Atlante del Genoma di Riferimento Europeo: Un Approccio Collaborativo alla Biodiversità

L'European Reference Genome Atlas (ERGA) è un progetto collaborativo che punta a creare un catalogo completo di geni di riferimento per la biodiversità eucariotica europea. Raccolgendo informazioni genetiche su molte Specie in tutta Europa, ERGA cerca di migliorare la nostra comprensione della biodiversità, della conservazione e delle scienze biologiche. Questo progetto fa parte di un'iniziativa più grande conosciuta come Earth BioGenome Project, che aspira a produrre Dati Genomici per tutti gli organismi vivi nel mondo.

ERGA è guidato da un presidente e da co-presidenti che lavorano a stretto contatto con rappresentanti di ogni paese partecipante. Ha istituito vari comitati per affrontare diversi compiti, uno dei quali è il comitato Samplin e Sample Processing (SSP). Questo comitato gioca un ruolo cruciale nello sviluppare linee guida che assicurano un campionamento e un'elaborazione standardizzati dei campioni biologici da varie specie.

Il primo progetto intrapreso da ERGA, conosciuto come ERGA Pilot, ha testato un'infrastruttura genomica distribuita usando un approccio collaborativo tra quasi 400 membri provenienti da 34 paesi. Questo progetto pilota mirava a raccogliere genomi da più specie, dimostrando la capacità e il potenziale del consorzio.

#II. Ruolo del Comitato Samplin e Sample Processing (SSP)

L'SSP è composto da esperti volontari responsabili della creazione di linee guida che garantiscono metodi consistenti per la raccolta e l'elaborazione dei campioni biologici. Inizialmente, i suoi compiti includevano:

1. Stabilire standard per la raccolta dei Metadati associati ai campioni.
2. Stabilire le priorità su quali specie dovrebbero essere raccolte per i dati genomici.
3. Sviluppare linee guida specifiche per la raccolta di campioni da diversi taxa.

Questo comitato fornisce supporto ai fornitori di campioni, aiutandoli a navigare nei requisiti legali e assistendo con il trasporto dei campioni ai centri di sequenziamento.

Con l'evoluzione del progetto, sono emersi ulteriori compiti per l'SSP, tra cui consigliare i fornitori di campioni sui diritti legali e gestire la logistica della spedizione dei campioni. Con la crescita dei progetti genomici globali, le esperienze acquisite attraverso gli sforzi di ERGA si prevede saranno utili per altre iniziative che cercano di mappare i genomi di forme di vita diverse.

#III. Il Flusso dei Campioni in ERGA

Gestire la produzione di geni di riferimento attraverso più paesi coinvolge diversi partner e contributi. Per gestire questa rete complessa, ERGA ha formato team multidisciplinari chiamati Genome Teams, che includono tutti gli attori che contribuiscono a ciascun progetto genomico. I leader di questi team, noti come ambasciatori dei campioni, hanno il compito di assicurarsi che tutta la documentazione e i dati necessari accompagnino ogni campione.

Il processo inizia con il consiglio di ERGA che nomina le specie per il sequenziamento, seguito da un attento processo di selezione che considera vari fattori come la fattibilità e la rilevanza scientifica. Una volta scelte le specie, vengono assegnate a Partner di Sequenziamento, che lavorano con i leader dei Genome Team per soddisfare tutti i requisiti necessari per il sequenziamento.

I campioni raccolti dai paesi partecipanti vengono poi documentati con attenzione, con metadati caricati in un sistema centralizzato per la validazione. Dopo aver confermato che tutta la documentazione è soddisfacente, i campioni vengono spediti ai centri di sequenziamento, mantenendoli alla temperatura adeguata per garantire l'integrità del materiale genetico.

#IV. Prioritizzazione delle Specie per il Sequenziamento Genomico

A causa delle risorse limitate, ERGA deve implementare dei criteri per dare priorità alle specie da sequenziare. È stato fatto un notevole sforzo per raccogliere un pool diversificato di specie candidate che riflettano la biodiversità in Europa. La comunità è stata invitata a proporre specie, con un gran numero di nomine.

Dopo aver escluso le specie con genomi di riferimento già esistenti, l'SSP ha impiegato un sistema di punteggio per classificare le specie in base a diversi criteri come dimensione del genoma, disponibilità e stato di conservazione. Una volta classificate, i paesi hanno potuto perfezionare ulteriormente le loro selezioni, mirano a includere specie minacciate o di rilevanza scientifica.

I risultati di questo sforzo di priorizzazione hanno portato alla selezione di 98 specie appartenenti a vari phyla, enfatizzando l'importanza della rappresentanza attraverso diversi gruppi tassonomici. L'obiettivo è bilanciare la fattibilità pratica con la necessità di una copertura tassonomica più ampia nella ricerca genomica.

#V. Principi FAIR e CARE nella Raccolta di Metadati

Per supportare la crescente domanda di dati genomici sulla biodiversità, ERGA adotta principi che promuovono l'integrità dei dati e la governance etica. FAIR sta per principi Trovabilità, Accessibilità, Interoperabilità e Riutilizzabilità, che mirano a facilitare l'uso futuro dei dati. CARE si concentra su beneficio collettivo, autorità di controllo, responsabilità ed etica, specialmente riguardo alle comunità indigene e ai loro diritti.

ERGA è impegnata a garantire che i metadati raccolti siano in linea con questi principi. L'SSP ha sviluppato nuovi standard di metadati per includere i diritti indigeni e fornire un contesto etico ai dati raccolti.

Il manifesto di ERGA serve come strumento principale per la raccolta dei dati, mirando a stabilire uno standard di eccellenza attraverso diversi progetti. Garantisce che tutte le informazioni rilevanti su ciascun campione-come identificazione, metodo di raccolta e permessi-siano registrate in modo consistente e collegate ai dati genomici.

#VI. Importanza del Vouchering dei Campioni

Il vouchering dei campioni è essenziale nella ricerca sulla biodiversità poiché fornisce un riferimento verificato per l'identità di ogni organismo campionato. Questa pratica aiuta a mantenere dati di alta qualità e protegge da futuri spostamenti tassonomici che potrebbero alterare la classificazione di una specie.

Diversi metodi di vouchering sono appropriati in base all'organismo in questione, e mantenere questi campioni nelle collezioni di storia naturale consente ai ricercatori di rivedere e confermare le identità delle specie secondo necessità. I campioni biobancati offrono anche opportunità per future analisi, consentendo ulteriori esplorazioni del materiale genetico oltre i primi sforzi di sequenziamento.

#VII. Fornitura e Logistica dei Campioni

Il processo di trasferimento dei campioni biologici ai centri di sequenziamento richiede un'attenta coordinazione e attenzione a diversi fattori critici. Possono sorgere sfide a causa della variabilità biologica, esigenze logistiche, ostacoli amministrativi e considerazioni legali.

L'SSP lavora per facilitare questo processo, assicurando che tutti i campioni siano raccolti in conformità con le linee guida legali ed etiche. Ciò include affrontare i vari permessi richiesti per il trasporto dei campioni, così come coordinare le logistiche della catena del freddo per mantenere l'integrità dei campioni durante il trasporto.

ERGA incoraggia la cooperazione tra fornitori di campioni e centri di sequenziamento per semplificare le operazioni e ridurre i costi. Il movimento riuscito dei campioni è fondamentale per raggiungere gli obiettivi generali del progetto.

#VIII. Sviluppo di Linee Guida Specifiche per i Taxa

Per affrontare le sfide uniche del campionamento di gruppi diversificati di organismi, l'SSP sta lavorando alla creazione di linee guida su misura per le migliori pratiche per specifici taxa. Queste linee guida aiuteranno i ricercatori a ottimizzare le loro tecniche di campionamento, garantendo che minimizzino il numero di campioni raccolti massimizzando al contempo la qualità dei dati.

Sono stati istituiti gruppi di lavoro per categorie tassonomiche distinte, come piante vascolari, funghi e invertebrati. Ogni gruppo svilupperà un insieme strutturato di istruzioni per supportare pratiche di campionamento efficaci e sostenibili. L'intenzione è di pubblicare queste linee guida in un formato accessibile per promuoverne l'uso diffuso.

#IX. Affrontare i Pregiudizi nella Genomica della Biodiversità

La comunità della genomica della biodiversità affronta diversi pregiudizi che possono influenzare la qualità e la completezza dei dati generati. Questi pregiudizi possono derivare dall'over-rappresentazione di alcune specie o habitat, portando a lacune nella comprensione complessiva della biodiversità.

Per contrastare questi pregiudizi, l'SSP si impegna a promuovere pratiche inclusive all'interno del progetto. Ciò include coinvolgere gruppi tassonomici poco rappresentati e garantire che gli sforzi di campionamento mirino a una gamma diversificata di habitat.

Riconoscendo i pregiudizi storici e lavorando per una rappresentanza equa delle specie nei progetti genomici, ERGA mira a migliorare la qualità complessiva della ricerca sulla biodiversità.

#X. Direzioni Future per ERGA

Guardando avanti, ERGA è dedicata a perfezionare le sue procedure e a migliorare ulteriormente la collaborazione all'interno della comunità della genomica della biodiversità. I successi iniziali del consorzio hanno gettato basi solide per future iniziative e partnership.

Sforzi mirati per bilanciare la priorizzazione delle specie e affrontare i pregiudizi identificati continueranno mentre vengono intrapresi nuovi progetti. Inoltre, l'istituzione di procedure semplificate di conformità legale sarà fondamentale per operazioni fluide nei futuri sforzi di campionamento e sequenziamento.

La collaborazione con altri consorzi di biodiversità aiuterà a unificare standard e quadri attraverso diverse regioni e progetti. Lavorando insieme, la comunità globale può affrontare meglio le sfide della perdita di biodiversità e promuovere pratiche sostenibili nella ricerca genomica.

In sintesi, ERGA rappresenta un passo significativo in avanti nella comprensione e nella preservazione della biodiversità europea. Attraverso una pianificazione attenta, collaborazione e adesione a principi etici, il progetto mira a creare un impatto duraturo nel campo del sequenziamento genomico e della conservazione della biodiversità.