S'attaquer aux risques génétiques dans les cancers du sang

Les cancers du sang, aussi appelés cancers hématologiques, peuvent parfois se transmettre dans les familles. On les appelle des malignités hématopoïétiques héréditaires (MHH). Elles sont causées par des changements génétiques qui peuvent être transmis des parents aux enfants. Des études ont montré qu'un nombre significatif de patients plus âgés atteints de Leucémie myéloïde aiguë (LMA), environ 14 %, ont ces changements génétiques. De même, au moins 7 % des patients recevant des greffes de cellules souches pour syndrome myélodysplasique (SMD) portent également ces variantes génétiques.

La fréquence des MHH dans les groupes de patients est similaire à d'autres types spécifiques de cancers du sang. Par exemple, environ 30 % des patients atteints de LMA ont une mutation génétique spécifique appelée FLT3, tandis qu'environ 10 % ont des mutations liées à IDH1 ou IDH2. C'est pourquoi il est important que les docteurs identifient correctement les patients avec des MHH. Ça aide à éviter des situations où un cancer d'un donneur pourrait affecter le patient. Ça permet aussi aux familles de recevoir des conseils sur les tests génétiques et d'identifier des options de traitement.

Vu comme les MHH sont courants, il est urgent d'établir des standards clairs pour diagnostiquer et traiter les patients qui pourraient être à risque. La recherche a montré que les tests de séquençage de nouvelle génération utilisés pour les MHH ne sont souvent pas assez bons pour identifier de nombreux cas. De plus, beaucoup d'assurances refusent de payer pour des tests génétiques liés aux MHH, ce qui a aussi été observé avec d'autres syndromes de cancers héréditaires.

Des organisations comme le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) et l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) créent des lignes directrices pour aider à décider si l'assurance va couvrir ces tests. Cependant, il n'a pas été vérifié en profondeur à quel point ces lignes directrices aident à évaluer les patients avec des MHH possibles. Des différences dans ces lignes directrices pourraient amener les compagnies d'assurance à refuser à tort la couverture de tests qui sont médicalement nécessaires.

Pour mieux comprendre ce problème, une étude a été réalisée en examinant des lignes directrices cliniques de groupes qui ont émis des recommandations pour les traitements du SMD et de la LMA. L'objectif était de voir à quel point ces lignes directrices étaient cohérentes dans leurs recommandations pour les MHH. Huit ensembles de lignes directrices cliniques pour le SMD ou la LMA ont été évalués. Les lignes directrices qui se concentraient uniquement sur les classifications de cancers n'ont pas été incluses dans cette analyse car elles sont rarement utilisées pour les décisions de paiement par assurance.

L'étude a examiné si chaque ligne directrice avait des informations sur le diagnostic et l'évaluation des patients à risque de MHH. Pour celles qui mentionnaient les MHH, l'étude a vérifié quels gènes étaient suggérés pour le test. Les recommandations ont été classées de trois manières : "Pas Abordé" si les MHH n'étaient pas mentionnées, "Considérer le Test" si les MHH étaient discutées sans critères clairs, et "Recommandation Ferme" s'il y avait des critères clairs pour le test.

Les lignes directrices cliniques les plus récentes pour le SMD ont été fournies par le NCCN, la Société Européenne d'Oncologie Médicale (ESMO) et la Société Britannique d'Hématologie (BSH). Les lignes directrices du NCCN parlaient des gènes les plus liés aux MHH, avec un total de 45, et fournissaient des recommandations claires sur qui devrait être testé. D'un autre côté, l'ESMO conseillait aux médecins de "considérer le test" de huit gènes liés aux MHH, et la BSH suggérait de considérer trois gènes pour le test.

Concernant la LMA, l'étude a trouvé cinq lignes directrices cliniques. Les lignes directrices du NCCN incluaient 64 gènes à travers ces recommandations. Les lignes directrices nordiques avaient le plus de gènes avec des critères de test clairs, totalisant 41 gènes. Le NCCN a donné des critères clairs pour 13 gènes. Les lignes directrices de l'ESMO et de l'ELN mentionnaient certains gènes liés aux MHH mais manquaient de critères spécifiques de test. Bien que l'ASCO ait reconnu l'importance des MHH, elle n'a pas discuté de critères de test ni mentionné de gènes spécifiques liés aux MHH.

#Importance des Lignes Directrices à Jour

Le rythme des progrès scientifiques dans la compréhension des cancers du sang a créé un besoin de lignes directrices cliniques à jour. Les MHH en sont un exemple, avec beaucoup de ces changements génétiques identifiés seulement au cours de la dernière décennie. Cela souligne l'importance d'avoir des lignes directrices actuelles qui reflètent les avancées continues dans le domaine.

Cette analyse est la première de son genre à se concentrer spécifiquement sur les recommandations pour les MHH dans les lignes directrices cliniques pour les patients atteints de SMD et de LMA. Les résultats ont révélé des incohérences significatives et des variations dans les recommandations pour diagnostiquer et tester les MHH. De telles incohérences pourraient mener à des refus d'assurance, causant de la frustration pour les médecins et les rendant hésitants à poursuivre des évaluations nécessaires pour les MHH.

Des lignes directrices cliniques incohérentes peuvent entraîner un sous-diagnostic des MHH, ce qui peut encore conduire à des soins moins efficaces pour les patients atteints de ces conditions. Pour améliorer les résultats pour les patients, il est vital d'aligner et de mettre à jour les lignes directrices cliniques pour le SMD et la LMA. Cela devrait inclure des informations complètes sur toutes les variantes génétiques liées aux MHH et établir des critères clairs pour le test. Cela améliorerait finalement le diagnostic précis et le traitement efficace des patients atteints de cancers du sang.

#Défis dans le Diagnostic des MHH

Diagnostiquer les cancers du sang héréditaires vient avec son propre lot de défis. Un des principaux obstacles est l’aspect financier des tests génétiques. Beaucoup de compagnies d'assurance refusent de payer pour ces tests, rendant difficile pour les patients de se les procurer. Cela peut empêcher les familles d'obtenir l'information dont elles ont besoin sur les risques potentiels de cancers du sang.

Il y a aussi un manque de sensibilisation parmi les prestataires de soins de santé concernant l'importance de reconnaître les MHH. Beaucoup de médecins peuvent ne pas prendre en compte les facteurs héréditaires lorsqu'ils diagnostiquent des cancers du sang. Ce manque d'attention peut conduire à des occasions manquées pour un diagnostic précoce et une gestion appropriée de ces conditions génétiques.

Un autre défi est la connaissance et l'expertise variées des équipes médicales. Certains spécialistes peuvent ne pas être au courant des dernières informations génétiques ou des options de test disponibles pour les MHH. Cela peut créer un fossé dans les soins que les patients reçoivent, car ils ne peuvent pas être orientés vers un conseiller génétique ou un test alors qu'ils le devraient.

#Le Rôle du Conseil génétique

Le conseil génétique joue un rôle crucial dans la gestion des cancers du sang héréditaires. Les conseillers génétiques aident les familles à comprendre leur risque d'hériter de cancers du sang et les guident dans le processus de test. Ils fournissent des informations sur la façon dont les changements génétiques peuvent affecter la santé et discutent des résultats possibles des tests.

Les conseillers soutiennent également les familles dans la prise de décisions éclairées concernant les tests et les aident à interpréter les résultats. Ils peuvent aider à élaborer un plan de gestion basé sur les résultats des tests, ce qui peut inclure une surveillance accrue ou des mesures préventives.

Un accès aux services de conseil génétique peut améliorer considérablement les soins que les patients reçoivent. S'assurer que tous les patients à risque de MHH aient la possibilité de rencontrer un conseiller génétique peut combler le fossé de la connaissance et aider les familles à comprendre leur situation.

#Conclusion

Les malignités hématopoïétiques héréditaires représentent un aspect important du diagnostic et du traitement des cancers du sang. Alors que la recherche continue de découvrir davantage sur les bases génétiques de ces maladies, il devient de plus en plus important d'avoir des lignes directrices claires et cohérentes en place.

La variabilité actuelle des recommandations pour diagnostiquer et tester les MHH peut conduire à des différences significatives dans les soins aux patients. S'attaquer à ces incohérences grâce à des lignes directrices mises à jour et à une sensibilisation accrue parmi les prestataires de soins de santé peut améliorer les résultats pour les patients atteints de cancers du sang héréditaires.

De plus, améliorer l'accès au conseil génétique permettra aux familles de prendre des décisions éclairées concernant leur santé. En priorisant l'identification des MHH et en s'assurant que les tests appropriés soient réalisés, les prestataires de soins de santé peuvent offrir de meilleurs soins et un meilleur soutien aux patients atteints de cancers du sang.