転移因子が爬虫類のゲノムを形作る

可動因子（TEs）は、生物のゲノム内で移動できるDNAの反復配列だよ。特に複雑な細胞を持つ真核生物の遺伝物質の組織や多様性を形作るのに重要な役割を果たしてる。TEsは自分をゲノム内で移動させることで変異を生み出し、遺伝的多様性をもたらす。この多様性は進化の過程に影響され、場合によっては生物の新しい特徴の発展につながることもある。いくつかの種では、可動因子がゲノムのかなりの部分を占めていて、10％から80％にまでなることもあるんだ。人間の場合、TEsは全ゲノムの少なくとも60％を占めていて、TEsの数が多いほどゲノムサイズも大きくなることが多いよ。さまざまな種のTEの振る舞いを比較する研究は、生物学的な変異が時間とともにどう発展するかを理解する手助けになる。

動物のグループの中で、特定のTEが他よりも多く見られる。例えば、哺乳類、鳥、爬虫類（アミノテスとして知られるグループ）では、Cr1（チキンリピート1）レトロトランスポゾンが最も一般的で活発なTEの一つなんだ。最初は鶏で発見されたCR1要素は、L1やL2のような脊椎動物に見られる他のレトロトランスポゾンと似ている。CR1は自分のたんぱく質を利用して新しいゲノムの場所に複製して挿入する能力を持っている。

CR1は哺乳類のゲノムではあまり見られないけど（L1や非自律的レトロトランスポゾンが優勢）、鳥や爬虫類のゲノムでは最も一般的な反復要素なんだ。多くの鳥のゲノムではCR1が約4％を占めていて、いくつかの爬虫類では最大18％にもなる。CR1の配列はさまざまなアミノテスの種に見られるけど、その数や進化の起源は各グループ内で大きく異なる。

CR1要素はサブファミリーに分類できて、それぞれ異なる進化の歴史を持ってる。この多様化は、宿主ゲノムがどう進化してきたかを示すことができる。一般的に鳥はTE（CR1を含む）が少ないから、カメやワニのような他の爬虫類とは異なる独自の進化の道をたどっていることを示唆している。これはCR1レトロトランスポゾンがすべてのアミノテスの共通の祖先で起源した可能性が高いけど、多くの多様性が鳥では失われたことを示している。

カメやアルクサウルス（鳥とワニ類を含むグループ）の外に、約11,000種のトカゲやヘビを含むレピドサウルスと呼ばれる爬虫類のグループがある。トウキョウのゲノムには、カメやワニ、哺乳類に見られる古いCR1サブファミリーに近いCR1要素が含まれている。緑色のアノールトカゲのCR1についての系統発生研究では、多様なCR1サブファミリーが見つかり、スカマート種の中で多くの古代のCR1系統が失われていることが示されている。

最近のゲノム技術の進展は、異なる種間でのCR1レトロトランスポゾンの進化の歴史について新たな洞察を提供している。この研究では、345種の爬虫類と鳥の広範な範囲に焦点を当てて、スカマートにおけるCR1の活動と多様性を詳細に理解することを可能にしている。研究は、スカマートの進化の歴史におけるCR1の喪失と保持の顕著なパターンを特定し、異なる脊椎動物のクラス間でのTEのダイナミクスにおける重要な違いを強調している。

#スカマートのCR1コピー数の変動

この研究では、研究者たちは7つの主要なグループを代表する113種のスカマートのCR1配列を調査した。また、分析にカメやアルクサウルスも含まれている。デノボリピート検出を使用して、ゲノム内のさまざまなリピートタイプを特定し、検出されたすべてのリピートタイプの概要を作成した。

平均して、CR1はすべての爬虫類のゲノム内で最も支配的な要素だった。研究者たちは、調査されたスカマートのゲノムにおいて10億を超えるCR1配列が存在することを計算した。これは、CR1が平均してスカマートゲノムの約5.2％を占め、非LTRレトロトランスポゾンの合計は約15.9％を占めることを意味している。

CR1挿入の分布は、異なるスカマートグループ間で大きく異なっていた。例えば、ラケルトイデアグループとヘビグループは、CR1のコピー数において大きな変動を示した。これらのグループでは、ある種は100万以上のCR1挿入を持っていた一方で、他の種ははるかに少なかった。興味深いことに、最大と最小のCR1コピー数はヘビの中で見つかり、ある種では解析されたゲノム内で記録された最高のCR1コピー数があった。

対照的に、カメはCR1コピー数の範囲がかなり狭かった。カメの最大CR1数は約635,000で、ワニ類の対応する数字は約528,000であり、スカマートと比較して数値の広がりがはるかに小さいことを示している。

一方、鳥は分析されたグループの中でCR1コピー数が最も少なかった。彼らの平均は約176,000のCR1挿入で、これは彼らのゲノムサイズが小さく、全体的にTEの豊富さが低いためを反映している。しかし、キツツキのような一部の鳥の種は、平均を上回るCR1数を示した。

#スカマートにおけるCR1コピー数の進化率

CR1コピー数が時間とともにどのように変化したかを理解するために、研究者たちはスカマートのCR1挿入の進化率をカメやアルクサウルスと比較して推定した。彼らは統計的方法を使用して、各グループの種の系統樹の枝に沿ったCR1コピー数進化の率を分配した。

結果は、スカマートとカメ、アルクサウルスを比較したとき、CR1コピー数進化の率が大きく異なることを示している。スカマートの率の分布は他の2つのグループよりもはるかに広範囲で、スカマートにおけるCR1活動の変動性が高いことを示唆している。これは、スカマートにおけるCR1の進化の歴史が、コピー数の増減において多くの変化の期間を伴っていたことを意味している。

結果は、スカマートにおけるCR1コピー数の進化の平均率が負であることを示していて、つまり、時間が経つにつれてスカマート全体でCR1コピーが一般的に減少していることが示されている。しかし、カメとワニ類はわずかに正のCR1進化率を示していて、全体的にCR1コピー数が増加していることを示している。

#スカマートの進化の歴史におけるCR1の活動

研究者たちはまた、時間とともにCR1挿入の活動を調べ、スカマートにおけるCR1活動が異なる種やグループ間で非常に変動的であることを明らかにした。CR1挿入の割合とその年代を分析することで、研究者たちはスカマートの進化の歴史に沿ったCR1活動をモデル化した。

特定のスカマート種は比較的新しいCR1挿入が大きな割合を占めていて、最近の活動を示している。一方で、他の種は比較的新しい時代のCR1挿入が少ないことを示している。このパターンは、いくつかのスカマート種がCR1コピーを積極的に蓄積している一方で、他はCR1活動が減少していることを示している。

CR1コピー数が最も多い種は、明確なリピートの風景を示し、スカマート間でのCR1のダイナミクスにおける顕著な違いを強調している。研究者たちの発見は、特定の系統がCR1要素の急速な拡張を経験した可能性がある一方で、他の系統は要素を完全に失った可能性があることを示唆している。

#CR1挿入のゲノム分布と特徴

CR1レトロトランスポゾンがスカマートのゲノム内にどのように位置しているかを理解するために、研究者たちはその位置と遺伝子への近接性を分析した。彼らは、ほとんどのCR1挿入がフルレングスではなく切断されていて、それらの挿入がタンパク質コーディング遺伝子、つまりエクソンから比較的遠くに位置していることを発見した。

平均して、CR1挿入は最近接エクソンから約49,000塩基対の距離に見つかった。この距離は、CR1要素がタンパク質コーディングに積極的に使用されている領域では一般的に見つからないことを示していて、機能的なゲノムエリア付近での存在に対する選択圧がある可能性があることを示唆している。

この研究はまた、CR1要素とエクソンの重複を記録していて、実際にタンパク質コーディング領域と交差するCR1挿入がごくわずかしかないことを明らかにしている。これは、スカマートにおいてCR1要素が豊富であっても、遺伝子コーディングに与える実際の影響が、その数の多さが示唆するほど重大ではないことを強調している。

#CR1サブファミリーの保存と喪失

研究者たちは、アミノテスのゲノムに歴史的に存在していたフルレングスで活発なCR1配列の進化の道をモデル化することを目指した。彼らは、最大尤度系統発生法を用いてCR1配列をサブファミリーにクラスタリングする詳細な分析を行った。

分析の結果、アミノテスのゲノム内に複数のCR1系統が存在することが明らかになった。爬虫類の間で特定された多くのCR1サブファミリーは、宿主生物の進化的関係に一致しない方法でクラスタリングされていた。特に、いくつかのワニ類のCR1サブファミリーは系統樹全体に散らばっていて、以前の理解よりも複雑な歴史を示している。

結果はまた、特定の古代のCR1系統が一部のスカマートに残存している一方で、他の系統は進化の歴史を通じて完全に消失したことを示している。スカマートにおける特定のCR1サブファミリーの持続は、共通の祖先からの遺伝のパターンを反映していて、他の系統の喪失は変動するゲノム環境に対する動的な進化的応答を示唆している。

#結論

この研究は、スカマートにおけるゲノム進化を形作る可動因子の複雑なダイナミクスと、他の爬虫類との関係を強調している。さまざまな爬虫類のグループ間でのCR1レトロトランスポゾンの豊富さと活動における重要な変動を示し、アミノテスの間のゲノム進化の歴史的パターンについての洞察を提供している。

さまざまな種の広範な分析を通じて、研究はCR1要素がゲノムサイズ、遺伝的多様性、および脊椎動物のゲノム全体の構造にどのように影響を与えるかを示している。スカマートは、可動因子とそれに影響を与える進化の力が長い時間スケールでゲノムを形作る相互作用を理解するための有望なモデルとなる。

今後の研究が異なる種におけるTEの役割をさらに深く掘り下げるにつれて、この研究の発見は、生命の多様性の背後にある進化的メカニズムへの理解を続けて提供していくだろう。