IA y humanos: un estudio sobre la detección de trastornos genéticos

El aprendizaje profundo y la inteligencia artificial se están usando cada vez más en el cuidado de la salud, especialmente en genética. Estas tecnologías ayudan en varias tareas, como leer datos genómicos, identificar cambios genéticos, procesar notas médicas y analizar imágenes médicas. Un uso interesante de la IA es hacer suposiciones educadas sobre Trastornos Genéticos a partir de fotos faciales. Estas herramientas de IA ahora son comunes tanto en estudios como en entornos de atención médica.

A pesar de algunos debates sobre su uso, es probable que la IA cambie pronto el cuidado de la salud. Una pregunta clave es qué tan bien funcionan estos sistemas de IA en comparación con los humanos, especialmente con personas que tienen diferentes niveles de conocimiento. Entender estas diferencias puede ayudar a verificar cuán precisos son estos modelos de IA y si hay factores que afectan sus resultados. Por ejemplo, estudios han mostrado que la IA puede identificar signos de COVID-19 en radiografías de pecho con precisión, pero puede depender de información engañosa que no está directamente relacionada con los pulmones. Otro caso implica modelos de lenguaje grandes que pueden dar respuestas convincentes pero incorrectas.

Para estudiar más estos temas en el campo de la genética, realizamos un experimento centrado en cómo las personas prestan atención a fotos de individuos con y sin trastornos genéticos. Nuestro objetivo era ver qué tan cerca coincidían los Patrones de Atención de los expertos médicos con los de un modelo de IA. Además, queríamos comparar cómo los especialistas en genética miraban las imágenes en comparación con aquellos sin formación médica. Nuestros hallazgos indicaron que las áreas de atención diferían significativamente entre estos grupos.

#Recopilación de Datos

En nuestro estudio, elegimos imágenes disponibles públicamente de niños con trastornos genéticos comunes como el síndrome de Down y el síndrome de Williams. También incluimos imágenes de niños sanos de edades similares. Los trastornos genéticos seleccionados son bien conocidos y tienen características faciales distintivas que los genetistas reconocerían. Dos genetistas y un consejero genético ayudaron a elegir las imágenes que mejor representaban los trastornos elegidos. En total, utilizamos 16 imágenes, cada una cuidadosamente preparadas para asegurar que estaban centradas y alineadas.

#Experimentos de Seguimiento ocular

Usamos un sistema especializado de seguimiento ocular para estudiar cómo las personas veían estas imágenes. Los experimentos se llevaron a cabo en dos ubicaciones diferentes, y se pidió a los participantes que miraran cada imagen durante siete segundos. Después de mirar, respondieron preguntas sobre si la imagen mostraba a alguien con una condición genética y, de ser así, cuál. Este tiempo de visualización se eligió en base a pruebas anteriores que indicaban que era lo suficientemente largo para que los participantes evaluaran la imagen sin ser influenciados en exceso por sus recuerdos de la foto.

Los grupos de participantes incluían genetistas, aquellos en formación para genética, y varios no especialistas. Algunos no especialistas tenían algo de experiencia con trastornos genéticos, ya que eran estudiantes de posgrado interesados en genética, pero no eran médicos capacitados.

#Extracción y Análisis de Datos

Recopilamos datos de seguimiento ocular de dos maneras principales. Primero, hicimos mapas de calor individuales para cada participante e imagen. Un mapa de calor muestra visualmente dónde miran más las personas en una imagen. Ajustamos la configuración del seguimiento para mayor precisión y usamos un esquema de colores específico para ayudar con nuestro análisis.

Luego, identificamos áreas de interés en las imágenes que correspondían a características faciales particulares asociadas con las condiciones genéticas. Al enfocarnos en características específicas, pudimos analizar cuánto tiempo los participantes miraron esas áreas y cómo variaron sus patrones de mirada.

N nuestras observaciones iniciales, vimos que las personas generalmente se enfocaban en los ojos, la nariz y la boca al ver caras. Estos puntos de enfoque comunes dificultaron la comparación de cómo diferentes grupos miraban las imágenes. Para resolver esto, calculamos un mapa de calor promedio tanto para clínicos como para no clínicos en todas las imágenes y restamos este patrón común de los mapas de calor individuales. Esto nos ayudó a entender mejor las áreas de atención únicas para cada grupo.

#Comparando la Atención Humana y los Resultados de la IA

Usamos un modelo de IA para clasificar las imágenes que estudiamos. El modelo fue entrenado para reconocer varias condiciones genéticas basándose en las imágenes que seleccionamos. La IA tuvo un buen rendimiento, con una alta tasa de precisión en la identificación de si una persona tenía una condición genética. Sin embargo, nuestro enfoque principal fue cómo la atención visual de los participantes humanos se comparaba con los resultados de la IA.

Examinamos si las áreas que captaron la atención de los clínicos coincidían con aquellas que el modelo de IA consideraba importantes para hacer predicciones sobre condiciones genéticas. Aunque se evaluaron los patrones de atención tanto de humanos como de IA, estaba claro que a menudo destacaban regiones diferentes de interés.

Esta diferencia sugiere que, aunque los modelos de IA pueden clasificar imágenes de manera efectiva, la forma en que "ven" las imágenes no es la misma que como los observadores humanos podrían interpretarlas. Plantea preguntas sobre la interpretación de los resultados de la IA, especialmente al considerar qué características podrían influir en un diagnóstico.

#Diferencias entre Clínicos y No Clínicos

Comparamos la atención de clínicos exitosos, aquellos que identificaron correctamente las condiciones genéticas, con la de no clínicos durante los experimentos. Aunque ambos grupos podían reconocer correctamente a los individuos afectados, su enfoque en diferentes características faciales variaba. Las similitudes en la atención fueron más pronunciadas al observar solo señales visuales menos críticas, pero se volvieron más distintas al examinar las regiones visualmente más significativas.

Al analizar más de cerca la atención de diferentes subgrupos de clínicos, como clínicos exitosos frente a los de bajo rendimiento, encontramos diferencias notables en cómo procesaban visualmente las imágenes. Esta tendencia continuó al analizar a los no clínicos según su desempeño en identificar condiciones genéticas.

#Conclusión

Este estudio reveló dos hallazgos principales. Primero, los observadores humanos y las herramientas de IA difieren significativamente en cómo analizan imágenes que representan potenciales trastornos genéticos. Entender estas diferencias podría ser útil para mejorar futuras aplicaciones de IA y entender la toma de decisiones humanas.

Segundo, encontramos que clínicos y no clínicos exhiben diferentes comportamientos visuales. Esta información podría ayudar a mejorar la formación para aquellos que están aprendiendo a reconocer condiciones genéticas. A medida que la IA entra más comúnmente en los entornos clínicos, estudios como estos podrían impactar cómo los profesionales de la salud usan e interactúan con herramientas de IA para diagnosticar trastornos genéticos.

Sin embargo, este estudio tuvo limitaciones, incluyendo el número de participantes y las imágenes utilizadas. La variabilidad en la experiencia entre los participantes y la selección de imágenes específicas pueden haber influido en los resultados. Los estudios futuros deberían buscar incluir grupos más grandes y conjuntos de datos más diversos para asegurar que los hallazgos puedan generalizarse a través de diferentes condiciones genéticas y enfoques de IA.

Para construir sobre estos resultados, los investigadores podrían explorar múltiples preguntas relacionadas con la genética utilizando diferentes tipos de datos encontrados en la práctica clínica y continuar evaluando varias técnicas de IA para mejorar la comprensión y el diagnóstico.