La complessa dinamica degli sweep selettivi
Investigando come la dispersione limitata impatti la diversità genetica e l'adattamento.
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Indice
In natura, gli organismi si adattano all'ambiente attraverso un processo chiamato selezione naturale. Quando si verifica una mutazione che offre un vantaggio a un individuo, quella mutazione può diffondersi in una popolazione. Questo processo è noto come "selezione positiva". Man mano che la mutazione si diffonde, può portare con sé variazioni genetiche neutrali vicine, un fenomeno spesso descritto come "autostop".
Il modello classico delle selezioni positive presuppone che tutti gli individui di una popolazione si mescolino liberamente. Questo modello aiuta i ricercatori a prevedere come la Diversità genetica venga influenzata durante la diffusione di una mutazione vantaggiosa. Quando la mutazione diventa comune, la diversità genetica nelle aree circostanti diminuisce perché la mutazione vantaggiosa sostituisce altre variazioni. Di conseguenza, i ricercatori cercano schemi specifici nei dati genetici per identificare le selezioni passate.
Limitazioni del Modello Classico
Nonostante la sua utilità, il modello classico ha delle limitazioni. Le popolazioni reali non sono sempre mescolate perfettamente. Gli individui possono essere più propensi a riprodursi con quelli vicini piuttosto che in modo casuale. Quando le popolazioni sono strutturate in questo modo, le previsioni del modello classico possono rompersi.
Ad esempio, in una popolazione in cui gli individui tendono a rimanere vicini al luogo di nascita, la diffusione della mutazione vantaggiosa non sarà uniforme. Si diffonderà più lentamente e in modo ondulato piuttosto che rapidamente in tutta la popolazione. Questo significa che gli schemi attesi di diversità genetica potrebbero non essere validi, portando a risultati inaspettati.
L'Impatto della Dispersione Limitata
Quando il movimento degli individui è limitato, la dinamica di una selezione positiva cambia. In queste situazioni, la mutazione vantaggiosa non può diffondersi rapidamente o uniformemente. Invece, si comporta come un'onda che si muove attraverso un mezzo. Questo può portare a diverse conseguenze importanti:
Diffusione Più Lenta: La mutazione adattativa impiega più tempo per raggiungere una frequenza elevata perché può diffondersi solo quanto si muovono gli individui. Se gli individui non si muovono molto, la mutazione ci metterà di più a diffondersi.
Maggiore Rischio di Perdita: Poiché la mutazione è a bassa frequenza per un periodo più lungo, è più vulnerabile a fluttuazioni casuali nella popolazione. Questo aumenta la possibilità che la mutazione venga persa del tutto.
Firme Genetiche Diverse: Gli schemi lasciati dalla diffusione della mutazione in popolazioni con dispersione limitata possono differire significativamente da quelli previsti dal modello classico.
I ricercatori hanno scoperto che la riduzione attesa della diversità genetica potrebbe non verificarsi nello stesso modo quando la dispersione è limitata. Infatti, gli schemi attorno alla mutazione vantaggiosa potrebbero mostrare più varianti a frequenza intermedia piuttosto che solo varianti ad alta e bassa frequenza.
Investigare le Selezioni Positive in Popolazioni Strutturate
Per capire meglio come la dispersione limitata influisca sulle selezioni positive, i ricercatori possono utilizzare simulazioni computerizzate che mimano le condizioni reali. Queste simulazioni consentono agli scienziati di esplorare vari scenari e catturare le complesse dinamiche di adattamento nelle popolazioni strutturate.
In queste simulazioni, gli individui vivono in uno spazio bidimensionale. Questa configurazione consente diversi tassi di movimento tra gli individui, dando ai ricercatori la possibilità di vedere come i vari tassi di dispersione influenzano la diffusione delle Mutazioni vantaggiose. Testando una gamma di condizioni, gli scienziati possono generare previsioni per la diversità genetica e le dinamiche della selezione positiva.
Confrontare Campionamenti Globali e Locali
Quando si studia la diversità genetica, come vengono raccolti i campioni può influenzare i risultati. Ci sono due strategie principali:
Campionamento Globale: Questo metodo raccoglie individui da tutta l'area. Fornisce una panoramica più ampia della variazione genetica nella popolazione ma potrebbe oscurare schemi locali.
Campionamento Locale: Questo approccio prevede la raccolta di individui da un'area più piccola. Consente ai ricercatori di identificare schemi di variazione genetica più localizzati, che possono essere particolarmente utili quando si studia come una mutazione vantaggiosa si diffonde in un ambiente più ristretto.
Confrontando questi due metodi di campionamento, i ricercatori possono ottenere informazioni sugli effetti della struttura spaziale sulle firme genetiche risultanti dalle selezioni positive.
Il Ruolo della Diversità Genetica
La diversità genetica è cruciale per la sopravvivenza e l'adattabilità delle popolazioni. Un pool genico diversificato consente agli organismi di rispondere meglio ai cambiamenti ambientali, resistere alle malattie e affrontare varie sfide.
Quando una mutazione vantaggiosa si diffonde in una popolazione, può causare una diminuzione della diversità genetica. Questa riduzione è importante per i ricercatori che studiano le adattamenti del passato. Schemi di diversità genetica ridotta possono indicare dove e quando si è verificata una selezione positiva.
Tuttavia, nelle popolazioni con dispersione limitata, gli schemi di diversità genetica potrebbero non conformarsi alle aspettative. Piuttosto che una brusca caduta della diversità al locus di selezione, i ricercatori potrebbero trovare risultati diversi, come livelli aumentati di variazioni genetiche a frequenza intermedia.
L'Evoluzione delle Strutture di Haplotype
Gli Haplotipi sono combinazioni di alleli in posizioni vicine su un cromosoma. Possono fornire informazioni preziose su come i tratti genetici vengano ereditati. Quando una mutazione si diffonde in una popolazione, gli haplotipi associati a quella mutazione possono rivelare molto sul suo passato.
In popolazioni con dispersione limitata durante una selezione positiva, le strutture di haplotipo possono differire da quelle in popolazioni ben mescolate. Con l'aumento dell'inbreeding dovuto al movimento limitato, potrebbero esserci più segmenti lunghi di DNA identico, noti come run di omoziogosi (ROHs). Questi possono influenzare le dinamiche della variazione degli haplotipi.
La presenza di questi lunghi ROHs può rendere più difficile per gli eventi di ricombinazione mescolare gli alleli durante una selezione. Questo può portare a un'aumentata eterozigosi degli haplotipi, il che significa che ci sono più variazioni dell'haplotype presenti a frequenze intermedie.
Implicazioni Pratiche
Capire come operano le selezioni positive in popolazioni strutturate ha importanti implicazioni per gli studi in biologia evolutiva e conservazione. Man mano che le popolazioni affrontano ambienti in cambiamento, sapere come avviene l'adattamento può aiutare a guidare le pratiche di gestione.
Ad esempio, quando si considera come proteggere una specie, i conservazionisti possono tenere conto di come la diversità genetica venga influenzata dalle adattamenti locali. Possono essere sviluppate strategie per preservare questa diversità e garantire la sopravvivenza a lungo termine delle popolazioni.
Inoltre, identificare schemi di diversità genetica e struttura degli haplotipi può fornire informazioni sulla storia evolutiva di una specie. Questa conoscenza può essere utile per comprendere come le popolazioni abbiano risposto ai cambiamenti ambientali passati.
Conclusione
Lo studio delle selezioni positive è essenziale per comprendere l'adattamento e l'evoluzione. Anche se i modelli classici forniscono una base, potrebbero non catturare appieno la complessità delle popolazioni reali.
Man mano che l'adattamento avviene in ambienti strutturati con dispersione limitata, le dinamiche delle selezioni positive cambiano in modo significativo. Questo evidenzia l'importanza di considerare la struttura spaziale quando si studiano i processi evolutivi. Integrando queste intuizioni nella ricerca, possiamo avere una comprensione più profonda di come le popolazioni evolvano e si adattino nel tempo.
In definitiva, riconoscere l'interazione tra diversità genetica, schemi di dispersione e selezioni positive arricchirà la nostra conoscenza della biologia evolutiva e migliorerà la nostra capacità di gestire e conservare la biodiversità di fronte al cambiamento ambientale.
Titolo: Signatures of selective sweeps in continuous-space populations
Estratto: Selective sweeps describe the process by which an adaptive mutation arises and rapidly fixes in the population, thereby removing genetic variation in its genomic vicinity. The expected signatures of selective sweeps are relatively well understood in panmictic population models, yet natural populations often extend across larger geographic ranges where individuals are more likely to mate with those born nearby. To investigate how such spatial population structure can affect sweep dynamics and signatures, we simulated selective sweeps in populations inhabiting a two-dimensional continuous landscape. The maximum dispersal distance of offspring from their parents can be varied in our simulations from an essentially panmictic population to scenarios with increasingly limited dispersal. We find that in low-dispersal populations, adaptive mutations spread more slowly than in panmictic ones, while recombination becomes less effective at breaking up genetic linkage around the sweep locus. Together, these factors result in a trough of reduced genetic diversity around the sweep locus that looks very similar across dispersal rates. We also find that the site frequency spectrum around hard sweeps in low-dispersal populations becomes enriched for intermediate-frequency variants, making these sweeps appear softer than they are. Furthermore, haplotype heterozygosity at the sweep locus tends to be elevated in low-dispersal scenarios as compared to panmixia, contrary to what we observe in neutral scenarios without sweeps. The haplotype patterns generated by these hard sweeps in low-dispersal populations can resemble soft sweeps from standing genetic variation that arose from substantially older alleles. Our results highlight the need for better accounting for spatial population structure when making inferences about selective sweeps.
Autori: Philipp W Messer, M. Chotai, X. Wei
Ultimo aggiornamento: 2024-07-26 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.07.26.605365
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.07.26.605365.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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