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Os Perigos Ocultos da Consanguinidade e da Talassemia

Altas taxas de consanguinidade levam a riscos de saúde por talassemia nas famílias.

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Consanguinidade e riscosConsanguinidade e riscosde talassemiacasamentos entre primos.Entendendo os problemas de saúde em
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Pesquisas mostraram que, quando os pais são muito relacionados, as chances dos filhos terem defeitos de nascimento e problemas de saúde aumentam. Isso é um assunto importante em lugares como o Paquistão e outras regiões onde esses casamentos são comuns. Um problema de saúde significativo ligado a esses casamentos é a talassemia, um distúrbio sanguíneo que afeta como o corpo produz hemoglobina.

O que é Talassemia?

A talassemia é uma condição que impede o corpo de produzir hemoglobina saudável o suficiente. Essa proteína nas células vermelhas do sangue carrega oxigênio por todo o corpo. Pessoas com talassemia podem enfrentar anemia severa, icterícia (amarelão da pele e olhos) e infecções. A talassemia pode ser classificada em diferentes tipos, sendo a β-talassemia a mais comum.

Prevalência da Talassemia

A talassemia é especialmente comum em regiões mais quentes, onde a malária é prevalente. A seleção natural levou a taxas mais altas de talassemia nessas áreas, porque ter a condição pode proteger contra a malária. Essa Questão de Saúde afeta muitos grupos étnicos, principalmente os da região do Mediterrâneo, Ásia e entre árabe-americanos.

O Impacto da Consanguinidade

Em famílias onde os pais são muito relacionados, o risco de passar condições genéticas como a talassemia aumenta. Neste estudo, um grande número de famílias com crianças com β-talassemia foi analisado. Constatou-se que uma alta porcentagem de pais eram primos de primeiro grau, parentes distantes ou de alguma outra forma relacionados. Essa relação próxima aumenta bastante as chances de ter um filho com talassemia.

Visão Geral do Estudo

O estudo focou em crianças e jovens adultos com β-talassemia de vários hospitais em Lahore, Paquistão. Foram coletados dados dos pais sobre suas origens familiares, incluindo etnia, educação e históricos de saúde. A atenção especial foi dada a se os pais eram muito relacionados ou não.

Principais Descobertas

Padrões de Consanguinidade

Entre as famílias estudadas, impressionantes 96% dos pais eram relacionados. O tipo de relação mais comum era entre primos de primeiro grau. Isso mostra uma conexão clara entre consanguinidade e a prevalência de β-talassemia entre os filhos.

Estrutura Familiar e Saúde

O estudo encontrou que nas 262 famílias, havia um total de 1.046 crianças. Cerca de 55% dessas crianças eram meninos. Os dados indicaram que um número significativo dessas crianças era saudável, mas uma porção notável sofria de β-talassemia. Infelizmente, algumas crianças até morreram devido a complicações relacionadas a esse distúrbio.

Divisão Étnica

O estudo também analisou os diferentes castas ou grupos étnicos dentro das famílias. Certos grupos, como Rajput, Arain e Sheikh, tinham taxas mais altas de talassemia. A pesquisa destacou uma forte conexão entre a origem étnica e o número de casos de β-talassemia, embora isso não fosse uniforme em todos os grupos.

O Papel da Educação e Status Social

Um aspecto importante descoberto no estudo foi a ligação entre educação, status social e a probabilidade de ter filhos com talassemia. Famílias com níveis educacionais mais baixos e status socioeconômico mais fraco eram mais propensas a se envolver em casamentos entre primos, levando a taxas mais altas desse distúrbio sanguíneo.

Importância do Aconselhamento Genético

Devido à alta prevalência da talassemia por conta da consanguinidade, o aconselhamento genético desempenha um papel crucial. Famílias com histórico de talassemia devem buscar orientação sobre condições hereditárias, o que pode ajudar a tomar decisões informadas sobre casamento e ter filhos. O aconselhamento pode orientar as famílias sobre riscos e medidas preventivas.

Aspectos Culturais da Consanguinidade

A preferência por casamentos entre primos e outras formas de consanguinidade está profundamente enraizada na cultura do Sul da Ásia. Muitas famílias acreditam que se casar dentro da família fortalece os laços e mantém o status social. No entanto, essa prática pode levar a problemas de saúde, como visto com a talassemia.

Conscientização e Prevenção Comunitária

Aumentar a conscientização nas comunidades sobre os riscos associados aos casamentos consanguíneos é vital. Muitos casais não percebem que se casar com um parente aumenta as chances de ter um filho com distúrbios genéticos. Programas educacionais podem ajudar a informar futuros pais sobre a importância de testes e triagens genéticas para condições hereditárias.

Recomendações para Ações Futuras

Recomenda-se que as comunidades implementem programas regulares de triagem para talassemia. Isso pode envolver testar crianças e famílias para identificar portadores do gene responsável por esse distúrbio. Iniciativas desse tipo podem ajudar a reduzir a prevalência da talassemia na população.

Conclusão

A conexão entre a consanguinidade parental e a β-talassemia é significativa. As altas taxas de consanguinidade em certas regiões levam a riscos maiores para as crianças. Incentivar as famílias a entenderem as implicações de suas escolhas matrimoniais e promover a educação sobre aconselhamento genético pode ajudar a reduzir a carga da talassemia e outras condições relacionadas. Iniciativas de saúde pública focadas na prevenção e conscientização podem levar a resultados mais saudáveis para as futuras gerações.

Fonte original

Título: CULTURAL CONSANGUINITY AS CAUSE OF β-THALASSEMIA PREVALENCE IN POPULATION

Resumo: BackgroundSome 200 million people worldwide have haemoglobinopathies of some sort. Pakistan, where 80% consanguinity prevails because of marriages within caste groups that are anthropologically same. The study aims to reveal the impact of consanguinity on thalassemia in various castes in Punjab, Pakistan. Subjects and Methods262 {beta}-thalassemic patients families were studied. Patients were registered in various Thalassemia Blood Transfusion Hospitals/Centers, in the metropolitan city of Lahore, Punjab, Pakistan. Patients and parents were interviewed using structured questionnaire regarding information about name, age, sex, ethnicity (caste), educational status, consanguinity of parents, number of progenies, health status of children, pregnancy wastage and family history. ResultsThe 262 (couples) parents of {beta}-thalassemic patients revealed 96% consanguineous marriages with 72% first cousins, 10% distant blood relatives and 14% Bradari. Inter-castes marriages were 4% only. These families produced 1646 children, 582 males and 464 females. Of these, 303 boys and 293 girls are healthy, while 279 boys and 171 girls are thalassemic. In 26 castes, the prevalence of thalassemia varied from 21% to 3%. Rajput tribe on top followed by Arain. ConclusionThalassemia is widely spread in Pakistani population. Its prevalence varied in caste groups due to endogamy, a major impact on the prevalence of thalassemia.

Autores: Muhammad Shoaib Akhtar, M. Aslamkhan, M. I. Qadeer, S. A. Chudhary, M. Maryam, Z. Ali, A. Khalid, M. Irfan, Y. Khan

Última atualização: 2023-06-06 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.01.23290856

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.01.23290856.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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