Genética e Doenças Cardiovasculares no Brasil
Um estudo analisa fatores genéticos e de estilo de vida no risco de doenças cardíacas.
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Índice
A Doença Cardiovascular (DCV) é a principal causa de morte no mundo todo. Uma em cada três mortes tá ligada a essa condição. É crucial olhar pros Fatores de Risco que contribuem pra DCV pra criar estratégias de prevenção eficazes. Pesquisas mostram que mais de 70% dos casos de DCV podem ser rastreados até alguns fatores de risco comuns que podem ser mudados.
A DCV afeta bastante os países de baixa e média renda. No Brasil, por exemplo, a DCV causa mais de 300 mil mortes por ano, tornando-se a principal causa de morte por lá. Quando você também considera outras condições crônicas como câncer e diabetes, as doenças não transmissíveis somam cerca de 70% de todas as mortes, tanto de homens quanto de mulheres.
Estudos recentes indicaram que muitos casos de DCV podem ser ligados a fatores identificáveis como pressão alta, baixo nível educacional, fumo, dietas não saudáveis, gordura abdominal, falta de exercício, diabetes e até poluição do ar. Embora muitos desses fatores possam ser modificados, a genética também tem um papel no aumento do risco de DCV. Novas tecnologias em testes Genéticos ajudaram a identificar certos genes que podem elevar esse risco, mas, ao contrário das escolhas de estilo de vida, a genética não pode ser mudada.
A População Brasileira e a Genética
A diversidade étnica do Brasil pode influenciar o risco de várias doenças, incluindo a DCV. Pesquisas já mostraram que a genética pode afetar como as pessoas no Brasil respondem a condições como infecções e doenças autoimunes, entre outras.
É necessário fazer estudos detalhados que possam representar com precisão os diversos backgrounds e fatores genéticos da população brasileira em relação à DCV. Pra enfrentar esse desafio, foi criado um novo estudo chamado CV-GENES. O objetivo é analisar como a genética influencia o risco de DCV, levando em conta também os fatores de risco tradicionais que podem ser modificados.
Design do Estudo e Objetivos
O estudo CV-GENES vai acontecer em 50 centros médicos pelo Brasil. Os pesquisadores querem levar em conta as diferenças de etnia e cultura, incluindo participantes de todas as regiões. O foco vai ser em pessoas de 18 anos ou mais que sejam internadas por causa do primeiro caso de infarto agudo, AVC ou eventos vasculares semelhantes.
O estudo visa identificar a relação entre genética e o risco de doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA), especialmente como esses fatores genéticos podem se relacionar com eventos sérios como infartos ou AVCs em uma escala maior.
Como os Participantes São Selecionados
Pacientes que chegarem ao hospital com sintomas relacionados à DCV serão avaliados. Pra serem elegíveis, eles devem mostrar sinais claros de problemas cardiovasculares agudos. Os pesquisadores também vão procurar pacientes buscando tratamento para outras questões médicas, além de pessoas saudáveis da mesma comunidade, pra formar um grupo controle.
Os dois grupos vão ser equilibrados em relação a sexo e idade, e qualquer um com histórico conhecido de doença cardiovascular será excluído pra garantir que os dados coletados sejam o mais precisos possível.
Tamanho da Amostra e Análise de Dados
Pra entender os fatores de risco de forma adequada, os pesquisadores precisam de um grande número de participantes. Para esse estudo, eles pretendem inscrever cerca de 1.867 casos e 1.867 controles. A relação entre vários fatores de risco - tanto genéticos quanto relacionados ao estilo de vida - será analisada pra ver como contribuem pro risco de DCV.
Além dos fatores de estilo de vida, o estudo vai focar em dados genéticos criando uma pontuação de risco poligênica, que vai ajudar a avaliar quanto esses componentes genéticos afetam o risco geral de desenvolver problemas cardiovasculares.
Coleta e Análise de Dados
Os dados dos participantes serão coletados por meio de formulários eletrônicos especializados. As informações vão incluir detalhes demográficos, histórico de medicações e resultados de exames laboratoriais. Isso também vai cobrir avaliações genéticas pra ver como as variantes genéticas influenciam o risco cardiovascular.
Pra analisar os dados, o estudo vai usar várias métodos estatísticos. As análises iniciais vão olhar como fatores de risco individuais se relacionam à DCV, e análises posteriores vão refinar isso pra determinar quais fatores são mais significativos.
Abordando Viés e Garantindo Qualidade
Pra manter a integridade do estudo, critérios rigorosos vão ser usados pra selecionar casos e controles. Cada caso vai ser verificado por um comitê de supervisão pra checar os dados e garantir que eles atendam aos padrões do estudo. Monitoramento regular vai ser feito pra garantir a qualidade dos dados, com todas as amostras gerenciadas sob condições controladas.
Organização e Considerações Éticas
O Hospital Alemão Oswaldo Cruz vai liderar a coordenação nacional do estudo, garantindo a coleta e monitoramento de dados de alta qualidade. Todas as análises genéticas e bioquímicas serão feitas por um único laboratório pra padronizar os processos.
A aprovação ética já foi garantida pro estudo, ou seja, ele foi revisado e liberado por vários comitês de ética. Os participantes vão ser convidados a assinar formulários de consentimento antes de participar, e os dados deles vão ser guardados de forma segura pra proteger a privacidade.
Importância do Estudo
Esse estudo em nível nacional tem a intenção de esclarecer como fatores genéticos contribuem pro risco de doenças cardiovasculares na população diversa do Brasil. Com o conhecimento adquirido nessa pesquisa, pode ser possível identificar pacientes que têm mais chances de desenvolver DCV e tomar medidas preventivas adaptadas às necessidades deles.
Entender a interação entre genética e escolhas de estilo de vida pode ajudar a criar iniciativas de saúde pública mais eficazes que visem reduzir o fardo da doença cardiovascular no Brasil. Ao identificar indivíduos com maior risco devido ao seu histórico genético e fatores modificáveis, os profissionais de saúde podem intervir mais cedo, potencialmente salvando vidas e reduzindo custos com saúde.
Conclusão
O estudo CV-GENES representa um esforço significativo pra entender melhor a doença cardiovascular, especialmente como diferentes fatores de risco - tanto genéticos quanto modificáveis - interagem na população brasileira. À medida que a pesquisa avança, ela vai abrir caminho pra estratégias de prevenção mais direcionadas, visando reduzir o impacto da DCV em indivíduos e na comunidade em geral.
As descobertas desse estudo podem informar políticas de saúde pública e levar a melhores resultados de saúde ao abordar as necessidades únicas da população diversa do Brasil. Focando tanto nas influências genéticas quanto nas escolhas de estilo de vida, o estudo busca trazer mudanças significativas na luta contra a doença cardiovascular.
Título: Impact of Genetic Background as a Risk Factor for Atherosclerotic Cardiovascular Disease: A Protocol for a Nationwide Genetic Case-Control (CV-GENES) study in Brazil
Resumo: Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) represents the leading cause of death worldwide, and individual screening should be based on behavioral, metabolic, and genetic profile derived from data collected in large population-based studies. Due to a polygenic nature of ASCVD, we aimed to assess the association of genomics to ASCVD risk and its impact on the occurrence of acute myocardial infarction, stroke, or peripheral artery thrombotic-ischemic events on a population level. CV-GENES is a multicenter, Brazilian nationwide, 1:1 case-control study of 3,734 patients. Inclusion criteria for cases are the first occurrence of one of the cardiovascular events. Individuals without known ASCVD, and age- and sex-matched will be eligible for the control group. A genetics core lab analysis will be performed through the association of low-pass whole genome sequencing and whole exome sequencing. A polygenic risk score will be built in a multiethnic population to estimate the association between genetic polymorphisms and risk of ASCVD. In addition, the presence of pathogenic or likely pathogenic variants will be screened in 8 genes (ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9) associated with atherosclerosis. Multiple logistic regression will be applied to estimate adjusted odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs), and population attributable risks will be calculated. This study is registered in clinicaltrials.gov (NCT05515653.)
Autores: Haliton Alves Oliveira Junior, A. J. Cordeiro Mattos, P. D. M. de Menezes Neves, F. R. Moreira, M. C. T. Pintao, V. Z. Rocha, C. S. Rocha, V. N. Katz, E. N. Ferreira, D. Rojas-Malaga, C. F. Viana, F. F. Silva, J. J. Vidotti, N. M. Felicio, L. A. Vitor, K. G. Cesar, C. A. Silva, G. B. de Figueiredo Oliveira, L. B. de Oliveira Alves, A. Avezum
Última atualização: 2023-07-23 00:00:00
Idioma: English
Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.19.23292905
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.19.23292905.full.pdf
Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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