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# 健康科学# 心臓血管医学

心の健康におけるトラベキュレーションの役割

研究で、トラベキュレーションが心臓の構造や病気にどう影響するかが明らかになった。

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目次

人間の心臓は、血液を送るために協力して働くいろんな種類の組織でできてるんだ。心臓の重要な部分の一つが、心室の内側にある小さな筋繊維、トラベキュラ(筋柱)だよ。このトラベキュラは、血流を改善したり、心臓の筋肉に栄養や酸素を供給したりするのに役立つんだ。特に発展の初期段階では重要だね。

心臓が成長するにつれて、トラベキュラはスポンジのような構造になって、心臓内の電気信号がどう送られるかや、心室の発達に大きな役割を果たすんだ。研究者たちは、トラベキュラの働きやその発達を制御するものについてまだ学んでいる最中で、心臓の細胞がどう組織されるかに影響を与える特定の遺伝子が関わってるよ。

健康な人では、心臓内のトラベキュラの量は妊娠や激しい運動トレーニングなどの要因に反応して増えることがあるんだ。この変化は通常一時的で、心臓が新しい要求に適応するのを助けるよ。でも、トラベキュラが過剰になることもあって、心不全や心筋症みたいな心臓の病気がある人にはそういう傾向が見られるんだ。

トラベキュレーションの変化は、心臓病の発展と関係があるかもしれないと考えられてる。そのつながりを理解することで、研究者はトラベキュラ構造の変化に影響を与える遺伝的要因を特定できるかもしれない。それによって、さまざまな心臓の病気に対するより効果的な治療法が期待できるんだ。

研究の進め方

心臓のトラベキュレーションを研究するために、研究者たちはUKバイオバンクから47,000人以上の参加者を対象に先進的なイメージング技術を使ったんだ。これにより、トラベキュラの構造が遺伝子情報や他の健康データとどのように関連しているかを分析できたよ。

研究者は心臓の特定のイメージング特徴を調べて、コンピュータープログラムを使ってトラベキュラの複雑さを測ったんだ。特にフラクタル次元と呼ばれる側面に注目して、形の複雑さを数学的に説明する方法なんだ。フラクタル次元の値が高いほど、構造がより複雑だというわけ。

分析の際には年齢、性別、体格、運動習慣などのさまざまな要因を考慮して、結果の精度を確保したよ。また、異なる祖先背景を持つ人々を比較して、アフリカ系の人々はホワイトブリティッシュ系の人々に比べて、より複雑なトラベキュラ構造を持つ傾向があることも分かったんだ。

トラベキュレーションについての主な発見

  1. 遺伝の影響: 研究では、トラベキュラの構造に関連する多くの遺伝子が発見されたよ。これらの遺伝子の中には、心臓病に関与していることが知られているものもあるんだ。これらの遺伝子の変異がトラベキュラ構造に影響を与えて、異なる心臓の病気を引き起こすことがある。たとえば、特定の遺伝子変化は心臓内のトラベキュレーションの増加に関連していたよ。

  2. 心臓病との関連: トラベキュレーションの増加は、心筋肥大症(心筋が厚くなる病気)や拡張型心筋症(心臓が拡大して弱くなる病気)の患者に一般的に観察されたんだ。これは、トラベキュレーションの変化が心臓病の初期兆候かもしれないことを示唆してるよ。

  3. ライフスタイル要因: 研究者たちは、アルコール消費や運動習慣などのライフスタイル要因もトラベキュラ構造に影響を与えると指摘したんだ。中〜高い量のアルコールを摂取したり、身体的に活発な人々は、より複雑なトラベキュレーションを示すことがあったよ。

  4. 健康結果: より複雑なトラベキュラ構造を持つ人々は、心不全や他の心臓に関連した問題のリスクが高いことが分かった。一方で、トラベキュレーションが少ない人もリスクが増す可能性があるんだ。

  5. さまざまな状態との関連: 研究は、トラベキュラ特性と心不全や伝導障害(心臓の電気信号に関する問題)などの心血管状態の間に重要な関連があることを明らかにしたよ。

トラベキュレーションへの遺伝的影響

研究では、トラベキュラの形態に関連する多数の遺伝子が特定されたんだ。主な遺伝子には次のようなものがある:

  • TTN: 心臓の構造と機能に欠かせない遺伝子だよ。
  • MYBPC3: 心筋肥大症に関与してて、ここにある変異はトラベキュレーションの増加に関連してた。
  • PLN: 心臓細胞内のカルシウム調整に関与していて、トラベキュラ特性とも関連があったんだ。

特定の遺伝子変異がトラベキュレーションにさまざまな影響を与えることが示されて、遺伝子が心臓の構造や機能にどう影響するかが複雑であることが分かるよ。

心臓の健康への影響

トラベキュレーションが心臓病にどう関連しているかを理解することで、いくつかの方法で役立つ可能性があるんだ:

  1. 早期発見: トラベキュラ構造の変化を心臓病の早期発見の指標として利用できるかも。

  2. 個別化治療: トラベキュレーションに影響を与える特定の遺伝的要因を知ることで、治療法を個人の遺伝子プロフィールに合わせて調整できるかもしれないよ。

  3. 予防策: トラベキュレーションに影響を与えるライフスタイル要因を特定することで、心臓の健康を維持し、心臓の病気のリスクを減らすための推奨ができるかもね。

  4. 将来の研究: 研究結果は、遺伝子変異と心臓の構造の関係に焦点を当てたさらなる研究の基盤を築くもので、新しい心臓病の知見につながるかもしれないんだ。

結論

トラベキュレーションは、心臓がうまく機能するために重要な役割を果たしているんだ。この研究は、トラベキュラ構造、遺伝的影響、心臓病との関連性を理解することの大切さを強調してるよ。トラベキュレーションがどのように調整され、さまざまな健康要因とどのように相互作用するかについての洞察を得ることで、研究者たちは心臓の病気のより良い診断、治療、予防への道を開けるはず。科学的手法が進化するにつれて、これらの関係のさらなる探求が心臓の健康や病気に対する理解を深めていくんだ。

オリジナルソース

タイトル: Genetic and phenotypic architecture of human myocardial trabeculation

概要: Cardiac trabeculae form a network of muscular strands that line the inner surfaces of the heart. Their development depends on multiscale morphogenetic processes and, while highly conserved across vertebrate evolution, their role in the pathophysiology of the mature heart is not fully understood. We report variant associations across the allele frequency spectrum for trabecular morphology in 47,803 participants of the UK Biobank using fractal dimension analysis of cardiac imaging. We identified an association between trabeculation and rare variants in 56 genes that regulate myocardial contractility and ventricular development. Genome-wide association studies identified 68 novel loci in pathways that regulate sarcomeric function, differentiation of the conduction system, and cell fate determination. We found that trabeculation-associated variants were modifiers of cardiomyopathy phenotypes with opposing effects in hypertrophic and dilated cardiomyopathy. Together, these data provide insights into mechanisms that regulate trabecular development and plasticity, and identify a potential role in modifying monogenic disease expression.

著者: Declan P O'Regan, K. A. McGurk, M. Qiao, S. L. Zheng, A. Sau, A. Henry, A. L. P. Ribeiro, A. H. Ribeiro, F. S. Ng, R. T. Lumbers, W. Bai, J. S. Ware

最終更新: 2024-03-27 00:00:00

言語: English

ソースURL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.26.24304726

ソースPDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.26.24304726.full.pdf

ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。

オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた medrxiv に感謝します。

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