抗菌薬耐性に対処するための標準化
hAMRonizationは、標準化されたデータを通じてAMR検出の精度を向上させることを目的にしてるよ。
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目次
抗菌薬耐性(AMR)は、世界中で深刻な健康問題になってきてるよ。人間にも動物にも影響があって、農業や貿易にも影響を及ぼしてる。たくさんのバイ菌が複数の薬に対して耐性を持つようになってきてて、感染症の治療が難しくなってる。その一方で、こうした耐性バイ菌と戦う新しい薬があまり発見されてないんだ。この状況は、AMRに効果的に対処する必要性を浮き彫りにしてる。
世界中の国々は、AMRの深刻さを認識していて、問題に取り組むためのアクションプランを作成してる。これらのプランでは、AMRのリスクを減らすためのいくつかのアプローチが提案されてる。具体的には、臨床サンプルでAMRをすぐに特定すること、AMRの監視を改善すること、抗生物質の使用をもっと賢くすること、耐性の仕組みについての研究を行うこと、環境の中でAMRがどのように広がるかについての知識を増やすことなどが含まれてる。
正確な診断の重要性
AMRに立ち向かうには、遺伝子を正確に特定することが必要なんだ。これによって、AMRの検出、監視、管理が助けられる。公衆衛生機関や医療提供者、企業、学術研究者はすでに世界中で耐性病原体を調査するためにゲノムツールを使ってる。でも、これらのツールには一貫した基準がないことが多くて、結果の比較や評価を難しくしてるんだ。
AMRの遺伝子や変異を検出するためのたくさんのツールが開発されてきたけど、動作が大きく異なることがある。2024年初め現在、AMR関連の遺伝子や変異を特定するための18以上のオープンソースツールがあるんだ。特定の種に特化したツールもあれば、幅広いデータに対応してるツールもある。それぞれのツールは、AMR遺伝子を見つけるために使用されるデータベースや方法が異なるため、強みや弱みがいろいろあるよ。
比較と統合の課題
各ツールは異なるフォーマットで結果を出力し、異なる用語を使うから、ツール間で結果を比較するのが難しいんだ。この不一致は、新しい方法を既存のワークフローに統合するのを妨げるかもしれない。研究者や公衆衛生の専門家は、限られた比較しかないから、どのツールが自分のニーズに最適か判断するのが難しいことが多いよ。
この課題に対処するために、「hAMRonization」という標準化されたデータシステムが作られた。これにより、AMR遺伝子検出結果の共通の用語とフォーマットが提供されるんだ。hAMRonizationを使うことで、さまざまなツールからの出力を統一フォーマットに変換できて、データの比較や分析がしやすくなる。
hAMRonizationの仕様
hAMRonizationの仕様は、AMR遺伝子検出に使われる18のツールの出力フォーマットを比較して開発された。このプロセスには、専門家や公衆衛生の代表者が関わった。仕様には、使用されたツールやデータベースに関する重要な情報、検出された遺伝子や変異に関する詳細をキャッチする35の標準化フィールドが含まれてるんだ。
この共通言語を使うと、ユーザーは異なるツールの出力を標準化されたラベルに簡単にマッピングできる。たとえば、「contig ID」みたいな用語は、異なるツールで使われるいろんな名前を含むことができて、出所に関わらず明確な参照が提供されるよ。
hAMRonizationの仕組み
hAMRonizationシステムには、さまざまなツールからの結果を標準化されたフォーマットに自動的に変換するツールやライブラリが含まれてる。このプロセスは、高品質で再現可能な分析を確保するんだ。ユーザーは、スプレッドシートやインタラクティブなHTMLファイルなど、さまざまなフォーマットでレポートを作成できるから、発見を共有したり他の分析に組み込んだりしやすいよ。
hAMRonizationが微生物ゲノムデータを分析するプロセスをスムーズにする方法を示すために、概念実証のワークフローが作成された。このワークフローは、いくつかのAMR検出ツールでデータを処理し、各分析のために単一のレポートを生成するんだ。
hAMRonizationの実地テスト
hAMRonizationが実際の設定でどれだけ価値があるかを評価するために、カンボジア、ナイジェリア、マレーシアを含む異なる地域のラボでパイロットプロジェクトが実施された。参加者は、病院環境やさまざまな生物を含む国の監視活動からのデータを分析するためにhAMRonizationを使った。このプロジェクトからのフィードバックは、ネットワーク全体で一貫したデータを共有するためのツールの有用性を強調したし、より明確な指示や定義が必要な分野も明らかにしたよ。
パイロットプロジェクトでは、ほとんどのユーザーがゲノム監視や結果の共有にhAMRonizationが役立つと感じてた。しかし、強いバイオインフォマティクスのバックグラウンドがないユーザー向けのガイダンスがもっと必要だという技術的な問題も指摘された。
コミュニティ開発と協力
コミュニティの関与がhAMRonizationの仕様を洗練させるのに重要な役割を果たした。ハッカソンでは、専門家たちがAMR検出のためのツールや方法を改善するために協力した。参加者たちは、複雑な変異表記を理解しやすくすることや、データベース間での遺伝子の命名規則を向上させるといった課題に取り組んだんだ。
この協力によって、AMRに関連するゲノムデータを解釈するのに役立つ、より明確なツールと定義が生まれた。このコミュニティイベントで集められたフィードバックは、今後の開発にとって非常に重要だったよ。
hAMRonizationの今後の方向性と採用
hAMRonizationが広いコミュニティに採用され続ける中で、さまざまなバイオインフォマティクスツールや公衆衛生ワークフローに統合されてる。すでにベストプラクティスガイドに認識されていて、さまざまなリソースから何千回もダウンロードされてるよ。
hAMRonizationが提供する標準化は、公衆衛生セクター内でのデータ共有や比較を改善するのに役立つ。分析に使われるソフトウェアやデータベースに関する重要な情報をキャッチすることで、再現性や認証の可能性を向上させるんだ。
将来的には、hAMRonizationはAMRに関するものだけでなく、他のタイプの遺伝子検出にも拡張されるかもしれない。これには、病原性や他の要因に対する耐性に関連する遺伝子を調べることも含まれて、より包括的なゲノム分析が可能になるかもしれないよ。
結論
AMRに対する戦いは、さまざまな分野での協力を必要とする継続的な挑戦だ。hAMRonizationの仕様とその関連ツールを使うことで、研究者や公衆衛生専門家はAMR検出結果の正確性と一貫性を改善できる。出力を標準化してデータをより比較可能にすることで、hAMRonizationは監視、診断、そして最終的には人間と動物の健康結果を向上させることを目指してる。
データの調和を改善する努力は続けられ、知識のギャップに対処し、AMRに対する課題に取り組むためのツールを拡充していくよ。持続的な協力と革新を通じて、この緊急の公衆衛生問題に対するより効果的な応答を生み出すことが目標なんだ。
タイトル: hAMRonization: Enhancing antimicrobial resistance prediction using the PHA4GE AMR detection specification and tooling
概要: The detection of antimicrobial resistance (AMR) markers directly from genomic or metagenomic data is becoming a standard clinical and public health procedure. This has resulted in the development of a number of different bioinformatic AMR prediction tools. Although many may implement similar principles, these tools differ significantly in their supported inputs, search algorithms, parameterisation, and underlying reference databases. Each of these tools generates a report of detected AMR genes or variants in a distinct, non-standard, format. This presents a huge barrier to the comparison of results and to the modularity of tools for AMR gene prediction within bioinformatic workflows. In collaboration with 17 public health laboratories across 10 countries, the Public Health Alliance for Genomic Epidemiology (PHA4GE) (https://pha4ge.org) data structures working group has developed and piloted a standardized output specification for the bioinformatic detection of AMR from microbial genomes. In this report, we discuss hAMRonization, a python package and command-line utility, which implements PHA4GEs AMR specification to combine the outputs of disparate antimicrobial resistance gene detection tools into a single unified format. hAMRonization can be easily extended and currently supports 18 different tools (both species-agnostic and species-specific) for the detection of genes and/or variants conferring AMR. The harmonized reports are available in tabular form, JSON format or through an interactive HTML file (e.g., https://maguire-lab.github.io/assets/interactive_report_demo.html) that can be opened within the browser for navigable data exploration. As of 2024-03-07 hAMRonization has been downloaded [~]12,500 times, incorporated into >9 public bioinformatic tools and workflows, and been internally adopted by several national and international public health groups. The hAMRonization tool and underlying specification are open-source and freely available through PyPI, conda and GitHub (https://github.com/pha4ge/hAMRonization).
著者: Finlay Maguire, I. Mendes, E. Griffiths, A. Manuele, D. Fornika, S. H. Tausch, T. Le Viet, J. Phelan, C. J. Meehan, A. R. Raphenya, B. Alcock, E. J. Culp, F. Lorenzo, M. S. Haim, A. Witney, A. Black, L. Katz, P. Oluniyi, I. Olawoye, R. E. Timme, H.-m. Neoh, S. D. Lam, T. Z. M. T. Jamaluddin, S. Nathan, M. Y. Ang, S. Di Gregorio, K. Vandelannoote, R. Dusadeepong, L. Chindelevitch, M. I. Nasar, D. Aanensen, A. O. Afolayan, E. E. Odih, A. G. McArthur, M. Feldgarden, M. M. Galas, J. Campos, I. N. Okeke, A. Underwood, A. J. Page, D. MacCannell
最終更新: 2024-03-11 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.07.583950
ソースPDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.03.07.583950.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた biorxiv に感謝します。
参照リンク
- https://obofoundry.org/
- https://github.com/pha4ge/hAMRonization/tree/master/schema
- https://github.com/pha4ge/hAMRonization
- https://github.com/tseemann/abricate
- https://github.com/pha4ge/hAMRonization_workflow
- https://github.com/pha4ge/hAMRonization/tree/master/docs/subgrant
- https://github.com/AMR-Hackathon-2021
- https://github.com/conmeehan/laymansHGVS
- https://gitlab.com/antunderwood/chamredb
- https://github.com/nf-core/funcscan
- https://github.com/BigDataBiology/argNorm
- https://github.com/NMRL/Ardetype
- https://github.com/FranckLejzerowicz/metagenomix