Stimolazione Cerebrale Non Invasiva nei Bambini con NF1

La neurofibromatosi 1, spesso chiamata NF1, è un disturbo genetico che può influenzare lo sviluppo del cervello e dei nervi. Questa condizione accade quando c'è un cambiamento in un singolo gene conosciuto come NF1, che aiuta a controllare una proteina chiamata neurofibromina. Questa proteina gioca un ruolo fondamentale nella gestione di un sistema nel corpo noto come percorso Ras-MAPK, essenziale per la crescita e lo sviluppo cellulare.

L’NF1 colpisce circa 1 su 2.700 nascite, e chi ne è affetto spesso deve affrontare varie sfide. Alcuni dei problemi fisici comuni includono differenze nelle ossa, oltre alla presenza di tumori nel cervello e nei nervi. Inoltre, i bambini con NF1 di solito non si comportano altrettanto bene a scuola rispetto ai loro fratelli che non hanno la condizione. Possono avere difficoltà con abilità che coinvolgono il pensiero e l’attenzione, come la memoria, le interazioni sociali e la risoluzione di problemi.

#Memoria di lavoro e NF1

Le ricerche hanno dimostrato che i bambini con NF1 ottengono punteggi più bassi in compiti che riguardano la memoria di lavoro rispetto a individui senza la condizione. La memoria di lavoro è la capacità di tenere e manipolare informazioni nella propria mente per brevi periodi. È fondamentale per molte attività quotidiane, come seguire istruzioni o pianificare i passaggi per completare un compito.

Uno studio ha scoperto che i pazienti con NF1 mostrano una memoria di lavoro più debole, soprattutto quando c'è una maggiore richiesta su compiti di memoria. Questo significa che hanno più difficoltà a gestire sfide di memoria aumentate rispetto a persone senza NF1. Le scansioni cerebrali utilizzando una tecnica speciale chiamata risonanza magnetica funzionale (fMRI) hanno rivelato che le persone con NF1 hanno meno attività in alcune aree del cervello, in particolare nelle aree note per gestire la memoria di lavoro.

#Stimolazione Cerebrale Non Invasiva (NIBS)

Per affrontare queste sfide, i ricercatori stanno esplorando una tecnica chiamata stimolazione cerebrale non invasiva (NIBS). Questo metodo utilizza correnti elettriche leggere per stimolare parti del cervello senza bisogno di chirurgia.

La NIBS ha mostrato promesse nel migliorare le abilità cognitive nei bambini con altri disturbi dello sviluppo, come l'autismo e l'ADHD. Un particolare tipo di NIBS, chiamato stimolazione transcranica a corrente diretta anodale (atDCS), mira a regioni specifiche del cervello per aumentare la loro attività.

Uno studio focalizzato sui pazienti NF1 ha applicato atDCS a un'area del cervello chiamata Corteccia prefrontale dorsolaterale (DlPFC) mentre i partecipanti eseguivano compiti di memoria. L'obiettivo era vedere se questa stimolazione potesse aiutare a migliorare la loro memoria di lavoro.

#Progettazione dello Studio

In questo studio, trentuno adolescenti con NF1 hanno partecipato. Hanno ricevuto o atDCS reale o una stimolazione fittizia (placebo) durante due visite separate per garantire che i risultati fossero accurati. Mentre erano seduti in uno scanner MRI, hanno eseguito un compito di memoria di lavoro chiamato compito N-back.

Lo studio mirava a vedere come l’atDCS influenzasse l'attività cerebrale e se potesse migliorare le prestazioni nella memoria di lavoro. I partecipanti avevano la testa posizionata in un modo specifico, e si utilizzava una corrente a basso livello per stimolare il dlPFC.

#Raccolta Dati

I ricercatori hanno preso immagini dettagliate dei cervelli dei partecipanti tramite scansioni MRI prima e dopo le sessioni di stimolazione. Hanno anche misurato la concentrazione di un composto chimico chiamato GABA nel cervello. Il GABA è importante perché aiuta a regolare l'attività cerebrale e può influenzare quanto bene una persona si esibisca in compiti cognitivi.

L’obiettivo era vedere se ci fosse una relazione tra i cambiamenti nell’attività cerebrale causati da atDCS e la quantità di GABA presente. Le prestazioni dei partecipanti nei compiti di memoria di lavoro sono state registrate.

#Analisi dell’Attività Cerebrale

Lo studio ha utilizzato un metodo chiamato modellizzazione causale dinamica (DCM) per analizzare come le diverse aree del cervello fossero collegate e comunicassero tra loro durante i compiti di memoria. Confrontando i dati prima e dopo le sessioni di atDCS, i ricercatori potevano vedere se la stimolazione avesse cambiato il modo in cui le diverse parti del cervello lavoravano insieme.

La ricerca ha scoperto che atDCS aveva un impatto evidente sulla comunicazione tra il dlPFC e altre regioni del cervello. In particolare, c'era meno connettività tra il dlPFC e alcune aree frontali del cervello, mentre la connettività con il globus pallidus (una regione coinvolta nel movimento e nel controllo cognitivo) aumentava. Questo suggerisce che atDCS potrebbe aiutare a perfezionare il modo in cui il cervello gestisce i compiti di memoria di lavoro.

#Effetti sui Livelli di GABA

I ricercatori hanno scoperto che atDCS era collegata a una diminuzione dei livelli di GABA nel dlPFC. Questo indica che la regione cerebrale è diventata più attiva e reattiva dopo la stimolazione. Un livello più basso di GABA era collegato a una minore attivazione del dlPFC, suggerendo che la stimolazione ha reso quest'area cerebrale più sensibile alle informazioni.

Tuttavia, anche con questi cambiamenti nella connettività cerebrale, lo studio non ha trovato miglioramenti significativi nel modo in cui i partecipanti si sono esibiti nei compiti di memoria. Questo significa che, mentre l'attività cerebrale è cambiata, i miglioramenti attesi nella memoria di lavoro non sono emersi dai risultati.

#Implicazioni per la Ricerca Futuro

I risultati di questo studio sollevano domande importanti su come atDCS influenzi le funzioni cognitive nei soggetti con NF1. Mentre i cambiamenti nella comunicazione tra le aree cerebrali suggeriscono un possibile meccanismo per migliorare la memoria, la mancanza di miglioramenti comportamentali indica che è necessaria ulteriore ricerca.

Futuri studi potrebbero esplorare come diversi tipi di stimolazione cerebrale, come variare l'intensità e la durata di atDCS, potrebbero portare a migliori risultati cognitivi. Potrebbe anche essere utile esaminare come la stimolazione influenzi aspetti specifici dell'attenzione, come filtrare informazioni rilevanti e concentrarsi sui compiti.

Inoltre, capire la relazione tra neurochimici come il GABA e il controllo cognitivo in NF1 è essenziale. Questo potrebbe fornire spunti su come meglio personalizzare le interventi per le persone con NF1 e potenzialmente potenziare le loro abilità cognitive.

#Conclusione

Lo studio sulla neurofibromatosi 1 rivela intuizioni importanti su come la stimolazione cerebrale possa impattare la memoria di lavoro e la connettività cerebrale. I risultati suggeriscono che atDCS potrebbe aiutare a rimodellare il modo in cui le diverse parti del cervello comunicano, in particolare negli adolescenti con NF1. Tuttavia, la mancanza di cambiamenti comportamentali significativi evidenzia la necessità di ulteriori ricerche per scoprire come sfruttare efficacemente queste intuizioni per migliorare il funzionamento cognitivo nelle persone con questa condizione. Esplorare le connessioni tra attività cerebrale, neurochimica e prestazioni cognitive potrebbe portare a migliori strategie di trattamento e, in definitiva, migliorare la qualità della vita per coloro che sono colpiti da NF1.