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Capire le mutazioni del DNA e il loro impatto

Esplora la natura e gli effetti delle mutazioni del DNA.

Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

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Mutazioni del DNA Mutazioni del DNA spiegate cambiamenti del DNA e ai loro effetti. Uno sguardo più da vicino ai
Indice

Il DNA è come una ricetta per la vita, fatto di mattoncini chiamati basi. A volte queste basi possono scambiarsi i posti con altre, portando a cambiamenti nella ricetta. Questi cambiamenti si chiamano Mutazioni. Puoi pensarci come a un refuso in un ricettario: potrebbe portare a un pasto più gustoso o a qualcosa di totalmente schifoso!

Cosa Sono le Mutazioni del DNA?

Le mutazioni del DNA accadono quando una base viene sostituita da un'altra. Ci sono due tipi principali di queste mutazioni:

  1. Transizioni: Succede quando una base purina (pensa a un tipo alto) si scambia con un'altra purina, o una pirimidina (il tipo basso) cambia con un'altra pirimidina. In termini più semplici, è come un giocatore di basket che scambia la maglia con un altro giocatore della stessa squadra.

  2. Transversioni: Questo accade quando una purina si scambia con una pirimidina. Immagina un giocatore di basket che scambia la maglia con un calciatore. Ecco che si nota la differenza!

Quante Modi Ci Sono per Scambiare le Basi?

Nel DNA, ogni base può essere sostituita da una delle altre tre basi. Quindi, se facciamo un po' di conti, scopriamo che abbiamo dodici modi possibili in cui questo può accadere! Di questi, otto sono transversioni e quattro sono transizioni.

Per esempio, se guardiamo alle transizioni, abbiamo coppie come C che diventa T, o A che diventa G. D'altra parte, le transversioni includono coppie come A che diventa T o C che diventa G.

Perché Vedi Più Transizioni che Transversioni?

Anche se, in teoria, dovrebbero esserci più transversioni, non è quello che vediamo in natura. A quanto pare, le transizioni accadono due o tre volte più spesso. Perché? Beh, è principalmente una questione di forma del DNA. Immagina di cercare di infilare un chiodo quadrato in un buco rotondo: non funzionerà bene! Questo è simile alla forma delle diverse Coppie di basi; influisce su quanto spesso queste mutazioni si verificano.

La Frequenza delle Diverse Mutazioni

Sebbene entrambi i tipi di mutazioni possano verificarsi, non tutte sono create uguali. Ad esempio, le mutazioni C a T (o G a A) tendono a verificarsi più frequentemente di T a C (o A a G). Allo stesso modo, per quanto riguarda le transversioni, il cambiamento da G a T è di solito più comune di molte altre.

Cosa Causa Queste Mutazioni?

Le mutazioni possono essere causate da una varietà di fattori, incluso come le basi si accoppiano. Alcune basi tendono a stare più insieme di altre, e questo può portare a cambiamenti nel tempo. Fattori come i danni al DNA e gli errori durante la riparazione possono anche aumentare le possibilità di mutazioni.

Come Studiano Queste Mutazioni gli Scienziati?

Per capire come accadono queste mutazioni, gli scienziati possono calcolare le energie di legame delle coppie di basi del DNA. In termini semplici, una bassa Energia di legame significa una presa più forte tra le basi, mentre una maggiore energia significa una connessione più debole. Questo è come pensare a quanto strettamente due partner di danza si tengono. Più forte è la presa, meno probabilità hanno di lasciarsi andare e girare in direzioni diverse!

Il Processo di Ricerca

Negli studi recenti, i ricercatori hanno utilizzato un metodo informatico per scoprire quanto siano stabili le diverse coppie di basi. Hanno creato diverse accoppiamenti di basi e calcolato l'energia associata a ogni abbinamento. È come dare un’occhiata a quanto bene funziona una ricetta in base agli ingredienti usati e a come si attaccano insieme.

Risultati Chiave

I ricercatori hanno scoperto che le coppie di basi che portano a transizioni erano più stabili rispetto a quelle che portano a transversioni. Questo significa che la ricetta per un piatto che è stata leggermente modificata (transizione) di solito si tiene meglio di quella che ha subito una revisione più significativa (transversione).

Cosa C’è Dopo?

Sebbene questo studio faccia luce su come accadono le mutazioni, lascia ancora alcune domande senza risposta. Gli scienziati sono ansiosi di esplorare ulteriormente, incluso controllare come queste mutazioni influenzano l'intero filamento di DNA e la forma complessiva della doppia elica del DNA.

Conclusione: Una Ricetta per la Vita

Le mutazioni del DNA sono una parte naturale della vita, proprio come i refusi nei ricettari. A volte portano a cambiamenti benefici, mentre altre volte potrebbero non essere così utili. Comprendere questi fenomeni potrebbe aiutare in diversi campi, inclusa la medicina e la genetica, portando a migliori ricette per la salute e la longevità. Quindi, la prossima volta che pensi al DNA, ricorda: è una storia di scambi, cambiamenti e un pizzico di fortuna!

Fonte originale

Titolo: Higher frequency of transition mutation over transversion mutation in genomes: evidence from the binding energy calculation of base pairs using DFT

Estratto: Base substitution mutations such as transition (ti) and transversion (tv) in organisms are major driving force in molecular evolution. In this study, different possible types of base pairing that can cause ti and tv were investigated using the density functional theory (DFT) method. The chemical structures of bases as well as base pairs were optimized using B3LYP hybrid functional along with 6-31G(d,p) basis set. We performed single point energy calculation of all optimized species using the same functional but combined with higher diffuse and polarized basis set i.e. 6-311++G(d,p) to get more refined energy of all species. The binding energy of various base pairs was calculated considering basis set superposition error (BSSE) as well as without BSSE. The binding energy of the base pairs leading to ti was found to be more stable than that of the base pairs leading to tv. This was interesting considering the observations in organisms that tis are more frequent than tvs. Among the base pairs leading to the same ti, G(keto): T (enol) base pair was found to be more stable than A(imino):C(amino) base pair. This theoretical study of binding energy of different base pairs using the DFT method has provided additional evidences in support to the biological observations of a higher transition rate than transversion in genomes.

Autori: Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

Ultimo aggiornamento: 2024-12-04 00:00:00

Lingua: English

URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875.full.pdf

Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.

Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.

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