Facteurs de risque du cancer de la vésicule biliaire chez les populations chiliennes

Le Cancer de la vésicule biliaire (CVB) est une maladie grave qui est difficile à traiter et la détection précoce reste un défi. Les études actuelles montrent que les cas de CVB devraient augmenter de manière significative d'ici 2040, soulignant la nécessité de comprendre ce qui cause ce type de cancer. Les chercheurs ont identifié quelques facteurs de risque clés, y compris les calculs biliaires, l'âge et le sexe, les femmes étant plus susceptibles de développer un CVB.

#Différences géographiques dans le CVB

Le CVB montre d'énormes différences en termes de fréquence et de mortalité selon les régions du monde. Certaines régions, comme la Bolivie, le Chili, le Pérou, le Japon, le nord de l'Inde et le Nouveau-Mexique, rapportent des taux de CVB beaucoup plus élevés. Ce regroupement de cas soulève des questions sur le rôle des facteurs génétiques dans le développement du CVB, en particulier chez les personnes d'origine asiatique et américaine indigène.

Le Chili, en particulier, a l'un des taux de CVB les plus élevés au monde. Dans certaines régions, l'incidence peut atteindre environ 27,3 cas pour 100 000 personnes. Même au sein du Chili, les taux varient énormément, ce qui pourrait indiquer des influences génétiques sur ceux qui contractent la maladie. Le patrimoine génétique des Chiliens comprend principalement des ancêtres européens et indigènes, avec un faible apport africain. Différents groupes indigènes, comme les Aymara-Quechua et les Mapuche-Huilliche, ont des traits génétiques uniques. Des études suggèrent que les individus avec plus d'ascendance Mapuche-Huilliche pourraient avoir un risque plus élevé de développer un CVB.

#Facteurs de risque du CVB

En plus de l'ascendance, plusieurs autres facteurs peuvent augmenter le risque de CVB, y compris la maladie des calculs biliaires, le surpoids et un statut socio-économique plus bas. Bien que ces facteurs puissent interagir de manière à compliquer le lien avec l'ascendance, des recherches récentes suggèrent que plus d'ascendance Mapuche-Huilliche pourrait directement contribuer au risque de CVB.

L'Homozygotie, qui désigne la possession de gènes identiques hérités des deux parents, pourrait également jouer un rôle dans le risque de maladie. Cela est mesuré par les "Runs of Homozygosity" (ROH), qui sont des segments dans le génome où les allèles sont les mêmes. Les études indiquent que ces segments peuvent affecter divers traits, y compris la taille et le poids corporel. Cependant, les résultats concernant le lien entre l'homozygotie et des maladies comme le cancer ont été incohérents, probablement en raison des différences dans les conceptions d'études.

Les Chiliens ont des schémas uniques en matière d'homozygotie. Beaucoup ont de longues séquences de gènes identiques dans leur ADN, ce qui en fait une population intéressante pour étudier le lien entre génétique et maladies comme le CVB.

#Étudier le CVB au Chili

Étant donné la diversité des ancêtres et les niveaux d'endogamie variés au Chili, cela offre une opportunité d'étudier comment ces facteurs se rapportent au CVB. Cette étude se concentre sur la façon dont l'homozygotie affecte le risque de CVB chez les Chiliens. Les chercheurs ont pris en compte les antécédents génétiques individuels, le poids corporel et les prédispositions génétiques à la maladie des calculs biliaires pour mieux comprendre les raisons derrière les cas de CVB dans différentes zones.

#Participants à l'étude

L'étude a rassemblé des données auprès de participants, y compris des personnes diagnostiquées avec un CVB, une maladie des calculs biliaires, et celles classées comme étant en surpoids. La plupart des patients atteints de CVB étaient des femmes plus âgées, avec moins d'éducation et une plus grande part d'ascendance indigène Mapuche-Huilliche. Les différences de risque génétique pour les calculs biliaires et l'homozygotie entre les patients atteints de CVB et le groupe plus large n'étaient pas significatives.

#Distribution géographique des risques

L'étude a également examiné les différences géographiques dans le risque de CVB et a constaté que certaines régions, comme les de los Lagos et de los Ríos, avaient des chances plus élevées de développer un CVB et une maladie des calculs biliaires. Les participants de la région de los Ríos avaient également un poids corporel moyen et des niveaux d'homozygotie plus élevés.

L'étude a classé les participants en six groupes d'Ascendance Génétique, ce qui a permis d'obtenir un aperçu de leurs antécédents génétiques uniques. Les individus Aymara-Quechua avaient les niveaux les plus élevés d'homozygotie, ce qui suggère une histoire d'endogamie.

#Relation entre ROH et CVB

Les chercheurs ont analysé la taille et la fréquence des runs d'homozygotie par rapport au statut CVB. Les individus avec plus d'ascendance indigène avaient tendance à avoir des runs de gènes homozygotes plus longs, ce qui suggère une histoire d'endogamie plus profonde.

En comparant les ROH dans différents groupes d'ascendance, l'étude a trouvé que ceux avec une ascendance Mapuche-Huilliche présentaient des niveaux beaucoup plus élevés, ce qui indique une histoire d'endogamie plus récente par rapport au groupe d'ascendance Aymara-Quechua.

#Évaluation du risque de CVB

Grâce à une analyse statistique, l'étude a confirmé que le risque de CVB augmente pour les femmes, les personnes plus âgées, celles avec un niveau d'éducation plus bas, et celles ayant une ascendance Mapuche-Huilliche plus élevée. Cependant, aucun lien direct n'a été établi entre l'homozygotie et le risque de CVB en général. Certaines interactions ont été notées entre homozygotie et facteurs comme le sexe et l'âge, indiquant que l'influence de l'ascendance génétique varie parmi les individus.

Chez les hommes, chaque augmentation de 1% de l'homozygotie était liée à une augmentation de 19% du risque de développer un CVB. Pour les individus de moins de 60 ans, une augmentation similaire de l'homozygotie correspondait à un risque 30% plus élevé de CVB. De plus, parmi ceux ayant un risque génétique plus élevé pour la maladie des calculs biliaires, une augmentation de 12% du risque de CVB a été observée avec chaque augmentation de 1% de l'homozygotie.

#Conclusion

Le CVB reste un problème urgent, surtout dans les zones à forte incidence où les options de traitement et la détection précoce sont limitées. La relation entre les calculs biliaires, l'endogamie et le CVB souligne l'importance d'identifier les facteurs de risque pour de meilleures stratégies de prévention.

L'étude met en évidence les complexités du risque de CVB, démontrant que l'ascendance génétique et les niveaux d'homozygotie peuvent influencer la susceptibilité à la maladie de différentes manières. Les résultats suggèrent qu'étudier le mélange des origines génétiques dans les populations peut améliorer la compréhension des risques de cancer et guider les recherches futures.

En fin de compte, cette étude ouvre la voie à davantage de recherches sur les liens entre la génétique et des maladies comme le cancer de la vésicule biliaire, aidant à mieux comprendre les facteurs qui contribuent à cette préoccupation de santé grave.