Facteurs génétiques et environnementaux dans les traits d'autisme et de TDAH

Les taux d'Autisme et de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) peuvent varier selon où les gens vivent. Des recherches montrent que l'autisme est souvent plus fréquent dans les zones urbaines, mais le lien entre le TDAH et la vie en ville est moins clair. On semble voir un lien entre l'autisme et des niveaux socio-économiques plus élevés, ainsi qu'un meilleur accès au diagnostic. Certaines études suggèrent qu'une plus grande exposition au soleil pourrait être liée à un taux plus bas de TDAH, probablement à cause des effets de la vitamine D. L'autisme et le TDAH ont tous deux de fortes composantes Génétiques, ce qui indique que beaucoup de risques pourraient venir de facteurs génétiques. Des études récentes montrent que les deux conditions sont influencées par de nombreux gènes, et que des scores génétiques peuvent aider à prédire les Traits liés à l'autisme et au TDAH dans différents groupes de personnes.

Cependant, il n'est pas encore clair si les facteurs génétiques pour l'autisme et le TDAH varient selon les lieux. Des recherches préliminaires avec des jumeaux montrent qu'il peut y avoir des différences dans la façon dont la génétique et l'environnement affectent les traits autistiques dans un pays, mais on ne sait pas si cette variation se produit dans une même zone urbaine. Pour approfondir, on a examiné des données génétiques d'une étude dans la région de Bristol au Royaume-Uni pour voir comment les scores génétiques pour l'autisme et le TDAH se relient aux traits des enfants vivant là-bas.

#Aperçu de l'étude

L'étude a concerné l'Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), qui a commencé par recruter des femmes enceintes dans la région de Bristol entre avril 1991 et décembre 1992. Au départ, il y avait plus de 14 500 femmes enceintes, et quand les enfants ont eu 1 an, environ 13 988 étaient encore en vie. D'autres participants éligibles ont rejoint l'étude quand les enfants avaient environ 7 ans, ce qui a donné un total de près de 14 900 enfants. L'étude ALSPAC fournit une richesse de données accessibles aux chercheurs.

Une approbation éthique a été obtenue pour l'étude. Les participants ont donné leur consentement éclairé pour l'utilisation des données collectées via des questionnaires et des évaluations de santé. Le consentement pour l'utilisation des échantillons biologiques a également été collecté conformément aux exigences légales.

#Mesures des traits de TDAH et d'autisme

Pour évaluer les traits de TDAH, les chercheurs ont utilisé un questionnaire rempli par les parents, axé sur l'hyperactivité et les problèmes d'attention quand les enfants avaient environ 9 ans. Ce questionnaire a montré qu'il était fiable et efficace pour identifier le TDAH. Les questions portaient sur des comportements comme être agité, gigoter et avoir du mal à se concentrer.

Pour les traits autistiques, deux mesures différentes ont été utilisées. La première mesure a examiné les compétences sociales via un questionnaire unique rempli par les parents quand les enfants avaient environ 10 ans. Une autre mesure plus large des traits autistiques a été tirée de multiples évaluations tout au long de l'enfance. Cette deuxième mesure a permis aux chercheurs d'examiner une gamme de comportements autistiques.

Dans les deux cas, le sexe et l'âge de l'enfant ont été pris en compte dans l'analyse. Pour la mesure plus large des traits autistiques, seul le sexe a été considéré, puisqu'elle incluait des données provenant de différents moments de la vie de l'enfant.

#Localisation et pondération dans l'analyse

L'étude a analysé des données provenant de plus de 1 000 localisations autour de Bristol, divisées en une grille hexagonale pour une meilleure résolution. Les données de chaque participant ont été pondérées en fonction de leur proximité avec le lieu d'analyse, permettant aux chercheurs de tenir compte des différences de densité de population.

#Collecte de données génétiques

Des informations sur la composition génétique des enfants et des mères ont été collectées à partir d'échantillons de sang et de salive. Après avoir assuré la qualité des données et évité d'inclure des participants qui n'avaient pas donné leur consentement, l'étude a inclus plus de 8 200 enfants et près de 8 000 mères avec des données génétiques.

#Création de scores polygéniques

Pour analyser les influences génétiques sur l'autisme et le TDAH, les chercheurs ont construit des scores polygéniques (SP). Ces scores combinent des informations sur de nombreux variants génétiques liés à l'autisme et au TDAH pour créer un score indiquant le risque génétique pour chaque participant. Différents seuils ont été utilisés pour voir à quel point les scores prédisaient les traits d'autisme et de TDAH dans l'échantillon de l'étude.

#Analyse statistique

Les chercheurs ont utilisé un logiciel statistique pour analyser les données sans considérer d'abord la localisation. Ensuite, ils ont exécuté des modèles de régression pour chaque localisation, en pondérant les contributions des participants en fonction de leur distance du point d'analyse. Ils ont examiné comment les SP se reliait aux traits autistiques et de TDAH chez les participants.

#Caractéristiques environnementales et cartes

L'étude a également examiné des facteurs environnementaux qui pourraient être corrélés aux traits d'autisme et de TDAH. Cela incluait la densité de population, l'éducation des parents, le revenu du quartier et l'exposition au soleil. Les chercheurs ont créé des cartes pour visualiser ces variables et les comparer aux cartes d'influence génétique.

#Mesures de participation et de migration

L'étude a évalué comment les scores polygéniques de TDAH étaient liés à la participation à l'étude. Ils ont trouvé qu'un risque génétique plus élevé pour le TDAH était associé à des taux de participation plus faibles chez les enfants et les mères. Cela pourrait signifier que les estimations des traits de TDAH pourraient être biaisées en raison de la participation plus faible.

#Résultats sur les variations génétiques

Les résultats ont montré qu'il y a effectivement des variations dans les influences génétiques sur les traits d'autisme et de TDAH à Bristol. Les chercheurs ont noté que les traits autistiques sociaux étaient plus systématiquement liés aux influences génétiques à différents seuils, mais on ne pouvait pas en dire autant pour les traits de TDAH.

Cela suggère que le risque génétique peut interagir avec l'environnement de manière complexe, influençant la façon dont l'autisme et le TDAH se manifestent dans différents endroits. Certains environnements peuvent soit renforcer, soit diminuer les effets génétiques sur ces traits, soulignant l'importance du contexte local dans les études sur le risque génétique.

#Corrélation des variables environnementales

L'étude a trouvé de fortes corrélations entre les cartes de risque génétique et diverses caractéristiques environnementales, notamment les niveaux d'éducation et le revenu du quartier. Les zones avec un meilleur niveau d'éducation et moins de privation avaient tendance à montrer des influences génétiques plus fortes pour les traits d'autisme et de TDAH. En revanche, les zones avec une densité de population plus élevée et une urbanisation plus forte montraient généralement une influence génétique plus faible.

Un constat notable a été une forte corrélation positive entre les traits autistiques sociaux et l'exposition au soleil, suggérant qu'une plus grande exposition au soleil pourrait renforcer les influences génétiques sur ces traits. Cependant, ce schéma ne tenait pas pour le TDAH, montrant la complexité des influences environnementales sur différentes conditions.

#Biais de participation

Les chercheurs ont noté que le biais de sélection pourrait avoir affecté leurs résultats. L'association des scores de risque de TDAH avec une participation plus faible suggère que les enfants avec un risque génétique plus élevé pour le TDAH pourraient avoir été sous-représentés dans les données. Bien qu'ils n'aient pas trouvé de preuves fortes que la migration hors de la zone était significativement liée au risque génétique, la possibilité de biais reste.

#Conclusion

Cette étude fournit des informations précieuses sur la variation spatiale des influences génétiques sur les traits d'autisme et de TDAH dans la ville de Bristol. Les résultats indiquent que tant les facteurs génétiques qu'environnementaux sont importants pour façonner ces traits. Les résultats soulignent la nécessité de mener des études plus localisées qui prennent en compte les contextes génétiques et environnementaux pour mieux comprendre ces conditions neurodéveloppementales.

Les recherches futures pourraient s'appuyer sur ces résultats en explorant d'autres variables environnementales et comment elles interagissent avec la génétique. Comprendre ces relations pourrait conduire à de meilleures politiques sociales et interventions visant à améliorer les résultats pour les individus avec de l'autisme et le TDAH. Identifier les facteurs spécifiques qui influent sur les risques génétiques pourrait finalement aider à répondre aux besoins uniques des communautés touchées par ces conditions de développement.