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# La biologia# Genomica

Studiare il paesaggio genomico del Florida Scrub-Jay

Nuova assemblaggio del genoma dà una mano a capire la genetica e la conservazione del Florida Scrub-Jay.

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Il Florida Scrub-Jay è un uccello che si trova solo in Florida. Attualmente, questo uccello sta affrontando minacce alla sua sopravvivenza, principalmente a causa delle attività umane come costruzioni e controllo degli incendi. Di conseguenza, il Florida Scrub-Jay vive in piccoli gruppi e in aree isolate in tutto lo stato.

Molti ricercatori tengono d'occhio il Florida Scrub-Jay per comprendere il suo comportamento e come interagisce con l'ambiente. Uno studio a lungo termine presso la Archbold Biological Station a Venus, Florida, è stato particolarmente importante per questo uccello. Dal 1969, tutti gli uccelli di questo studio sono stati marchiati e tracciati, fornendo informazioni preziose sulla loro genealogia e salute generale.

Punti salienti della ricerca

La ricerca sul Florida Scrub-Jay ha rivelato vari argomenti:

  • Gli effetti dello sviluppo suburbano sull'habitat dell'uccello.
  • Comprendere come la popolazione cambia nel tempo.
  • Le implicazioni di spostare gli uccelli da un'area all'altra.

I ricercatori hanno raccolto un’ampia informazione genetica da molti Florida Scrub-Jays, permettendo di studiare come piccole popolazioni evolvono e si adattano. Questa conoscenza è fondamentale, soprattutto mentre gli habitat degli uccelli diventano più piccoli a causa dell'attività umana. Un genoma di riferimento di alta qualità per il Florida Scrub-Jay aiuterà con questi studi.

Assemblaggio del genoma

È stato creato un genoma di riferimento per un maschio di Florida Scrub-Jay come parte di un progetto più ampio volto a studiare i genomi degli uccelli. Tuttavia, il genoma iniziale aveva lacune di informazioni, soprattutto riguardo a certe aree ripetitive e a un cromosoma mancante che le femmine possiedono.

Nuove ricerche hanno generato un assemblaggio completo del genoma per una femmina di Florida Scrub-Jay. Questo nuovo assemblaggio include lunghe sequenze di DNA e il cromosoma W mancante. Il nuovo genoma è più lungo rispetto alle versioni precedenti e introduce più dettagli che mai.

Campionamento e sequenziamento

Per creare questo nuovo assemblaggio del genoma, gli scienziati hanno raccolto un campione di sangue da una femmina di Florida Scrub-Jay. Questo uccello era inbred, il che significa che aveva parenti stretti nel suo albero genealogico, ed era parte di una popolazione monitorata. Il campione è stato maneggiato con attenzione secondo le linee guida per la cura degli animali.

Dopo aver raccolto il campione di sangue, gli scienziati hanno estratto il DNA e lo hanno Sequenziato utilizzando la tecnologia più recente. Hanno anche sequenziato i genomi di altri Florida Scrub-Jays per raccogliere ulteriori dati. Questo includeva lavorare con più campioni di sangue, assicurando un quadro genetico ampio della specie.

Creazione di una Mappa di collegamento

È stata sviluppata una mappa di collegamento utilizzando dati provenienti da molti uccelli. Questa mappa collega vari marker genetici a posizioni specifiche in base a come vengono ereditati. Gli scienziati hanno analizzato migliaia di marker genetici per costruire questa mappa, che fornisce informazioni sulla struttura genetica del Florida Scrub-Jay.

Questa mappa aiuta i ricercatori a capire come i diversi tratti potrebbero essere correlati alla genetica. Sono riusciti a identificare gruppi di geni correlati e a collegarli a parti specifiche del cromosoma dell'uccello, creando una comprensione più completa della genetica della specie.

Processo di assemblaggio del genoma

Il processo di assemblaggio del genoma coinvolge la combinazione di pezzi diversi di dati DNA per creare un quadro continuo del patrimonio genetico dell'uccello. Gli scienziati hanno utilizzato software specializzati per filtrare eventuali errori e migliorare la qualità dei dati.

Hanno creato assemblaggi iniziali basati su vari metodi e hanno confrontato questi draft per trovare la rappresentazione più accurata del genoma del Florida Scrub-Jay. Il miglior assemblaggio includeva sequenze di DNA di alta qualità e lunghe.

Per migliorare ulteriormente l'assemblaggio, gli scienziati hanno usato dati aggiuntivi raccolti da studi precedenti. Hanno combinato queste nuove informazioni per creare un genoma completo che ora è più completo che mai.

Identificazione dei cromosomi sessuali

Gli scienziati hanno identificato i cromosomi sessuali nel Florida Scrub-Jay analizzando la copertura delle letture attraverso il genoma. Hanno confrontato la quantità di materiale genetico tra uccelli maschi e femmine per determinare quali cromosomi erano responsabili delle differenze di sesso.

Questo processo ha portato all'identificazione di diversi scaffolds, o segmenti genetici, che erano collegati ai cromosomi sessuali maschili o femminili. I risultati più significativi includevano la scoperta del cromosoma W, che si trova tipicamente solo nelle femmine.

Annotazione del genoma

L'annotazione del genoma coinvolge il marcaggio di regioni specifiche del genoma, così i ricercatori sanno cosa fa ogni parte. Il genoma del Florida Scrub-Jay è stato annotato con cura per identificare geni ed elementi ripetitivi.

I ricercatori hanno trovato un numero significativo di geni all'interno del genoma, molti dei quali hanno ricevuto descrizioni funzionali. Questo significa che gli scienziati hanno ora una comprensione più chiara di cosa potrebbe fare ogni gene nella vita di un Florida Scrub-Jay.

Inoltre, i ricercatori hanno identificato ampie porzioni di sequenze di DNA ripetitive nel genoma, che sono essenziali per varie funzioni biologiche. Il nuovo assemblaggio del genoma ha fornito più dati rispetto alle versioni precedenti, aiutando a evidenziare l'importanza delle tecniche di sequenziamento a lettura lunga nella genetica moderna.

Risultati e scoperte

L'assemblaggio finale del genoma mostra una visione complessiva del DNA del Florida Scrub-Jay. Il genoma è lungo e dettagliato, con punteggi elevati per completezza e qualità. Questo nuovo assemblaggio includeva cromosomi sessuali precedentemente mancanti e aggiunge più contesto alla storia genetica del Florida Scrub-Jay.

Questi risultati sono cruciali per la futura ricerca riguardo alla salute e ai comportamenti del Florida Scrub-Jay. Con una migliore comprensione della genetica dell'uccello, i ricercatori possono esplorare come la genetica si correli alla sua fitness e adattabilità in un ambiente che cambia.

Conclusione

Il nuovo assemblaggio del genoma e la mappa genetica dettagliata del Florida Scrub-Jay forniscono una solida base per ulteriori studi. Con questa ricchezza di informazioni, gli scienziati possono porre nuove domande e indagare come la genetica influisca sulla biologia e sull'ecologia dell'uccello.

Comprendendo la struttura genetica del Florida Scrub-Jay, i ricercatori possono lavorare verso migliori strategie di conservazione e garantire che questa specie unica abbia un futuro più luminoso nel suo habitat nativo. La combinazione di tecnologia all'avanguardia e studi completi continuerà a fare luce sulle complessità di questo affascinante uccello.

Fonte originale

Titolo: A new high-quality genome assembly and annotation for the threatened Florida Scrub-Jay (Aphelocoma coerulescens)

Estratto: The Florida Scrub-Jay (Aphelocoma coerulescens), a Federally Threatened, cooperatively-breeding bird, is an emerging model system in evolutionary biology and ecology. Extensive individual-based monitoring and genetic sampling for decades has yielded a wealth of data, allowing for the detailed study of social behavior, demography, and population genetics of this natural population. Here, we report a linkage map and a chromosome-level genome assembly and annotation for a female Florida Scrub-Jay made with long-read sequencing technology, chromatin conformation data, and the linkage map. We constructed a linkage map comprising 4,468 SNPs that had 34 linkage groups and a total sex-averaged autosomal genetic map length of 2446.78 cM. The new genome assembly is 1.32 Gb in length, consisting of 33 complete or near-complete autosomes and the sex chromosomes (ZW). This highly contiguous assembly has an N50 of 68 Mb and a Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs (BUSCO) completeness score of 97.1% with respect to the Aves database. The annotated gene set has a BUSCO transcriptome completeness score of 95.5% and 18,051 identified protein-coding genes, 92.2% of which have associated functional annotations. This new, high-quality genome assembly and linkage map of the Florida Scrub-Jay provides valuable tools for future research into the evolutionary dynamics of small, natural populations of conservation concern. ARTICLE SUMMARYWe present a new high-quality genome assembly and annotation for the Florida Scrub-Jay (Aphelocoma coerulescens), a Federally Threatened bird species. In comparison to other genome assemblies of this species, our assembly is the first to be made using long-read sequencing technology and is the first generated from a female individual. We also constructed the first linkage map for this species using a population pedigree. Our genome assembly is highly contiguous and is of similar quality to other bird genome assemblies.

Autori: Faye G. Romero, F. E. G. Beaudry, E. Hovmand Warner, T. N. Nguyen, J. W. Fitzpatrick, N. Chen

Ultimo aggiornamento: 2024-04-06 00:00:00

Lingua: English

URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.588142

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.588142.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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