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Perspectives sur le dépistage polyénique des embryons lors de la FIV

Une étude révèle des avis partagés sur le dépistage des embryons chez les patients et les médecins.

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Opinions partagées sur leOpinions partagées sur ledépistage d'embryonsrestent prudents sur les testsmotivés, tandis que les médecinsUne étude montre que les patients sont
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Le dépistage embryonnaire polygnétique (DEP) est une méthode utilisée dans les traitements de fertilité pour vérifier les embryons par rapport à divers risques et caractéristiques de santé. Ce dépistage examine plusieurs gènes pour prédire les chances qu'une personne développe certaines maladies ou caractéristiques, comme le diabète ou la taille. C'est différent des autres types de tests embryonnaires qui se concentrent uniquement sur les troubles liés à un seul gène ou les problèmes chromosomiques. Le DEP peut couvrir un large éventail de conditions physiques (comme la taille) et de problèmes de santé mentale (comme la dépression).

Utilisation Actuelle du DEP

Le DEP est actuellement dispo aux États-Unis et dans quelques autres pays où il y a peu de règles sur les tests génétiques embryonnaires. Bien que certaines organisations de santé soient contre, la décision d'utiliser le DEP dépend surtout de la manière dont les médecins, les patients et la société voient son utilité, ses coûts et ses risques. Ce dépistage pourrait changer l’expérience des patients qui subissent une fécondation in vitro (FIV) et élargir les options de traitement de fertilité pour les personnes sans problèmes de fertilité.

Aperçu de l'Étude

Pour mieux comprendre les perspectives des médecins et des patients sur le DEP, une étude a été menée. Les chercheurs ont interviewé des spécialistes en reproduction et des patients FIV pour connaître leur avis sur cette nouvelle méthode de dépistage. Les interviews se sont faites par appels vidéo sécurisés, durant entre 29 et 86 minutes, et ont été enregistrées puis transcrites pour analyse.

L’équipe de recherche a créé une liste de questions basée sur les connaissances existantes concernant le DEP et ses préoccupations éthiques. Elles ont d'abord testé ces questions avec un petit groupe de cliniciens et de patients pour s'assurer qu'elles étaient claires. Chaque participant a partagé ses informations démographiques, et l'étude a reçu les approbations nécessaires du Conseil de révision institutionnel.

Recrutement des Participants

De janvier à décembre 2022, les chercheurs ont recruté 27 spécialistes en endocrinologie reproductive et 26 patients FIV. Les médecins avaient une expérience variée et travaillaient dans différents lieux et types de pratiques à travers les États-Unis. Les patients étaient principalement bien éduqués et venaient d'horizons divers. Ils avaient soit récemment subi une FIV, soit étaient en train de la faire.

Résultats sur les Attitudes Vis-à-Vis du DEP

Attitudes Positives Vis-à-Vis du Dépistage des Conditions

En général, les patients et les médecins considéraient positivement l'idée de dépister les embryons pour les risques sanitaires. Cependant, les médecins étaient plus prudents, suggérant que le dépistage devrait être limité aux conditions graves ou ayant un historique familial. Certains médecins et patients ont exprimé des inquiétudes sur les implications de ces informations, notamment en ce qui concerne les problèmes de santé mentale.

Opinions Mixtes sur le Dépistage des Traits

Concernant le dépistage des traits, les avis variaient énormément. Beaucoup de médecins y étaient opposés, le considérant comme inutile ou trivial, tandis que les patients avaient tendance à le soutenir davantage. L'intelligence était un sujet particulièrement controversé; plus de médecins s'opposaient à son dépistage, alors que les patients tendaient à favoriser cette option. Certains patients estimaient que permettre de tels choix respectait leur autonomie, même s'ils ne choisiraient pas personnellement de dépister des traits.

Réserves des Cliniciens

La plupart des médecins étaient réticents à proposer le DEP à leurs patients, souvent prêts à en discuter seulement si le patient en parlait d'abord. Certains se sentaient à l’aise d’en parler s'ils pensaient que le patient avait une bonne compréhension de la génétique ou si la situation l'exigeait. Seules quelques médecins étaient prêts à offrir le DEP sans conditions.

Intérêt des Patients pour le DEP

Malgré la réticence de certains médecins, tous les participants pensaient qu'au moins certains patients trouveraient le DEP intéressant. Beaucoup de patients exprimaient de la curiosité, bien que certains s'inquiétaient des coûts ou de la manière dont les informations affecteraient leur prise de décision. D'autres se sentaient débordés ou pensaient que cela pourrait ne pas être pertinent pour leurs situations.

Avantages Potentiels du DEP

Les deux groupes voyaient des avantages potentiels dans le DEP. Les patients y voyaient un moyen de choisir des embryons plus sains ou de se préparer à la naissance d'un enfant avec des risques connus. Certains médecins ont également noté des bénéfices possibles, y compris la prise de décisions éclairées et la tranquillité d'esprit concernant la santé des embryons.

Préoccupations Concernant le DEP

Préoccupations Sociales

Les participants avaient plusieurs inquiétudes concernant les implications sociales du DEP. La principale inquiétude était le risque de biais, surtout par rapport à la sélection des embryons en fonction de traits. Beaucoup partageaient des craintes historiques liées à l'eugénisme et le potentiel d'accroître les inégalités dans la société. Des préoccupations ont également été soulevées sur les implications de tels choix sur la diversité humaine.

Certains participants craignaient que l'accent mis sur la sélection génétique puisse déplacer les valeurs sociétales loin de l'appréciation de la diversité et de la vie elle-même. Des questions économiques ont également surgi, avec des craintes que seuls les individus riches puissent bénéficier du DEP à cause de ses coûts.

Préoccupations Individuelles

Les risques psychologiques et physiques pour les patients subissant une FIV étaient fréquemment mentionnés. Les patients parlaient du stress lié à la gestion des informations génétiques, tandis que certains médecins mettaient en garde contre les risques de cycles de FIV multiples motivés par la recherche d'embryons "parfaits". Des inquiétudes ont également été soulevées quant au fait que le DEP pourrait limiter le nombre d'embryons que les patients considéreraient comme acceptables.

Préoccupations Cliniques et Techniques

Beaucoup de participants s'inquiétaient de l'incertitude des informations fournies par le DEP. Ils craignaient que cette imprévisibilité puisse compliquer le conseil aux patients et entraîner des cycles de FIV inutiles. Le manque de recherches à long terme sur le DEP a également suscité des inquiétudes chez les médecins, qui craignaient qu'un manque de données suffisantes puisse mener à de mauvaises orientations pour les patients.

Les Frontières Floues entre Traits et Conditions

Les opinions changeaient souvent lorsque l'on discutait des catégories de conditions de santé par rapport aux traits. Certains patients et médecins ont souligné cette zone grise, mettant en avant la complexité de ce qui définit une condition de santé ou un trait. Ce manque de clarté pourrait rendre difficile la réglementation et l'utilisation efficace du DEP dans les milieux cliniques.

Implications pour les Futures Directives

Les résultats de cette étude suggèrent un écart entre la façon dont les médecins et les patients perçoivent le DEP, avec des médecins montrant souvent de l'hésitation et des patients exprimant le désir d'en savoir plus. Étant donné ces sentiments mixtes, les organisations médicales professionnelles doivent développer des directives claires sur la manière d'aborder le DEP dans les milieux cliniques.

Le dialogue continu sur les significations de la santé et de la maladie sera crucial alors que le DEP devient une option accessible à un plus grand nombre de personnes. L'impact des opinions divergentes sur les traits et les conditions peut façonner les pratiques médicales futures et les valeurs sociétales.

Conclusion

Cette étude éclaire les vues contrastées des médecins et des patients concernant l'utilisation du DEP. Alors que les patients montrent un intérêt pour les bénéfices potentiels, de nombreux cliniciens restent prudents en raison des préoccupations éthiques et d'un manque de données de soutien. À mesure que le DEP devient plus intégré dans les traitements de fertilité, il sera essentiel de continuer à discuter des implications, des réglementations et des significations derrière le dépistage génétique pour garantir qu'il soit utilisé de manière responsable et éthique.

Source originale

Titre: Divergence Between Clinician and Patient Perspectives on Polygenic Embryo Screening: A Qualitative Study

Résumé: Structured AbstractO_ST_ABSObjectiveC_ST_ABSTo explore and compare the perspectives of clinicians and patients on polygenic embryo screening. DesignQualitative. SubjectsFifty-three participants: 27 reproductive endocrinology and infertility specialists and 26 patients currently undergoing in vitro fertilization or had done so within the last five years. Main Outcome MeasuresQualitative thematic analysis of interview transcripts. ResultsBoth clinicians and patients often held favorable views of screening embryos for physical or psychiatric conditions, though clinicians tended to temper their positive attitudes with specific caveats. Clinicians also expressed negative views about screening embryos for traits more often than patients, who generally held more positive views. Most clinicians were either unwilling to discuss or offer polygenic embryo screening to patients or were willing to do so only under certain circumstances, while many patients expressed interest in polygenic embryo screening. Both sets of stakeholders envisioned multiple potential benefits or uses of polygenic embryo screening; the most common included selection and/or prioritization of embryos, receipt of more information about embryos, and preparation for the birth of a predisposed or "affected" child. Both sets of stakeholders also raised multiple potential, interrelated concerns about polygenic embryo screening. The most common concerns among both sets of stakeholders included the potential for different types of "biases" - most often in relation to selection of embryos with preferred genetic chances of traits -, the probabilistic nature of polygenic embryo screening that can complicate patient counseling and/or lead to excessive cycles of in vitro fertilization, and a lack of data from long-term prospective studies supporting the clinical use of polygenic embryo screening. ConclusionDespite patients interest in polygenic embryo screening, clinicians feel such screening is premature for clinical application. Though now embryos can be screened for their genetic chances of developing polygenic conditions and traits, many clinicians and patients maintain different attitudes depending on what is specifically screened, despite the blurry distinction between conditions and traits. Considerations raised by these stakeholders may help guide professional societies as they consider developing guidelines to navigate the uncertain terrain of polygenic embryo screening, which is already commercially available. Funding StatementThis study was supported by the National Institutes of Healths Human Genome Research Institute [R01HG011711]. Disclosure StatementSC is a paid consultant at MyHeritage. Attestation StatementO_LIData regarding any of the subjects in the study has not been previously published unless specified. C_LIO_LIData will be made available to the editors of the journal for review or query upon request. C_LI Data Sharing StatementAppendices 1 and 2 will be available as supplemental materials upon publication. De-identified coded transcript excerpts will be made available upon reasonable request to the corresponding author. CapsuleClinician and patient perspectives on polygenic embryo screening both diverge and overlap, inviting greater reflection on concepts of condition severity and health for the development of professional guidelines.

Auteurs: Dorit Barlevy, I. Cenolli, T. Campbell, R. Furrer, M. Mukherjee, K. M. Kostick-Quenet, S. Carmi, T. Lencz, G. Lazaro-Munoz, S. Pereira

Dernière mise à jour: 2023-10-13 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.12.23296961

Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.12.23296961.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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