Perspectivas genéticas sobre las tortugas mediterráneas

El secuenciamiento de genoma completo (WGS) es un método que ayuda a los científicos a entender la composición genética de los organismos. Se ha vuelto popular en campos como la biología evolutiva y la conservación. Gracias a los avances en tecnología, ahora es más fácil y barato generar bibliotecas genómicas. Nuevos métodos de secuenciación pueden crear genomas de referencia detallados para diferentes especies, incluyendo aquellas que se han estudiado menos.

Un método, la secuenciación de ADN de lectura larga, está ganando atención porque produce genomas de referencia de alta calidad. Aunque estas técnicas son prometedoras, pueden ser bastante costosas, especialmente para especies con genomas más grandes. También necesitan muestras frescas o bien conservadas de ADN, que no siempre son fáciles de conseguir. Por otro lado, los métodos de secuenciación de lecturas cortas, aunque no son tan buenos para hacer secuencias largas, son más precisos, menos costosos y pueden funcionar incluso con muestras dañadas.

Usando ensamblajes basados en mapeo y guiados por referencia, los investigadores pueden crear genomas continuos con lecturas cortas. Este enfoque alinea secuencias más cortas con un genoma de referencia estrechamente relacionado, lo cual puede ser útil para especies bien estudiadas e incluso extintas. El proceso funciona mejor a medida que más genomas de referencia están disponibles, creando un ciclo positivo para la investigación.

#La Importancia de los Quelonios

Los quelonios, que incluyen tortugas y tortugas terrestres, son notables por tener estructuras genéticas muy similares entre diferentes tipos. A pesar de que hay una amplia variedad de hábitats para estos animales, su composición genética no varía mucho, lo que los convierte en un tema interesante para estudiar. Se les considera que evolucionan lentamente, lo que puede dificultar la comprensión de su Diversidad Genética.

En los últimos años, se ha hecho más investigación sobre los quelonios, lo que ha llevado a tener más datos genéticos disponibles. Por ejemplo, estudios basados en Genomas Mitocondriales han revelado cómo los eventos de extinción en el pasado han influido en la diversidad que vemos hoy. Sin embargo, estos estudios a menudo no pueden proporcionar una imagen completa de cómo fluyen los genes entre poblaciones o cómo se mezclan entre sí las especies. Por lo tanto, tener genomas de referencia nucleares es esencial, y ahora hay varios disponibles para diferentes familias de quelonios.

A pesar del progreso, la mayoría de los genomas de referencia que están disponibles provienen de especies acuáticas, especialmente tortugas de agua dulce. La familia de tortugas terrestres, Testudinidae, está particularmente en riesgo, pero solo hay unos pocos genomas de referencia, la mayoría de los cuales provienen de un género de tortugas americanas. Muy pocas asambleas han sido detalladas a nivel de cromosoma.

#Estudiando Tortugas Mediterráneas

Dentro de la familia Testudinidae, el género Testudo incluye varias especies de tortugas mediterráneas. Algunas de estas especies están catalogadas como amenazadas. Por ejemplo, la tortuga de muslo espolón (T. graeca) tiene una historia evolutiva larga y complicada, marcada por linajes mitocondriales distintos en diferentes regiones.

La investigación ha mostrado que existen dos clados principales para esta especie. Uno se extiende a través de áreas como el Cercano Oriente y el sureste de Europa, mientras que el otro reside principalmente en el norte de África, con algunas poblaciones aisladas en el suroeste de Europa. Estudios fósiles y moleculares sugieren que estas tortugas han pasado por varios eventos de diversificación a lo largo de millones de años.

#La Necesidad de un Genoma Completo

Para llenar los vacíos en los recursos genómicos para el género Testudo, los investigadores han emprendido esfuerzos para crear un genoma completo a nivel de cromosomas para la T. graeca. Esto implicó secuenciar el genoma de un espécimen fresco encontrado en el sureste de España. El ADN extraído se sometió a varias verificaciones de calidad y fue secuenciado para generar un ensamblaje preliminar.

El proceso de ensamblaje involucró varios pasos, incluyendo la recorte de secuencias de baja calidad y la fusión de lecturas superpuestas. Los investigadores buscaban crear un ensamblaje de alta calidad utilizando el genoma de referencia de un pariente cercano para ayudar a estructurar mejor las secuencias. En última instancia, este método mejoró significativamente la precisión y completitud del genoma de referencia.

#Analizando Elementos Repetitivos y Genes

Como parte de esta investigación, los científicos también analizaron elementos repetitivos en el genoma. Encontraron que una parte significativa del genoma consistía en estas secuencias repetitivas, que pueden ser comunes en muchas especies. Esto ayuda a entender el paisaje genético de T. graeca en comparación con otros quelonios.

Los investigadores utilizaron diferentes herramientas para identificar y anotar genes dentro del genoma. El proceso reveló una cantidad sustancial de genes, aunque no todos estaban completos debido a la ausencia de ciertos datos. Lograron transferir algunas anotaciones de especies relacionadas a su genoma recién secuenciado.

#Reconstrucción del Genoma Mitocondrial

El genoma mitocondrial, que es vital para entender la historia evolutiva de una especie, también fue reconstruido. Mostró una secuencia circular con varios genes importantes. Este ensamblaje fue luego contrastado con los genomas mitocondriales existentes para verificar su calidad.

Un análisis filogenético ayudó a colocar el nuevo genoma mitocondrial dentro del contexto de sus parientes, indicando conexiones entre diversas poblaciones de T. graeca a través de las regiones.

#Entendiendo la Dinámica Poblacional

Para explorar cómo ha cambiado la población de T. graeca a lo largo del tiempo, se realizó un análisis de la historia demográfica. Este enfoque reveló cambios significativos en el tamaño de la población durante los últimos millones de años. Se observaron dos declives notables, uno hace alrededor de 1 millón de años y otro más reciente entre 40,000 y 20,000 años atrás.

La investigación se alinea bien con estudios anteriores que mostraron patrones similares utilizando otros métodos. Estos conocimientos sobre la dinámica poblacional histórica pueden informar estrategias de conservación para T. graeca y especies similares.

#Direcciones Futuras

Los recursos genómicos creados a través de esta investigación contribuirán a una mejor comprensión de la historia evolutiva del complejo T. graeca y otras especies de Testudo. Tener un genoma de referencia de alta calidad ofrece numerosas oportunidades para futuros estudios centrados en varios aspectos de la genética y la biología de la conservación.

El nuevo genoma puede ayudar a responder preguntas relacionadas con la diversidad genética, cómo interactúan las poblaciones y la salud general de la especie. También puede servir como referencia para más estudios sobre cómo factores climáticos y ambientales han afectado las poblaciones de tortugas en diferentes regiones.

En conclusión, este trabajo proporciona un paso significativo hacia adelante en la comprensión de la genética de T. graeca. Destaca la importancia de usar técnicas de secuenciación avanzadas y genomas de referencia para mejorar el conocimiento en biología evolutiva y esfuerzos de conservación. Al crear un recurso genómico completo para esta especie, los investigadores están mejor preparados para enfrentar los desafíos futuros que enfrentan los quelonios.