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# Biologie# Génomique

Avancées dans le génome de la pomme WA 38

La recherche sur le génome de la pomme WA 38 aide à comprendre les caractéristiques des cultures.

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Avoir de bons Génomes pour les cultures importantes nous aide à comprendre des qualités comme le goût, la résistance aux maladies, et combien de temps elles peuvent être stockées. Les pommes sont le fruit le plus mangé aux États-Unis, rapportant 3,2 milliards de dollars des fermes et 78 milliards dans le monde. Il y a plus de 7 000 sortes de pommes cultivées, chacune avec son propre goût et look. À cause de ça, un seul génome de pomme ne peut pas représenter toutes les variétés, car il y a beaucoup de diversité dans cette espèce.

Un exemple est la pomme ‘WA 38’, qui est devenue connue sous le nom de Cosmic Crisp® en 2017. Elle a été développée par le Pome Fruit Breeding Program à l'Université de Washington. La ‘WA 38’ est un mélange de deux types de pommes : ‘Honeycrisp’ et ‘Enterprise’. La ‘Honeycrisp’ est populaire pour sa texture croquante et sa capacité à rester ferme en stockage, mais elle a des problèmes pendant la croissance et après la récolte. ‘Enterprise’, bien qu'elle soit plus facile à cultiver et capable d'être stockée longtemps, n’a pas un aussi bon goût comparé aux autres types.

Le croisement entre ces deux variétés a reçu des retours positifs pour sa belle couleur, son goût, et ses propriétés de stockage. Cependant, elle a aussi hérité de certains défauts, comme des problèmes liés aux niveaux de minéraux qui peuvent affecter la qualité et le goût des pommes. Un problème préoccupant est le “green spot”, un trouble qui apparaît spécifiquement sur les pommes ‘WA 38’ mais qui est similaire à d'autres conditions liées aux problèmes minéraux.

Les causes de ces troubles physiologiques peuvent varier entre les variétés de pommes, et il pourrait y avoir des raisons génétiques derrière. Donc, c'est important d'examiner de près les différences génomiques spécifiques des pommes pour mieux gérer ces Traits importants.

Le Développement du Génome ‘WA 38’

La pomme ‘WA 38’ a été créée à l'Université de Washington, combinant les caractéristiques de ses pommes parentales. Pour créer des génomes de référence de haute qualité, des bioinformaticiens qualifiés sont indispensables. Un projet appelé American Campus Tree Genomes (ACTG) a été lancé en 2021 pour former de futurs bioinformaticiens pour la recherche agricole. ACTG vise à donner aux étudiants une expérience de recherche pratique en bioinformatique et à les aider à participer à des projets de génomes de A à Z.

Le génome de ‘WA 38’ a été développé grâce à l'initiative ACTG par des étudiants de l'Université de Washington. Il y a trois résultats majeurs de ce projet :

  1. Un génome complet et de haute qualité de ‘WA 38’ réalisé avec des méthodes de Séquençage avancées.
  2. Découverte de zones spécifiques d'intérêt en comparant le génome de ‘WA 38’ avec d'autres cultivars de pommes importantes.
  3. Création d'un workflow informatique flexible et performant pour l'assemblage et l'Annotation des génomes.

Workflow Disponible Publiquement

Pour s'assurer que d'autres peuvent reproduire l'étude, le workflow pour l'Assemblage et l'Annotation du Génome Complet (WGAA) de ‘WA 38’ a été mis en ligne. Ce workflow est détaillé, spécifiant les méthodes utilisées et comment reproduire les étapes. Pour faciliter l'utilisation sur différents systèmes informatiques, chaque logiciel utilisé a été emballé et partagé. Tout le monde peut suivre ce workflow pour obtenir les mêmes résultats.

Ce workflow a été conçu pour être utile pour de nombreuses espèces de plantes différentes. Le projet ACTG est aussi en train de créer un workflow général qui bénéficiera à toute la communauté ACTG. Un dépôt a été mis en place pour partager des matériaux éducatifs pour les enseignants impliqués dans ce projet. Ce dépôt inclut des modèles et des matériaux pédagogiques visant à améliorer le cours pour les futurs étudiants.

Évaluation de la Qualité de la Séquence du Génome

Pour commencer le processus, les données de séquençage ADN brutes ont été vérifiées pour leur qualité. Les données de courts lectures ont montré une haute qualité, avec des millions de lectures disponibles. De même, les données de longues lectures ont également montré une bonne qualité. Ensemble, ces résultats indiquent un haut standard de séquençage.

La complexité du génome a été estimée par une analyse de k-mers, qui regarde la fréquence des séquences ADN. L'hétérozygotie estimée était d'environ 1,35%, ce qui s'aligne avec les observations de ‘Honeycrisp’. La taille estimée du génome était plus petite que celle d'autres pommes, mais l'unicité des séquences se situait dans les plages attendues.

Assemblage et Échafaudage du Génome

Le génome a été assemblé en deux haplotypes principaux utilisant les données de courtes et longues lectures. Chaque haplotype était structuré de manière similaire, montrant une bonne qualité. L'assemblage de ‘WA 38’ a démontré des niveaux de continuité solides par rapport à d'autres génomes de pommes, ce qui en fait un génome remarquable.

L'assemblage a été validé par le mapping Hi-C, qui n'a révélé aucune erreur dans le processus d'assemblage. Chaque haplotype a été soigneusement vérifié et a montré un haut degré de complétude basé sur plusieurs critères.

Annotation Structurale

Le génome de ‘WA 38’ contient un pourcentage significatif d'éléments génétiques répétitifs, comparable aux autres pommes. Ces éléments répétés sont principalement des répétitions terminales longues. L'espace des Gènes a été annoté en utilisant un mélange de méthodes de prédiction, donnant des milliers de gènes, plus que ce qui a été observé dans la plupart des autres génomes de pommes.

Des méthodes uniques ont été utilisées pour affiner les modèles de gènes et ajouter des caractéristiques spécifiques, garantissant un haut niveau de précision. Les gènes résultants ont été nommés selon une convention spécifique pour éviter la confusion et améliorer les études futures.

Annotation Fonctionnelle

L'annotation fonctionnelle regarde ce que ces gènes font. Une grande majorité des protéines identifiées dans ‘WA 38’ ont reçu des termes fonctionnels de diverses bases de données. Il y avait un bon chevauchement avec d'autres protéines de pommes connues, ce qui aide à comprendre les fonctions des gènes.

Analyses Comparatives

Pour voir comment le génome ‘WA 38’ se compare à d'autres variétés de pommes, des analyses de syntenie et de familles de gènes ont été réalisées. Beaucoup des familles de gènes étaient partagées entre différents génomes de pommes, indiquant beaucoup de similitudes. Cependant, il y avait quelques familles de gènes uniques trouvées dans ‘WA 38’.

Ce niveau d'analyse aide à identifier à la fois les caractéristiques partagées et les traits uniques de ce cultivar par rapport à d'autres.

Génomes Chloroplastiques et Mitochondriaux

Le génome chloroplastique de ‘WA 38’ est plus petit que beaucoup d'autres espèces de pommes apparentées mais contient une structure standard. Plusieurs gènes uniques ont été identifiés, similaires à d'autres types de pommes.

Le génome mitochondrial, bien qu'il soit plus long, a également montré une bonne variété de gènes annotés. Ces deux génomes d'organelles ont été soigneusement annotés pour garantir que tous les gènes pertinents étaient inclus.

Conclusion

Le travail réalisé sur le génome ‘WA 38’ est une étape importante pour comprendre ce cultivar populaire de pomme. Le génome affiné fournit des données essentielles pour des recherches supplémentaires sur ses traits uniques et ses bienfaits pour la santé. Le projet établit aussi un précédent pour la formation et la recherche future en génomique agricole, ouvrant la voie à une meilleure gestion des cultures et qualité à l'avenir.

Ce travail souligne l'importance des efforts collaboratifs dans l'avancement de la recherche agricole et la formation de la prochaine génération de scientifiques en bioinformatique et génomique. Les ressources et méthodes partagées serviront de base pour un progrès continu dans le domaine de la génomique agricole, bénéficiant aussi bien aux éleveurs qu'aux consommateurs.

En résumé, la recherche vise non seulement à mieux comprendre le génome ‘WA 38’ mais aide aussi d'autres dans le domaine à bâtir sur cette connaissance, menant à de meilleurs fruits pour tout le monde.

En créant un workflow détaillé et en le rendant disponible pour les autres, ce projet favorise un environnement collaboratif où les idées et les avancées peuvent fleurir. L’évaluation de la qualité méticuleuse et les processus d’assemblage garantissent que le génome peut servir de référence fiable pour les études futures, tandis que les analyses fonctionnelles et comparatives apportent un contexte précieux aux données génétiques.

Ensemble, ces efforts contribuent à une base de connaissances qui peut aider à améliorer les variétés de pommes et potentiellement d'autres cultures, montrant le rôle essentiel de la génomique dans l'agriculture aujourd'hui.

Source originale

Titre: A Haplotype-resolved, Chromosome-scale Genome for Malus domestica 'WA 38'

Résumé: Genome sequencing for agriculturally important Rosaceous crops has made rapid progress both in completeness and annotation quality. Whole genome sequence and annotation gives breeders, researchers, and growers information about cultivar specific traits such as fruit quality, disease resistance, and informs strategies to enhance postharvest storage. Here we present a haplotype-phased, chromosomal level genome of Malus domestica, WA 38, a new apple cultivar released to market in 2017 as Cosmic Crisp (R). Using both short and long read sequencing data with a k-mer based approach, chromosomes originating from each parent were assembled and segregated. This is the first pome fruit genome fully phased into parental haplotypes in which chromosomes from each parent are identified and separated into their unique, respective haplomes. The two haplome assemblies, Honeycrisp originated HapA and Enterprise originated HapB, are about 650 Megabases each, and both have a BUSCO score of 98.7% complete. A total of 53,028 and 54,235 genes were annotated from HapA and HapB, respectively. Additionally, we provide genome-scale comparisons to Gala, Honeycrisp, and other relevant cultivars highlighting major differences in genome structure and gene family circumscription. This assembly and annotation was done in collaboration with the American Campus Tree Genomes project that includes WA 38 (Washington State University), dAnjou pear (Auburn University), and many more. To ensure transparency, reproducibility, and applicability for any genome project, our genome assembly and annotation workflow is recorded in detail and shared under a public GitLab repository. All software is containerized, offering a simple implementation of the workflow.

Auteurs: Stephen Ficklin, H. Zhang, I. Ko, A. Eaker, S. Haney, N. Khuu, K. Ryan, A. Appleby, B. Hoffmann, H. Landis, K. Pierro, N. Willsea, H. Hargarten, A. Yocca, A. Harkess, L. Honaas

Dernière mise à jour: 2024-05-29 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.01.10.574953

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.01.10.574953.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Changements: Ce résumé a été créé avec l'aide de l'IA et peut contenir des inexactitudes. Pour obtenir des informations précises, veuillez vous référer aux documents sources originaux dont les liens figurent ici.

Merci à biorxiv pour l'utilisation de son interopérabilité en libre accès.

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