fatores Genéticos comuns que conectam o fumo a diferentes doenças. Esses estudos identificaram conexões entre fumar e problemas como distúrbios metabólicos, doenças autoimunes, condições de saúde mental e questões relacionadas ao sistema nervoso.

A Conexão Cérebro-Intestino

Fumar também foi associado a distúrbios que afetam o cérebro e o sistema digestivo, que estão conectados pelo que chamam de eixo cérebro-intestino. Esse eixo se refere à forma como nosso cérebro se comunica com o intestino, desempenhando um papel importante na saúde geral. Interrupções nessa conexão foram ligadas a vários problemas de saúde. Por exemplo, pessoas com síndrome do intestino irritável frequentemente mostram perturbações em como seu cérebro e intestino interagem. Embora fumar esteja atrelado a essas doenças, ainda não tá claro como a genética interfere nessa conexão.

Propósito do Estudo

Esse estudo tem como objetivo investigar as relações genéticas entre fumar e uma ampla gama de doenças neuropsiquiátricas e gastrointestinais. A pesquisa olha para os fatores genéticos que podem ser compartilhados entre fumar e essas doenças, buscando dar uma ideia de como o tabaco pode afetar a saúde.

Coleta de Dados

Para conduzir essa pesquisa, dados foram coletados de vários bancos de dados públicos que fornecem resultados de estudos genéticos relacionados ao fumo e às doenças identificadas. Foram coletados dados de fumantes e não fumantes de um grande estudo chamado UK Biobank, que incluiu mais de meio milhão de pessoas. Esses dados ajudaram a entender as ligações entre fumar e 42 doenças diferentes que afetam o cérebro e o sistema digestivo.

Analisando Conexões Genéticas

Para explorar como fumar e essas doenças estão geneticamente relacionados, foi usado um método específico para analisar os dados. Esse método estudou a relação entre os genes ligados ao fumo e aqueles associados a doenças específicas. Depois de ajustar para várias comparações, apenas a Doença do Refluxo Gastroesofágico (DRGE) mostrou uma correlação genética negativa significativa com o fumo. Isso significa que certos fatores genéticos relacionados ao tabaco podem, na verdade, proteger contra o desenvolvimento da DRGE.

Análise de Pleio tropia

Como a DRGE foi a única doença com uma correlação genética significativa com o fumo, análises adicionais focaram em como fumar e a DRGE compartilham características genéticas. Um total de 971.487 marcadores genéticos foram examinados, com 358 desses marcadores identificados como significativamente relacionados tanto ao fumo quanto à DRGE. Acredita-se que esses marcadores contribuam para as conexões entre fumar e diferentes doenças.

Usando outra ferramenta de pesquisa, os pesquisadores conseguiram identificar 513 genes que poderiam estar ligados tanto ao fumo quanto às doenças estudadas. Esses genes oferecem uma possível avenida para mais explorações, já que podem desempenhar um papel em como fumar influencia o risco dessas doenças.

Análise de Caminhos

Foi feita uma análise adicional para ver em quais caminhos biológicos esses genes estão envolvidos. Os resultados mostraram que os genes identificados estavam enriquecidos em várias funções biológicas importantes, como crescimento celular e comunicação dentro do sistema nervoso. Isso sugere que fumar pode afetar como esses processos importantes funcionam, aumentando o risco de várias doenças.

Relações Causais

Para explorar se fumar poderia causar essas doenças, foi usado um método chamado randomização mendeliana. Essa técnica observa dados genéticos para determinar se fumar tem um impacto direto nos resultados de saúde. A análise encontrou que fumar poderia aumentar significativamente o risco de seis doenças específicas. Isso incluiu condições como colite ulcerativa e transtorno de estresse pós-traumático.

Curiosamente, enquanto fumar estava ligado a várias doenças, nenhuma das doenças estudadas mostrou evidências de influenciar o comportamento de fumar. Isso sugere que, enquanto fumar pode levar a problemas de saúde, o inverso não é apoiado por evidências genéticas.

Limitações do Estudo

Foram identificadas várias limitações nessa pesquisa. Primeiro, os dados vêm principalmente de indivíduos com ancestralidade europeia, o que pode não representar toda a população global. Estudos futuros devem incluir um conjunto mais diverso de participantes para ver se os achados se mantêm verdadeiros em diferentes grupos. Além disso, as conexões causais identificadas precisam ser verificadas através de métodos experimentais mais profundos para entender os mecanismos subjacentes.

Conclusão

Esse estudo oferece insights significativos sobre os fatores genéticos que ligam fumar a várias doenças neuropsiquiátricas e gastrointestinais. Destaca a importância de entender como fumar pode afetar a saúde em nível genético e pode levar a novas avenidas para tratamento e prevenção. Os achados também podem guiar futuras pesquisas sobre os papéis que genes específicos e caminhos biológicos desempenham nessas relações complexas. No geral, essa investigação joga luz sobre a conexão intrincada entre fumar e uma série de doenças, enfatizando a necessidade de pesquisas contínuas nessa área.

Fonte original

Título: Genetic correlation and causality between smoking and 42 neuropsychiatric and gastrointestinal diseases

Resumo: BackgroundPrevious investigations have elucidated epidemiological associations linking smoking to neuropsychiatric and gastrointestinal diseases, yet the underlying causal relationships remain enigmatic. To shed light on this matter, we undertook a Mendelian randomisation(MR) study with the aim of gauging the potential causal association between smoking and the susceptibility to neuropsychiatric and gastrointestinal tract diseases. MethodsWe meticulously collected and preprocessed genome-wide association study (GWAS) data encompassing smoking (280,508 cases and 180,558 controls) as well as neuropsychiatric and gastrointestinal phenotypes (n = 6,681 to 87,3341). To investigate the genetic correlation between smoking and diseases, we employed linkage disequilibrium score regression. We further applied multi-trait analysis of GWAS to identify the shared risk single-nucleotide polymorphisms (SNPs) implicated in both smoking and diseases. Pleiotropic genes were annotated by enrichment analysis. Subsequently, bidirectional MR analysis was performed to infer causality. ResultsOur findings, supported by robust evidence derived from an expansive sample size, demonstrate that smoking exerts a causal influence on merely six of these diseases, while no disease was found to causally impact smoking. Intriguingly, we discovered 513 pleiotropic genes enriched in pathways such as the regulation of growth and synapses, suggesting a potential shared genetic basis between smoking and these diseases, leading to aberrant neural development. Remarkably, among the 42 diseases scrutinized, a significant genetic correlation was exclusively observed with gastroesophageal reflux disease (GRED). Furthermore, we identified risk SNPs shared by smoking and GRED. ConclusionsThis study revealed the shared genetic basis and causal effects connecting smoking to neuropsychiatric and gastrointestinal diseases, thereby providing novel etiological insights into the role of smoking in these diseases.

Autores: Bin Li, J. Xiong, z. Wang, Y. Huang, S. Zhang, G. Yang, J. Yang, S. Gao, T. Wang, G. Zhao

Última atualização: 2024-05-10 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.05.09.24307140

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.05.09.24307140.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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