Desafíos de fertilidad para personas con PCD

El cuidado de la Fertilidad es importante para las personas que viven con disquinesia ciliada primaria (PCD) porque tienen más probabilidades de enfrentarse a problemas de fertilidad. PCD es una enfermedad genética rara que afecta a estructuras pequeñas parecidas a pelos llamadas cilios móviles. Los cilios ayudan a mover cosas en el cuerpo y están presentes en áreas como los pulmones, las trompas de Falopio y partes del sistema reproductor masculino. En las mujeres, los problemas con los cilios en las trompas de Falopio pueden causar infertilidad o problemas como embarazos ectópicos. Para los hombres, un recuento de esperma reducido o un movimiento anormal de los espermatozoides podrían llevar a la infertilidad. Sin embargo, aún no sabemos cuán comunes son estos problemas de fertilidad, especialmente entre las mujeres.

El cuidado de la fertilidad incluye varios servicios, como concienciación, apoyo y gestión relacionada con la fertilidad. Las personas con PCD pueden beneficiarse del cuidado de la fertilidad ya que les ayuda a tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva. Si es necesario, procedimientos como la fertilización in vitro (FIV) podrían aumentar sus posibilidades de quedar embarazadas. Desafortunadamente, actualmente no hay pautas claras para incluir el cuidado de la fertilidad en el tratamiento rutinario de PCD. Las recomendaciones para el cuidado de la fertilidad son limitadas y a menudo poco claras.

Investigaciones muestran que las personas con fibrosis quística (FQ), otra enfermedad pulmonar rara, también enfrentan problemas de fertilidad. De hecho, adultos, adolescentes y padres de niños con FQ tienden a saber que podrían tener problemas de fertilidad, pero a menudo carecen de Información detallada específica para su condición. Los estudios sobre la FQ han enfatizado la necesidad de una educación clara sobre la salud reproductiva.

Para aprender más sobre el cuidado de la fertilidad para personas con PCD, usamos datos de un gran estudio global llamado COVID-PCD, que recopiló información directamente de individuos con PCD. Nuestro objetivo era investigar cuántas veces se refiere a las personas con PCD a Especialistas en fertilidad, sus fuentes de información y su satisfacción con la información sobre fertilidad que recibieron.

#Métodos de Investigación

Recopilamos nuestros datos utilizando un cuestionario enfocado en la fertilidad que era parte del estudio COVID-PCD. Este estudio comenzó en 2020 en colaboración con grupos de apoyo para pacientes con PCD, buscando seguir a los pacientes de PCD durante la pandemia y responder a otras preguntas relacionadas con PCD. El estudio incluyó participantes de todas las edades con PCD de todo el mundo, utilizando un enfoque anónimo en línea. Los cuestionarios se ofrecieron en varios idiomas.

Obtuvimos la aprobación del comité de ética en Berna, Suiza, y recolectamos el consentimiento informado de los participantes. Seguimos pautas para asegurar la calidad de los informes de nuestras observaciones.

Los participantes se inscribieron a través del sitio web del estudio y primero recibieron un cuestionario inicial antes de cuestionarios de seguimiento semanales. Enviamos el cuestionario de fertilidad por correo electrónico y hicimos seguimientos con recordatorios para asegurar la participación.

Diseñamos el cuestionario de fertilidad revisando la literatura existente y colaborando con expertos en fertilidad y miembros de grupos de apoyo de PCD. Se hicieron cuestionarios separados para adultos, adolescentes y padres de niños más pequeños con PCD. Las traducciones se verificaron para asegurar su precisión.

#Necesidades de Cuidado de la Fertilidad y Información

En nuestro estudio, nos enfocamos en los participantes adultos y preguntamos si alguna vez habían sido referidos a especialistas en fertilidad, cuándo sucedió esto y quién hizo la referencia. Calculamos el tiempo entre cuando fueron diagnosticados con PCD y cuando vieron a un especialista en fertilidad.

Cerca de la mitad de los participantes adultos reportaron haber visitado a un especialista en fertilidad. Los hombres tenían un poco más de probabilidad de haber visto a un especialista que las mujeres. La edad promedio en la que los adultos visitaron a un especialista en fertilidad fue de alrededor de 30 años, pero hubo un retraso notable, a menudo de alrededor de 10 años desde su diagnóstico de PCD.

La mayoría de las personas no fueron referidas a especialistas por sus médicos de PCD. En cambio, muchos encontraron a los especialistas por su cuenta o fueron referidos por médicos que no eran de PCD. Esto sugiere que la atención de PCD no incluye automáticamente las discusiones sobre fertilidad, lo que podría llevar a retrasos en la atención necesaria.

Los participantes compartieron sus opiniones sobre si sentían que necesitaban cuidado de fertilidad, cómo buscaban información sobre fertilidad y qué fuentes utilizaban. Muchos dijeron que querían ser referidos a especialistas, pero las opiniones variaron sobre cuándo deberían suceder las referencias. Algunos sentían que todos deberían ser referidos, mientras que otros pensaban que solo aquellos que quisieran tener hijos deberían recibir referencias.

La mayoría de los participantes expresaron su deseo de tener mejor información sobre fertilidad. Muchos reportaron buscar información en línea o en artículos científicos. Una parte significativa había discutido problemas de fertilidad con profesionales de la salud, especialmente adultos. Sin embargo, la satisfacción con la información recibida fue variable. Solo alrededor de la mitad se sentía satisfecha con lo que aprendió sobre fertilidad.

Los participantes expresaron la necesidad de información más clara y detallada sobre cómo PCD afecta la fertilidad. Muchos querían saber más sobre los Tratamientos de fertilidad y cómo factores como la edad y el estilo de vida podrían influir en su fertilidad.

#Resultados del Estudio

En general, nuestros hallazgos subrayan que muchas personas con PCD no están recibiendo el cuidado de fertilidad que necesitan. Solo el 48% de los adultos con PCD reportaron haber visto alguna vez a un especialista en fertilidad, y la mayoría no fue referida por sus médicos de PCD. Esto genera preocupaciones sobre cuán bien se abordan los problemas de fertilidad como parte del tratamiento regular de PCD.

Las mujeres parecían ser referidas a especialistas más tarde que los hombres. Dado que la fertilidad en las mujeres tiende a disminuir antes, este retraso podría ser particularmente preocupante. Muchos participantes destacaron las lagunas en la información que recibieron, especialmente sobre cómo PCD impacta la fertilidad.

A pesar de que la mayoría sintió que los especialistas en fertilidad deberían estar involucrados en su atención, hay incertidumbre sobre cuándo es el momento adecuado para las referencias. La mayoría de los participantes también afirmó que las discusiones tempranas sobre fertilidad podrían ser beneficiosas.

#Fortalezas y Limitaciones del Estudio

Este estudio se beneficia del mayor grupo de personas con PCD que reportan sus experiencias. Al realizar nuestra investigación en línea y de manera anónima, atrajimos la participación de individuos de todo el mundo, incluidos aquellos que podrían no involucrarse normalmente en investigaciones.

Sin embargo, hay limitaciones a considerar. Algunos participantes pueden tener dificultades para recordar conversaciones detalladas sobre el cuidado de la fertilidad, lo que podría crear sesgos en las respuestas. Además, la fertilidad es un tema sensible, y aquellos con experiencias negativas pasadas podrían estar más inclinados a participar para compartir sus preocupaciones.

#Lo que Aprendimos de Este Estudio

Actualmente, los jóvenes adultos con PCD no reciben cuidado de fertilidad como parte de su tratamiento estándar. Tienden a ser referidos a especialistas solo cuando surgen problemas de fertilidad y normalmente por su propia iniciativa. Este retraso es preocupante, particularmente para las mujeres, ya que su fertilidad puede disminuir más rápido.

Nuestros hallazgos sugieren que los proveedores de atención médica deben integrar mejor las discusiones sobre fertilidad en la atención rutinaria de PCD. Al abordar los problemas de fertilidad en el momento del diagnóstico, o al menos durante las transiciones a la atención para adultos, los médicos podrían proporcionar información muy necesaria sobre el impacto de PCD en la fertilidad.

En conclusión, es esencial mejorar el cuidado de la fertilidad para las personas con PCD. Los especialistas en fertilidad deberían convertirse en una parte estándar de la atención, y los médicos de PCD deberían proporcionar información inicial sobre la fertilidad. Las discusiones y referencias tempranas pueden ayudar a asegurar que las personas con PCD estén mejor apoyadas en sus decisiones sobre salud reproductiva.