古代人々の遺伝的パターンが明らかにされた

過去10年間、遺伝学の研究では、異なるグループの遺伝情報を使って集団の歴史を調べるためにf統計量と呼ばれる一連のツールがますます使われるようになった。このツールを使うことで、研究者は集団がどう関連しているか、時間が経つにつれてどう混ざり合ってきたか、そして彼らの遺伝的構成がどう異なるかを理解できる。遺伝子の変異を比較することで、科学者たちは異なるグループがどれだけ近い親戚か、彼らの過去がどのようなものだったかを評価できる。

f統計量の一種であるoutgroup-f3は、2つの集団が無関係な3つ目の集団と遺伝的漂流をどのように共有しているかを調べる。これにより、2つのグループの共通の遺伝的歴史に基づいて、どれだけ近い関係かを判断することができる。もう1つの重要な統計量、f4は3つの集団を一緒に見て、1つの集団が別の集団にどれだけ似ているか、または異なる歴史を持っているかを明らかにするのに役立つ。

これらの統計は、使用可能な遺伝サンプルのサイズや質が大きく異なる場合でも、確かな結果を提供できるため人気がある。しかし、これらの結果を解釈するのは時々難しい場合がある。

#解釈の課題

f統計量を使うのは必ずしも簡単ではない。いくつかの一般的な問題が誤解を招くことがある。例えば、outgroupが遺伝的混合の源として誤って特定されることがある。また、統計が遺伝子変異の選択に敏感である場合、特にそれらが無関係な集団から来ている場合もある。

主要な複雑さは、人口の歴史の単純化された見方の下でf4統計を使用することだ。実際の歴史は複雑で、グループ間の関係に関する仮定が間違っていることもある。もし集団が予期しない結果を示した場合、それはその集団内の認識されていない構造や無関係な情報源からの混乱したデータが原因かもしれない。

#ユニークなパターンの観察

興味深いことに、f統計量を使った研究では予想外のパターンが明らかになっている。例えば、アナトリアの古代集団が、互いに比べてギリシャの新石器時代のグループと遺伝的にもっと共通点があることが示された。この観察は驚くべきもので、地理的に近い集団がなぜ遠くの集団にもっと関連性があるように見えるのか疑問が生じた。

同様に、現代の北アフリカの集団に関する研究では、彼らが互いよりも現代のサルデーニャ人との遺伝的関係が強いことが示された。これにより、遺伝子の流れの源や異なる集団間の関係に関する疑問が浮かび上がった。

#隣接集団の反発を探る

この記事では「隣接集団の反発」という概念を紹介する。私たちは東地中海の青銅器時代の古代ゲノムを調べて、観察された遺伝的パターンを理解するための異なるシナリオを提案する。この文脈で、隣接集団の反発は、地理的に近い集団がより遠い集団と強い遺伝的関係を示す状況を指す。

これを調査するために、ギリシャと東アナトリアのいくつかの古代集団の遺伝的なつながりに焦点を当てた。青銅器時代は成長と交易の時代で、これが集団の遺伝的構成に影響を与えたと考えられる。

私たちはギリシャの6つの集団と東アナトリアの5つの集団の遺伝データを調べた。高品質な遺伝データの分析に絞ることで、技術的な問題から来る混乱を避けることを目指した。

#遺伝的クラスタリングの分析

最初に、遺伝データに基づいて集団がどのようにクラスタリングされているかを分析しようとした。主成分分析（PCA）や多次元スケーリング（MDS）などの技術を使って、これらの関係を視覚化した。

PCAの結果、古代ギリシャのゲノムが東アナトリアのものとは異なる明確なグループを形成していることがわかった。また、さまざまな集団間の遺伝的距離を計算し、MDSを使用してこれらのパターンをさらに示した。

驚くことに、遺伝的測定は東アナトリアの集団が互いよりもギリシャの集団にもっと似ていることを示唆していた。この発見は予想された地理的クラスタリングに矛盾していて、これらのグループ間の関係がより複雑であることを示しているようだった。

#説明の提案

観察された隣接集団の反発に対して2つの主要な説明を提案した。1つ目の可能性は、ギリシャから東アナトリアへの遺伝子流入があったことだ。つまり、距離があっても集団がある程度混ざり合っていたことを示唆している。しかし、このパターンがすべての研究された集団にまたがって発生したことを考えると、これはあまり考えられない。

2つ目の、より妥当な説明は、東アナトリアがギリシャとは異なる多様なソースから遺伝子流入を受けたことだ。この外部からの遺伝子混合が東アナトリアの集団の特異な遺伝的アイデンティティに寄与した可能性がある。

このアイデアをテストするために、ギリシャの集団と比較して東アナトリアの集団内の遺伝的多様性を調べたところ、東アナトリアのグループはかなり高い多様性を持っていることがわかった。これは外部の影響により彼らの遺伝的歴史がより複雑であるという考えを支持している。

#遺伝的シナリオのシミュレーション

次に、観察されたパターンを再現するためにシミュレーションを使用した。モデルでは、異なる集団間の関係を確立し、遺伝子流入が隣接集団の反発をどのように引き起こすかを探究した。さまざまなパラメータを調整することで、遺伝子流入の変化が遺伝的関係に与える影響を見た。

シミュレーションでは、外部のソースからの遺伝子流入が低いレベルであれば、2つの近縁な集団がより遠い系統との関係が強く見える状況が生じる可能性があることがわかった。この結果は、実際の古代集団で観察されたものと似ていた。

#遺伝的多様性とモデリング

外部の集団からの移住レベルがモデル内の遺伝的多様性にどのように影響するかも調べた。あまりにも多くの遺伝子流入は近隣集団間の分化を減少させる可能性があり、隣接集団の反発が逆転することがあるとわかった。

私たちの結果は、特定の条件下で近縁な集団が外部の遺伝子流入により、遠い集団とより多くの遺伝的特徴を共有しているように見えることがあることを強調している。

また、このパターンが異なる遺伝子流入のモデルの下でも当てはまるかどうかをテストした。私たちの発見は、片側的な遺伝子流入、つまり1つの集団だけが外部の移住者を受け入れる場合でも、隣接集団の反発が生じる可能性があることを確認した。

#結論

隣接集団の反発の概念は、集団遺伝学を見る面白い視点を提供する。これは、複雑な歴史が地理的な近さとは一致しない驚くべき遺伝的関係を生むことがあることを示している。東地中海の青銅器時代の集団の例は、遺伝的混合と移住の微妙な相互作用を示している。

f統計量の解釈が複雑である一方で、隣接集団の反発のようなパターンを認識することは、集団が時間をかけてどのように進化してきたかの理解を豊かにする。遺伝データと考古学的・歴史的証拠を組み合わせたさらなる研究が、これらのダイナミクスを明確にするのに役立つだろう。

遺伝学が進歩し続ける中で、私たちの集団関係やそれを形成した歴史に対する認識に挑戦する新たな発見が期待できる。