Comprendere la Sindrome Neuropsichiatrica Acuta in Pediatria

La Sindrome Neuropsichiatrica Acuta in Età Pediatrica, o PANS, è una condizione che colpisce i bambini. È una diagnosi che i dottori fanno dopo aver escluso altri problemi possibili. Le caratteristiche principali del PANS includono l’insorgenza improvvisa di comportamenti ossessivo-compulsivi e un’assunzione di cibo molto limitata. Per identificare il PANS, i medici cercano almeno due altri sintomi psichiatrici, che possono includere ansia, sbalzi d’umore, irritabilità, aggressività, problemi a scuola e sintomi fisici.

Il PANS è una diagnosi complessa perché non ci sono test specifici o codici nelle linee guida mediche per confermarlo. Per questo, i dottori si basano su certi criteri che non sono ancora stati completamente convalidati. Questo può mettere a rischio i pazienti di ricevere una diagnosi sbagliata, ritardare il trattamento o ricevere cure inadeguate. In alcuni casi, ciò porta a problemi di salute mentale a lungo termine, difficoltà a scuola e disagi nella vita familiare.

#Cosa causa il PANS?

I ricercatori hanno una teoria principale secondo cui il PANS potrebbe essere causato da una risposta autoimmune a infezioni nel cervello. Questo significa che il sistema immunitario del corpo potrebbe attaccare erroneamente il cervello dopo un'infezione. Si pensa che il PANS includa diversi sottotipi, uno dei più riconosciuti è il Disturbo Neuropsichiatrico Autoimmune Pediatrico Associato a Infezioni Streptococciche, o PANDAS.

I bambini con PANS e PANDAS spesso attraversano episodi in cui i loro sintomi si intensificano. Tuttavia, studi che cercano di collegare questi episodi con le infezioni hanno avuto risultati variabili. Alcuni studi più grandi sembrano supportare un legame tra infezioni e PANDAS, ma è necessaria ulteriore analisi.

È stato documentato che il PANS si verifica all'interno delle famiglie, indicando che la genetica o gli ambienti condivisi potrebbero giocare un ruolo. Alcuni studi hanno suggerito che certi fattori genetici possono influenzare come il PANS colpisce gli individui. Inoltre, c’è la possibilità che la salute della madre durante la gravidanza possa influire sul rischio che il bambino sviluppi il PANS.

#La necessità di un registro

Una delle principali sfide nella ricerca sul PANS è stata la mancanza di un database centralizzato per raccogliere informazioni sui pazienti. Per affrontare questo, è stato creato il Registro Internazionale PANS (IPR) nel luglio 2020 all'Università di Washington. Questo registro ha raccolto dati da oltre 1.600 famiglie, rendendolo il più grande database del suo genere focalizzato sul PANS e condizioni correlate.

L'IPR mira a raccogliere informazioni dettagliate sui bambini con PANS e problemi simili. L'obiettivo è migliorare la ricerca e trovare modi migliori per diagnosticare e trattare queste condizioni basandosi su marcatori biologici, piuttosto che limitarsi ai sintomi.

#Come funziona il registro?

L'IPR funziona come un registro aperto, il che significa che le famiglie che credono che i loro bambini possano avere il PANS possono iscriversi. Il registro è aperto a bambini, adolescenti e adulti degli Stati Uniti e del Canada, inclusi i loro fratelli sani. L'iscrizione è in corso e le famiglie possono registrarsi tramite il sito web del registro.

I genitori possono iscrivere i loro bambini indipendentemente dal fatto che un dottore li abbia ufficialmente diagnosticati con il PANS. Il registro cerca di includere una vasta gamma di casi, anche quelli con sintomi più lievi. Questo approccio aiuterà i ricercatori a comprendere meglio l'intero spettro del PANS e le sue connessioni alle risposte immunitarie.

Inizialmente, il registro non permetteva la partecipazione a chi era stato diagnosticato con encefalite autoimmune. Tuttavia, questa restrizione è stata rimossa nel 2022 per garantire che chiunque possa essere stato diagnosticato erroneamente possa ancora essere incluso nella ricerca.

#Come vengono reclutati i partecipanti?

Il team dell'IPR utilizza vari metodi per reclutare partecipanti. Questo include la condivisione di informazioni attraverso i social media, newsletter e collaborazioni con altre organizzazioni. Si rivolgono a eventi della comunità e conferenze per trovare famiglie interessate a unirsi al registro.

I questionari creati per il registro sono stati sviluppati con il contributo di molti genitori. Questi questionari sono progettati per raccogliere informazioni pertinenti sulla salute dei bambini, i sintomi e le esperienze con il trattamento. I genitori sono incoraggiati a fornire registri sanitari dettagliati per aiutare con l'accuratezza.

#Quali informazioni vengono raccolte?

I questionari coprono una serie di argomenti relativi alla salute dei bambini, inclusa la loro storia medica, sintomi attuali, background familiare e esperienze di trattamento. Ogni questionario include numerose domande che aiutano i ricercatori a compilare una visione complessiva della situazione di ciascun partecipante.

Le aree specifiche di interesse includono l'insorgenza dei sintomi, i tentativi di trattamento e qualsiasi difficoltà affrontata. Il registro consente ai genitori di condividere le loro esperienze e sintomi, il che può aiutare a identificare schemi e associazioni nei dati.

#Raccolta e gestione dei dati

Il registro ha iniziato a raccogliere dati nel luglio 2020 utilizzando una piattaforma software progettata per applicazioni di ricerca. La raccolta iniziale di dati si è conclusa nel dicembre 2021 e nel luglio 2022 è stata adottata una nuova piattaforma per continuare a raccogliere e gestire i dati.

I tempi di completamento del questionario sono migliorati, con la nuova versione del questionario che richiede meno di un'ora per essere completata. I partecipanti possono salvare i loro progressi e tornare in seguito se necessario. Questa flessibilità rende più facile per le famiglie partecipare al registro senza sentirsi sopraffatte.

#Analisi dei dati

Le informazioni raccolte attraverso il registro saranno analizzate per dipingere un quadro completo del PANS e delle sue caratteristiche. I ricercatori utilizzeranno metodi statistici per identificare tendenze e relazioni all'interno dei dati. Questo includerà la ricerca di schemi che possono indicare sottogruppi specifici del PANS basati sui sintomi riportati.

L'analisi esaminerà anche i risultati dei questionari per contribuire a plasmare la ricerca e le indagini future. Vari strumenti statistici aiuteranno i ricercatori a comprendere meglio i dati e a prendere decisioni informate riguardo al trattamento e alla diagnosi.

#Il ruolo dell'etica e del coinvolgimento pubblico

Il Registro Internazionale PANS ha ricevuto approvazione da parte dei comitati etici per condurre la sua ricerca. I partecipanti hanno dato il consenso a condividere i loro dati, che rimarranno confidenziali. I dati raccolti non includono identificatori personali, garantendo la privacy per tutte le famiglie coinvolte.

L'impegno verso l'etica include la condivisione di dati de-identificati con il pubblico, consentendo ad altri ricercatori di utilizzare queste informazioni per ulteriori studi sul PANS e condizioni correlate. Rendendo disponibili questi dati, il registro spera di promuovere la collaborazione e incoraggiare nuove direzioni di ricerca.

#Stato attuale dell'iscrizione

Alla fine del 2021, il registro aveva già iscritto oltre 3.200 bambini provenienti da quasi 1.700 famiglie. L'iscrizione è continua e il registro continua a raccogliere informazioni dai partecipanti. La maggior parte delle famiglie ha da uno a tre bambini coinvolti e i partecipanti provengono da varie regioni degli Stati Uniti e del Canada.

L'IPR è determinato a diventare una risorsa fondamentale per affrontare domande senza risposta nel campo delle condizioni neuropsichiatriche legate al PANS. Il database aiuterà i ricercatori a esaminare la vasta gamma di sintomi e trattamenti, fornendo intuizioni che possono portare a migliori cure per i pazienti.

#Obiettivi futuri del registro

Guardando al futuro, il Registro Internazionale PANS mira a migliorare il suo impatto sulla cura dei pazienti e sulla salute pubblica. Sviluppando una migliore comprensione delle basi biologiche del PANS, i ricercatori sperano di creare approcci migliorati per la diagnosi e il trattamento.

Il registro è progettato per crescere nel tempo, con piani per includere partecipanti più diversi e raccogliere ulteriori dati. Questo potrebbe includere l'iscrizione di gruppi di controllo per lo studio, il collegamento di registri medici e la raccolta di campioni biologici per scopi di ricerca.

Attraverso questi sforzi, il registro non solo cerca di migliorare il benessere dei bambini con PANS, ma mira anche a influenzare le politiche pubbliche e le linee guida sanitarie relative alle condizioni neuropsichiatriche.

#Conclusione

La Sindrome Neuropsichiatrica Acuta in Età Pediatrica è una condizione seria che richiede attenzione e ricerca. Il Registro Internazionale PANS fornisce una piattaforma per le famiglie colpite dal PANS per condividere le loro esperienze e contribuire con informazioni preziose alla comunità scientifica. Facendo ciò, spera di aprire la strada a una migliore comprensione, diagnosi e trattamento di questa difficile condizione.