Fattori genetici e ambientali nei tratti di autismo e ADHD

I tassi di Autismo e Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) possono variare a seconda di dove vive la gente. Le ricerche mostrano che l'autismo tende ad essere più comune nelle aree urbane, ma il legame tra ADHD e vita urbana non è così chiaro. Sembra esserci una connessione tra autismo e livelli socioeconomici più alti, così come un accesso migliore alla diagnosi. Alcuni studi suggeriscono che più sole potrebbe essere collegato a un tasso più basso di ADHD, probabilmente a causa degli effetti della vitamina D. Sia l'autismo che l'ADHD hanno forti componenti genetiche, il che indica che gran parte del rischio potrebbe derivare da fattori genetici. Studi recenti hanno mostrato che entrambe le condizioni sono influenzate da molti geni, e i punteggi genetici possono aiutare a prevedere tratti legati all'autismo e all'ADHD in diversi gruppi di persone.

Tuttavia, non è ancora chiaro se i fattori genetici per autismo e ADHD varino in diverse località. Le prime ricerche che hanno usato i gemelli indicano che possono esserci differenze in come genetica e ambiente influenzano i tratti autistici all'interno di un paese, ma non sappiamo se questa variazione si verifica all'interno di una singola area urbana. Per approfondire, abbiamo esaminato i dati genetici di uno studio nell'area di Bristol, nel Regno Unito, per vedere come i punteggi genetici per autismo e ADHD si ricolleghino ai tratti dei bambini che vivono lì.

#Panoramica dello Studio

Lo studio ha coinvolto l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), che è iniziato reclutando donne incinte nell'area di Bristol tra aprile 1991 e dicembre 1992. Inizialmente, c'erano oltre 14.500 donne incinte, e quando i bambini hanno compiuto un anno, circa 13.988 erano ancora vivi. Più partecipanti idonei si sono uniti allo studio quando i bambini avevano circa 7 anni, portando a un totale di quasi 14.900 bambini. Lo studio ALSPAC fornisce una grande quantità di dati accessibili ai ricercatori.

È stata ottenuta l'approvazione etica per lo studio. I partecipanti hanno fornito il consenso informato per l'uso dei dati raccolti tramite questionari e valutazioni sanitarie. È stato raccolto anche il consenso per i campioni biologici in linea con i requisiti legali.

#Misure dei Tratti di ADHD e Autismo

Per valutare i tratti di ADHD, i ricercatori hanno utilizzato un questionario compilato dai genitori, concentrandosi su iperattività e problemi di attenzione quando i bambini avevano circa 9 anni. Questo questionario si è dimostrato affidabile ed efficace nell'identificare l'ADHD. Le domande riguardavano comportamenti come essere irrequieti, giocherellare e avere difficoltà a rimanere concentrati.

Per i tratti autistici, sono state utilizzate due diverse misure. La prima misura ha esaminato le abilità sociali attraverso un singolo questionario compilato dai genitori quando i bambini avevano circa 10 anni. Un'altra misura più ampia dei tratti autistici è stata estratta da più valutazioni effettuate durante l'infanzia. Questa seconda misura ha permesso ai ricercatori di esaminare una gamma di comportamenti autistici.

In entrambi i casi, sono stati presi in considerazione il sesso e l'età del bambino nell'analisi. Per la misura più ampia dei tratti autistici, è stato considerato solo il sesso poiché includeva dati raccolti in vari momenti della vita del bambino.

#Localizzazione e Pesi nell'Analisi

Lo studio ha analizzato i dati provenienti da oltre 1.000 località attorno a Bristol, suddivisi in una griglia esagonale per una migliore risoluzione. I dati di ciascun partecipante sono stati ponderati in base a quanto fosse vicina la loro abitazione alla località di analisi, permettendo ai ricercatori di tenere conto delle differenze nella densità di popolazione.

#Raccolta dei Dati Genetici

Informazioni sulla composizione genetica dei bambini e delle madri sono state raccolte da campioni di sangue e saliva. Dopo aver garantito la qualità dei dati e rimosso i partecipanti che non avevano acconsentito, lo studio ha incluso oltre 8.200 bambini e quasi 8.000 madri con dati genetici.

#Creazione di Punteggi Poligenici

Per analizzare le influenze genetiche su autismo e ADHD, i ricercatori hanno costruito punteggi poligenici (PGS). Questi punteggi combinano informazioni su molte varianti genetiche collegate all'autismo e all'ADHD per creare un punteggio che indica il rischio Genetico per ogni partecipante. Sono stati utilizzati vari soglie per vedere quanto bene i punteggi prevedevano i tratti di autismo e ADHD nel campione studiato.

#Analisi Statistica

I ricercatori hanno utilizzato software statistico per analizzare i dati senza considerare la località inizialmente. Poi, hanno eseguito modelli di regressione per ciascuna località, pesando i contributi dei partecipanti in base alla loro distanza dal punto di analisi. Hanno esaminato come i PGS si ricollegassero ai tratti autistici e di ADHD nei partecipanti.

#Caratteristiche Ambientali e Mappe

Lo studio ha anche esaminato fattori ambientali che potrebbero correlarsi ai tratti di autismo e ADHD. Questo includeva la densità di popolazione, l'istruzione dei genitori, il reddito del quartiere e l'esposizione al sole. I ricercatori hanno creato mappe per visualizzare queste variabili e confrontarle con le mappe delle influenze genetiche.

#Partecipazione e Misure di Migrazione

Lo studio ha valutato come i punteggi poligenici di ADHD si ricollegassero alla partecipazione allo studio. Hanno scoperto che un rischio genetico più alto per l'ADHD era associato a tassi di partecipazione più bassi sia tra i bambini che tra le madri. Questo potrebbe significare che le stime dei tratti di ADHD potrebbero essere distorte a causa della bassa partecipazione.

#Risultati sulle Variazioni Genetiche

I risultati hanno mostrato che ci sono effettivamente variazioni nelle influenze genetiche sui tratti di autismo e ADHD a Bristol. I ricercatori hanno notato che i tratti autistici sociali erano più costantemente collegati alle influenze genetiche attraverso diverse soglie, ma non si può dire lo stesso per i tratti di ADHD.

Questo suggerisce che il rischio genetico potrebbe interagire con l'ambiente in modi complessi, influenzando come autismo e ADHD si presentano in diverse località. Certi ambienti potrebbero amplificare o diminuire gli effetti genetici su questi tratti, sottolineando l'importanza del contesto locale negli studi sul rischio genetico.

#Correlazione delle Variabili Ambientali

Lo studio ha trovato forti correlazioni tra le mappe del rischio genetico e varie caratteristiche ambientali, specialmente i livelli di istruzione e il reddito del quartiere. Le aree con un maggiore livello di istruzione e meno privazioni tendevano a mostrare influenze genetiche più forti per i tratti di autismo e ADHD. Al contrario, le aree con popolazioni più dense e una maggiore urbanizzazione mostravano generalmente un'influenza genetica più debole.

Una scoperta notevole è stata una forte correlazione positiva tra i tratti autistici sociali e l'esposizione al sole, suggerendo che più sole potrebbe potenziare le influenze genetiche su questi tratti. Tuttavia, questo modello non si è mantenuto per l'ADHD, mostrando la complessità delle influenze ambientali su diverse condizioni.

#Bias nella Partecipazione

I ricercatori hanno notato che un bias di selezione potrebbe aver influenzato i loro risultati. L'associazione dei punteggi di rischio di ADHD con una bassa partecipazione suggerisce che i bambini con un rischio genetico più alto per l'ADHD potrebbero essere stati sotto-rappresentati nei dati. Anche se non hanno trovato prove forti che la migrazione fuori dall'area fosse significativamente collegata al rischio genetico, la possibilità di bias rimane comunque.

#Conclusione

Questo studio fornisce informazioni preziose sulla variazione spaziale delle influenze genetiche sui tratti di autismo e ADHD all'interno della città di Bristol. I risultati indicano che sia i fattori genetici che quelli ambientali sono importanti nella formazione di questi tratti. I risultati sottolineano la necessità di studi più localizzati che considerino i contesti genetici e ambientali per comprendere meglio queste condizioni neuroevolutive.

Le ricerche future potrebbero costruire su questi risultati esplorando variabili ambientali aggiuntive e come interagiscono con la genetica. Comprendere queste relazioni potrebbe portare a migliori politiche sociali e interventi mirati a migliorare i risultati per le persone con autismo e ADHD. Identificare i fattori specifici che influenzano i rischi genetici potrebbe alla fine aiutare ad affrontare le esigenze uniche delle comunità colpite da queste condizioni di sviluppo.