Uso di alcol e il suo impatto genetico

L'uso di alcol, specialmente se pesante, può portare a seri problemi di salute. Le persone che consumano grandi quantità di alcol hanno maggiori probabilità di affrontare vari problemi di salute, tra cui il declino cognitivo, danni al cervello e un rischio più elevato di diversi tipi di cancro. Bere molto nel lungo termine può anche causare disturbi da uso di alcol e danni agli organi vitali.

Oltre ai problemi fisici, l'uso di alcol può influenzare il nostro DNA. Sono state osservate modifiche nella Metilazione del DNA, un processo chimico che può influenzare il funzionamento dei geni, in chi beve alcol. Studiando queste modifiche, i ricercatori vogliono capire meglio il legame tra l'uso di alcol e i problemi di salute.

#Problemi nel Misurare il Consumo di alcol

Misurare quanto bevono le persone può essere complicato. Molti potrebbero non riportare accuratamente il loro uso di alcol, soprattutto chi beve molto. Diagnostica un disturbo da uso di alcol non significa sempre che una persona beva tanto, poiché molti individui con condizioni legate all'alcol non vengono diagnosticati.

Ci sono vari marcatori biologici che possono aiutare a identificare il bere pesante. Alcuni di questi includono specifici enzimi presenti nel fegato e altre proteine nel sangue. Anche se questi marcatori possono fornire alcune indicazioni, non indicano perfettamente il bere pesante.

I ricercatori stanno ora esaminando la metilazione del DNA per creare modi migliori per prevedere l'uso di alcol. Ricerche precedenti hanno dimostrato che la metilazione del DNA può prevedere vari tratti come l'età e le abitudini di fumo.

#Lo Studio Generation Scotland

Uno dei più grandi studi sul consumo di alcol e sulla metilazione del DNA è lo studio Generation Scotland, che ha coinvolto oltre 24.000 partecipanti dalla Scozia. Lo studio ha raccolto dati sull'uso di alcol e sulla metilazione del DNA dei partecipanti. Dopo aver filtrato i dati, circa 16.717 partecipanti sono stati inclusi nell'analisi. In media, questi partecipanti hanno riferito di consumare circa 11 unità di alcol a settimana, con la maggior parte che indicava che questa quantità era tipica per loro.

#Creazione di un Predittore di Consumo di Alcol

I ricercatori hanno sviluppato uno strumento chiamato EpiScore per prevedere il consumo di alcol basato sulla metilazione del DNA. Hanno utilizzato dati dallo studio Generation Scotland e analizzato diversi fattori che potevano influenzare l'accuratezza dell'EpiScore, incluso la popolazione di addestramento e le specifiche caratteristiche del DNA che hanno misurato.

L'analisi ha rivelato che applicare l'EpiScore a una popolazione generale ha portato a una performance predittiva migliore rispetto all'applicarlo a un sottoinsieme di individui che riportavano schemi di consumo tipici.

#Testare l'EpiScore

Per testare l'efficacia dell'EpiScore, i ricercatori lo hanno applicato a nove gruppi di studio esterni. Hanno valutato quanto bene prevedeva il consumo di alcol in questi gruppi, che includevano altri studi che misuravano anche l'uso di alcol e DNA.

L'EpiScore ha performato meglio nel prevedere il consumo in individui che riportavano il loro bere come tipico ed è stato meno accurato quando applicato a chi beveva più o meno del solito.

#Risultati da Coorti Esterne

Quando testato in diverse coorti esterne, l'EpiScore ha mostrato forti correlazioni con il consumo di alcol auto-riferito. È stato particolarmente efficace nell'identificare i bevitori pesanti ed è stato più accurato rispetto ai predittori precedenti sviluppati da campioni più piccoli.

In studi specifici, l'EpiScore ha dimostrato la sua capacità di differenziare tra bevitori pesanti e leggeri-moderati. Risultati forti sono stati osservati in popolazioni più anziane, mentre i giovani hanno mostrato previsioni meno accurate.

#Consumo di Alcol e Risultati di Salute

Lo studio ha anche esplorato come il consumo di alcol, misurato sia attraverso auto-riferimenti che l'EpiScore, si relazionava a vari fattori di salute e stile di vita. Sono state trovate associazioni positive consistenti tra l'uso di alcol e il fumo così come gli anni di istruzione. D'altra parte, un maggiore consumo di alcol era collegato a fattori negativi come una classe occupazionale più bassa e una maggiore prevalenza di diabete e ansia.

Particolarmente, l'EpiScore era fortemente associato a misure di salute cerebrale. Indicava legami significativi tra le modifiche della metilazione del DNA relative al consumo di alcol e il volume cerebrale, con un consumo più elevato corrispondente a volumi cerebrali inferiori.

#Differenze di Genere nel Consumo di Alcol

Data le differenze nei modelli di consumo tra uomini e donne, i ricercatori hanno esaminato modelli specifici per genere dell'EpiScore. I risultati hanno indicato che l'uso di previsioni specifiche per genere non migliorava significativamente l'accuratezza rispetto all'uso di un modello generale. Questo ha suggerito che potrebbero non esserci grandi differenze biologiche tra i generi in termini di modifiche al DNA correlate all'alcol.

#Comprendere le Variazioni nella Metilazione del DNA

Successivamente, i ricercatori hanno esaminato quanto della variazione nel consumo di alcol potesse essere spiegata da modifiche nella metilazione del DNA. Utilizzando un approccio di modellazione sofisticato, hanno scoperto che una parte considerevole del consumo di alcol potrebbe essere spiegata da differenze nella metilazione del DNA tra individui.

#Cambiamenti Genetici Individuali Associati all'Alcol

Nel corso dello studio, i ricercatori hanno identificato specifiche aree nel DNA che erano significativamente associate al consumo di alcol. Alcuni di questi marcatori genetici sono stati precedentemente collegati all'assunzione di alcol in altri studi.

#Limitazioni dello Studio

Sebbene lo studio abbia fornito preziose intuizioni, ha avuto diverse limitazioni. La maggior parte dei partecipanti era di origine britannica bianca, il che potrebbe limitare la generalizzabilità dei risultati ad altre popolazioni. Inoltre, i dati auto-riferiti sull'uso di alcol possono essere inaffidabili. C'era anche una mancanza di dati dettagliati riguardo ai tipi di alcol consumati.

Inoltre, la metilazione del DNA è stata misurata nel sangue intero, il che significa che i risultati potrebbero non applicarsi a tutti i tipi di cellule o tessuti. Infine, nonostante buone prestazioni nell'identificare i bevitori pesanti, c'è margine di miglioramento, in particolare con campioni di dimensioni maggiori e tecniche analitiche più avanzate.

#Conclusione

Questo studio avanza la nostra comprensione del consumo di alcol e della sua relazione con la metilazione del DNA. Lo sviluppo dell'EpiScore rappresenta un passo avanti nella previsione dell'uso di alcol basato su dati genetici. La ricerca futura potrebbe contribuire a chiarire i legami tra consumo di alcol, risultati di salute e cambiamenti nel DNA, portando infine a migliori strategie per valutare e affrontare gli impatti sulla salute dell'uso di alcol.

Poiché i modelli di consumo variano ampiamente tra gli individui, l'esplorazione continua delle basi biologiche di queste differenze sarà fondamentale per affrontare i problemi di salute legati all'alcol in popolazioni diverse.