Fibromi Uterini: Connessioni tra Genetica e Salute
Esplorando i legami tra i fibromi uterini e varie condizioni di salute.
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I Fibromi Uterini, o leiomiomi uterini, sono delle crescite non cancerose fatte di cellule muscolari lisce che si formano nell'utero. Di solito appaiono nelle donne in età fertile. Anche se molte donne con fibromi non hanno sintomi, alcune possono avere vari problemi come perdite abbondanti durante il ciclo, difficoltà a rimanere incinta, stitichezza o dolore durante i rapporti.
Quanto sono comuni i fibromi uterini?
La presenza di fibromi uterini varia molto tra le donne, con studi che mostrano che dal 4,5% al 68,6% delle donne potrebbe averli. Infatti, i fibromi sono una delle cause di molte isterectomie, soprattutto nelle donne sotto i 44 anni. Con l'avanzare delle tecniche mediche, opzioni meno invasive per trattare i fibromi, come la miomectomia (rimuovere i fibromi) e l'embolizzazione dell'arteria uterina (interrompere il flusso sanguigno ai fibromi), stanno diventando più comuni.
Cosa contribuisce al rischio di sviluppare fibromi?
Diversi fattori possono influenzare le possibilità di una donna di sviluppare fibromi uterini. Si è notato che avere più figli potrebbe ridurre il rischio, mentre iniziare il ciclo mestruale a un'età più giovane e assumere la pillola anticoncezionale potrebbe aumentarlo. Altri fattori di rischio includono invecchiare prima della menopausa, livelli più alti di estrogeni e testosterone, e una dieta o uno stile di vita poco salutari. Curiosamente, l'incidenza dei fibromi sembra anche variare a seconda dell'ascendenza, con tassi più bassi nelle donne di origine europea rispetto a quelle di origine asiatica e africana.
Cosa sappiamo sulla genetica dei fibromi?
Studi recenti hanno esaminato i fattori genetici che potrebbero giocare un ruolo nella formazione dei fibromi uterini. Cambiamenti in alcuni geni, in particolare il gene MED12, sono stati collegati a queste crescite. Ci sono anche alcune variazioni genetiche comuni associate a un rischio maggiore di fibromi. Queste variazioni si trovano spesso vicino ai geni MED12 e HMGA1, che si pensa siano coinvolti nella crescita dei fibromi.
La connessione tra fibromi e condizioni di salute
Le ricerche attuali indicano che i fibromi uterini potrebbero essere collegati a vari problemi di salute, in particolare quelli legati al peso, alla Pressione Sanguigna e alla salute del cuore. Gli studi hanno mostrato che le donne con fibromi tendono ad avere un Indice di Massa Corporea (BMI) e pressione sanguigna più elevati, suggerendo che questi fattori potrebbero influenzare lo sviluppo dei fibromi. Tuttavia, gli scienziati non hanno ancora esplorato appieno gli aspetti genetici che collegano i fibromi ai principali rischi cardiovascolari, compresa l'ipertensione.
Condurre ricerche sui collegamenti genetici
I ricercatori hanno condotto studi utilizzando dati genetici da diverse fonti per indagare come i fibromi uterini siano legati a tratti cardiometabolici, cioè fattori legati al metabolismo e alla salute del cuore. Hanno utilizzato metodi statistici complessi per valutare le correlazioni genetiche tra fibromi e varie condizioni di salute, esaminando in particolare tratti come la pressione sanguigna, i livelli di colesterolo e il peso corporeo.
Trovare connessioni tra fibromi e tratti cardiovascolari
L'analisi ha rivelato che i fibromi uterini mostrano collegamenti genetici significativi con fattori come la pressione sanguigna sistolica (il numero superiore) e diastolica (il numero inferiore), così come l'indice di massa corporea. Queste connessioni suggeriscono che potrebbero esserci fattori genetici condivisi che influenzano sia i fibromi che questi tratti di salute. Ad esempio, una pressione sanguigna e un BMI più elevati si correlavano a un rischio maggiore di sviluppare fibromi uterini.
Inoltre, è emerso che i fibromi erano geneticamente correlati al diabete di tipo 2, ai livelli di trigliceridi (che possono indicare problemi con il metabolismo) e al colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità), spesso chiamato "colesterolo buono". Queste relazioni sono rimaste forti anche considerando la pressione sanguigna e il BMI.
Indagare le relazioni causa-effetto
I ricercatori hanno anche esaminato se certi fattori di salute potrebbero direttamente causare lo sviluppo di fibromi attraverso una tecnica nota come randomizzazione mendeliana. Questo metodo aiuta a valutare se cambiamenti in tratti specifici portano a cambiamenti negli esiti di salute.
I risultati hanno indicato che un indice di massa corporea più elevato e un rapporto vita-fianchi maggiori erano collegati a un aumento del rischio di sviluppare fibromi uterini. Inoltre, anche livelli elevati di trigliceridi mostrano una connessione. Curiosamente, livelli più alti di globulina legante gli ormoni sessuali (SHBG), una proteina che aiuta a regolare gli ormoni nel corpo, erano associati a un rischio minore di fibromi.
L'importanza dell'obesità e della distribuzione del grasso
Il legame tra fibromi e obesità centrale, in particolare il grasso viscerale, sottolinea la necessità di prestare attenzione al peso e alla forma del corpo quando si considera la salute. Questo tipo di grasso può portare a cambiamenti ormonali che potrebbero contribuire alla crescita dei fibromi. I risultati di questa ricerca suggeriscono che ridurre il grasso viscerale potrebbe aiutare a diminuire il rischio di sviluppare fibromi.
Esplorare altre connessioni sanitarie
Oltre ai tratti metabolici, i ricercatori hanno scoperto un legame tra i fibromi uterini e le emicranie. Questa relazione suggerisce che entrambe le condizioni potrebbero condividere alcuni fattori genetici sottostanti. Tuttavia, sono necessarie ulteriori indagini per comprendere appieno la natura di questa connessione.
Limitazioni dello studio
Anche se questo studio offre spunti preziosi, ha alcune limitazioni. I dati provengono principalmente da donne di origine europea, il che potrebbe non rappresentare appieno donne di altri gruppi etnici dove i fibromi sono più comuni. Inoltre, lo studio non ha tenuto conto di alcuni potenziali fattori confondenti come l'uso di contraccettivi o avere figli, che potrebbero influenzare i risultati.
Pensieri finali
In sintesi, la ricerca evidenzia un significativo sovrapposizione genetica tra i fibromi uterini e vari tratti di salute legati al metabolismo, al peso corporeo e alla pressione sanguigna. Anche se ci sono forti correlazioni tra queste condizioni, è necessaria ulteriore ricerca per esplorare i meccanismi sottostanti e i potenziali trattamenti. I fibromi uterini colpiscono molte donne e comprendere le loro cause e relazioni con altri problemi di salute è essenziale per migliorare la salute delle donne nel complesso.
Titolo: Blood pressure, cardiometabolic traits and cardiovascular events in women with uterine fibroids: a genetic correlation and Mendelian randomization study
Estratto: BackgroundUterine fibroids (UFs) are under-studied uterus neoplasms, affecting women of reproductive age and often leading to hysterectomy. Clinical series suggest impaired cardiometabolic features including hypertension in UFs. We investigated potential genetic links between blood pressure (BP), several cardiometabolic traits and events and UFs. MethodsWe used summary statistics of genome-wide association studies (GWAS) for UFs and 18 traits related to BP and cardio-metabolism. We applied linkage disequilibrium score regression to estimate genetic correlations and GCTA-mtCOJO for adjusted correlations. Univariate and bi-directional Mendelian randomization (MR) were used to test causal associations with UFs. We computed inverse variance-weighted. Weighted median estimation and MR-Egger regression were computed for sensitivity analyses. Multiple testing was addressed by Bonferroni correction. ResultsUFs significantly correlated with systolic (rg=0.08, P=8.7x10-5) and diastolic (rg=0.12, P=8.2x10-8) BP, including after adjustment on body mass index (BMI). UFs positively corelated with BMI (rg=0.11, P=4.1x10-4), waist-to-hip ratio (WHR) (rg=0.09, P=7.3x10-3), diabetes (rg=0.15, P=1.9x10-5) and triglycerides (TG) (rg=0.17, P=7.6x10-7). We identified a negative correlation with sex hormone-binding globulin (SHBG) (rg=-0.16, P=3x10-4), a marker of bio-availability of sex-steroids. We found no evidence for shared genetics with vascular diseases, except migraine (rg=0.08, P=5.8x10-7). MR analyses supported BMI, WHR, TG and SHBG, to causally associate with increased risk for UFs. ConclusionsOur study shows that UFs share substantial genetic basis with traits related to BP, obesity, diabetes, in addition to migraine, a predominantly female vascular condition. We provide MR-based evidence for central obesity, visceral fat traits and sex-steroids bio-availability as relevant genetic risk factors for UFs.
Autori: Nabila Bouatia-Naji, J. Henry, T. Berrandou, L. M. Brewster
Ultimo aggiornamento: 2024-04-06 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.24305381
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.24305381.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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