進化における有益な非適応変異の役割
研究によると、非適応的変異が哺乳類の進化にかなりの影響を与えていることが分かった。
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目次
地球の生命は多様で、適応というプロセスによって多くの形や機能が形成されてるんだ。これは、種が環境の変化に応じて変わるときに起こるんだよ。適応が起こるためには、個体群の中に違いが必要で、これは通常DNAの変化から来るんだ。変化には無害なものもあれば、有害なもの、そして有益なものもある。有益な変化は、個体群に広がって定着する可能性が高いんだ。環境が変わると、種が調整するのを助ける有益な変化がより多く見られるようになって、これが種レベルでの変化の速度を高めるんだ。科学者たちはこれらの速度を研究して、進化の仕組みをよりよく理解しようとしているんだけど、全ての有益な変化が適応に関連しているわけじゃないから混乱があるんだ。中には単に以前の機能を回復させるだけのものもあるんだよ。
有益な非適応突然変異の理解
安定した環境では、有害な変化がランダムな遺伝的浮動によって個体群に固定されることがあるんだ。新しい変化が以前の適応力を回復させても、環境が変わっていなければそれでも有益と見なされるんだ。こういった変化は有益な非適応突然変異と呼ばれるんだ。さまざまな遺伝子の変化を通じて発生することがあって、いくつかは多様性を増やすけど、他は新しい特徴には寄与しないんだ。
歴史的には、これらの有益な非適応突然変異はあまり重要じゃないと考えられていたけど、最近の研究では、特に成長している個体群では重要な役割を果たすことが示された。だけど、突然変異が環境の変化に応じて適応しているのか、単に有益で適応に影響しないのかを見分けるのは難しいんだ。どちらのタイプの突然変異も個体や個体群にプラスの結果をもたらすことがあるんだよ。
フィットネスランドスケープと選択係数
進化生物学では、研究者たちはDNAの置換パターンとフィットネスランドスケープを結びつけるモデルを使っているんだ。これらのランドスケープは、異なる突然変異が生物のフィットネスにどのように影響するかを説明しているんだ。タンパク質コーディング配列の変化を研究することで、科学者たちはさまざまなポイントで異なるアミノ酸の健康度やフィットネスを推定できるんだ。分析がうまくいくためには、フィットネスランドスケープが時間とともに安定していると仮定しているんだ。
効果的な個体群サイズ、つまりNeもこれらのモデルでは一定と見なされているんだ。選択係数は異なるアミノ酸がフィットネスにどう影響するかを示すのに役立つから、科学者たちは突変をその効果に基づいて分類できるんだ。アミノ酸に対する変化は有害、ほぼ中立、または有益な非適応のいずれかになることがある。この分類は、アミノ酸の変化にかかる選択の強さについての洞察を与えてくれるんだ。
個体群での有益な非適応突然変異の評価
研究者たちは、さまざまな種の28の個体群を調べて、有益な非適応突然変異がどのくらい頻繁に現れるかを見たんだ。これらの個体群で現在見られる突然変異に注目して、彼らが本当に有益かどうかを確認することで、適応的と非適応的な突然変異を区別しようとしたんだ。以前の研究では、人間や植物に似た有益な突然変異が見つかっていたけど、そのモデルには制限があったんだ。
この分析では、有益な突然変異は適応と結びついていないことが多いとわかったんだ。分析によって、有益な変化を特定でき、その存在を個体群で定量化できることが明らかになった。この新しい理解は、有益な突然変異の種類を区別する必要性を強調しているんだよ。
有益な非適応突然変異の役割
研究では、個体群が増えたり変化したりするにつれて、多くの有益な突然変異が適応とは関連していないことがわかったんだ。代わりに、環境の変化に応じることなくフィットネスを回復するだけなんだ。異なる哺乳類の個体群では、有益な突然変異のかなりの割合が非適応だった。研究では、有益な突然変異の11%から82%が非適応であることが示されていて、つまりそれらは新しい適応を促すのではなく、機能を回復または維持する働きをしているんだ。
研究者たちが個体群内で起こった置換を調べたとき、これらの多くが有益だけど適応的ではないことがわかったんだ。この発見は、全ての有益な変化が環境の変化に対する適応から生じているという一般的な考え方に挑戦しているんだよ。
効果的な個体群サイズの重要性
効果的な個体群サイズは、有益な非適応突然変異がどれだけ発生するかを決定する上で重要な役割を果たすんだ。個体群が大きいほど、選択が有害な突然変異をうまく排除し、有益なものを保持しやすくなるんだ。より大きなサイズの歴史を持つ個体群は、有益な突然変異のバランスが良くなることが期待されるんだ。
個体群の効果的な個体数の大きさは、特定の突然変異が発生する可能性に影響を与えるんだ。個体群が増えると、有益な突然変異の数も増えるかもしれない。逆に、小さな個体群では遺伝的浮動のよりランダムな性質のため、有益な変化が少なくなるかもしれないんだ。
エピスタシスと補償変異の影響
エピスタシスも、突然変異が相互作用する方法に影響を与える要因なんだ。この文脈では、突然変異のフィットネス効果が他の部位の変化に依存することがあるんだ。一部の突然変異は、有害な効果をバランスさせる補償変化として機能するかもしれない。これは非適応の有益な突然変異の考え方に寄与しているんだ。
タンパク質進化に関する理解は、しばしば部位によらないフィットネス効果を前提としているけど、いくつかの研究では部位特有の相互作用がタンパク質機能に影響を与える可能性が示唆されているんだ。ただし、研究は部位によらないモデルでもフィットネス効果を推定できることを示していて、全体的なフィットネス効果は異なる哺乳類種間で一貫性があることを示しているんだよ。
研究の課題と仮定
現在の研究はいくつかの仮定に基づいていて、フィットネスランドスケープや突然変異の効果に関するものなんだ。これらの効果を推定するために使われるモデルは、データの質やモデリング中の選択によって敏感になることがあるんだ。たとえば、突然変異が個体群レベルで有益に見えても、系統樹のスケールではそう見なされなかった場合、適応の理解に誤解を生むことがあるんだ。
さらに、進化の歴史を通じて似たようなアミノ酸に向かって最適ではない突然変異が発生した場合、研究者は一貫した適応反応があると考えるかもしれないんだ。繰り返される有益な突然変異と複雑な適応シナリオを区別することは依然として課題なんだよ。
進化における適応の検出
進化生物学における現在の議論は、観察された変異がほぼ中立の突然変異によるものなのか適応によるものなのかに焦点を当てているんだ。多くの置換は、有害な突然変異と有益な非適応突然変異の固定によって生じているんだ。この中立のバックグラウンドの上で真の適応を検出するのは難しいんだ。
一つのアプローチは、安定したフィットネスランドスケープを進化の基線と見なすことなんだ。実際の突然変異がこの基線からどう逸脱するかを分析することで、研究者は潜在的な適応を特定できるんだ。この方法は、中立からの逸脱が本当の適応進化を示す可能性を明確にするのに役立つんだよ。
結論
この研究は、有益な非適応突然変異が哺乳類の進化に与える重要な役割についての洞察を提供しているんだ。この研究は、突然変異、選択、遺伝的浮動がゲノムの進化に与える複雑な相互作用を明らかにする助けになるんだ。特に、多くの有益な突然変異が適応を促すのではなく、単にフィットネスレベルを回復または維持することを示しているんだよ。
科学者たちがこれらの概念を探求し続ける中で、適応的と非適応的な突然変異を認識して区別する重要性を強調しているんだ。最終的には、これらの要素を理解することで、地球上の生命を形作る進化のプロセスについてより明確な視点を持つことができるんだ。
タイトル: Estimating the proportion of beneficial mutations that are not adaptive in mammals
概要: Mutations can be beneficial by bringing innovation to their bearer, allowing them to adapt to environmental change. These mutations are typically unpredictable since they respond to an unforeseen change in the environment. However, mutations can also be beneficial because they are simply restoring a state of higher fitness that was lost due to genetic drift in a stable environment. In contrast to adaptive mutations, these beneficial non-adaptive mutations can be predicted if the underlying fitness landscape is stable and known. The contribution of such non-adaptive mutations to molecular evolution has been widely neglected mainly because their detection is very challenging. We have here reconstructed protein-coding-gene fitness landscapes shared between mammals, using mutation-selection models and a multi-species alignments across 87 mammals. These fitness landscapes have allowed us to predict the fitness effect of polymorphisms found in 28 mammalian populations. Using methods that quantify selection at the population level, we have confirmed that beneficial non-adaptive mutations are indeed positively selected in extant populations. Our work confirms that deleterious substitutions are accumulating in mammals and are being reverted, generating a balance in which genomes are damaged and restored simultaneously at different loci. We observe that beneficial non-adaptive mutations represent between 15% and 45% of all beneficial mutations in 24 of 28 populations analyzed, suggesting that a substantial part of ongoing positive selection is not driven solely by adaptation to environmental change in mammals. Significance statementThe extent to which adaptation to changing environments is shaping genomes is a central question in molecular evolution. To quantify the rate of adaptation, population geneticists have typically used signatures of positive selection. However, mutations restoring an ancestral state of higher fitness lost by genetic drift are also positively selected, but they do not respond to a change in the environment. In this study, we have managed to distinguish beneficial mutations that are due to changing environments and those that are restoring pre-existing functions in mammals. We show that a substantial proportion of beneficial mutations cannot be interpreted as adaptive.
著者: Thibault Latrille, J. Joseph, D. A. Hartasanchez, N. Salamin
最終更新: 2024-04-29 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.05.03.538864
ソースPDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2023.05.03.538864.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
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