Il legame tra genetica e comportamento sedentario
Uno studio rivela come la genetica possa influenzare stili di vita sedentari e rischi cardiovascolari.
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Le Malattie Cardiovascolari (CVD) sono un grosso problema di salute e la principale causa di morte in tutto il mondo. Queste malattie colpiscono il cuore e i vasi sanguigni e possono portare a complicazioni gravi e morte. Oggi molte persone vivono principalmente in modo inattivo, passando gran parte delle loro ore di veglia seduti o sdraiati. Questo comportamento si chiama Comportamento Sedentario. La ricerca mostra che gli adulti possono passare fino al 60% del loro tempo sveglio essendo sedentari. Negli ultimi due decenni, questa tendenza all'inattività è rimasta la stessa o addirittura è aumentata.
Gli studi hanno costantemente dimostrato che un aumento del comportamento sedentario è legato a un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari e morti correlate. Curiosamente, alcuni ricercatori credono che la nostra tendenza ad essere sedentari possa essere collegata alla nostra evoluzione come specie. In passato, essere meno attivi potrebbe aver aiutato i nostri antenati a conservare energia per la sopravvivenza e la riproduzione. Questa connessione suggerisce che la genetica potrebbe giocare un ruolo su quanto tempo passiamo in inattività.
Sebbene la genetica possa influenzare il nostro comportamento, il rapporto esatto tra questi fattori genetici e i problemi di salute non è ancora del tutto chiaro. Alcuni ricercatori pensano che il nostro background genetico, che una volta ha aiutato i nostri antenati a sopravvivere, ora possa contribuire ai problemi di salute moderni, specialmente con il rapido cambiamento dei nostri ambienti. Man mano che viviamo più a lungo, gli impatti negativi dei nostri tratti genetici potrebbero diventare più evidenti. Una teoria chiamata pleiotropia antagonistica suggerisce che alcuni geni che erano utili in passato potrebbero ora accorciare la nostra vita o portare a problemi di salute.
Studiare il legame genetico con l'inattività
Gli scienziati hanno sviluppato un metodo per misurare il rischio genetico per comportamenti come l'essere sedentari usando qualcosa chiamato Punteggi Poligenici (PGS). Questi punteggi sono un modo per riassumere informazioni genetiche e prevedere quanto sia probabile che qualcuno mostri un certo comportamento. In questo caso, i ricercatori volevano vedere se un rischio genetico maggiore per il comportamento sedentario fosse associato a una maggiore probabilità di sviluppare malattie cardiovascolari.
Per studiare questo, i ricercatori hanno esaminato il tempo di schermo per svago (LST) come misura comune del comportamento sedentario. LST include attività come guardare la TV, usare il computer o giocare ai videogiochi. I ricercatori credevano che le persone con un punteggio poligenico più alto per LST potessero anche essere più inclini a sviluppare malattie cardiovascolari.
Lo studio si è svolto in diverse fasi. Prima, i ricercatori hanno creato un punteggio poligenico per LST. Poi, hanno testato questo punteggio contro il LST auto-riferito da un gruppo di gemelli finlandesi più anziani. Successivamente, hanno analizzato la relazione tra il punteggio poligenico e l'incidenza di malattie cardiovascolari in una coorte finlandese più ampia. Alla fine, hanno confermato i loro risultati utilizzando dati di un altro gruppo indipendente di individui.
I gruppi di studio
Per la ricerca, è stato utilizzato un vasto set di dati genetici da uno studio precedente che includeva oltre mezzo milione di persone di origine europea. Questi dati hanno aiutato nella creazione del punteggio poligenico per LST. La Finnish Twin Cohort, che segue i gemelli dal 1975, ha fornito un gruppo di convalida per questo punteggio, mentre la coorte principale è stata il progetto FinnGen, che raccoglie dati genetici e di salute dalla popolazione finlandese.
Il progetto FinnGen include più di 500.000 individui e utilizza le cartelle ospedaliere per raccogliere informazioni sulla salute. Lo studio si è concentrato su adulti di 40 anni e oltre per analizzare i casi di malattia cardiovascolare sviluppatisi nel tempo. È stato condotto anche uno studio di replicazione utilizzando dati dal Trøndelag Health Study in Norvegia per assicurare che i risultati fossero coerenti.
Etica e raccolta dei dati
I dati utilizzati per lo studio sono stati raccolti seguendo rigorose linee guida etiche. I partecipanti hanno fornito il consenso informato, permettendo l'uso dei loro dati sanitari personali per la ricerca. In Finlandia, le informazioni sanitarie vengono generalmente raccolte dalle cartelle di dimissione ospedaliera e dai registri di morte, che includono vari problemi di salute legati al cuore.
Nella fase di convalida, ai partecipanti della Finnish Twin Cohort è stato chiesto quante ore trascorrevano al giorno in attività sedentarie come guardare la TV e usare i computer. Le loro risposte sono state categorizzate per aiutare a stimare il tempo medio di schermo.
Per valutare le malattie cardiovascolari, sono stati utilizzati codici specifici per identificare diversi tipi di condizioni cardiache. Questi includevano tutte le malattie cardiovascolari, le malattie da ipertensione, le malattie cardiache e le malattie che colpiscono i vasi sanguigni nel cervello.
Analisi dei risultati
Nel gruppo di convalida, i ricercatori hanno trovato un leggero legame tra il punteggio poligenico per LST e il tempo di schermo auto-riferito. Un aumento di un punto nel punteggio poligenico ha portato a un piccolo aumento del tempo medio di schermo giornaliero. Gli individui nella categoria di rischio più alta hanno riportato di passare più tempo in attività sedentarie rispetto a quelli nella categoria di rischio più bassa.
Nell'analisi principale, concentrandosi sulla coorte FinnGen, i risultati hanno mostrato che un punteggio poligenico più alto per LST era associato a un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari. Specificamente, il rischio aumentava di circa il 5% per ogni aumento di un punto nel punteggio poligenico. Questo modello è stato coerente tra i diversi tipi di malattie cardiovascolari.
Nello studio di replicazione sono stati trovati risultati simili, confermando i principali risultati. Gli individui con i punteggi poligenici più alti per il comportamento sedentario avevano un rischio nettamente più alto di sviluppare malattie cardiovascolari rispetto a quelli con punteggi più bassi.
Esplorare altri fattori
Ulteriori analisi hanno esaminato se la relazione tra genetica e malattie cardiovascolari potesse essere influenzata da altri fattori come lo stato socioeconomico, l'Indice di Massa Corporea (BMI) e il fumo. Anche dopo aver tenuto conto di queste variabili, il legame tra il punteggio poligenico e le malattie cardiovascolari è rimasto, suggerendo che la genetica gioca un ruolo significativo.
Inoltre, l'analisi ha esaminato se il comportamento sedentario portasse a livelli più bassi di attività fisica e se ciò potesse contribuire all'aumento del rischio di malattie cardiovascolari. È stato notato che coloro con un punteggio poligenico più alto tendevano a riferire di passare più tempo seduti e meno tempo attivi.
Conclusioni e implicazioni
Lo studio ha concluso che esiste una relazione tra rischio genetico per comportamento sedentario e la probabilità di sviluppare malattie cardiovascolari. Anche se la dimensione dell'effetto era piccola, indica che i fattori genetici possono influenzare i risultati di salute in modo significativo.
Comprendere gli aspetti genetici del comportamento sedentario può aiutarci a sviluppare migliori strategie di salute pubblica per incoraggiare stili di vita più attivi. Dato che il nostro patrimonio genetico influisce sui nostri comportamenti, le campagne di salute progettate per motivare le persone a essere più attive potrebbero beneficiare di una considerazione di questi fattori biologici. Esplorare modi per rendere gli ambienti più favorevoli all'attività fisica potrebbe essere una strategia efficace per migliorare la salute pubblica.
I risultati sottolineano la necessità di ulteriori ricerche su come genetica, comportamento e salute interagiscono. Una migliore comprensione di queste connessioni può aiutare a sviluppare interventi mirati che promuovano stili di vita più sani e potenzialmente riducano il carico delle malattie cardiovascolari nella popolazione.
Titolo: Genetic liability to sedentary behavior increases the risk of cardiovascular disease incidence: Evidence from the FinnGen cohort with 293,250 individuals
Estratto: BackgroundIt is unclear how the genetics of sedentary behavior are associated with incident cardiovascular disease (CVD). We investigated the associations between genetic liability to sedentary behavior, sedentariness, and four main CVD outcomes: any CVD, hypertensive diseases, ischemic heart diseases, and cerebrovascular diseases. MethodsLeisure screen time was used as a proxy for sedentary behavior. We developed a polygenic score for leisure screen time (PGS LST) based on over 890,000 genetic variants. We tested the validity of this score against self-reported LST in the older Finnish Twin Cohort (FTC, N=2,689, mean age of 60.5{+/-}3.7 years, 54.7% women) using linear regression. We examined the associations between PGS LST and register-based records of CVDs using survival models among FinnGen participants (N=293,250-333,012, 67.0{+/-}13.0 years at follow-up, 52.3% women). We replicated analyses in an independent cohort (Trondelag Health Study [HUNT], N=35,289, 64.0{+/-}13.1 years, 51.6% women) and explored if the associations persist following adjustments for socioeconomic status, body mass index, and smoking or are mediated via reduced physical activity. ResultsIn the FTC, each standard deviation increase in PGS LST was associated with greater self-reported LST (hours/day) ({beta} = 0.09, 95% CI: 0.05-0.14). In FinnGen, each standard deviation increase in PGS LST was associated with a higher risk of incident CVD (hazard ratio: 1.05, [1.05-1.06]) (168,770 cases over 17,101,133 person-years).The magnitudes of association for three most common CVDs were 1.09 (1.08-1.09), 1.06 (1.05-1.07), and 1.05 (1.04-1.06) for hypertensive diseases, ischemic heart diseases, and cerebrovascular diseases, respectively. Those in the top decile of PGS LST had 21%, 35%, 26%, and 19% higher risk of any CVD, hypertensive diseases, ischemic heart diseases, and cerebrovascular diseases, respectively, than those in the bottom decile. Associations replicated in HUNT and remained independent of covariates except for cerebrovascular diseases. Besides direct effects, reduced physical activity served as a potential mediating pathway for the associations. ConclusionsA higher genetic liability to sedentary behavior is associated with a greater risk of developing CVDs, although effect sizes with current PGS remain small. Our findings suggest that genetic liability to sedentary behavior is an underrecognized driver of common CVDs. Clinical perspectiveWhat is new? O_LIIt is not known whether a genetic liability to sedentary behavior is a mutual underlying factor for both sedentary behavior and incident cardiovascular disease at the population level. C_LIO_LIWe observed that a higher polygenic score for leisure screen time was associated with more self-reported leisure screen time and a higher risk of common cardiovascular diseases. C_LI What are the clinical implications? O_LIThis study provides novel insights into the relationship between genetic predisposition to sedentary behavior and the development of cardiovascular diseases, shedding light on a previously underexplored aspect of disease etiology. C_LIO_LIThese results may motivate health professionals to encourage sedentary persons to undertake at least some physical activity. C_LI
Autori: Laura Joensuu, K. Koivunen, N. P. Tynkkynen, T. Palviainen, J. Kaprio, FinnGen, M. Klevjer, K. Ovretveit, U. Wisloff, A. Bye, U. Ekelund, E. Sillanpää
Ultimo aggiornamento: 2024-06-20 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.20.24309213
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.20.24309213.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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