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Nutzung von Gesundheitsdaten für Autismus-Screening

Gesundheitsdaten nutzen, um Kinder zu identifizieren, die Risiko für Autismus-Spektrum-Störung haben.

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Autismusdiagnose mitAutismusdiagnose mitDaten verbessernAutismusrisiken frühzeitig zu erkennen.Neue Modelle zielen darauf ab,
Inhaltsverzeichnis

Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine Bedingung, die beeinflusst, wie Leute kommunizieren, sozial interagieren und sich verhalten. Menschen mit ASS haben vielleicht Schwierigkeiten, Freunde zu finden, soziale Hinweise zu verstehen und effektiv zu reden. Sie könnten auch sich wiederholende Verhaltensweisen zeigen, wie die gleichen Aktionen oder Phrasen zu wiederholen.

Der Anstieg bei ASS-Diagnosen

In den letzten Jahren werden immer mehr Kinder mit ASS diagnostiziert. Zum Beispiel wurde 2018 berichtet, dass etwa 1 von 44 Kindern in den USA bis zu ihrem 8. Lebensjahr mit dieser Störung diagnostiziert wurde. Eine frühe Diagnose ist wichtig, da sie den Kindern helfen kann, sich besser zu entwickeln und schneller Zugang zu Unterstützungsdiensten zu bekommen. Wenn Kinder mit ASS frühe und intensive Hilfe erhalten, zeigen sie oft Verbesserungen in Verhalten, sozialen Fähigkeiten und allgemeinen Fertigkeiten.

Herausforderungen bei der Diagnose

Aktuell basiert die Diagnose von ASS auf der Beobachtung von Verhaltensweisen und Symptomen, die ungenau und inkonsistent sein können. Dieser Mangel an einem systematischen Ansatz kann zu verpassten oder verzögerten Diagnosen führen. Trotz der bekannten Vorteile einer frühen Erkennung gibt es keine universellen Screening-Programme. Forschungen haben einige Risikofaktoren gefunden, die mit ASS verbunden sind, wie Komplikationen bei der Geburt oder ältere Eltern. Allerdings gibt es die Möglichkeit, das Screening zu verbessern, indem Gesundheitsdaten genutzt werden, die während der Schwangerschaft und der frühen Kindheit gesammelt werden.

Nutzung von Gesundheitsdaten für das Screening

Gesundheitsdaten aus medizinischen Akten können helfen, Screening-Tools für ASS zu erstellen. Einige Studien haben Gesundheitsakten untersucht, um zu sehen, ob sie Kinder mit Risiko für ASS identifizieren können. Zum Beispiel hat eine Studie Daten von fast 100.000 Patienten analysiert und herausgefunden, dass bestimmte Faktoren, einschliesslich Medikamente und das Alter der Eltern, helfen könnten, ASS-Fälle mit gewisser Genauigkeit zu erkennen.

Andere Studien haben medizinische Codierungen genutzt, um ASS-Fälle bei Kindern in verschiedenen Altersstufen zu überprüfen. Während diese Studien vielversprechend sind, haben sie oft nur wenige Faktoren betrachtet. Maschinelles Lernen (ML) ist eine Methode, die viele Daten analysieren und viele Merkmale berücksichtigen kann, was es zu einem nützlichen Tool zur Identifizierung von ASS macht. Allerdings bringt die Anwendung solcher Methoden im grossen Massstab noch Herausforderungen mit sich.

Deep Learning und sein Potenzial

Deep Learning (DL) ist eine Art von ML, die komplexe Modelle verwendet, um grosse Datensätze zu analysieren. Diese Modelle können wichtige Muster finden, die helfen könnten, vorherzusagen, wer Risiko hat, ASS zu entwickeln. Neuere Versionen dieser Modelle, die sogenannten Transformatoren-Modelle, können effizienter lernen als ältere Modelle. Durch die Einbeziehung erklärbarer künstlicher Intelligenz (XAI)-Techniken beim Training dieser Modelle können Forscher besser verstehen, wie verschiedene Faktoren die getroffenen Vorhersagen beeinflussen.

In einer Studie wollten Forscher herausfinden, ob sie DL-Modelle zusammen mit Gesundheitsdaten aus Ontario nutzen könnten, um junge Kinder mit höherem Risiko für ASS zu identifizieren.

Forschungsansatz

Die Studie nutzte Daten von einer Forschungsorganisation in Ontario, die Gesundheitsakten sammelt. Dabei wurde die Gesundheitsdaten von Müttern und ihren Kindern über einen Zeitraum hinweg betrachtet. Ziel war es, die ASS-Diagnose basierend auf verschiedenen Gesundheitsfaktoren vor und kurz nach der Geburt vorherzusagen.

Die Forscher verwendeten zwei Arten von ML-Modellen zur Analyse der Daten: ein Transformatoren-Modell und eines namens XGBoost. Sie nutzten Gesundheitsakten, um Prädiktive Modelle zu erstellen und validierten diese Modelle mit unterschiedlichen Datensätzen.

Die Studie betrachtete die Gesundheitsdaten von fast 704.000 Mutter-Kind-Paaren aus einem bestimmten Zeitraum. Sie konzentrierten sich darauf, Merkmale zu identifizieren, die helfen könnten, ASS vorherzusagen, wie die Geburtsdetails des Kindes und die Gesundheitsgeschichte der Mutter.

Evaluierte Merkmale

Die Forscher berücksichtigten viele mütterliche und kindliche Merkmale, wie die Art der Entbindung (z. B. Kaiserschnitt vs. natürliche Geburt), das Geburtsgewicht des Kindes und ob die Mutter bestehende Gesundheitsprobleme hatte. Sie fanden heraus, dass Kinder, bei denen ASS diagnostiziert wurde, eher männlich waren, ein niedrigeres Geburtsgewicht hatten und Mütter mit bestimmten Gesundheitsproblemen hatten.

Analyse der Ergebnisse

Die Studie zeigte, dass das finale prädiktive Modell ASS mit einem gewissen Mass an Genauigkeit identifizieren konnte. Die Leistungskennzahlen gaben eine Sensitivität von etwa 70,9 % an, was bedeutet, dass das Modell viele Kinder mit ASS korrekt identifizieren konnte. Allerdings hatte das Modell auch Einschränkungen, einschliesslich einer niedrigeren Spezifität von etwa 56,9 %, was bedeutet, dass einige Kinder ohne ASS fälschlicherweise als gefährdet eingestuft wurden.

Auswirkungen auf das Gesundheitswesen

Die Ergebnisse dieser Forschung bieten Potenzial für die Nutzung ähnlicher Modelle für grossangelegtes ASS-Screening. Indem Kinder identifiziert werden, die mit grösserer Wahrscheinlichkeit ASS entwickeln, können Gesundheitsdienstleister sicherstellen, dass diese Kinder so früh wie möglich die Unterstützung und Ressourcen erhalten, die sie brauchen. Dies kann zu besseren Ergebnissen für Kinder mit ASS führen.

Umgang mit Vorurteilen in der Forschung

Obwohl die Arbeit vielversprechend aussieht, gibt es Herausforderungen in Bezug auf Vorurteile bei der Nutzung von Gesundheitsdaten und ML-Modellen. ASS betrifft mehr Jungen als Mädchen, was zu weniger diagnostizierten Fällen unter Frauen führt. Das könnte bedeuten, dass das Modell möglicherweise nicht so effektiv für Mädchen funktioniert. Es ist wichtig, dass Forscher diese Unterschiede berücksichtigen, wenn sie ihre Modelle bewerten, um Fehlklassifikationen zu vermeiden.

Zukünftige Richtungen

Zukünftige Forschungen werden sich bemühen, die Genauigkeit der Vorhersagemodelle zu verbessern und neue Datensätze für das Screening zu erkunden. Es ist entscheidend, dass die richtigen Faktoren einbezogen werden und dass sie auf zuverlässigen Daten basieren, um effektive Screening-Tools zu entwickeln. Das Ziel ist es, ein System zu schaffen, das in der Gesundheitsversorgung für die frühe Erkennung von ASS eingesetzt werden kann.

Fazit

Diese Forschung zeigt, dass es möglich ist, ML-Modelle und Gesundheitsdaten zu nutzen, um junge Kinder zu identifizieren, die Risiko für die Entwicklung von ASS haben. Durch die Implementierung solcher Modelle könnten wir die frühen Erkennungsmassnahmen verbessern, die schnelleren Zugang zu Bewertungen, Diagnosen und notwendigen Therapien ermöglichen. Dieser Ansatz hat das Potenzial, die Lebensqualität vieler Familien und Einzelpersonen, die von ASS betroffen sind, zu verbessern.

Originalquelle

Titel: Predicting Autism Spectrum Disorder: Transformer-Based Deep Learning Ensemble Framework Using Health Administrative & Birth Registry Data

Zusammenfassung: BackgroundEarly diagnosis and access to resources, support and therapy are critical for improving long-term outcomes for children with autism spectrum disorder (ASD). ASD is typically detected using a case-finding approach based on symptoms and family history, resulting in many delayed or missed diagnoses. While population-based screening would be ideal for early identification, available screening tools have limited accuracy. This study aims to determine whether machine learning models applied to health administrative and birth registry data can identify young children (aged 18 months to 5 years) who are at increased likelihood of developing ASD. MethodsWe assembled the study cohort using individually linked maternal-newborn data from the Better Outcomes Registry and Network (BORN) Ontario database. The cohort included all live births in Ontario, Canada between April 1st, 2006, and March 31st, 2018, linked to datasets from Newborn Screening Ontario (NSO), Prenatal Screening Ontario (PSO), and Canadian Institute for Health Information (CIHI) (Discharge Abstract Database (DAD) and National Ambulatory Care Reporting System (NACRS)). The NSO and PSO datasets provided screening biomarker values and outcomes, while DAD and NACRS contained diagnosis codes and intervention codes for mothers and offspring. Extreme Gradient Boosting models and large-scale ensembled Transformer deep learning models were developed to predict ASD diagnosis between 18 and 60 months of age. Leveraging explainable artificial intelligence methods, we determined the impactful factors that contribute to increased likelihood of ASD at both an individual- and population-level. ResultsThe final study cohort included 703,894 mother-offspring pairs, with 10,964 identified cases of ASD. The best-performing ensemble of Transformer models achieved an area under the receiver operating characteristic curve of 69.6% for predicting ASD diagnosis, a sensitivity of 70.9%, a specificity of 56.9%. We determine that our model can be used to identify an enriched pool of children with the greatest likelihood of developing ASD, demonstrating the feasibility of this approach. ConclusionsThis study highlights the feasibility of employing machine learning models and routinely collected health data to systematically identify young children at high likelihood of developing ASD. Ensemble transformer models applied to health administrative and birth registry data offer a promising avenue for universal ASD screening. Such early detection enables targeted and formal assessment for timely diagnosis and early access to resources, support, or therapy.

Autoren: Christine M Armour, K. Dick, E. Kaczmarek, R. Ducharme, A. C. Bowie, A. L. J. Dingwall-Harvey, H. Howley, S. Hawken, M. C. Walker

Letzte Aktualisierung: 2024-07-05 00:00:00

Sprache: English

Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.07.03.24309684

Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.07.03.24309684.full.pdf

Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Änderungen: Diese Zusammenfassung wurde mit Unterstützung von AI erstellt und kann Ungenauigkeiten enthalten. Genaue Informationen entnehmen Sie bitte den hier verlinkten Originaldokumenten.

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