Que signifie "BRAF"?
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BRAF est un gène qui fabrique une protéine impliquée dans l'envoi de signaux à l'intérieur des cellules. Ces signaux aident à contrôler la croissance et la division des cellules. Quand le gène BRAF est muté, surtout dans des formes comme BRAF V600E, ça peut provoquer des problèmes comme le cancer ou d'autres maladies.
Rôle dans les problèmes de santé
Les mutations du gène BRAF peuvent causer divers soucis de santé. Dans certains cas, ces mutations sont liées à des troubles du développement connus sous le nom de RASopathies, qui peuvent entraîner des conditions comme la neuropathie. Ça signifie que les nerfs ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne des symptômes comme la faiblesse musculaire et des dommages nerveux.
Impact sur le traitement du cancer
Les mutations BRAF, surtout le type V600E, sont importantes dans le cancer. Les traitements ciblant la protéine BRAF peuvent aider à stopper la croissance des cellules cancéreuses. Mais certains de ces traitements rencontrent des défis comme la résistance, c'est-à-dire qu'ils ne fonctionnent pas éternellement. De nouveaux médicaments ont été créés pour cibler spécifiquement les dimères de BRAF, ce qui peut aider à surmonter certains de ces problèmes de traitement.
Progrès dans le diagnostic
Récemment, des avancées ont permis de détecter les mutations BRAF chez les patients grâce à des techniques d'imagerie avancées. Cela permet un diagnostic plus rapide et plus précis de conditions comme les gliomes de bas grade, qui sont un type de tumeur au cerveau chez les enfants. De nouvelles méthodes améliorent la capacité à classer ces tumeurs sans procédures invasives.