Echinodermi e Regolazione Genica: Svelare Segreti
Scopri come gli echinodermi fanno luce sulla regolazione genica e sull'evoluzione.
Marta S. Magri, Danila Voronov, Saoirse Foley, Pedro Manuel Martínez-García, Martin Franke, Gregory A. Cary, José M. Santos-Pereira, Claudia Cuomo, Manuel Fernández-Moreno, Alejandro Gil-Galvez, Rafael D. Acemel, Periklis Paganos, Carolyn Ku, Jovana Ranđelović, Maria Lorenza Rusciano, Panos N. Firbas, José Luis Gómez-Skarmeta, Veronica F. Hinman, Maria Ina Arnone, Ignacio Maeso
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Indice
- Che cos'è la Regolazione genica?
- L'Importanza degli Echinodermi nello Studio della Regolazione Genica
- Le Nuove Scoperte
- Nuove Assemblee Geniche
- Scoprire Elementi Regolatori
- Il Ruolo della Cromatina nella Regolazione Genica
- Piegature della Cromatina
- TAD – Domini Topologicamente Associati
- Differenze Tra le Specie
- CTCF e Cohesin
- Evoluzione degli Elementi Regolatori
- Elementi Regolatori Antichi vs. Nuovi
- La Sfida di Comprendere la Conservazione dei CRE
- Confrontare Diverse Linee Evolutive
- Metodologia Dietro la Ricerca
- Tecniche di Sequenziamento
- Studi di Accessibilità della Cromatina
- Analisi della Struttura Cromatinica 3D
- Implicazioni delle Scoperte
- Comprendere l'Evoluzione
- Applicazioni in Medicina e Conservazione
- Conclusione
- Fonte originale
- Link di riferimento
Gli echinodermi sono un gruppo affascinante di animali marini che includono creature come le stelle marine, i ricci di mare e i cetrioli di mare. Sono noti per la loro simmetria radiale unica e spesso hanno pelle spinosa. Questi organismi sono in giro da centinaia di milioni di anni e giocano ruoli importanti negli ecosistemi marini. Ma ciò che li rende davvero interessanti è come funzionano i loro geni, in particolare come regolano il loro sviluppo.
Regolazione genica?
Che cos'è laLa regolazione genica è come il direttore d'orchestra, che decide quando ogni sezione suona la sua musica. Nel caso dei geni, questo significa controllare quando e dove i geni sono accesi o spenti. Questo processo è fondamentale per tutto, da come una singola cellula diventa un organismo complesso a come le diverse specie sviluppano caratteristiche uniche.
L'Importanza degli Echinodermi nello Studio della Regolazione Genica
Studiare gli echinodermi fornisce preziosi insights su come i processi regolatori si sono evoluti. Con la loro lunga storia evolutiva, possono aiutare gli scienziati a capire non solo come funziona la regolazione genica oggi, ma anche come è cambiata nel tempo. Questo è cruciale per ricostruire la storia della vita sulla Terra.
Le Nuove Scoperte
Studi recenti su due tipi di echinodermi – la stella marina pipistrello e il riccio di mare viola – hanno fatto luce su come sono strutturati i loro genomi regolatori. Questi studi hanno esaminato nuove assemblee geniche e annotazioni geniche, aiutando gli scienziati a comprendere meglio la composizione genetica di questi animali.
Nuove Assemblee Geniche
I ricercatori hanno creato mappe dettagliate dei genomi della stella marina pipistrello e del riccio di mare viola. Hanno usato tecniche di sequenziamento avanzate per leggere il codice genetico, producendo assemblee geniche di alta qualità. Queste mappe sono cruciali per identificare i geni e comprendere come sono regolati durante lo sviluppo.
Scoprire Elementi Regolatori
Gli studi hanno rivelato numerosi elementi regolatori, che sono regioni chiave nel DNA che influenzano l'attività genica. Pensali come i pulsanti di controllo su un telecomando – possono alzare o abbassare le cose a seconda di ciò che serve.
Cromatina nella Regolazione Genica
Il Ruolo dellaLa cromatina, il materiale che compone i cromosomi, gioca un ruolo significativo nella regolazione genica. Può cambiare la sua struttura per permettere o bloccarsi l'accesso ai geni. I ricercatori hanno usato tecniche come Hi-C per osservare come la cromatina si ripiega e si organizza nella stella marina pipistrello e nel riccio di mare viola.
Piegature della Cromatina
In entrambe le specie, le strutture della cromatina sono state trovate a formare domini, che sono come quartieri dove alcuni geni sono tenuti insieme. Questi quartieri aiutano a garantire che i giusti geni siano attivati al momento giusto durante lo sviluppo.
TAD – Domini Topologicamente Associati
Una delle scoperte più interessanti è la presenza dei Domini Topologicamente Associati, o TAD. Queste sono regioni specifiche all'interno della cromatina che interagiscono strettamente tra loro. I TAD aiutano a regolare l'espressione genica mantenendo certi elementi regolatori vicini ai geni che controllano.
Differenze Tra le Specie
Anche se i TAD sono stati scoperti sia nella stella marina pipistrello che nel riccio di mare viola, gli studi hanno trovato differenze nelle specifiche proteine e meccanismi coinvolti. Ad esempio, nei vertebrati, proteine specifiche come CTCF sono fondamentali per l'organizzazione dei TAD. Al contrario, nelle mosche, sembrano esserci proteine diverse che giocano un ruolo più grande.
CTCF e Cohesin
CTCF e cohesin sono proteine essenziali per mantenere la struttura della cromatina e facilitare le interazioni tra diverse parti del genoma. Nella stella marina pipistrello e nel riccio di mare viola, mentre queste proteine sono presenti, non sembrano funzionare allo stesso modo in cui lo fanno nei vertebrati. Questo mostra come diverse linee evolutive abbiano sviluppato strategie uniche per la regolazione genica.
Evoluzione degli Elementi Regolatori
Attraverso i loro studi, i ricercatori hanno anche esaminato come gli elementi regolatori si siano evoluti negli echinodermi nel tempo. Hanno scoperto che non tutti gli elementi regolatori sono creati uguali; alcuni sono antichi e conservati tra le specie, mentre altri sono più recenti e specifici per certe linee.
Elementi Regolatori Antichi vs. Nuovi
Alcuni elementi regolatori negli echinodermi sono sorprendentemente antichi, risalenti a più di 200 milioni di anni fa. Questi elementi antichi sono stati preservati attraverso l'evoluzione, suggerendo che svolgono ruoli essenziali nei processi di sviluppo. D'altra parte, molti elementi regolatori non sono conservati e cambiano relativamente in fretta, indicando un paesaggio regolatorio dinamico.
La Sfida di Comprendere la Conservazione dei CRE
I ricercatori affrontano la sfida di capire perché alcuni elementi regolatori siano altamente conservati mentre altri no. Questo richiede di studiare molte specie diverse per identificare schemi e determinare il significato di questi elementi conservati.
Confrontare Diverse Linee Evolutive
Per avere un quadro più chiaro, gli scienziati hanno confrontato i genomi regolatori di diversi echinodermi e altre specie correlate. Questo ha aiutato a identificare quali elementi regolatori sono condivisi e quali sono unici per linee specifiche.
Metodologia Dietro la Ricerca
Per raccogliere dati, i ricercatori hanno utilizzato diversi metodi sofisticati:
Tecniche di Sequenziamento
Hanno impiegato tecnologie di sequenziamento ad alta capacità per leggere i genomi dei loro soggetti di studio. Questo consente l'assemblaggio di codici genetici completi, fornendo una visione completa del genoma di ciascuna specie.
Studi di Accessibilità della Cromatina
Usando tecniche come ATAC-seq, i ricercatori hanno mappato le regioni di cromatina aperta per identificare aree accessibili del genoma dove le proteine possono legarsi e regolare l'espressione genica. Questo è come determinare quali porte sono aperte per gli affari in un edificio.
Analisi della Struttura Cromatinica 3D
Il sequenziamento Hi-C è stato utilizzato per studiare la struttura tridimensionale della cromatina. Questa tecnica consente agli scienziati di vedere come diverse parti del genoma interagiscono tra loro, fornendo intuizioni sulle reti regolatorie in gioco.
Implicazioni delle Scoperte
Le intuizioni ottenute da questi studi hanno ampie implicazioni per la biologia evolutiva, la genetica e la biologia dello sviluppo.
Comprendere l'Evoluzione
Studiare la regolazione genica negli echinodermi consente ai ricercatori di capire meglio come tratti complessi si siano evoluti tra le diverse specie. Questo aggiunge profondità alla storia della vita sulla Terra e aiuta a spiegare la diversità che vediamo oggi nel regno animale.
Applicazioni in Medicina e Conservazione
Questa ricerca non solo aumenta la nostra comprensione della biologia animale ma può anche avere applicazioni pratiche. Le intuizioni sulla regolazione genica possono informare la ricerca medica, specialmente nella comprensione delle malattie genetiche. Inoltre, questa conoscenza può aiutare negli sforzi di conservazione, poiché sapere come gli organismi si adattano può aiutare a proteggere le specie in pericolo.
Conclusione
L'esplorazione della regolazione genica in echinodermi come la stella marina pipistrello e il riccio di mare viola illustra la complessità della genetica e dell'evoluzione. Scoprendo come queste creature gestiscono la loro espressione genica, i ricercatori stanno mettendo insieme il puzzle di come la vita si sia evoluta nel corso di centinaia di milioni di anni. Anche se i dettagli possono diventare un po' tecnici, la storia generale è una di adattamento, sopravvivenza e la danza intricata della vita. Quindi, la prossima volta che vedi una stella marina sdraiata sul fondo dell'oceano, ricorda: non sta solo godendosi il panorama; sta anche navigando in un complesso paesaggio genetico che è stato plasmato nel corso delle ere!
Titolo: Deep conservation of cis-regulatory elements and chromatin organization in echinoderms uncover ancestral regulatory features of animal genomes
Estratto: Despite the growing abundance of sequenced animal genomes, we only have detailed knowledge of regulatory organization for a handful of lineages, particularly flies and vertebrates. These two groups of taxa show contrasting trends in the molecular mechanisms of 3D chromatin organization and long-term evolutionary dynamics of cis-regulatory element (CREs) conservation. To help us identify shared versus derived features that could be responsible for the evolution of these different regulatory architectures in animals, we studied the evolution and organization of the regulatory genome of echinoderms, a lineage whose phylogenetic position and relatively slow molecular evolution has proven particularly useful for evolutionary studies. First, using PacBio and HiC data, we generated new reference genome assemblies for two species belonging to two different echinoderm classes: the purple sea urchin Strongylocentrotus purpuratus and the bat sea star Patiria miniata. Second, we characterized their 3D chromatin architecture, identifying TAD-like domains in echinoderms that, like in flies, do not seem to be associated with CTCF motif orientation. Third, we systematically profiled CREs during sea star and sea urchin development using ATAC-seq, comparing their regulatory logic and dynamics over multiple developmental stages. Finally, we investigated sea urchin and sea star CRE evolution across multiple evolutionary distances and timescales, from closely related species to other echinoderm classes and deuterostome lineages. This showed the presence of several thousand elements conserved for hundreds of millions of years, revealing a vertebrate-like pattern of CRE evolution that probably constitutes an ancestral property of the regulatory evolution of animals.
Autori: Marta S. Magri, Danila Voronov, Saoirse Foley, Pedro Manuel Martínez-García, Martin Franke, Gregory A. Cary, José M. Santos-Pereira, Claudia Cuomo, Manuel Fernández-Moreno, Alejandro Gil-Galvez, Rafael D. Acemel, Periklis Paganos, Carolyn Ku, Jovana Ranđelović, Maria Lorenza Rusciano, Panos N. Firbas, José Luis Gómez-Skarmeta, Veronica F. Hinman, Maria Ina Arnone, Ignacio Maeso
Ultimo aggiornamento: 2024-12-01 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.30.626178
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.30.626178.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.
Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.
Link di riferimento
- https://github.com/mirnylab/pairtools
- https://gitlab.com/rdacemel/hic_ctcf-null
- https://github.com/aidenlab/3d-dna
- https://github.com/aidenlab/Juicebox
- https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
- https://download.xenbase.org/echinobase/Genomics/user-submitted/MGA_echinoderms/NewMGA/FinalMGA/
- https://genome.ucsc.edu/s/echinoreg/Pmin
- https://genome.ucsc.edu/s/echinoreg/Spur
- https://www.R-project.org/