Vínculos Genéticos na Síndrome do Intestino Irritável

A Síndrome do Intestino Irritável (SII) é um problema de saúde comum que afeta muita gente, tanto adultos quanto crianças. Seus Sintomas incluem dor abdominal e mudanças nos hábitos intestinais. A SII é dividida em diferentes tipos, dependendo dos sintomas: SII com constipação (SII-C), SII com diarreia (SII-D) e padrões intestinais mistos (SII-M). Essa condição pode impactar bastante a qualidade de vida de quem a tem.

#Causas e Fatores de Risco da SII

Vários estudos tentaram descobrir o que causa a SII. Algumas pesquisas mostram que pessoas com SII podem ter problemas no sistema imunológico, tanto no corpo quanto no intestino. Também há achados relacionados a problemas na mucosa intestinal, alterações nas bactérias intestinais e maior sensibilidade no intestino. Infecções anteriores no estômago podem aumentar o risco de desenvolver SII. Além disso, estudos com gêmeos sugerem que a genética e o ambiente têm um papel na possibilidade de uma pessoa desenvolver SII.

#Fatores Genéticos na SII

Tem evidências de que mudanças em genes relacionados a Enzimas Digestivas podem influenciar o risco de SII. Estudos grandes identificaram cerca de 26 variações genéticas ligadas ao risco de SII em vários genes. Embora esses estudos forneçam informações valiosas sobre quais genes podem estar envolvidos, muitos dos efeitos exatos dessas mudanças genéticas ainda não estão claros porque a SII é influenciada por vários genes. Algumas pesquisas apontam para variações raras em genes responsáveis pela digestão de carboidratos, mas o papel exato dessas deficiências na SII não é bem compreendido.

#Sobreposição de Sintomas Entre SII e Deficiências Enzimáticas

Os sintomas da SII muitas vezes se sobrepõem aos de pessoas com deficiências congênitas em enzimas digestivas. Várias mudanças genéticas em enzimas como sacarase-isomaltase (SI), maltase-glucoamilase (MGAM), lactase (LCT) e outras foram identificadas. Dado que existe um componente genético na SII e as semelhanças nos sintomas, os pesquisadores hipotetizam que variações nessas enzimas digestivas podem contribuir para os sintomas da SII em algumas pessoas.

#População do Estudo

Para investigar a relação entre variações genéticas nessas enzimas digestivas e os sintomas da SII, foi feito um estudo com um grupo de indivíduos diagnosticados com SII e um grupo de controle sem SII. Os participantes incluíram crianças e adultos de diferentes regiões dos Estados Unidos. O objetivo era reunir um grupo diversificado para entender melhor os fatores genéticos envolvidos na SII.

O grupo de SII teve 687 casos de SII, enquanto o grupo de controle incluiu 439 indivíduos sem SII. As pessoas no estudo vieram de várias raças e origens, garantindo uma perspectiva ampla sobre como a genética pode afetar a SII em diferentes populações.

#Variantes Genéticas Comuns e Seu Impacto na SII

Os pesquisadores analisaram variações genéticas comuns e suas associações com a SII. Certas variações no gene TREH foram encontradas ligadas ao diagnóstico de SII. Por exemplo, indivíduos com variações genéticas menores em locais específicos tinham maior probabilidade de ter SII, enquanto outras variantes mostraram uma associação negativa, sugerindo que poderiam reduzir o risco de SII.

Em uma análise mais profunda envolvendo os diferentes subtipos de SII, os pesquisadores descobriram que variantes genéticas específicas estavam significativamente associadas à probabilidade de ter SII com constipação ou tipos não especificados de SII. Essas variações também tiveram padrões conectados à quantidade de açúcar que as pessoas podem consumir, indicando uma possível ligação dietética.

#Variantes Genéticas Raras em Casos de SII

Além das variantes comuns, os pesquisadores também examinaram mudanças genéticas raras que poderiam estar presentes apenas em casos de SII. Essas variantes raras foram analisadas quanto ao seu potencial para causar problemas nos processos digestivos. Alguns indivíduos com SII tinham variações raras nos genes ALDOB, LCT e SI, que foram previstas para afetar como essas enzimas funcionam no corpo.

Em casos específicos, indivíduos com certas variantes raras relataram sintomas gastrointestinais severos, incluindo constipação ou diarreia. No entanto, nenhum dos participantes de controle tinha esses tipos raros de alterações, sugerindo uma possível ligação entre essas variantes genéticas e os sintomas da SII.

#Investigando Herança Monogênica e Oligogênica

O estudo também analisou se uma única mudança genética (herança monogênica) ou múltiplas mudanças genéticas (herança oligogênica) poderiam ser responsáveis pelos sintomas da SII. Alguns casos mostraram variações raras em diferentes genes de enzimas, indicando que a combinação dessas mudanças pode contribuir para a gravidade ou frequência dos sintomas da SII.

No entanto, a carga geral de variantes genéticas raras entre todos os participantes não mostrou uma conexão significativa com a SII ao usar testes estatísticos avançados. Isso destaca a complexidade da SII e sugere que mais do que apenas mudanças genéticas raras podem estar contribuindo para a condição.

#Implicações Dietéticas e Função Enzimática

Embora alguns indivíduos com SII relataram sintomas semelhantes aos causados por má absorção de açúcar, a pesquisa específica sobre deficiências em enzimas digestivas de carboidratos em relação à SII é limitada. As descobertas sugerem que tanto variantes genéticas comuns quanto raras em enzimas digestivas de carboidratos desempenham um papel nos sintomas da SII para algumas pessoas.

Por exemplo, uma enzima, SI, ajuda a digerir açúcares nos alimentos. A presença de variantes raras nesse gene pode afetar as habilidades digestivas e levar a sintomas semelhantes à SII. Alguns pacientes com SII podem se beneficiar de ajustes dietéticos, como reduzir certos carboidratos ou tomar suplementos enzimáticos.

Outra enzima, TREH, converte trealose em glicose. As variantes no TREH foram ligadas a uma menor probabilidade de ter SII-C, indicando que a eficiência digestiva poderia influenciar os sintomas da SII. Isso sugere que entender como essas enzimas funcionam e como as variações genéticas impactam suas habilidades pode levar a melhores recomendações dietéticas para quem tem SII.

#Conclusão

Resumindo, este estudo traz novas informações sobre os fatores genéticos que podem contribuir para a SII. Ao identificar variantes genéticas comuns e raras em enzimas digestivas de carboidratos, os pesquisadores destacaram potenciais ligações entre esses genes e a manifestação dos sintomas da SII.

Embora a genética tenha um papel, está claro que a SII é uma condição complexa influenciada por uma variedade de fatores, incluindo dieta, infecções anteriores e sensibilidades individuais. Pesquisas futuras serão necessárias para entender melhor como essas variações genéticas afetam a digestão e contribuem para os sintomas da SII. Esse conhecimento poderia levar a abordagens mais personalizadas para tratamento e manejo de quem é afetado por essa doença comum.