Nouvelles idées sur le diagnostic de la SLA
Des recherches mettent en avant des progrès dans le diagnostic de la SLA grâce aux mesures de la réponse musculaire.
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Table des matières
La sclérose latérale amyotrophique, connue sous le nom d'ALS, est une condition grave qui touche les nerfs dans le cerveau et la moelle épinière. Cette maladie est progressive, ce qui veut dire qu'elle s'aggrave avec le temps. Ça commence dans une zone spécifique du corps et peut rapidement se propager à d'autres parties. La plupart des gens diagnostiqués avec l'ALS ne vivent que quelques années après avoir remarqué leurs premiers symptômes, souvent parce que les muscles qui les aident à respirer deviennent faibles.
Qu'est-ce qui cause l'ALS ?
On ne sait pas exactement pourquoi l'ALS se développe. Cependant, les scientifiques pensent que plusieurs facteurs contribuent à la dégénérescence des neurones moteurs. Parmi ces facteurs, il y a le stress oxydatif, où des molécules nuisibles endommagent les cellules; l'excitotoxicité, où les cellules nerveuses sont abîmées par une stimulation excessive; des problèmes de production d'énergie dans les cellules; un déséquilibre dans les cellules de soutien dans le cerveau; des soucis avec le traitement de l'ARN; et des problèmes avec les facteurs de croissance, qui sont des substances qui aident les cellules à grandir et à survivre. Ces mécanismes peuvent se produire ensemble ou l'un après l'autre.
Diagnostiquer l'ALS
Il n'y a pas de test unique qui puisse confirmer l'ALS. Les médecins cherchent des signes et des symptômes spécifiques pour établir un diagnostic. La présence de problèmes dans les neurones moteurs supérieurs et inférieurs lors des examens médicaux peut aider les médecins à identifier l'ALS avec une grande précision. Pour garantir la cohérence, un ensemble de critères appelé critères d'El Escorial est utilisé pour le diagnostic. Malheureusement, ces critères peuvent manquer des cas à un stade précoce. Parfois, il y a confusion avec d'autres conditions, rendant difficile de déterminer si quelqu'un a l'ALS. Certaines de ces conditions incluent l'atrophie musculaire spinale, la maladie de Hirayama et la neuropathie motrice multifocale.
En moyenne, il faut plus de 11 mois depuis l'apparition des symptômes pour obtenir un diagnostic d'ALS. Pendant ce temps, beaucoup de personnes peuvent recevoir différents Diagnostics avant d'être finalement identifiées comme ayant l'ALS. Une caractéristique unique observée chez de nombreux patients atteints d'ALS est l'atrophie musculaire dans un motif spécifique, souvent appelé "main scindée". Ce phénomène implique que certains muscles de la main perdent en force et en taille plus que d'autres. La raison de cette perte musculaire inégale n'est pas complètement comprise, mais il y a des théories sur la façon dont le cerveau et les nerfs périphériques interagissent.
Le rôle de muscles spécifiques
Les muscles abducteur du pouce court (APB) et le premier muscle interosseux dorsal (FDI), qui sont importants pour les mouvements de la main, sont souvent plus touchés que les petits muscles situés à la base du pouce. Cela pourrait être lié à la façon dont ces muscles reçoivent des signaux du cerveau. Il est possible que les connexions entre le cerveau et ces muscles soient plus fortes, ce qui pourrait entraîner plus de dommages dus à des substances nocives comme le glutamate.
Étude sur le phénomène de la main scindée
Une étude récente a cherché à mesurer à quel point certains signaux électriques pouvaient indiquer la présence de l'ALS dans une population spécifique. Les chercheurs ont examiné les réponses musculaires chez des patients atteints d'ALS et les ont comparées à celles de personnes en bonne santé et de patients atteints de la maladie de Hirayama, une condition qui cause aussi une faiblesse musculaire mais diffère de l'ALS.
L'étude a eu lieu dans un collège médical et a inclus un examen approfondi des participants. Les chercheurs ont collecté des infos sur les antécédents des patients et ont effectué des examens physiques pour éliminer d'autres conditions. Ils ont mesuré spécifiquement comment bien les muscles réagissaient à la stimulation électrique pour comprendre l'étendue des dommages nerveux.
Les réponses musculaires des muscles APB, FDI et abducteur du cinquième doigt (ADM) ont été enregistrées, permettant aux chercheurs de calculer des ratios spécifiques qui pourraient aider à identifier l'ALS. Ces ratios ont été utilisés pour définir quantitativement le phénomène de la main scindée.
Résultats clés
Les résultats ont montré que les patients atteints d'ALS avaient des signaux significativement plus faibles des muscles FDI et APB par rapport aux témoins en bonne santé, ce qui suggérait une différence claire dans la santé musculaire. L'étude a également révélé que plusieurs indices calculés performaient mieux pour distinguer l'ALS d'autres conditions par rapport aux méthodes traditionnelles.
Un indice, appelé indice APB-FDI, a montré un fort potentiel pour identifier les cas d'ALS, tandis que les autres ratios analysés offraient également des infos utiles. L'étude a conclu que l'indice APB-FDI était un outil plus fiable pour le diagnostic.
Importance du diagnostic précoce
Un diagnostic précoce de l'ALS est crucial, car cela peut mener à une meilleure gestion des symptômes et potentiellement prolonger la qualité de vie. Cependant, les méthodes de diagnostic actuelles ne saisissent pas toujours la maladie à ses débuts. Les résultats de cette étude ont mis en avant la nécessité d'améliorer les outils de diagnostic qui peuvent identifier l'ALS de manière précise et rapide, surtout dans ses phases initiales.
Limitations de l'étude
Bien que l'étude ait fourni des insights précieux, elle avait quelques limites. Le nombre de patients étudiés était relativement petit, ce qui rend difficile d'appliquer les résultats à une population plus large. Étant donné que l'étude était transversale, elle a seulement capturé un instantané dans le temps, ce qui signifie qu'elle ne peut pas suivre comment l'état d'un patient pourrait évoluer avec le temps.
Directions futures
Il y a un besoin d'études plus étendues qui incluent différentes populations pour confirmer les résultats et affiner les techniques de diagnostic. Des études plus grandes et à long terme pourraient fournir une meilleure compréhension de la progression de l'ALS et de la façon dont différents groupes de personnes pourraient être affectés différemment.
Conclusion
La sclérose latérale amyotrophique est une condition difficile qui cible principalement les neurones moteurs, entraînant une faiblesse et une Atrophie musculaires. Bien que la maladie soit complexe, des recherches récentes ont éclairé le rôle des réponses musculaires spécifiques dans le diagnostic précis de l'ALS. En se concentrant sur des outils de diagnostic plus sensibles, les professionnels de santé peuvent améliorer la détection précoce, menant à de meilleurs soins pour les patients confrontés à cette maladie redoutable.
Titre: Diagnostic role of abductor pollicis brevis -first dorsal interosseous index in diagnosing Amyotrophic lateral sclerosis and comparison of its diagnostic performance with other tests demonstrating split hand phenomenon among Bangladeshi population
Résumé: BackgroundThe split hand phenomenon is an early and distinctive feature of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), resulting from the differential wasting of the intrinsic hand muscles, particularly the thenar muscles. This study aimed to assess the diagnostic role of the APB-FDI Index in the diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) among the Bangladeshi population. We also compared its diagnostic performances with FDI-ADM and ADM-APB ratios measuring the split hand phenomenon. MethodsWe carried out this cross-sectional study in the Department of Neurology, Sir Salimullah Medical College Mitford Hospital, and Dhaka Medical College Hospital, Dhaka, from March 2019 to September 2021. We determined the APB-FDI index with APB (CMAP) X FDI (CMAP) /ADM (CMAP). We also compared the findings with age and gender-matched healthy control and disease control (Hirayama disease). We studied the value of using APB-FDI, FDI-ADM, and ADM-APB ratios for diagnosis. We analyzed the data with ROC curves and calculated AUC for each ratio. We also used IDI and DCA to compare diagnostic accuracy. ResultsWe studied 43 people with ALS, 30 healthy people, and 10 Hirayama patients. Most ALS patients had cervical phenotypes (31, 72%) and a median ALS functional rating score of 27(IQR,25-32). The cutoff values of APB-FDI Index, ADM-APB CMAP amplitude ratio, and FDI-ADM CMAP amplitude ratio are 4.27, 2.20 respectively. The APB-FDI Index has a high AUC of 0.9, with good sensitivity and specificity. However, for Hirayama disease, the APB-FDI Index cutoff value is 11.6. The APB-FDI Index is clinically effective with optimal threshold probabilities identified through the Youden-Index ((APB-FDI Index-0.72, ADM-APB CMAP amplitude ratio-0.51, and FDI-ADM CMAP amplitude ratio-0.17). Its standardized net benefits exceed healthy control and Hirayama when risk thresholds are between 0.1 and 0.8. The IDI results showed that the APB-FDI Index was superior to the ADM-APB CMAP amplitude ratio and FDI-ADM CMAP amplitude ratio in healthy control and Hirayama although p value is insignificant. ConclusionAPB-FDI Index is the sensitive, specific, and early diagnostic marker for ALS. Its diagnostic performance is better than the other tests.
Auteurs: Reaz Mahmud, M. S. Islam, H. Sina, I. Alam, M. A. Milon
Dernière mise à jour: 2023-08-08 00:00:00
Langue: English
Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.04.23293649
Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.04.23293649.full.pdf
Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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