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Estudando Conexões de Doenças Através de Dados de EHR

A análise de redes de multimorbidade revela insights sobre as relações entre doenças.

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Multimorbidade se refere à existência de mais de uma doença em uma pessoa ao mesmo tempo. Essa situação pode criar sérias dificuldades para os sistemas de saúde e para os pesquisadores. Analisar prontuários eletrônicos de saúde (PES) é um método útil para estudar os padrões dessas múltiplas doenças.

Saber como essas doenças estão conectadas pode ajudar a prever riscos à saúde e melhorar o atendimento ao paciente. No entanto, ainda existem preocupações sobre se os resultados das pesquisas podem ser replicados em diferentes sistemas de PES, o que pode retardar a aplicação de novas informações em ambientes de saúde reais.

O Papel da Análise de Rede

A análise de rede é uma maneira útil de olhar para a multimorbidade. Nesse approach, as doenças são representadas como pontos (nós) e suas coocorrências como linhas (conexões). Ao observar essas conexões, os pesquisadores podem entender como as doenças se relacionam, como elas se agrupam e como podem progredir ao longo do tempo. No entanto, é importante investigar quão consistentes são esses modelos de rede para garantir que sejam eficazes na pesquisa.

Este estudo tem como objetivo comparar redes de multimorbidade criadas a partir de dois grandes sistemas de PES para atender à necessidade de mais consistência.

Avaliando Conexões entre Doenças

O estudo avalia quão reproduzíveis são as conexões entre doenças e analisa como essas redes conseguem identificar grupos de doenças relacionadas. Os pesquisadores descobriram que a análise de rede da multimorbidade mostrou forte estabilidade em diferentes sistemas de saúde. Os padrões, incluindo quão comuns eram as doenças e como coocorriam, foram consistentes em vários níveis de detalhe.

Essas redes foram eficazes em identificar grupos importantes de doenças. Por exemplo, uma análise detalhada da hidronefrose - uma condição causada por um bloqueio no trato urinário - revelou conexões tanto com associações de doenças bem conhecidas quanto com novas associações potenciais. Uma ferramenta interativa online foi criada para ajudar os usuários a explorar esses padrões de multimorbidade e compará-los entre diferentes sistemas.

Visualizando Redes de Multimorbidade

As redes de multimorbidade ajudam a visualizar como as doenças estão conectadas. A estrutura da rede mostra as doenças como nós, com a força de suas conexões representadas pelas linhas entre elas. Ao examinar diferentes escalas dessas redes, os pesquisadores conseguem ver a estrutura geral e o layout das doenças, como elas se agrupam e como se conectam umas com as outras.

Um dos principais objetivos é identificar doenças que costumam ocorrer juntas. Uma doença, digamos A, pode ter um padrão único de conexões com outras doenças, que os pesquisadores podem analisar para determinar quão semelhantes ou diferentes esses padrões são em diferentes sistemas de saúde.

Coleta de Dados e Demografia dos Pacientes

Para esse estudo, os dados de pacientes de 250.000 indivíduos escolhidos aleatoriamente foram coletados de dois sistemas hospitalares. Esses pacientes vieram de grandes populações, o que permitiu uma análise detalhada de seus prontuários de saúde.

O estudo analisou dados demográficos importantes, como idade, sexo e raça dos pacientes, para garantir que qualquer padrão observado não fosse apenas devido a esses fatores. Ajustar essas variáveis ajuda a dar uma imagem mais clara de como múltiplas doenças estão relacionadas.

Analisando Relações entre Doenças

Para entender como as doenças estão conectadas, os pesquisadores usaram um método chamado regressão logística dual. Essa abordagem estatística ajuda a analisar quão fortes são as conexões entre diferentes doenças, considerando outros fatores que podem afetar essas relações.

Ao comparar as forças das conexões entre doenças nos dois sistemas de PES, os pesquisadores puderam identificar padrões consistentes. Doenças que costumam ser vistas juntas em um ambiente provavelmente mostrarão padrões semelhantes em outro também.

Construindo uma Rede de Consenso

Para facilitar a comparação entre os dois sistemas, os pesquisadores criaram uma rede de multimorbidade de consenso. Eles calcularam as forças das conexões entre doenças como médias baseadas em dados de ambos os sistemas, o que ajuda a criar uma visão geral confiável.

Essa rede combinada permite que os pesquisadores vejam como as doenças se agrupam, o que pode destacar temas comuns ou características compartilhadas entre elas.

Ferramentas Interativas para Exploração

Uma aplicação web interativa foi desenvolvida para permitir que os usuários explorem esses padrões de multimorbidade. Essa ferramenta dá aos pesquisadores a capacidade de visualizar como as doenças interagem entre si, verificar a consistência dessas interações e examinar diferentes estruturas dentro dos dados.

Ao fornecer uma interface amigável, a ferramenta incentiva os pesquisadores a investigar dados complexos de múltiplas condições de forma mais intuitiva, levando a melhores insights sobre as relações entre doenças.

Analisando Frequências e Padrões de Doenças

Ao olhar para os dados coletados, os pesquisadores puderam comparar com que frequência as doenças ocorreram e como estavam conectadas nos dois sistemas de PES. Eles descobriram que, apesar de algumas diferenças nas populações, os padrões de ocorrência de doenças eram muito semelhantes.

O estudo mostrou uma forte correlação positiva em quão frequentemente as doenças apareciam em ambos os hospitais, indicando padrões confiáveis de coocorrência de doenças depois de ajustar para diferenças demográficas.

Investigando Estruturas Núcleo-Périferas

O estudo procurou estruturas núcleo-periferas dentro das redes de multimorbidade. Em uma rede núcleo-periferas, há um grupo de doenças que estão intimamente ligadas (o núcleo) e outro grupo que está menos conectado (a periferia). Essa estrutura pode ajudar a identificar doenças que compartilham características ou riscos comuns, assim como aquelas que podem aparecer apenas em certas populações.

Tal análise pode oferecer uma compreensão mais profunda das relações entre doenças, permitindo que os pesquisadores identifiquem quais doenças estão mais interconectadas e quais podem operar mais independentes.

Links Genéticos com Padrões de Multimorbidade

O estudo também examinou como os padrões de multimorbidade se alinham com correlações genéticas entre doenças. Foi encontrado que doenças que compartilham links genéticos costumam ter padrões semelhantes de coocorrência. Isso sugere que pode haver causas subjacentes comuns que tornam certas doenças mais propensas a ocorrerem juntas.

Ao comparar as conexões entre doenças com suas correlações genéticas, os pesquisadores encontraram associações positivas significativas, reforçando a ideia de que fatores genéticos compartilhados podem influenciar como as doenças se relacionam.

Identificando Grupos de Doenças

A análise permitiu que os pesquisadores isolassem grupos de doenças, ou clusters, que costumam ocorrer juntas. Esse método, conhecido como técnica de subgrafos de associação, revelou clusters notáveis de condições que se alinham com descobertas de pesquisas anteriores.

Por exemplo, há clusters claros para doenças cardiovasculares e metabólicas, assim como clusters para condições de saúde mental e distúrbios musculoesqueléticos. Identificar esses clusters pode ajudar a entender as complexidades de tratar múltiplas doenças.

Estudo de Caso: Hidronefrose

O estudo incluiu uma análise de caso da hidronefrose para mostrar como a rede de multimorbidade pode revelar links de doenças conhecidas e novas. As descobertas mostraram forte consistência na identificação de doenças que costumam ocorrer ao lado da hidronefrose, como pedras obstrutivas e problemas estruturais no trato urinário.

Além disso, o estudo identificou algumas associações incomuns com condições que não têm uma conexão direta com a hidronefrose, indicando o potencial da abordagem de rede para descobrir novas informações que valem uma investigação mais aprofundada.

Conclusão sobre Pesquisa em Multimorbidade

As descobertas destacam o valor de usar dados de PES para analisar as relações entre múltiplas doenças. O forte acordo nos padrões de doenças, a estrutura núcleo-periferas e as conexões com correlações genéticas sugerem que análises baseadas em PES podem fornecer insights confiáveis sobre como as doenças interagem.

Embora o estudo tenha encontrado muitos padrões consistentes, também percebeu que variações existem devido a diferenças demográficas e fatores regionais. Isso enfatiza a necessidade de considerar contextos específicos ao interpretar dados de multimorbidade.

O uso de phecodes nesta pesquisa apoia seu papel em organizar informações sobre doenças de forma consistente, facilitando o estudo e a aplicação de descobertas em diferentes sistemas de saúde.

O estudo estabelece uma base para pesquisas futuras em multimorbidade, ajudando a identificar clusters de doenças e explorar suas conexões de forma eficaz. O estudo de caso sobre hidronefrose mostra o potencial da rede para revelar tanto links de doenças estabelecidas quanto novas, auxiliando na geração de hipóteses para mais pesquisas.

Trabalhos futuros devem incluir o estudo de como as doenças progridem ao longo do tempo e incorporar mais tipos de dados, como resultados de laboratório, para aprofundar a compreensão das interações entre doenças. Em última análise, este estudo oferece perspectivas valiosas para melhorias na saúde e estratégias de tratamento adaptadas a indivíduos com múltiplas condições.

Fonte original

Título: Interoperability of phenome-wide multimorbidity patterns: a comparative study of two large-scale EHR systems

Resumo: BackgroundElectronic health records (EHR) are increasingly used for studying multimorbidities. However, concerns about accuracy, completeness, and EHRs being primarily designed for billing and administrative purposes raise questions about the consistency and reproducibility of EHR-based multimorbidity research. MethodsUtilizing phecodes to represent the disease phenome, we analyzed pairwise comorbidity strengths using a dual logistic regression approach and constructed multimorbidity as an undirected weighted graph. We assessed the consistency of the multimorbidity networks within and between two major EHR systems at local (nodes and edges), meso (neighboring patterns), and global (network statistics) scales. We present case studies to identify disease clusters and uncover clinically interpretable disease relationships. We provide an interactive web tool and a knowledge base combining data from multiple sources for online multimorbidity analysis. FindingsAnalyzing data from 500,000 patients across Vanderbilt University Medical Center and Mass General Brigham health systems, we observed a strong correlation in disease frequencies ( Kendalls{tau} = 0.643) and comorbidity strengths (Pearson{rho} = 0.79). Consistent network statistics across EHRs suggest similar structures of multimorbidity networks at various scales. Comorbidity strengths and similarities of multimorbidity connection patterns align with the disease genetic correlations. Graph-theoretic analyses revealed a consistent core-periphery structure, implying efficient network clustering through threshold graph construction. Using hydronephrosis as a case study, we demonstrated the networks ability to uncover clinically relevant disease relationships and provide novel insights. InterpretationOur findings demonstrate the robustness of large-scale EHR data for studying phenome-wide multimorbidities. The alignment of multimorbidity patterns with genetic data suggests the potential utility for uncovering shared biology of diseases. The consistent core-periphery structure offers analytical insights to discover complex disease interactions. This work also sets the stage for advanced disease modeling, with implications for precision medicine. FundingVUMC Biostatistics Development Award, the National Institutes of Health, and the VA CSRD

Autores: Yaomin Xu, N. Strayer, T. J. Vessels, K. W. Choi, S. Zhang, Y. Li, L. Han, B. Sharber, R. S. Hsi, C. A. Bejan, A. G. Bick, J. M. Balko, D. B. Johnson, L. E. Wheless, Q. S. Wells, E. J. Phillips, W. H. Self, J. M. Pulley, C. H. Wilkins, Q. Chen, T. Hartert, M. R. Savona, Y. Shyr, D. M. Roden, J. W. Smoller, D. M. Ruderfer

Última atualização: 2024-05-27 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.28.24305045

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.28.24305045.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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