Cambiamenti nei modelli di diagnosi dell'autismo
La ricerca mostra come stiano cambiando le tendenze nell'età della diagnosi dell'autismo e i fattori coinvolti.
Xinhe Zhang, J. Grove, Y. Gu, C. K. Buus, L. K. Nielsen, S. A. S. Neufeld, M. Koko, D. S. Malawsky, E. Wade, E. Verhoef, A. Gui, L. Hegemann, APEX consortium, iPSYCH Autism Consortium, PGC-PTSD Consortium, D. H. Geschwind, N. Wray, A. Havdahl, A. Ronald, B. St Pourcain, E. B. Robinson, T. Bourgeron, S. Baron-Cohen, A. D. Borglum, H. C. Martin, V. Warrier
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Indice
- Cambiamenti nel Momento della Diagnosi dell'Autismo
- Schemi Comportamentali e Età della Diagnosi
- Il Ruolo della Genetica
- Differenze Basate sul Genere
- Impatto dei Fattori Socio-Demografici
- Profili Genetici e Variazioni Sviluppative
- Evidenze a Supporto e Direzioni Future
- Conclusione
- Fonte originale
- Link di riferimento
L'Autismo si riferisce a un insieme di condizioni che influenzano il modo in cui le persone comunicano e interagiscono con gli altri. Può anche influenzare interessi e sensi. Tradizionalmente, l'autismo è stato riconosciuto come qualcosa che di solito appare e viene diagnosticato nella prima infanzia. Tuttavia, le ricerche mostrano che sempre più persone vengono diagnosticate con autismo durante l'infanzia intermedia e successivamente.
Diagnosi dell'Autismo
Cambiamenti nel Momento dellaUna ragione di questo cambiamento nel momento della diagnosi potrebbe essere il modo in cui pensiamo all'autismo stesso. Ora si comprende meglio che i segni dell'autismo potrebbero non essere evidenti nei primi anni di vita. Anche le linee guida diagnostiche sono state aggiornate per riflettere questi cambiamenti. Gli studi hanno trovato che alcuni bambini che inizialmente non soddisfano i criteri per una diagnosi di autismo potrebbero riceverne una in seguito.
Questi risultati sollevano domande importanti su cosa causa l'autismo. Ad esempio, come cambia il patrimonio Genetico di qualcuno con autismo a seconda di quando viene diagnosticato? Quali differenze nello sviluppo potrebbero influenzare l'età della diagnosi? Inoltre, perché le persone diagnosticati più tardi nella vita hanno spesso tassi più elevati di altri problemi di Salute Mentale?
Per rispondere a queste domande, i ricercatori hanno utilizzato vari dati da studi sull'autismo e informazioni genetiche. Hanno osservato che le differenze nello sviluppo sociale e comportamentale sono collegate all'età della diagnosi. Inoltre, hanno trovato che l'età alla diagnosi ha un componente genetico, in parte spiegato da due fattori genetici correlati. Questi fattori si riferiscono a come si sviluppa l'autismo e come è collegato ai problemi di salute mentale.
Schemi Comportamentali e Età della Diagnosi
I ricercatori hanno esaminato diversi gruppi di bambini da vari studi. Si sono concentrati su come le loro abilità sociali e comportamentali cambiassero nel tempo, utilizzando uno strumento chiamato Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). Questo questionario misura diversi aspetti del Comportamento e della salute emotiva.
L'analisi ha mostrato schemi di comportamento variabili a seconda che i bambini avessero una diagnosi di autismo nell'infanzia o nell'adolescenza. I bambini diagnosticati nell'infanzia tendevano a mostrare più difficoltà sin dall'inizio, ma le loro sfide o si stabilizzavano o miglioravano leggermente man mano che crescevano. D'altra parte, quelli diagnosticati in adolescenza mostrano meno problemi nella prima infanzia, ma le loro difficoltà aumentavano avvicinandosi all'adolescenza.
Inoltre, l'analisi ha confermato che questi percorsi comportamentali erano diversi per genere. I ricercatori hanno anche trovato che i modelli variavano tra i bambini con diagnosi di Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD).
Il Ruolo della Genetica
I risultati suggeriscono anche una forte influenza genetica sul momento in cui viene diagnosticato l'autismo. In uno studio significativo con un gran numero di partecipanti, i ricercatori hanno scoperto che i fattori genetici contribuivano all'età in cui i bambini ricevevano una diagnosi di autismo. Questa connessione è rimasta anche dopo aver considerato vari traguardi di sviluppo e fattori socioeconomici.
È interessante notare che le diagnosi più tarde di autismo erano associate a fattori genetici legati all'ADHD. Questo suggerisce che il background genetico di una persona potrebbe influenzare quando viene diagnosticato con autismo.
Differenze Basate sul Genere
Il genere gioca anche un ruolo nelle diagnosi di autismo. La ricerca mostra che le ragazze ricevono spesso una diagnosi di autismo più tardi rispetto ai ragazzi. Questa differenza potrebbe essere in parte dovuta a come i comportamenti si manifestano nelle ragazze rispetto ai ragazzi.
Inoltre, l'analisi ha indicato che quelli diagnosticati più tardi affrontano spesso più sfide in termini di salute mentale, tra cui un aumento dei rischi di ansia, depressione e autolesionismo. Questo suggerisce un potenziale legame tra il momento della diagnosi e gli esiti di salute mentale che le persone sperimentano.
Impatto dei Fattori Socio-Demografici
Vari fattori socio-demografici possono anche influenzare l'età in cui una persona viene diagnosticata con autismo. Questi fattori includono genere, etnia, stato economico e l'area in cui vive qualcuno. Quando i ricercatori hanno tenuto conto di queste variabili nei loro studi, hanno trovato che spiegavano una parte significativa delle differenze nell'età della diagnosi, ma non tutto.
Profili Genetici e Variazioni Sviluppative
I ricercatori hanno anche esaminato come i profili genetici potrebbero variare a seconda di quando qualcuno viene diagnosticato. Hanno trovato evidenze per due diversi fattori genetici che sembrano corrispondere all'autismo diagnosticato precocemente rispetto a quello diagnosticato più tardi. Questo suggerisce che potrebbero esserci diverse cause sottostanti dell'autismo a seconda del momento della diagnosi.
Il fattore dell'autismo diagnosticato prima era collegato a un livello educativo più alto e abilità cognitive, mentre il fattore diagnosticato più tardi aveva collegamenti più forti con problemi di salute mentale.
Evidenze a Supporto e Direzioni Future
Gli studi indicano che comprendere il momento delle diagnosi di autismo potrebbe migliorare il nostro modo di vedere l'autismo nel suo insieme. Fa luce su come la traiettoria di sviluppo degli individui autistici possa differire in base a quando ricevono la loro diagnosi. Questa comprensione potrebbe portare a un supporto e interventi migliori, su misura per esigenze specifiche basate sull'età e sui modelli comportamentali.
L'autismo è una condizione complessa che comprende una vasta gamma di esperienze. La ricerca evidenzia che l'autismo può apparire diverso in persone diverse e che una maggiore consapevolezza di queste variazioni può migliorare le opzioni di diagnosi e trattamento.
Conclusione
I risultati della ricerca ribadiscono che l'età alla diagnosi di autismo è influenzata da molti fattori, tra cui schemi comportamentali, predisposizioni genetiche, differenze di genere e fattori socio-demografici. Man mano che la nostra comprensione dell'autismo evolve, diventa sempre più chiaro che l'autismo non è una condizione singola ma un insieme di profili diversi che possono variare notevolmente da una persona all'altra.
Gli sforzi per comprendere queste differenze continueranno a modellare il modo in cui l'autismo viene diagnosticato e sostenuto in futuro.
Titolo: An axis of genetic heterogeneity in autism is indexed by age at diagnosis and is associated with varying developmental and mental health profiles
Estratto: There is growing recognition that earliest signs of autism need not clearly manifest in the first three years of life. To what extent is this variation in developmental trajectories associated with age at autism diagnosis? Does the genetic profile of autism vary with age at autism diagnosis? Using longitudinal data from four birth cohorts, we demonstrate that two different trajectories of socio-emotional behaviours are associated with age at diagnosis. We further demonstrate that the age at autism diagnosis is partly heritable (h2SNP = 0.12, s.e.m = 0.01), and is associated with two moderately correlated (rg = 0.38, s.e.m = 0.07) autism polygenic factors. One of these factors is associated with earlier diagnosis of autism, lower social and communication abilities in early childhood. The second factor is associated with later autism diagnosis, increased socio-emotional difficulties in adolescence, and has moderate to high positive genetic correlations with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, mental health conditions, and trauma. Overall, our research identifies an axis of heterogeneity in autism, indexed by age at diagnosis, which partly explains heterogeneity in autism and the profiles of co-occurring neurodevelopmental and mental health profiles. Our findings have important implications for how we conceptualise autism and provide one model to explain some of the diversity within autism.
Autori: Xinhe Zhang, J. Grove, Y. Gu, C. K. Buus, L. K. Nielsen, S. A. S. Neufeld, M. Koko, D. S. Malawsky, E. Wade, E. Verhoef, A. Gui, L. Hegemann, APEX consortium, iPSYCH Autism Consortium, PGC-PTSD Consortium, D. H. Geschwind, N. Wray, A. Havdahl, A. Ronald, B. St Pourcain, E. B. Robinson, T. Bourgeron, S. Baron-Cohen, A. D. Borglum, H. C. Martin, V. Warrier
Ultimo aggiornamento: 2024-08-02 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.07.31.24311279
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.07.31.24311279.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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