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# Gesundheitswissenschaften# Genetische und genomische Medizin

Ehlers-Danlos-Syndrom und Dysautonomie verstehen

Ein näherer Blick auf EDS und seine Verbindung zur Dysautonomie.

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EDS und DysautonomieEDS und DysautonomieerklärtAuswirkungen auf die Gesundheit.Informier dich über EDS und seine
Inhaltsverzeichnis

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die das Bindegewebe betreffen, das wichtig ist, um Stärke und Elastizität für die Strukturen im Körper bereitzustellen. Menschen mit EDS haben Probleme mit ihrer Haut, ihren Gelenken und Blutgefässen. Die Symptome können bei jedem ganz unterschiedlich sein. Einige häufige Probleme sind übermässig flexible Gelenke, dehnbare Haut und eine Neigung zu blauen Flecken.

Dysautonomie bezieht sich auf eine Gruppe von Zuständen, die das autonome Nervensystem beeinflussen, das Körperfunktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck und Verdauung ohne bewusste Anstrengung steuert. Viele Leute mit EDS haben auch Dysautonomie, was zu Symptomen wie schneller Herzfrequenz, Schwindel beim Stehen und Verdauungsproblemen führen kann.

Verständnis des Bindegewebes

Bindegewebe dient als Unterstützungssystem des Körpers. Dazu gehören Sehnen, Bänder und Knorpel sowie Blut- und Fettgewebe. Diese Gewebe bestehen aus verschiedenen Proteinen und Zellen, die helfen, den Körper zusammenzuhalten und die Organe zu schützen. Bei EDS könnte das Bindegewebe schwächer oder flexibler sein als normal, was zu verschiedenen Komplikationen führen kann.

Unter normalen Umständen helfen Bindegewebe, die strukturelle Integrität aufrechtzuerhalten und die Bewegungen des Körpers zu unterstützen. Wenn diese Gewebe jedoch von Zuständen wie EDS betroffen sind, kann das Gleichgewicht zwischen Unterstützung und Flexibilität gestört werden, was zu Gelenkverletzungen, Schmerzen und anderen Komplikationen führen kann.

Symptome von EDS

Menschen mit EDS können eine Reihe von Symptomen erleben, dazu gehören:

  • Gelenkprobleme: Viele haben Gelenke, die zu flexibel sind, was zu häufigen Verrenkungen oder Verstauchungen führt.
  • Hautveränderungen: Die Haut kann sehr dehnbar und empfindlich sein, was zu leichten Blutergüssen und langsamer Heilung führt.
  • Kardiovaskuläre Probleme: Einige haben Probleme mit Blutgefässen, was zu schnellem Ohnmachtsgefühl oder Blutansammlungen in den Beinen führen kann.
  • Chronische Schmerzen: Viele haben anhaltendes Unbehagen aufgrund von Gelenkinstabilität oder Muskelschwäche.
  • Symptome der Dysautonomie: Dazu gehören schnelle Herzfrequenzen, Schwindel beim Stehen, Müdigkeit und Verdauungsprobleme.

Diagnostikprozess

Die Diagnosestellung von EDS umfasst eine ausführliche Anamnese, eine körperliche Untersuchung und manchmal Genetische Tests. Während Ärzte nach spezifischen Symptomen oder körperlichen Anzeichen suchen, ist es entscheidend, ein umfassendes Verständnis dafür zu haben, wie verschiedene Symptome miteinander verknüpft sein könnten, um eine genaue Diagnose zu stellen. Zum Beispiel könnte jemand mit Gelenkschmerzen nicht sofort mit Problemen wie Müdigkeit oder unregelmässiger Verdauung in Verbindung gebracht werden, ohne weitere Untersuchungen.

Bedeutung der genetischen Bewertung

Genetische Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose von EDS. Wenn jemand Symptome hat, die auf EDS hindeuten, kann ein genetischer Test das zugrunde liegende Problem identifizieren. Allerdings haben nicht alle Menschen mit EDS nachweisbare genetische Veränderungen, was darauf hinweist, dass weitere Studien notwendig sind, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Bei den Tests wird typischerweise nach Veränderungen in Genen gesucht, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die das Bindegewebe bilden. Das Verständnis dieser genetischen Faktoren kann helfen, die Behandlung genau auf die individuellen Bedürfnisse abzustimmen.

Beziehung zwischen EDS und Dysautonomie

Menschen mit EDS zeigen oft Symptome von Dysautonomie. Diese Verbindung verdeutlicht die Komplexität der Störungen, die das autonome Nervensystem betreffen. Dysautonomie kann zu verschiedenen Symptomen führen, darunter:

  • Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom (POTS): Gekennzeichnet durch einen signifikanten Anstieg der Herzfrequenz beim Stehen.
  • Gastrointestinale Dysmotilität: Was zu Bauchschmerzen, Blähungen und unregelmässigen Stuhlgang führen kann.
  • Müdigkeit und kognitive Probleme: Viele berichten von Gehirnnebel, was sich erheblich auf den Alltag auswirken kann.

Die Überschneidung zwischen EDS- und Dysautonomiesymptomen unterstreicht die Notwendigkeit eines umfassenden Ansatzes für Diagnose und Behandlung.

Post-Acute COVID-19-Syndrom

Nach der COVID-19-Pandemie berichteten viele Menschen von anhaltenden Symptomen, nachdem sie sich von der akuten Phase der Infektion erholt hatten. Dieser Zustand wird als Post-Acute COVID-19-Syndrom oder langes COVID bezeichnet. Die Symptome können Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Konzentrationsschwierigkeiten und langanhaltende Atemprobleme umfassen.

Die Schnittstelle zwischen langem COVID und EDS ist ein Bereich von wachsendem Interesse. Beide Zustände weisen ähnliche Herausforderungen im Umgang mit Symptomen und im Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen auf.

Genetische Faktoren bei COVID-19-Anfälligkeit

Forschungen haben gezeigt, dass bestimmte genetische Faktoren beeinflussen können, wie Menschen auf COVID-19 reagieren oder wie schwer die Symptome sind, die sie erleben. Wie bei EDS können genetische Studien Einblicke in die Rolle spezifischer Gene für die Gesundheit eines Individuums geben. Dies kann helfen, diejenigen zu identifizieren, die ein höheres Risiko haben oder schwerere Symptome entwickeln.

Die Rolle von Umwelt und Lebensstil

Neben der Genetik tragen auch Lebensstil und Umweltfaktoren zum Einfluss von EDS und verwandten Zuständen bei. Einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten – einschliesslich einer ausgewogenen Ernährung, regelmässiger Bewegung und Stressbewältigung – kann eine wichtige Rolle bei der Linderung von Symptomen spielen.

Menschen mit EDS wird oft empfohlen, sich an schonenden Übungen zu beteiligen, um Muskeln zu stärken und die Gelenkstabilität zu verbessern, ohne sich zu überanstrengen. Aktivitäten wie Schwimmen, Radfahren oder Yoga können hilfreich sein.

Notwendigkeit eines umfassenden Managements

Die Behandlung von EDS und Dysautonomie erfordert einen vielschichtigen Ansatz. Patienten profitieren von einem Team von Fachleuten, die die verschiedenen Aspekte der Erkrankung ansprechen können. Dazu gehören:

  • Physiotherapie: Um die Muskelkraft und Gelenkstabilität zu verbessern.
  • Ernährungsberatung: Um die allgemeine Gesundheit zu unterstützen und gastrointestinale Symptome zu managen.
  • Medikamente: Um spezifische Symptome wie Schmerzen oder unregelmässige Herzfrequenz zu behandeln.
  • Psychologische Unterstützung: Um Stress, Angst oder Depressionen zu bewältigen, die aufgrund einer chronischen Erkrankung auftreten können.

Fazit

Sowohl EDS als auch Dysautonomie stellen erhebliche Herausforderungen für Betroffene dar. Das Verständnis der Beziehung zwischen diesen Störungen und den jüngsten Entwicklungen in der genetischen Forschung kann den Weg für bessere Behandlungsoptionen ebnen. Ein erhöhtes Bewusstsein und Bildung sind entscheidend für Gesundheitsdienstleister und Patienten, um die Komplexität dieser Erkrankungen zu bewältigen.

Es ist wichtig, weiterhin genetische Verbindungen und Umwelteinflüsse zu erforschen, zusammen mit umfassenden Managementplänen, die auf die einzigartigen Bedürfnisse jedes Patienten eingehen. Indem wir ein besseres Verständnis für diese Syndrome fördern, können wir die Lebensqualität der Menschen mit EDS und Dysautonomie verbessern.

Originalquelle

Titel: A gene network implicated in the joint-muscle pain, brain fog, chronic fatigue, and bowel irregularity of Ehlers-Danlos and "long" COVID19 syndromes.

Zusammenfassung: ObjectivesCharacterization of tissue laxity and dysautonomia symptoms in Ehlers-Danlos syndrome (EDS) uncovered similarities with those of post-infectious SARS-CoV-2 or long COVID19, prompting detailed comparison of their findings and influencing genes. MethodsHolistic assessment of 1261 EDS outpatients for 120 history-physical findings populated a deidentified database that includes 568 patients with 317 variant genes obtained by commercial NextGen sequencing. Findings were compared to 15 of long COVID19 compiled in an extensive review, genes to 104 associated with COVID19 severity in multiple molecular studies. ResultsFifteen symptoms common to Ehlers-Danlos versus long COVID19 ranged from brain fog (27-80 versus 30-70%), chronic fatigue (38-91; 30-60%), dyspnea (32-52; 29-52%) to irritable bowel (67-89; 14-78%), muscle weakness (22-49; 15-25%), and arthritis (32-94; 15-27%). Genes relevant to EDS included 6 identical to those influencing COVID19 severity (F2, LIFR, NLRP3, STAT1, T1CAM1, TNFRSF13B) and 18 similar including POLG-POLD4, SLC6A2-SLC6A20, and NFKB1-NFKB2. Both gene sets had broad genomic distribution, many mitochondrial genes influencing EDS and many involved with immunity-inflammation modifying COVID19 severity. Recurring DNA variants in EDS that merit evaluation in COVID19 resistance include those impacting connective tissue elements--51 in COL5 (joint), 29 in COL1/2/9/11 (bone), 13 in COL3 (vessel), and 18 in FBN1 (vessel-heart)--or neural function--93 in mitochondrial DNA, 28 in COL6/12, 16 in SCN9A/10A/11A, 14 in POLG, and 11 in genes associated with porphyria. ConclusionsHolistic ascertainment of finding pattern and exome variation in EDS defined tissue laxity, neuromuscular, and autonomic correlations that transcend single abnormalities or types. Implied networks of nuclear and mitochondrial genes are linked to findings like brain fog, fatigue, and frailty in EDS, their similarity to long COVID19 supporting shared therapies for disorders affecting a minimum 0.1% of the global population.

Autoren: Golder N Wilson

Letzte Aktualisierung: 2023-03-27 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.03.24.23287706

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.03.24.23287706.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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