O Papel da Genética na Pesquisa sobre a Doença de Parkinson

A doença de Parkinson (DP) é uma condição que afeta o movimento e pode piorar com o tempo. Pesquisas dos últimos trinta anos mostram que a genética desempenha um papel importante em como a Parkinson se desenvolve e muda nas pessoas. Essa compreensão levou a mais testes genéticos para quem tem DP, ajudando tanto em ambientes clínicos quanto de pesquisa.

#Esforços Globais para Entender a Genética da Parkinson

Um projeto importante que tá trabalhando nesse assunto é o Programa Global de Genética da Parkinson (GP2). Esse programa tem como objetivo descobrir novos fatores genéticos associados à DP e compartilhar esse conhecimento mundialmente. O GP2 planeja analisar as informações genéticas de cerca de 200.000 pessoas com DP, focando em grupos que não foram tão estudados no passado. Inicialmente, o programa ia usar um método específico de teste, mas como os custos para testes genéticos avançados diminuíram, eles provavelmente vão usar o sequenciamento completo do genoma, que consegue identificar uma gama maior de mudanças genéticas.

#Estado Atual dos Testes Genéticos

Atualmente, quando são feitos testes genéticos para DP, a taxa de sucesso é baixa, em torno de 5-15%, dependendo de vários fatores. Contudo, em alguns grupos, essa taxa de sucesso pode chegar a 40-50%. Existem genes conhecidos relacionados à DP que seguem diferentes padrões de herança. Alguns genes podem aumentar o risco de desenvolver a doença, como o gene GBA1. Novos genes que causam DP ainda estão sendo identificados conforme a pesquisa avança.

Programas de pesquisa como o GP2 têm como objetivo entender melhor a DP e, potencialmente, melhorar como as pessoas com a doença são tratadas. Essa pesquisa é diferente dos testes clínicos, que geralmente focam em fornecer um diagnóstico para orientar o tratamento.

#Mudanças nas Práticas de Retorno dos Resultados Genéticos

No passado, os pesquisadores frequentemente não devolviam os resultados individuais dos testes genéticos aos participantes devido à complexidade e à carga de trabalho envolvida. No entanto, essa prática está mudando. As maneiras como os resultados genéticos são retornados podem variar de um país para outro, dependendo das diferenças nos sistemas de saúde, disponibilidade de aconselhamento e a mentalidade dos pacientes.

Alguns países, como o Reino Unido com seu Projeto de 100.000 Genomas, começaram a incluir o retorno dos resultados dos testes genéticos, levando à aprovação de diagnósticos à medida que o programa crescia. Também há questões éticas importantes a serem consideradas, como se os participantes podem acessar seus próprios dados e se querem saber seus resultados.

#Desafios na Compartilhamento dos Resultados Genéticos

Compartilhar os resultados de pesquisas genéticas apresenta tanto oportunidades quanto riscos. Informar os participantes sobre suas descobertas genéticas pode levar a decisões médicas melhores e a um maior conhecimento sobre a saúde deles, mas também pode causar estresse ou preocupação para eles e suas famílias. Há uma disposição entre muitos pesquisadores e profissionais de saúde para compartilhar esses resultados, especialmente quando são relevantes e confiáveis. No entanto, compartilhar resultados também pode levar a problemas psicológicos, embora alguns estudos sugiram que os efeitos negativos não são tão comuns quanto se pensa.

O controle de qualidade em laboratórios de pesquisa pode não atender aos mesmos padrões que em ambientes clínicos, o que pode levar a erros nos resultados. Além disso, o benefício do Teste Genético ainda é pouco explorado, especialmente em áreas que carecem de recursos.

#Pesquisa sobre o Retorno de Resultados Genéticos

Para entender melhor as opiniões sobre o retorno de resultados genéticos, foi realizada uma pesquisa global entre os membros do GP2. O objetivo era descobrir suas opiniões, práticas e necessidades em relação ao retorno dos resultados dos testes genéticos de pesquisa. A pesquisa visava avaliar a demanda pelo retorno dos resultados genéticos e avaliar os desafios potenciais em diferentes países.

#Desenvolvimento da Pesquisa

A pesquisa foi criada por uma equipe de neurologistas experientes em testes genéticos para DP. Eles aprimoraram a pesquisa através de discussões e feedback de especialistas. A versão final foi disponibilizada online e incluiu perguntas de múltipla escolha abrangendo demografia, acesso ao teste genético, Considerações Éticas e disposição para retornar resultados.

Convites foram enviados para um grande número de membros do GP2, e lembretes foram enviados para incentivar a participação. A pesquisa alcançou uma taxa de resposta significativa de quase 40%, com participantes de várias regiões do mundo.

#Resultados da Pesquisa

Um total de 191 membros do GP2 de 60 países completaram a pesquisa. A maioria dos entrevistados veio da Ásia e da Europa, com muitos sendo clínicos. Uma parte significativa dos participantes trabalhava em universidades ou hospitais acadêmicos e tinha mais de dez anos de experiência em saúde.

#Acesso ao Teste Genético

Entre os clínicos entrevistados, 75% relataram ter acesso a serviços de teste genético. No entanto, havia uma diferença notável no acesso entre países de alta renda (HIC) e países de baixa e média renda (LMIC). Aqueles em HIC relataram maior acesso a serviços de teste genético e aconselhamento. A maior parte dos testes genéticos foi financiada por recursos governamentais em HIC, enquanto as pessoas frequentemente tinham que pagar do próprio bolso em LMIC.

#Perspectivas sobre o Retorno de Resultados

A pesquisa revelou que 92,7% dos entrevistados acreditavam que os resultados genéticos individuais deveriam ser devolvidos aos participantes. No entanto, mais da metade achava que apenas resultados importantes deveriam ser compartilhados. Também havia uma preferência entre muitos por confirmar os resultados em laboratórios acreditados antes de devolvê-los. A maioria concordou que resultados ligados a genes conhecidos relacionados à DP deveriam definitivamente ser compartilhados.

#Práticas Atuais no Retorno de Resultados

Quase 70% dos clínicos entrevistados relataram que devolviam ativamente os resultados de pesquisas genéticas aos participantes, enquanto um número menor oferecia testes genéticos clínicos separados. Preocupações comuns sobre o retorno desses resultados incluíam a falta de recursos para confirmar as descobertas, possíveis erros nos resultados e a falta de consentimento adequado dos participantes.

Preocupações sobre o impacto dos resultados em membros da família e possíveis efeitos psicológicos também foram destacadas. Apesar dessas preocupações, a maioria dos participantes em coortes de pesquisa sobre DP anteriormente relatou que não experimentou problemas psicológicos significativos ao conhecer suas informações genéticas.

#Questões Éticas e Legais

A pesquisa descobriu que muitos entrevistados não estavam cientes das leis locais relacionadas ao retorno de resultados de pesquisa genética. Alguns países tinham regulamentações contra o retorno desses resultados, enquanto outros não tinham nenhuma regulamentação em vigor. Havia uma inconsistência notável nas respostas de participantes dos mesmos países sobre se regras locais existiam.

Considerações éticas desempenham um papel crucial no compartilhamento de resultados de pesquisa genética. Equilibrar os benefícios de compartilhar resultados com os potenciais riscos, como danos psicológicos ou diagnósticos errôneos, é vital. Além disso, a situação legal pode ser complicada por leis diferentes em vários países.

#Disposição para Retornar Resultados Genéticos

Cerca de um quarto dos que responderam à pesquisa tinham treinamento formal em aconselhamento genético, indicando uma lacuna nas habilidades necessárias para devolver resultados com confiança. A maioria dos clínicos relatou sentir-se confortável discutindo resultados com os participantes, especialmente aqueles que tinham treinado em aconselhamento genético. No entanto, os níveis de conforto diminuíram quando se tratou de compartilhar resultados negativos ou descobertas com indivíduos que não são afetados pela doença.

Uma grande proporção dos entrevistados queria mais orientações sobre como devolver resultados de pesquisa genética. Eles expressaram interesse em programas de treinamento certificados, workshops presenciais e cursos online para ajudar a melhorar suas habilidades.

#Conclusão

Essa pesquisa lança luz sobre as diversas opiniões e práticas em relação ao retorno de resultados de pesquisa genética entre profissionais envolvidos na genética da DP. Muitos entrevistados apoiam a ideia de compartilhar resultados, mas há diferenças notáveis no acesso, recursos e níveis de conforto.

Reconhecer essas complexidades e abordá-las com estratégias personalizadas pode melhorar os processos envolvidos no retorno de resultados genéticos. Ao fazer isso, pode aprimorar a experiência dos participantes em pesquisas genéticas, enquanto também avança o campo da genética na pesquisa sobre DP.