Falta de Diversidade na Pesquisa sobre Doenças Neurodegenerativas

Estudos recentes mostraram que a pesquisa genética, especialmente sobre doenças que afetam o cérebro, costuma se concentrar em pessoas de ascendência europeia. Isso é preocupante porque os europeus representam apenas uma pequena porcentagem da população mundial. Essa falta de diversidade é clara em pesquisas relacionadas a Doenças Neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson. Por exemplo, enquanto um grande estudo sobre Alzheimer incluiu quase um milhão de indivíduos de ascendência europeia, não houve estudos semelhantes focando em populações mistas americanas ou nativas americanas. Da mesma forma, apenas uma pequena fração das pesquisas sobre Parkinson inclui indivíduos negros.

As doenças neurodegenerativas afetam diferentes populações de maneiras distintas. Por isso, é importante olhar de perto como a pesquisa foi conduzida ao longo dos anos. Este artigo revisa os achados de estudos sobre doenças neurodegenerativas entre 2012 e 2022.

#Abrangência da Revisão

A revisão cobre várias doenças neurodegenerativas comuns, incluindo Alzheimer, Parkinson e esclerose lateral amiotrófica (ELA), além de formas mais raras de demência. O objetivo é destacar quantas pessoas de diferentes origens foram incluídas em Estudos Genéticos, quais descobertas emergiram de grupos sub-representados e que esforços estão sendo feitos para melhorar a representação na pesquisa.

#Metodologia de Busca

A revisão envolveu duas fases principais. Primeiro, os pesquisadores olharam para o GWAS Catalog, um arquivo para estudos de associação genoma amplo. Como esse catálogo não captura todos os estudos, uma busca abrangente foi realizada em parceria com uma grande biblioteca médica. As palavras-chave usadas em ambas as buscas foram catalogadas para referência.

Os resultados foram processados usando uma ferramenta de software para eliminar estudos duplicados e filtrar aqueles publicados fora do período definido. Apenas estudos que analisaram associações genéticas amplas relacionadas a doenças neurológicas foram incluídos. Estudos focando em genes específicos ou pequenos grupos de genes foram excluídos.

Dois revisores independentes avaliaram quais estudos incluir, e quaisquer discordâncias foram resolvidas por um terceiro revisor. Detalhes importantes, como data de publicação e informações de amostra, foram extraídos de cada estudo. Os pesquisadores se concentraram em sete categorias de ancestralidade: europeia, asiática oriental, do Oriente Médio, africana, afro-americana/carinena, latino/indígena das Américas e sul-asiática.

No final, 123 estudos relevantes passaram por todos os filtros.

#Descobertas sobre Representação nos Estudos

A revisão descobriu que as populações europeias estavam significativamente super-representadas em estudos sobre doenças neurodegenerativas. De fato, quando populações não europeias foram incluídas, seus tamanhos de amostra eram, em média, 15 vezes menores do que os de ancestralidade europeia. Essa falta de representação foi particularmente pronunciada em estudos de doenças mais raras, como demência com corpos de Lewy e demência frontotemporal.

Um resumo detalhado desse desequilíbrio foi fornecido na forma de tabelas e figuras, mostrando claramente como o número de estudos mudou de 2012 a 2022.

#Principais Descobertas em Várias Doenças

#Doença de Alzheimer

O maior estudo focado em Alzheimer incluiu cerca de 1,1 milhão de participantes europeus e encontrou vários marcadores genéticos ligados à doença. Em contraste, o maior estudo que incluiu diferentes ancestrais relatou apenas um pequeno número de participantes não europeus. Notavelmente, pesquisas com afro-americanos replicaram algumas descobertas de estudos europeus, incluindo uma variante de risco específica ligada ao aumento do risco de Alzheimer, que é mais prevalente entre indivíduos de ascendência africana.

#Doença de Parkinson

Para a doença de Parkinson, os maiores estudos em populações europeias identificaram um alto número de fatores de risco genéticos. No entanto, o estudo mais extenso que incluía indivíduos da Ásia Oriental apenas replicou descobertas da pesquisa europeia sem introduzir novos fatores de risco. Nos últimos anos, houve um aumento nos estudos que analisam populações diversas, que começaram a identificar novos marcadores genéticos para a doença.

#Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

No caso da ELA, pesquisas mostraram que populações não europeias podem ter diferentes fatores de risco genéticos. Estudos destacaram vários marcadores de risco entre indivíduos da Ásia Oriental que diferem dos encontrados nas populações europeias. Estudos com múltiplas ancestralidades também contribuíram com descobertas valiosas nos últimos anos.

#Esclerose Múltipla

A pesquisa sobre esclerose múltipla (EM) teve menos sucesso em identificar novos marcadores genéticos entre populações não europeias. A maioria dos estudos continua focando na ancestralidade europeia, com descobertas limitadas de outros grupos.

#Demência Frontotemporal

Para a demência frontotemporal, muito poucos estudos incluem participantes não europeus. A maioria das pesquisas foi realizada com grupos de ancestralidade europeia, destacando a necessidade de mais investigação em outras populações.

#Demência Vascular

A pesquisa sobre demência vascular enfrenta desafios devido às complexidades no diagnóstico da doença. Muito poucos estudos se concentraram em populações não europeias, levando a uma lacuna no conhecimento.

#Tendências Gerais e Direções Futuras

Esta revisão ilustra claramente uma significativa falta de diversidade na pesquisa genética sobre doenças neurodegenerativas na última década. Mais vezes do que não, os estudos focam na ancestralidade europeia, o que limita a compreensão de como essas doenças afetam pessoas de diferentes origens. Pesquisadores acreditam que incluir populações não europeias pode revelar novos marcadores genéticos, melhorar a análise estatística e identificar variações genéticas específicas que difiram entre as populações.

Outro ponto preocupante é o agrupamento de indivíduos de diferentes origens em categorias amplas, muitas vezes obscurecendo diferenças genéticas importantes. Embora esforços para incluir mais populações diversas tenham começado, muitas lacunas ainda existem, principalmente em relação às ancestrais africanas e sul-asiáticas.

#Esforços em Andamento para Melhorar a Diversidade

Apesar dos desafios, existem iniciativas em andamento para melhorar a diversidade em estudos genéticos relacionados a doenças neurodegenerativas. Várias organizações e grupos de pesquisa estão comprometidos em aumentar a representação entre diferentes populações. Por exemplo, parcerias foram formadas para expandir os esforços de pesquisa na América Latina e no Caribe, além de desenvolver biobancos em países como a Índia.

Nos últimos anos, houve um aumento notável em estudos que envolvem múltiplas ancestralidades, que contribuíram para a identificação de vários novos marcadores genéticos. Essas iniciativas visam não apenas enriquecer a compreensão das doenças neurodegenerativas, mas também garantir que práticas médicas, como a pontuação de risco poligênico, sejam aplicáveis a diferentes ancestralidades.

#Conclusão

Esta revisão abrangente destaca a necessidade urgente de mais pesquisa genética inclusiva em doenças neurodegenerativas. Ao priorizar a diversidade nos estudos, os pesquisadores podem melhorar a compreensão dessas condições complexas e abrir caminho para estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes. O futuro parece promissor, com esforços contínuos visando reduzir as lacunas e promover uma abordagem mais equitativa para a pesquisa genética em populações diversas.