D. G. MacArthur

La ricerca scopre come le varianti missense influenzano i geni e la salute.

Investigando come i cambiamenti genetici non codificanti influenzano malattie come le CCDDs.

Gli scienziati stanno studiando la penetranza incompleta e il suo impatto sulla previsione delle malattie.

La ricerca mostra come CHASERR influisca sui disturbi dello sviluppo attraverso la regolazione di CHD2.

Uno sguardo ai rari disturbi del movimento oculare e ai loro legami genetici.

Uno sguardo a come la diversità ancestrale influisce sui test genetici per le condizioni cardiache.

Nuovi metodi migliorano la comprensione dell'attività genica e delle sue implicazioni sulla salute.