Melhorando o Diagnóstico de Doenças Raras com Dados

Doenças raras podem ser complicadas. Apesar de afetarem cerca de 10% das pessoas quando olhamos juntas, cada uma delas é realmente bem incomum. Isso significa que muitos médicos podem não ter a experiência necessária pra identificá-las. Pacientes com essas doenças muitas vezes esperam muito tempo, às vezes por anos, antes de receber um diagnóstico correto. Esse tempo de espera pode levar a testes desnecessários, tratamentos que não funcionam ou que podem até piorar a situação, e uma queda na qualidade de vida no geral. Esses atrasos também têm efeitos mais amplos na sociedade, como perda de produtividade e aumento dos custos de saúde.

#Um Caso em Ponto: Porfiria Hepática Aguda (PHA)

Um exemplo de doença rara é a Porfiria Hepática Aguda (PHA). A PHA é um grupo de doenças hereditárias que afetam como o corpo produz heme, uma parte da hemoglobina nas células vermelhas do sangue. Quando alguém tem PHA, pode sentir dores intensas durante episódios causados pelo acúmulo de certos químicos no corpo. Esses episódios podem levar a danos neurológicos, e quem tem episódios repetidos corre o risco de complicações sérias que podem afetar o sistema nervoso, fígado e rins.

A PHA não é muito comum; afeta cerca de 1 em cada 100.000 pessoas. Por ser tão rara, muitos pacientes podem passar em média 15 anos sem um diagnóstico correto. Essa longa espera pode deixar a pessoa com problemas de saúde significativos e uma qualidade de vida pior. Felizmente, uma nova opção de tratamento surgiu, dando às pessoas uma chance melhor de gerenciar a condição de maneira eficaz. Porém, reduzir o tempo pra receber um diagnóstico ainda é crucial pra ter resultados melhores.

#O Papel dos Dados no Diagnóstico

Novas tecnologias, especialmente Aprendizado de Máquina e prontuários eletrônicos (EPR), oferecem esperança pra acelerar o diagnóstico de doenças raras como a PHA. Os EPRs contêm uma riqueza de informações sobre os pacientes, incluindo sintomas, Diagnósticos anteriores e tratamentos tentados antes de chegar a um diagnóstico correto. Analisando esses dados, modelos de aprendizado de máquina podem ser treinados pra identificar pacientes que podem ter PHA ou condições similares bem mais cedo.

Contudo, construir esses modelos não é fácil. Como a PHA é rara, pode haver poucos casos e muitos exemplos de outras condições, o que pode confundir o processo de aprendizado. Além disso, os dados do EPR crescem com o tempo, gerando complexidades em como os pacientes vão navegando pelo sistema de saúde. É essencial garantir que os modelos não usem muita informação do futuro pra prever o passado.

#Desenvolvendo Uma Abordagem de Aprendizado de Máquina

Pra enfrentar o problema do longo tempo de diagnóstico na PHA, uma nova abordagem de aprendizado de máquina (ML) foi criada. Usando dados de dois centros médicos, a equipe treinou modelos pra prever quais pacientes poderiam ser testados para PHA e quais desses poderiam realmente dar positivo para a condição. Depois de construir esses modelos, eles foram avaliados pra ver quão eficazes poderiam ser em cenários da vida real.

Um modelo foi criado pra visualizar a jornada do paciente rumo ao diagnóstico de PHA. Essa jornada envolve dois pontos principais de decisão: primeiro, se um paciente será encaminhado para teste, e segundo, se eles receberão um diagnóstico confirmado. É importante notar que diferentes fatores influenciam essas decisões, e os modelos foram desenvolvidos separadamente para cada etapa.

#Entendendo a Jornada do Paciente

A jornada do paciente em busca de um diagnóstico pode ser impactada por várias variáveis. Isso pode incluir com que frequência o paciente visita médicos, quão bem informados estão os profissionais de saúde e a disposição do paciente em seguir as orientações médicas. O estudo identificou dois “gargalos” significativos nessa jornada: a chance de um paciente ser encaminhado para testes especializados de PHA e a probabilidade de que um paciente testado receba um diagnóstico confirmado.

Pra preparar os dados para modelagem, as informações do EPR de ambos os centros foram organizadas. Os dados incluíram tanto informações estruturadas, como diagnósticos e exames laboratoriais, quanto informações não estruturadas, como anotações dos médicos. Várias técnicas foram aplicadas pra entender os dados não estruturados, e recursos que poderiam ajudar na previsão de diagnósticos foram selecionados usando técnicas estatísticas e conhecimento da literatura médica.

#Treinando os Modelos

Cada conjunto de dados focava em uma tarefa diferente: um visava prever quem seria encaminhado para testes de PHA, enquanto o outro se concentrava em prever quem testaria positivo para a doença após os testes. Os modelos foram treinados, avaliados e aprimorados com base no desempenho usando várias estruturas de aprendizado de máquina.

Durante o processo de treinamento, foi observado que mais pacientes foram identificados como referidos para teste do que aqueles que realmente completaram os testes. Isso pode indicar uma lacuna no sistema de saúde onde muitos pacientes são aconselhados a fazer testes, mas não seguem adiante, muitas vezes devido a várias razões pessoais ou sistêmicas.

#Avaliando o Desempenho do Modelo

Os modelos mostraram resultados promissores quando testados. Altas pontuações foram alcançadas tanto na previsão de encaminhamentos quanto de diagnósticos positivos de PHA. Os melhores modelos poderiam potencialmente ajudar a identificar pacientes que poderiam ter a doença muito antes das datas reais de diagnóstico.

Na verdade, ao aplicar os modelos retrospectivamente, foi constatado que uma parte significativa dos pacientes poderia ter recebido o diagnóstico mais cedo, com uma redução média de tempo de 1,2 anos.

#Desafios de Teste no Mundo Real

Apesar dos resultados empolgantes, a equipe enfrentou desafios ao tentar validar os modelos em ambientes do mundo real. Engajar pacientes pra participar do estudo se provou difícil, especialmente porque a PHA é uma doença rara e muitos pacientes podem não ser facilmente alcançáveis. Apenas uma pequena fração dos pacientes contatados concordou em participar, e os testes realizados não resultaram em nenhum positivo para PHA.

No entanto, isso não diminui a natureza promissora da pesquisa. Os achados ainda indicam que usar dados de EPR pra desenvolver modelos de aprendizado de máquina pode ajudar a tornar o processo diagnóstico mais eficiente, especialmente para doenças raras.

#Implicações para Pesquisas Futuras

O trabalho adiciona um conhecimento crescente focado em melhorar a previsão e o diagnóstico de doenças raras. Embora o estudo tenha enfrentado limitações, ele também destacou o poder dos dados de EPR nas decisões clínicas e na melhoria dos resultados dos pacientes. O objetivo agora é refinar esses modelos, validá-los em populações maiores e mais diversas, e desenvolver ferramentas de apoio à decisão para ajudar os profissionais de saúde.

Resumindo, o projeto buscou enfrentar o complicado problema de diagnóstico oportuno para doenças raras. Embora ainda haja trabalho a ser feito, o potencial do aprendizado de máquina e da integração de dados pra mudar a forma como condições raras são diagnosticadas e tratadas é significativo. Melhorando a detecção precoce, os pacientes podem receber o cuidado que precisam mais cedo, levando a melhores resultados de saúde.