Migliorare il Counseling Genetico con Strumenti Digitali

Il test genetico a cascata è fondamentale per individuare malattie ereditare curabili, che possono colpire le famiglie di generazione in generazione. Dopo che si trova una variante genetica che causa una malattia in una persona (spesso chiamata probando), si consiglia di testare i parenti che potrebbero essere a rischio. Questo approccio è particolarmente importante nei Paesi Bassi, dove i membri della famiglia sono incoraggiati a discutere di malattie genetiche e opzioni di test tra di loro, con l'aiuto di lettere da parte dei professionisti sanitari.

Nonostante i chiari benefici di questo test—come la riduzione delle malattie e tassi di sopravvivenza più alti—solo circa il 40% al 60% delle persone a rischio decide di cercare consulenza genetica. Questo implica che molti individui perdono l'opportunità di comprendere i loro rischi genetici e Prendere decisioni in salute informate.

#Sfide nella consulenza genetica

Diverse barriere impediscono ai membri della famiglia di ricevere le informazioni necessarie sui rischi genetici. Queste barriere possono includere dinamiche familiari, mancanza di conoscenza sulla genetica, problemi pratici come vincoli finanziari e paure di discriminazione da parte delle compagnie assicurative.

Le soluzioni digitali stanno ricevendo attenzione come modo per migliorare l'accessibilità della consulenza genetica. Gli strumenti spaziano da chatbot e ausili alla decisione a piattaforme per la consulenza prima e dopo i test. Tuttavia, l'introduzione di questi Strumenti Digitali solleva interrogativi su equità, efficacia e coinvolgimento degli utenti.

#Prospettive degli Stakeholder

I principali attori nella consulenza genetica includono probandi, parenti a rischio (PAR) e professionisti sanitari (PS). Ascoltare le loro opinioni sugli strumenti digitali è fondamentale per integrare efficacemente la tecnologia nelle cure genetiche. Tuttavia, la ricerca su queste prospettive rimane limitata.

Uno studio precedente con i pazienti ha mostrato che molti erano aperti all'uso di un chatbot per follow-up e condivisione dei risultati dei test genetici con i loro familiari, sebbene avessero sollevato preoccupazioni sulla privacy e sull'usabilità. Non è ancora chiaro come le persone provenienti da contesti diversi o i fornitori di assistenza sanitaria vedano gli strumenti digitali progettati per la comunicazione familiare riguardo ai test genetici, specialmente nel contesto delle malattie cardiache ereditarie.

#Focus dello studio

Questo studio mira a raccogliere opinioni su come probandi, PAR e PS si sentono riguardo agli strumenti di consulenza digitale. Si cerca di migliorare la comunicazione tra famiglie e supportare la consulenza pre e post-test relativa alle malattie cardiache ereditarie.

#Metodologia della ricerca

La ricerca ha utilizzato discussioni di gruppo per esplorare le attitudini e le prospettive degli stakeholder. Sono stati organizzati sette gruppi di focus con probandi, PAR e PS per raccogliere opinioni varie. I partecipanti sono stati selezionati in base a criteri specifici e divisi in gruppi per garantire discussioni significative.

Durante questi gruppi di focus, i partecipanti sono stati incoraggiati a condividere le loro opinioni su vari aspetti dei servizi genetici digitali. Gli argomenti includevano la comunicazione familiare sui rischi genetici, come gli strumenti digitali potrebbero aiutare nel processo decisionale e il ruolo generale della tecnologia digitale nella consulenza genetica.

#Risultati chiave dai gruppi di focus

#Attitudini generali verso gli strumenti digitali

I partecipanti avevano generalmente un atteggiamento positivo verso l'uso di strumenti digitali nella consulenza genetica. Gli stakeholder ritenevano che i metodi digitali potessero migliorare la comunicazione e l’accessibilità, soprattutto per i membri più giovani della famiglia. Tuttavia, sono state sollevate preoccupazioni sulla mancanza di interazione personale che i metodi digitali potrebbero portare alle conversazioni pre e post-test.

#Considerazioni sul design degli strumenti digitali

Quando si tratta di progettare strumenti digitali, gli stakeholder concordavano che è essenziale considerare il pubblico. Alcuni sostenevano che la gravità e le opzioni di trattamento di condizioni genetiche specifiche dovessero guidare le decisioni su quali informazioni condividere digitalmente. Credevano che alcune condizioni potrebbero beneficiare della condivisione di informazioni digitali, mentre altre potrebbero richiedere approcci più personalizzati.

È interessante notare che tutti riconoscevano che non tutti i membri della famiglia hanno lo stesso livello di comfort con la tecnologia. Quindi, un approccio universale non funzionerebbe. I partecipanti suggerivano che funzionalità interattive, come questionari, potrebbero aiutare a soddisfare varie esigenze.

#Alfabetizzazione digitale e accessibilità

La discussione ha rivelato che gli strumenti digitali potrebbero abbassare le barriere per molte persone per accedere alla consulenza genetica. Molti partecipanti credevano che iniziare il contatto con i fornitori di assistenza sanitaria sarebbe più facile in un contesto digitale. Tuttavia, è stato anche sottolineato che coloro che già si sentono a proprio agio con la tecnologia potrebbero trarre maggiori benefici dalle soluzioni digitali.

C’era consenso sul fatto che gli anziani o coloro con competenze digitali limitate potrebbero trovare questi strumenti meno utili. Gli stakeholder credevano che, per garantire un accesso equo alla consulenza genetica, i fornitori di strumenti digitali dovrebbero riconoscere e assistere coloro con meno abilità.

#Impatto sulla comunicazione familiare

I partecipanti hanno evidenziato che la comunicazione attuale nei test a cascata si basa fortemente sull’informare i parenti. Questo può mettere una pressione significativa sui membri della famiglia che potrebbero sentirsi impreparati a rispondere a domande difficili. Gli strumenti digitali potrebbero aiutare ad alleggerire questo onere fornendo ai parenti accesso diretto a informazioni importanti.

Tuttavia, ci sono state preoccupazioni che un'eccessiva dipendenza dagli strumenti digitali potrebbe ridurre le opportunità per i fornitori di assistenza sanitaria di supportare le famiglie durante momenti delicati.

#Processo decisionale e qualità dell'informazione

I gruppi di focus hanno discusso l'importanza di fornire informazioni personalizzate attraverso gli strumenti digitali. I partecipanti hanno sottolineato che dovrebbe essere facile da comprendere e accessibile, con l'opzione di esplorare dettagli più complessi se necessario.

Allo stesso tempo, c'erano preoccupazioni sulla fiducia nelle informazioni fornite attraverso mezzi digitali. Molti ritenevano che essere informati sui rischi genetici tramite un servizio digitale ben consolidato potesse essere più affidabile rispetto alle discussioni familiari, che potrebbero essere influenzate da emozioni e dinamiche.

I partecipanti hanno notato l'importanza di concedere tempo per riflettere prima di prendere decisioni sui test genetici, sostenendo che i percorsi digitali potrebbero incoraggiare scelte affrettate. Hanno suggerito che gli strumenti digitali dovrebbero ricordare agli utenti di prendersi il tempo e riflettere a fondo prima di acconsentire ai test.

#Importanza del contatto umano

Sebbene gli strumenti digitali possano fornire informazioni preziose, i partecipanti hanno espresso che il tocco personale dell'interazione umana è insostituibile nell'assistenza sanitaria. Il contatto diretto migliora la comprensione, il supporto emotivo e la qualità generale delle cure. Molti stakeholder credevano che avere l'opzione per incontri faccia a faccia, insieme a strumenti digitali, fosse essenziale per una consulenza efficace.

I professionisti sanitari hanno sottolineato la necessità di empatia e comprensione umana quando si discutono argomenti delicati, come i risultati genetici. I partecipanti ritenevano che, mentre gli strumenti digitali potessero fornire informazioni fattuali, non potessero sostituire le cure sfumate che i professionisti sanitari offrono.

#Effetto sul sistema di cura genetica

L'integrazione di strumenti digitali probabilmente cambierà i ruoli dei fornitori di assistenza sanitaria genetica. Alcuni professionisti sanitari erano preoccupati su come la consulenza digitale potesse ridefinire le loro identità professionali e portare a insoddisfazione lavorativa. Sostenevano che, mentre gli strumenti digitali possono migliorare l'efficienza, i loro contributi unici potrebbero essere trascurati.

Tutti concordavano sul fatto che i fornitori di assistenza sanitaria devono garantire la qualità delle informazioni fornite attraverso i canali digitali. Hanno anche discusso l'importanza di coinvolgere i professionisti nello sviluppo di questi strumenti digitali, in modo da poter rispondere accuratamente alle preoccupazioni e supportare gli individui come necessario.

#Conclusione e direzioni future

Lo studio sui gruppi di focus suggerisce che ci sono chiari vantaggi nell'utilizzare strumenti digitali nel contesto del test genetico a cascata. Gli stakeholder vedono benefici come un miglior accesso alle informazioni, tempi di attesa ridotti e la possibilità di accedere ai servizi comodamente da casa.

Tuttavia, rimangono preoccupazioni sul mantenimento delle connessioni personali e sulla qualità delle cure. È essenziale che, mentre si abbracciano soluzioni digitali, i fornitori di assistenza non trascurino l'importanza del coinvolgimento umano nel processo di consulenza genetica.

In futuro, sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire come integrare al meglio gli strumenti digitali nelle cure genetiche affrontando le preoccupazioni degli stakeholder. L'obiettivo dovrebbe essere quello di proteggere l'integrità della consulenza genetica pur rendendola accessibile a tutti, indipendentemente dalle loro abilità digitali.

I risultati di questo studio potrebbero servire da base per sforzi futuri per sviluppare strumenti che migliorino l'esperienza della consulenza genetica. Alla fine, un buon equilibrio tra tecnologia e interazione umana potrebbe essere la chiave per migliorare l'assistenza sanitaria genetica per tutti i soggetti coinvolti. Perché, diciamocelo, chi non vorrebbe cliccare un pulsante per ottenere risposte, ma avere comunque un volto amichevole a cui rivolgersi quando conta davvero?