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# Scienze della salute# Epidemiologia

Collegamento tra cambiamenti del DNA e problemi di salute mestruale

La ricerca trova legami tra i cambiamenti nel DNA e i sintomi mestruali negli adolescenti.

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Indice

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno esaminato il legame tra il nostro ambiente e la nostra salute studiando qualcosa chiamato epigenoma. Questo si riferisce ai cambiamenti chimici nel nostro DNA che influenzano il funzionamento dei geni senza cambiare la sequenza reale del DNA. Questi cambiamenti possono essere influenzati da vari fattori, tra cui cosa mangiamo, quanto ci alleniamo e anche le nostre esperienze di vita. Questo campo di ricerca è importante per capire le caratteristiche legate alla salute e alle malattie.

Un'area specifica che ha ricevuto poca attenzione è la salute mestruale. Molte donne affrontano problemi come dolori mestruali e flussi mestruali abbondanti, che possono influenzare la loro vita quotidiana. Tuttavia, non ci sono molte informazioni disponibili sulle cause e i fattori di rischio per questi problemi. Questo studio mirava a trovare connessioni tra questi problemi mestruali e varie caratteristiche utilizzando tecniche genetiche avanzate.

Panoramica dello Studio

Questa ricerca ha utilizzato un grande dataset di uno studio chiamato ALSPAC, che ha monitorato la salute delle famiglie in Inghilterra sin dagli anni '90. I ricercatori si sono concentrati sui dati delle partecipanti femminili che stavano vivendo problemi mestruali. Hanno esaminato campioni di DNA prelevati in diverse fasi della vita per analizzare come i cambiamenti nel DNA siano legati ai problemi di salute mestruale.

L'obiettivo principale era identificare come cambiamenti specifici nella Metilazione del DNA, una forma di cambiamento epigenetico, siano correlati a sintomi mestruali come dolori mestruali (Dismenorrea) e flussi mestruali abbondanti (HMB).

Metodi

Popolazione dello Studio

Lo studio ALSPAC ha coinvolto donne incinte della regione Avon in Inghilterra, a partire dai primi anni '90. Nel corso degli anni, un numero elevato di bambini e delle loro madri ha partecipato a vari sondaggi e fornito campioni biologici. Per questa ricerca, l'attenzione si è concentrata su un gruppo specifico di ragazze per le quali erano disponibili dati sulla metilazione del DNA.

I ricercatori hanno raccolto informazioni da questionari compilati dai partecipanti o dai loro caregiver riguardo ai problemi mestruali. Se un partecipante segnalava di aver visto un medico per sintomi mestruali, questo veniva usato come indicatore per l'esperienza di problemi significativi.

Identificazione dei Legami con i Sintomi Mestruali

Il processo di ricerca ha coinvolto diversi passaggi. Prima, il team ha identificato le connessioni tra i cambiamenti nel DNA e i sintomi mestruali nei partecipanti. Poi hanno controllato database consolidati per vedere se i cambiamenti nel DNA identificati erano collegati ad altre caratteristiche e potenziali fattori di rischio.

Nella fase successiva, hanno utilizzato l'intero dataset di ALSPAC per testare se alcune delle connessioni identificate fornivano effettivamente informazioni utili sulla salute mestruale. Hanno considerato vari fattori come il fumo, l'indice di massa corporea (BMI) e altre caratteristiche legate alla salute per capire meglio come potrebbero essere correlati ai sintomi mestruali.

Raccolta e Analisi dei Dati

I ricercatori hanno raccolto dati su diverse caratteristiche da vari momenti della vita, come l'esposizione prenatale a sostanze come alcool o tabacco e indicatori di salute infantile. Hanno analizzato come questi fattori fossero correlati ai sintomi mestruali tra i partecipanti.

Sono stati impiegati metodi statistici per vedere se ci fossero associazioni significative tra le caratteristiche identificate e i problemi di salute mestruale. Hanno anche effettuato controlli aggiuntivi per verificare che i loro risultati non fossero influenzati da altre condizioni di salute o fattori non legati allo studio.

Risultati

Siti Metrilati Differenziali

Nella loro analisi della dismenorrea, i ricercatori hanno scoperto diversi cambiamenti specifici nel DNA che apparivano più frequentemente nei partecipanti che segnalavano dolori mestruali. Hanno identificato un certo numero di caratteristiche collegate a questi cambiamenti, compresi fattori legati allo stile di vita come il fumo e le esperienze legate a difficoltà infantili.

Per l'HMB, è stato notato un numero minore di cambiamenti nel DNA, ma hanno anche trovato collegamenti con caratteristiche come fumo e livelli di colesterolo.

Associazioni con i Sintomi Mestruali

Quando hanno esaminato le relazioni tra le caratteristiche identificate e i sintomi mestruali, i ricercatori hanno scoperto che diversi fattori legati allo stile di vita erano associati a dismenorrea e HMB. Ad esempio, il fumo e il consumo di alcool in giovane età erano correlati a maggiori probabilità di sperimentare questi sintomi.

Dopo aver considerato altri fattori, alcune relazioni sono rimaste forti, in particolare intorno al fumo e alle esperienze infantili difficili.

Analisi di Sensibilità

Per garantire che i loro risultati fossero affidabili, i ricercatori hanno condotto analisi aggiuntive escludendo partecipanti con altre problematiche di salute, come problemi tiroidei o sindrome dell'ovaio policistico. La maggior parte dei risultati significativi è rimasta anche dopo queste modifiche, consolidando le connessioni identificate.

Conclusione

I risultati di questa ricerca offrono nuove intuizioni sui fattori che potrebbero influenzare la salute mestruale, in particolare tra gli adolescenti. Sottolineano l'importanza di considerare vari aspetti della vita di una persona, comprese le esperienze precoci e le scelte di stile di vita, quando si considerano i risultati di salute.

Utilizzando tecniche genetiche avanzate, i ricercatori hanno fornito prove che condizioni come dolori mestruali e sanguinamenti abbondanti potrebbero essere legati a una complessa interazione di fattori biologici e ambientali.

Implicazioni

I risultati di questo studio possono informare future iniziative di ricerca focalizzate sulla salute mestruale. Comprendendo meglio le connessioni tra fattori di stile di vita e sintomi mestruali, i professionisti della salute potrebbero essere in grado di offrire un supporto più mirato agli individui che affrontano queste sfide.

Inoltre, questi risultati sottolineano la necessità di una maggiore consapevolezza e ricerca nell'area della salute mestruale, poiché rimane un campo poco esplorato nonostante influisca su molte persone in tutto il mondo.

Approfondimenti di Supporto

La metodologia utilizzata in questa ricerca è significativa poiché combina l'analisi genetica con dati epidemiologici per esplorare i risultati di salute. Questo offre una nuova prospettiva su come genetica e ambiente interagiscano per influenzare la salute, in particolare in aree che sono state trascurate in studi precedenti.

La ricerca potrebbe servire da trampolino di lancio per studi più approfonditi volti a stabilire relazioni causali tra le caratteristiche identificate e i problemi di salute mestruale.

In sintesi, lo studio presenta risultati preziosi che potrebbero aiutare a colmare le lacune di conoscenza riguardo la salute mestruale e contribuire a una migliore comprensione e gestione dei sintomi che colpiscono molte persone. Sottolinea l'importanza di un'esplorazione continua in questo aspetto vitale della salute per migliorare i risultati per coloro che ne sono colpiti.

Fonte originale

Titolo: A novel hypothesis-generating approach for detecting phenotypic associations using epigenetic data

Estratto: AO_SCPLOWBSTRACTC_SCPLOWO_ST_ABSBackgroundC_ST_ABSHypotheses about what phenotypes to include in causal analyses (that in turn can have clinical and policy implications) can be guided by hypothesis-free approaches, leveraging the epigenome for example. Materials & methods: Minimally adjusted epigenome-wide association studies (EWAS) using ALSPAC data were performed for example conditions, dysmenorrhea and heavy menstrual bleeding (HMB). Differentially methylated CpGs were searched in the EWAS Catalog and associated traits identified. Traits were compared between those with and without the example conditions in ALSPAC. Results: Seven CpG sites were associated with dysmenorrhea and two with HMB. Smoking and adverse childhood experience score were associated with both conditions in the hypothesis-testing phase. Conclusion: Hypothesis-generating EWAS can help identify associations for future analyses. PO_SCPLOWLAINC_SCPLOWO_SCPCAP C_SCPCAPO_SCPLOWLANGUAGEC_SCPLOWO_SCPCAP C_SCPCAPO_SCPLOWSUMMARYC_SCPLOWTo make a positive impact on policy and clinical practice, it is important that epidemiologists, those who study population health, can identify characteristics that might increase the risk of medical conditions. However, it can be difficult to know which associations should be investigated and decisions can often be biased by pre-formed opinions about what is relevant. In this study, we wanted to look for potential risk factors for dysmenorrhea (painful periods) and heavy menstrual bleeding (HMB) using a hypothesis-free approach (in other words, minimal adjustment for potential confounders), leveraging epigenetic data from a sub-sample of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) and generating hypotheses about associations, then testing these hypotheses in the wider ALSPAC cohort. This meant looking for differentially methylated CpGs between those with and without the conditions of interest using an epigenome-wide association study (EWAS), seeing which phenotypes were associated with the CpGs in the EWAS Catalog, and testing these hypotheses in the ALSPAC cohort using measurements of each phenotype. For dysmenorrhea, we found seven differentially methylated CpGs and for HMB, we found two. These CpGs were associated with several phenotypes, which we could proxy in the wider ALSPAC cohort, creating hypotheses we tested using regression analyses. In the hypothesis-testing phase, we found that smoking and adverse childhood experience score were associated with dysmenorrhea and HMB. With this under-utilised approach, we can identify phenotypes that may be risk factors for under-studied conditions, that can be explored in other cohorts using analyses that can assess causality. TO_SCPLOWWEETABLEC_SCPLOWO_SCPCAP C_SCPCAPO_SCPLOWABSTRACTC_SCPLOWLeveraging EWAS data can help identify novel potential risk factors for understudied conditions such as dysmenorrhea and heavy menstrual bleeding for future examination in causally motivated analyses: a proof-of-concept study in the Children of the 90s cohort (ALSPAC)

Autori: Florence Zoe Martin, K. E. Easey, L. D. Howe, A. Fraser, D. A. Lawlor, C. L. Relton, G. C. Sharp

Ultimo aggiornamento: 2024-01-16 00:00:00

Lingua: English

URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.15.24301219

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.15.24301219.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia medrxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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