Irritabilità cronica nei bambini con varianti genetiche

Le varianti del numero di copie (CNV) sono cambiamenti nel numero di copie di un segmento specifico di DNA nel genoma di una persona. Questi cambiamenti possono avvenire quando parti del materiale genetico vengono duplicate o eliminate. Alcuni CNV sono stati collegati a un rischio più alto di disturbi neurodevelopmentali, che includono condizioni come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), autismo e disabilità intellettiva. Altri disturbi mentali, come la schizofrenia e i disturbi dell'umore, sono anche collegati a queste variazioni. Anche se i singoli ND-CNV sono rari, come gruppo sono abbastanza comuni. Gli studi suggeriscono che circa 1 neonato su 200 ha un CNV associato a problemi neurodevelopmentali. Con i progressi nella tecnologia genomica, vengono identificati sempre più casi, rendendo queste varianti sempre più importanti negli ambiti clinici.

#Irritabilità cronica nei bambini e negli adolescenti

L'irritabilità è comunemente osservata nei bambini e negli adolescenti che vengono indirizzati ai servizi di Salute Mentale. Viene interpretata come una tendenza a sentirsi arrabbiati più spesso rispetto ai coetanei. Sebbene l'irritabilità possa sembrare simile alla rabbia o alla frustrazione, è vista come un problema emotivo specifico. Oggi, l'irritabilità è considerata un sintomo serio che può far parte di vari disturbi psichiatrici. L'irritabilità cronica è definita come avere sentimenti di rabbia o risentimento frequentemente-almeno tre o quattro volte a settimana per tre mesi. Affrontare l'irritabilità cronica è cruciale per il benessere sia degli individui colpiti sia delle loro famiglie.

#Il legame tra irritabilità e salute mentale

L'irritabilità è considerata un problema dell'umore ed è nota nei criteri diagnostici per condizioni come il disturbo bipolare e la depressione. Appare frequentemente nei bambini con disturbo oppositivo provocatorio (ODD) e disturbo della condotta. Anche se non è un requisito diagnostico specifico, l'irritabilità è comune nell'ADHD, con studi che mostrano che fino al 91% dei bambini con ADHD potrebbe anche manifestare irritabilità. Questo ha portato alcuni esperti a considerare l'irritabilità come un problema di sviluppo piuttosto che solo un problema dell'umore. I bambini irritabili sono anche più propensi a sperimentare ansia e studi hanno mostrato che l'irritabilità precoce può essere collegata a depressione e ansia successive. Inoltre, l'irritabilità è comune nei bambini nello spettro autistico ed è associata a sfide cognitive.

#Indagare sull'irritabilità in chi ha ND-CNV

Nonostante il chiaro legame tra irritabilità e vari disturbi mentali nei bambini con ND-CNV, non ci sono stati molti studi focalizzati su questo specifico gruppo. Studiare l'irritabilità nei bambini con fattori genetici noti, come gli ND-CNV, potrebbe rivelare importanti intuizioni sui legami tra irritabilità e problemi di salute mentale. Ci sono indicazioni che i giovani con grave irritabilità possono avere una minore flessibilità cognitiva rispetto a quelli senza irritabilità, e che la presenza di ND-CNV potrebbe contribuire alle debolezze cognitive.

Comprendere le caratteristiche dei giovani con ND-CNV è fondamentale per sviluppare interventi efficaci. Gli obiettivi della ricerca in questo ambito includono: 1) Confrontare i livelli di irritabilità tra bambini con ND-CNV e i loro fratelli senza queste caratteristiche genetiche; 2) Determinare se fattori familiari condivisi influenzano l'irritabilità; 3) Indagare quanto lo stato di ND-CNV influisce sull'irritabilità tenendo conto delle diagnosi psichiatriche; e 4) Esaminare il legame tra lo stato di ND-CNV e l'irritabilità considerando la capacità cognitiva.

Le famiglie di giovani con ND-CNV sono state coinvolte nello studio attraverso cliniche di genetica medica e altre organizzazioni nel Regno Unito. I partecipanti includevano 485 bambini con ND-CNV e 164 controlli fraterni. È stato ottenuto il consenso scritto dai caregiver, e sono stati seguiti standard etici durante tutto il processo di ricerca.

#Valutare l'irritabilità e le caratteristiche cognitive

Psicologi di ricerca esperti hanno condotto valutazioni, sia in cliniche che a casa, per evitare di escludere chi potrebbe avere difficoltà a viaggiare. Durante queste valutazioni, sono state raccolte informazioni dettagliate sullo sviluppo, comportamento e salute mentale di ciascun bambino. È stata utilizzata la Child and Adolescent Psychiatric Assessment (CAPA) per stabilire diagnosi psichiatriche e valutare l'irritabilità. Il concetto di irritabilità si basava su comportamenti specifici, con i bambini classificati come irritabili se mostrano sintomi cronici.

Le capacità cognitive dei partecipanti sono state misurate utilizzando un test di intelligenza riconosciuto, generando punteggi per il QI totale (FSIQ), QI verbale (VIQ) e QI di prestazione (PIQ). I dati raccolti sono stati analizzati per comprendere le relazioni tra varianti genetiche, irritabilità e abilità cognitive.

#Risultati chiave sull'irritabilità nei giovani con ND-CNV

La ricerca ha mostrato che i giovani con ND-CNV erano più propensi a essere irritabili rispetto ai fratelli senza queste varianti. Circa il 54% dei bambini con ND-CNV mostrava irritabilità, rispetto solo al 20% del gruppo di controllo. I sintomi di irritabilità erano anche significativamente più alti nel gruppo ND-CNV.

L'analisi statistica ha indicato che lo stato di ND-CNV era fortemente collegato all'irritabilità, con i giovani con queste varianti che erano quasi quattro volte più propensi a mostrare comportamenti irritabili. È emerso che i maschi erano più propensi a soddisfare i criteri per l'irritabilità, suggerendo differenze di genere in come si manifestano questi problemi.

Lo studio ha anche esaminato se l'irritabilità fosse influenzata da caratteristiche familiari condivise, come genetica e ambiente. I risultati hanno mostrato una debole correlazione nei livelli di irritabilità tra i fratelli, indicando che i fattori familiari avevano poca influenza su questo sintomo nel contesto degli ND-CNV.

Quando si è esaminato come gli ND-CNV influenzassero l'irritabilità controllando per altri problemi di salute mentale come ADHD, ansia e autismo, i risultati hanno rivelato che lo stato di ND-CNV era comunque significativamente legato all'irritabilità. Questo suggerisce che l'irritabilità in questa popolazione non è solo dovuta alla presenza di altre diagnosi psichiatriche.

Inoltre, la ricerca ha trovato che nonostante i giovani con ND-CNV avessero punteggi cognitivi più bassi rispetto ai controlli, questi punteggi inferiori non erano correlati ai livelli di irritabilità. Questo indica che il legame tra ND-CNV e irritabilità esiste indipendentemente dalla capacità cognitiva.

#Perché questi risultati sono importanti

Questo studio è uno dei primi e più grandi a concentrarsi specificamente sull'irritabilità cronica nei bambini con ND-CNV. Sottolinea che chi ha queste varianti genetiche ha un rischio più alto di irritabilità, che può essere un fattore significativo per i professionisti della salute da considerare.

L'irritabilità in questi giovani è strettamente legata all'ADHD e all'ansia, rendendo cruciale per i clinici valutare le condizioni comorbide quando lavorano con questa popolazione. Inoltre, la mancanza di correlazione tra abilità cognitive e irritabilità suggerisce che gli interventi non dovrebbero solo mirare allo sviluppo cognitivo, ma anche affrontare l'irritabilità come un problema distinto.

La ricerca enfatizza l'importanza dell'identificazione precoce e dell'intervento nei giovani con ND-CNV e irritabilità cronica. Comprendere questi legami potrebbe portare a una migliore assistenza e supporto per gli individui colpiti e le loro famiglie.

#Conclusione

In conclusione, l'irritabilità è una preoccupazione significativa per i bambini con varianti genetiche di rischio neurodevelopmentale. La forte associazione tra irritabilità e questi fattori genetici richiede ulteriori indagini per sviluppare interventi appropriati. I clinici dovrebbero essere consapevoli dell'alta prevalenza di irritabilità in questa popolazione e considerarla quando pianificano strategie di trattamento e supporto. I futuri studi dovrebbero esaminare le implicazioni a lungo termine dell'irritabilità precoce, in particolare come possa segnalare l'emergere di altri problemi di salute mentale.