Lacunas na Pesquisa sobre Disquinesia Ciliar Primária: Um Apelo à Ação

A Pesquisa sobre doenças raras, como a Dis capacidade Ciliar Primária (PCD), enfrenta vários desafios. O número baixo de pacientes, a falta de conhecimento entre médicos e o público, e o Financiamento limitado dificultam a realização de estudos aprofundados. Em resposta, organizações na Europa priorizaram a pesquisa sobre doenças raras. Iniciativas como o Consórcio Internacional de Doenças Raras e as Redes de Referência Europeia foram criadas para apoiar esse esforço. Houve um crescimento notável na pesquisa sobre doenças pulmonares raras, especialmente a PCD, através de esforços colaborativos.

#A Necessidade de Pesquisa sobre PCD

A PCD é uma condição que afeta como os cílios funcionam no corpo e geralmente causa problemas respiratórios. Embora tenham havido melhorias no diagnóstico da PCD, o processo ainda é complexo e varia bastante de um país para outro. Não há evidências sólidas para criar diretrizes claras para o manejo da PCD, então muitos tratamentos são adaptados de estudos sobre doenças semelhantes, como a fibrose cística.

Para avançar, é essencial identificar prioridades de pesquisa e desafios no estudo da PCD. Isso vai guiar os esforços de pesquisa colaborativos ao redor do mundo e ajudar a aproveitar melhor os recursos disponíveis.

#O Estudo

Nosso estudo focou em descobrir o que os profissionais de saúde veem como as principais lacunas e prioridades de pesquisa sobre a PCD. Usamos duas métodos: entrevistas aprofundadas e uma pesquisa online. As entrevistas foram feitas com profissionais de saúde e pesquisadores selecionados que têm experiência com PCD. Em seguida, uma pesquisa anônima foi enviada para coletar uma gama mais ampla de opiniões.

#Entrevistas Aprofundadas

Para obter informações detalhadas e significativas, realizamos entrevistas aprofundadas com especialistas em cuidados e pesquisa sobre PCD. Incluímos participantes de vários países e origens para capturar um conjunto diversificado de opiniões. As entrevistas aconteceram em inglês, pessoalmente ou online, de fevereiro de 2019 a junho de 2021.

Usamos um guia flexível para as entrevistas, que ajustamos com base nas discussões. O pesquisador principal, que tem experiência em pesquisa sobre PCD, conduziu e gravou as entrevistas. Todos os participantes deram seu consentimento e foram garantidos que suas identidades permaneceriam confidenciais.

As entrevistas duraram entre 18 e 77 minutos. Os participantes compartilharam suas experiências com pesquisa sobre PCD, questões de financiamento e a importância do trabalho em equipe na pesquisa. Eles também falaram sobre seus interesses pessoais de pesquisa e sobre o que acreditam serem as áreas mais importantes que precisam de mais investigação.

Dessas discussões, encontramos vários temas-chave que devem ser o foco da pesquisa futura sobre PCD. Esses incluem:

1. Melhorar o diagnóstico
2. Entender a frequência da PCD e como ela evolui
3. Conhecer diferentes formas da doença
4. Encontrar melhores maneiras de monitorar a doença
5. Desenvolver novas estratégias de tratamento
6. Estabelecer pontos finais claros para ensaios clínicos
7. Abordar áreas negligenciadas, como problemas de ouvidos, nariz e garganta, saúde mental e problemas de fertilidade
8. Estudar outras doenças semelhantes e grupos específicos de pacientes

#A Pesquisa Online

Após as entrevistas, criamos uma pesquisa com 21 perguntas com base nos temas que identificamos. Essa pesquisa incluiu questões sobre demografia, envolvimento em pesquisa sobre PCD, financiamento e classificações de prioridade para vários tópicos de pesquisa. Distribuímos a pesquisa através da rede BEAT-PCD, que inclui uma lista de e-mails global de profissionais interessados em PCD.

A pesquisa recebeu respostas de profissionais de saúde e pesquisadores de 36 países. A maioria dos respondentes eram pneumologistas pediátricos, seguidos por outros especialistas, incluindo médicos otorrinolaringologistas e cientistas Diagnósticos. A pesquisa esteve aberta de 1º de junho a 31 de julho de 2023, e a participação foi anônima.

#Barreiras à Pesquisa sobre PCD

A pesquisa revelou várias barreiras para realizar estudos sobre PCD. Muitos respondentes apontaram que a baixa conscientização sobre a doença dificulta a obtenção de financiamento. Uma porcentagem significativa também relatou que a concorrência por financiamento é alta e que a raridade da doença a torna menos atraente para patrocinadores comerciais.

Outras barreiras relatadas incluem:

• Falta de tempo dedicado à pesquisa sobre PCD
• Um número limitado de pacientes em cada centro
• Poucos grupos de apoio ativos para pacientes
• Variabilidade na forma como a doença se manifesta
• Falta de colegas com expertise em PCD nas áreas locais
• Recursos especializados insuficientes, como equipamentos e bancos de dados

Uma maioria forte dos participantes concordou sobre a necessidade de colaborações nacionais e internacionais, o valor dos registros de pacientes e a importância de envolver pacientes na pesquisa. Também houve um consenso sobre a necessidade de métodos padronizados de cuidado e coleta de dados para melhorar a qualidade da pesquisa.

#Prioridades para a Pesquisa sobre PCD

A pesquisa pediu aos participantes que classificassem suas prioridades de pesquisa relacionadas à PCD. Entre os principais temas, as áreas mais importantes foram:

1. Melhorar a precisão, rapidez e custo-efetividade dos testes diagnósticos
2. Investigar potenciais tratamentos genéticos ou moleculares
3. Compreender a variabilidade clínica e a progressão natural da PCD

Muitos participantes enfatizaram a necessidade de aumentar a conscientização sobre a PCD e envolver tanto clínicos quanto pacientes nos esforços de pesquisa. Os resultados mostraram uma gama diversificada de opiniões sobre o que deveria ser priorizado, indicando que, enquanto há interesse em vários aspectos da pesquisa sobre PCD, não há consenso sobre alguns tópicos dominantes.

#Conclusão

Nosso estudo identificou áreas-chave e desafios na pesquisa sobre PCD ao coletar opiniões de profissionais de saúde e pesquisadores. As descobertas destacam as barreiras únicas que vêm com o estudo de doenças raras, que exigem abordagens diferentes em comparação com condições mais comuns.

Ao apontar dificuldades específicas e oportunidades para a pesquisa sobre PCD, nosso objetivo é ajudar pesquisadores a trabalharem juntos de forma mais eficaz e a aproveitar ao máximo os recursos limitados. Os insights obtidos deste estudo podem guiar futuras agendas e iniciativas de pesquisa, levando, em última análise, a um melhor cuidado para indivíduos afetados pela PCD.

#Considerações Finais

Esta pesquisa marca um passo importante para entender como abordar as complexidades da PCD. Ao nos focarmos na Colaboração e em enfrentar as barreiras identificadas, podemos avançar positivamente no campo da pesquisa de doenças raras, garantindo que as vozes e necessidades de pacientes, cuidadores e pesquisadores sejam ouvidas.