背中の痛みの要因に関する遺伝的洞察
研究がさまざまなタイプの背中の痛みとの遺伝的なつながりを明らかにした。
― 1 分で読む
背中の痛みって世界中で障害の大きな原因なんだよね。慢性的な背中の痛み、3ヶ月以上続くやつは特に厄介。約10%の人がこの重い背中の痛みを経験してるんだ。研究によると、遺伝子が背中の痛みに関与してるみたいで、遺伝的な要因で発症しやすい人もいるんだって。
研究者たちは、大量の遺伝子データを分析することで、背中の痛みに関連する遺伝子を特定してきたよ。最近の研究では、腰痛や脊椎円板の問題みたいな背中の痛みに関連する他の状態についても調べて、共通の遺伝的要因を見つけようとしてる。ただ、以前の研究では、背中の痛みに対する遺伝的影響が思ったよりも低いかもしれないって結果が出て、どうしてそうなるのか疑問が残ってるんだ。
研究の目標
この研究の目的は、関連する健康状態からデータを組み合わせて、背中の痛みのリスクに影響を与える遺伝子を調査することだったんだ。研究者たちは、慢性的な背中の痛み、腰痛、脊椎円板の問題に焦点を当ててて、これらの背中の痛みのタイプが人に影響を与えることを見てる。新しい手法を使って、関連する健康状態を一緒に調べることで、背中の痛みの遺伝的要因についてもっと掘り下げようとしてたんだ。
方法
研究では、UK Biobankという大規模な健康研究からデータを使ったんだ。ここには50万人以上の健康情報が含まれてるよ。研究者たちは、データの一貫性を保つために、白人ヨーロッパ系の人々に焦点を当てた。慢性的な背中の痛みは調査の回答に基づいて定義し、腰痛や脊椎円板の問題は患者の記録から医療コードを使って特定したんだ。
データ収集
データには、慢性的な背中の痛みを持つ447,000人以上、腰痛や脊椎円板の問題を持つ459,000人以上が含まれてた。この状態の有病率はすごく目立ってたよ:慢性的な背中の痛みを報告したのは約18%、腰痛は約3.5%、脊椎円板の問題は約1.8%だった。特に多くの人がこれらの背中の痛みの状態を複数持ってたんだ。
研究者たちは、ビオバンクから遺伝情報を収集して、何百万もの遺伝子変異が含まれてたんだ。彼らは進んだ方法を使ってデータを分析し、特定の遺伝子が背中の痛みとどのように関連してるかに注目したんだ。
分析技術
研究では、遺伝子ベースの関連分析を含むいろんな分析技術を使ったんだ。この方法は、遺伝子内の遺伝子変異のグループがどのように健康状態に影響を与えるかを調べるんだ。研究者たちは、異なる関連する状態からのデータを組み合わせて、遺伝的要因の全体像を捉えるために、多特性アプローチも取り入れたんだ。
分析は2つの主なフェーズに分かれてた。最初のフェーズはUK Biobankからの発見サンプルを使って、背中の痛みの状態の要約統計を計算して、遺伝子ベースの分析を行った。2つ目のフェーズでは、FinnGenデータベースの別のサンプルを使って結果を再現したんだ。
遺伝的な関連の発見
研究者たちは、調査した背中の痛みの3タイプに関連する重要な遺伝子ベースの信号を発見したよ。合計86の信号が異なる遺伝子の組み合わせにわたって観察されたんだ。特に、54のユニークな遺伝子が分析から浮かび上がって、ほとんどが慢性的な背中の痛みと強く関連してた。少数は腰痛や脊椎円板の問題に関連してたよ。
重要な発見の中で、FinnGenデータベースを使った時に16の遺伝子が再現されて、背中の痛みとの関連が確認されたんだ。慢性的な背中の痛みに関連する遺伝子がいくつか見つかって、他のは腰痛や脊椎円板の問題にリンクしてた。
共通の遺伝的背景
この研究は、異なる種類の背中の痛みが共通の遺伝的背景を持つというアイデアを強調してる。これらの状態の間の遺伝的相関はかなり高いと推定されてて、同じ遺伝的要因が複数の背中の痛みに寄与してるかもしれないことを示唆してるんだ。
研究者たちは、この共通の遺伝的影響を探るために、これらの特性の新しい組み合わせの測定を構築したんだ。この組み合わせは、特性の遺伝的な遺伝率を最大化することを目指してて、最終的には背中の痛みに影響を与える追加の遺伝子の特定につながるはずなんだ。
考察
この研究の結果は、背中の痛みの背後にある遺伝的要因について貴重な洞察を提供してるよ。多特性アプローチを使うことで、研究者たちはそれぞれの背中の痛みの形態を別々に調べるときには明らかでなかった関連を明らかにできたんだ。この新しい理解は、研究者や臨床医が背中の痛みへの遺伝的貢献をよりよく把握するのに役立つかもしれなくて、改善された治療法や介入につながる可能性があるよ。
また、結果は背中の痛みの複雑さを強調してる。これは生物学的、心理的、社会的な要因の混合の影響を受けてるんだ。多くの人が同時に複数のタイプの背中の痛みを経験することを認識することで、この研究はこれらの状態を理解し、治療するための包括的なアプローチの重要性を浮き彫りにしてるんだ。
限界
この研究には限界もあるんだ。一つの大きな限界は、分析が白人ヨーロッパ系の個人にのみ焦点を当てていたことで、他の民族グループへの結果の一般化に影響を与えるかもしれないことなんだ。さらに、研究者たちはいくつかの遺伝子関連を再現することに成功したけど、一部の遺伝子は再現されなかったことから、さらなる研究が必要だということが示唆されてるよ。
結論
この研究は、関連する複数の状態からのデータを組み合わせた新しい方法を使って、背中の痛みの遺伝的基盤を明らかにしてる。研究では、背中の痛みに関連するいくつかの遺伝子が特定されて、これが一般的な健康問題に対する遺伝的影響の重要性を確認してるんだ。これらの遺伝的要因の理解が深まることで、背中の痛みの管理や治療のためのより良い戦略が生まれるかもしれなくて、こういう辛い状態に苦しむ人たちに利益をもたらすことが期待されるよ。
背中の痛みに関連する遺伝的な構造の理解を深めることで、将来の研究はこの成果を基にして、新しい治療や予防の手段を探ることができるかもしれないんだ。
タイトル: A multi-trait approach identified seven novel genes for back pain-related phenotypes
概要: Back pain (BP) is a major contributor to disability worldwide. We conducted a cross-sectional study analyzing three BP-related phenotypes: chronic BP (CBP), dorsalgia and intervertebral disc disorders (IDD), with heritability estimated at 40-60%. Less than half of the heritability is explained by common genetic variants identified by GWAS. More powerful methods of statistical analysis may offer additional insight. Using imputed genotypes from the UK Biobank we performed a multi-trait gene-based association analysis of three BP-related phenotypes: CBP, dorsalgia, and IDD. We identified and replicated 16 genes associated with BP-related traits. Seven of the detected genes, namely, MIPOL1, PTPRC, RHOA, MAML3, JADE2, MLLT10, and RERG, were previously unreported. Several new genes have been previously detected as associated with traits genetically correlated with BP or as included in pathways associated with BP. Our results verify the role of these genes in BP-related traits and provide new insights into the genetics of back pain.
著者: Nadezhda M Belonogova, E. E. Elgaeva, I. V. Zorkoltseva, A. V. Kirichenko, G. R. Svishcheva, M. B. Freidin, F. M. Williams, P. Suri, T. I. Axenovich, Y. A. Tsepilov
最終更新: 2024-06-17 00:00:00
言語: English
ソースURL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.16.24309012
ソースPDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.16.24309012.full.pdf
ライセンス: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
変更点: この要約はAIの助けを借りて作成されており、不正確な場合があります。正確な情報については、ここにリンクされている元のソース文書を参照してください。
オープンアクセスの相互運用性を利用させていただいた medrxiv に感謝します。
参照リンク
- https://biobank.ndph.ox.ac.uk/ukb/field.cgi?id=41202
- https://jmarchini.org/impute-4/
- https://genome-store.ucsc.edu/
- https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/liftOver/
- https://www.cog-genomics.org/plink/2.0/
- https://doi.org/10.5281/zenodo.8118630
- https://genetics.opentargets.org/study-locus/NEALE2_6159_4/10_72001257_A_G